Zespół nagłej śmierci niemowląt
Zespół nagłej śmierci niemowląt ( SIDS Sudden Infant Death Syndrome ), „ śmierć łóżeczkowa niemowląt” - to nagła i niespodziewana śmierć niemowląt z przyczyn, które są niejasne nawet po badaniu autopsyjnym. ( definicja przyjęta w 1969 roku na Międzynarodowej Konferencji w Seatle )
W typowym przypadku nagła śmierć występuje u pozornie zdrowego niemowlęcia w wieku 2-3 miesięcy, które jest układane do snu bez żadnych podejrzeń choroby. Od 1979 roku SIDS włączono do Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ( pozycja 798.0 ) .
Podkreśla się, że mimo iż niemowlęta te wydają się zdrowe, w dokładnie zebranym wywiadzie dotyczącym okresu okołoporodowego można wykazywać pewne nieprawidłowości w czynności układów krążenia, oddechowego i nerwowego.
Przyczyna SIDS jest nadal nieznana, choć wydaje się , że istotną rolę mogą odgrywać zaburzenia czynności OUN sterującego układem krążeniowo- oddechowym. U 5% dzieci zmarłych z SIDS obserwowano wielokrotnie epizody przedłużonych bezdechów.
SIDS jest najpowszechniejszą przyczyną zgonów dzieci między 2 tygodniem a 12 miesiącem życia i stanowi od 30-40% wszystkich zmarłych w tej grupie wiekowej.
Około 1% dzieci z tym rozpoznaniem umiera w ciągu pierwszych 2 tygodni życia, 85% w okresie od 1-7 miesiąca życia i mniej niż 1% po 12 miesiącu życia.
Badania pośmiertne pozwalają na wyjaśnienie przyczyny śmierci dziecka w niespełna 15 % przypadków .
W definicji zespołu nagłej śmierci niemowląt jest uwzględniona konieczność wykluczenia znanych i określonych klinicznie jednostek chorobowych takich jak : posocznica, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i mięśnia sercowego, wrodzone wady OUN, metaboliczne, wady układu sercowo- naczyniowego w tym vascular ring, krwawienie śródczaszkowe, hipoglikemia, a także przypadkowe uduszenie dziecka lub jego maltretowanie.
Epidemiologia
*Zespół SIDS występuje na całym świecie w częstości od 0,2-3.0/1000 żywo urodzonych
*Szczyt zachorowań 2-4 miesiąc życia, częściej chorują chłopcy
*Obserwuje się wzrost zachorowań w miesiącach zimowych i w okresie nasilenia się
schorzeń wirusowych
*Niemal wszystkie zgony w przebiegu SIDS zdarzają się w czasie snu między północą a
godziną 9 rano
*Częstsze są przypadki w grupach o niskim statusie społeczno - ekonomicznym ( młoda
niezamężna matka ) i rodzinach z niedoborami żywnościowymi ( w Anglii SIDS występuje
u 15.2/1000 urodzonych w grupie dzieci matek pod stałą opieką kuratora sądowego )
*Wcześniaki chorują 6 x częściej niż dzieci urodzone o czasie
*Ryzyko SIDS jest odwrotnie proporcjonalne do wieku matki, a wprost proporcjonalne do
liczby porodów ( 5,2/1000 urodzonych dzieci młodych matek do 20 r.ż. 0,7/1000 dzieci
matek w wieku 30-34 lat i 0,4/1000 urodzonych dzieci matek powyżej 40 r.ż. )
*Stwierdzono wpływ niskiej masy urodzeniowej w stosunku do wieku ciąży na częstość
występowania śmierci dziecka (0,9-1,6/1000 urodzonych gdy waga ta wynosi powyżej
3000g , wobec 6,5-13/1000 urodzonych gdy waga była poniżej 1800 g.)
*Rzadko SIDS dotyczy dziecka pierworodnego, częściej pojawia się u młodszego rodzeństwa
( ryzyko ponownego wystąpienia zespołu w rodzinie jest 3-5 x większe ) i w ciążach
mnogich ( śmiertelność wśród bliźniąt w wyniku SIDS jest dwukrotnie wyższa w stosunku
do młodszego rodzeństwa )
*Zwraca się uwagę na wpływ przebiegu porodu- częściej SIDS występuje u dzieci z porodów
dłuższych niż 24 godziny lub krótszych niż 6 godzin. Punktacja APGAR jest przeciętnie
niższa u tych niemowląt w stosunku do grupy kontrolnej w tym samym wieku
*SIDS występuje częściej u niemowląt , które miały w wywiadzie epizody ciężkich
bezdechów i wymagały zabiegów resuscytacyjnych
*SIDS występuje częściej u dzieci matek używających narkotyki ( 20,9/1000 urodzonych )
oraz palących papierosy w ciąży i po urodzeniu dziecka
*Nieliczne doniesienia podkreślają wpływ warunków otoczenia dziecka ( np. ciśnienie
atmosferyczne i niska temperatura ) na częstość występowania zespołu śmierci nagłej.
*Niektóre dzieci otrzymywały leki wykrztuśne o działaniu sedatywnym np.fenotiazyny
co mogłoby prowadzić do wystąpienia zaburzeń oddychania
Wielu badaczy SIDS podkreśla znaczenie świadomości społecznej, pewnych zachowań prozdrowotnych ,właściwej profilaktyki, opieki medycznej w zmniejszeniu skali zjawiska jakim jest śmierć łóżeczkowa. Obserwowano różne nasilenie zespołu SIDS nawet w tym samym kraju, zależnie od zachowań kulturowych, nawyków higienicznych, czy stopnia zamożności społeczeństwa.
W Stanach Zjednoczonych , gdzie z powodu SIDS umiera rocznie około 7000 dzieci, średnia zgonów z powodu tej choroby wynosi od 1,6-2,3/1000 żywo urodzonych. Porównując podobne dane dotyczące społeczności USA wykazano że współczynnik ten odpowiednio stanowi dla rasy białej 1,3/1000, dla rasy czarnej 2,9-3,7/1000 lub nawet 5,0/1000 gdy dotyczy on rodzin o niskim standardzie, ludności azjatyckiego pochodzenia 0,5-0,7/1000,
Indian amerykańskich 5,9-6,56/1000, Latynosów 1,7/1000
Podobne dane dla innych krajów wynoszą Anglia 1,94/1000 , Francja 2,71/1000, Norwegia 1,28/1000, Szwecja 0,2/1000 , Dania 0,92/1000 , Izrael 0,67/1000.
W niektórych krajach w tym w Polsce zjawisko SIDS jest trudne do oceny z powodu braku szczegółowych badań w tym autopsyjnych.
ALTE ( apparently life treating event ) to zespoły kliniczne opisywane jako poronne epizody SIDS lub” niemal utraty dziecka „ ( near miss SIDS ) gdzie niemowlę przestaje oddychać,
blednie lub sinieje, występuje hipotonia, dziecko dławi się lub z trudem chwyta powietrze, traci przytomność, ale działania resuscytacyjne przywracają prawidłowe krążenie i oddychanie. Na pytanie czy ALTE poprzedza występowanie SIDS nie ma jednoznacznej odpowiedzi , często jednak zespół ten stanowi cenne źródło odniesienia do badań klinicznych nad uwarunkowaniem obu schorzeń.
Na podstawie analizy klinicznej i statystycznej oraz zebranych drobiazgowo wywiadów i obserwacji klinicznych określono najczęstsze objawy poprzedzające SIDS :
osłabienie siły mięśni ( 21% )
męczenie się dziecka podczas jedzenia (26%)
obfite nocne pocenie (21% )
bladość i okresowa sinica ( 9.5%)
bezdechy i bradykardia w czasie snu lub karmienia (9,5%)
mniejsza w stosunku do rówieśników masa ciała
mniejsze przyrosty długości i masy ciała
patologiczny płacz, opóźnione pojawienie się uśmiechu
reflux żołądkowo - przełykowy (7%)
mniejsza ruchliwość dzieci i rzadsze budzenie się w nocy
częstsze układanie się na brzuchu
Wykonywane badania autopsyjne nadal nie mogą wyjaśnić w pełni przyczyny zgonu dziecka.
Autorzy wielu prac usiłują łączyć zmiany obserwowane u nielicznych pacjentów w hipotetyczne zespoły patologiczne mogące w przyszłości służyć do wyjaśnienia nagłych zgonów niemowląt. Do najczęściej obserwowanych zmian w badaniach autopsyjnych zaliczono ;
opóźnienie wzrostu po urodzeniu
pogrubienie mięśniówki gładkiej tętnic płucnych
wzrost masy mięśniowej prawej komory serca
nasiloną hematopoezę w wątrobie
przerost tkanki chromochłonnej nadnerczy
wybroczyny wewnątrz klatki piersiowej
utrzymywanie się brunatnej tkanki tłuszczowej
gliozę pnia mózgu, leukomalację
w badaniu tworu siatkowatego dendryty o większej liczbie wypustek kolczystych
Przedstawione obserwacje dotyczą nielicznych grup chorych i nie mają jednolitego charakteru , stąd nie mogą służyć do wyciągania ostatecznych wniosków. Większość badaczy sugeruje, że obserwowane w SIDS zmiany mogą wskazywać na długotrwałe niedotlenienie dziecka.
Wobec nieznanych i zapewne licznych czynników powodujących wystąpienie zespołu SIDS
jest niezwykle trudno wyłonić jednolitą i spójną teorię tłumaczącą wszystkie obserwowane zjawiska.
Jako prawdopodobne przyczyny zespołu nagłej śmierci niemowląt wymienia się:
1. zaburzenia czynności układu oddechowego
niedrożność dróg oddechowych - przemieszczenie się języka do tyłu, przygięcie szyi,
może powodować obturację górnego odcinka dróg oddechowych ( małe niemowlę nie
potrafi oddychać przez usta podczas niedrożności przewodów nosowych )
niedojrzałość lub nieprawidłową regulację nerwowo- mięśniową w obrębie jamy ustnej
czynnik infekcyjny , zwłaszcza zakażenia wirusowe.
nadmierna reaktywność odruchów oddechowych. Jeśli występuje odpływ żołądkowo-przełykowy z masywnym zarzucaniem dużej ilości treści pokarmowej, może on powodować incydenty bradykardii i bezdechu. Podobnie odruch krtaniowy poprzez ośrodkowe i obwodowe mechanizmy oddechowe (jako reakcja na stymulację płynem lub pokarmem) może prowadzić do wystąpienia czasowego bezdechu.
Obserwowano grupę niemowląt z ALTE, u której wzrastała odruchowo częstość i
długość trwania bezdechu po ekspozycji na wdychanie powietrza o małej zawartości
tlenu.
ułożenie na brzuchu. Pozycja taka może być powodem obturacji dróg oddechowych dziecka, zmniejsza się stężenie tlenu we krwi. Noworodki ułożone na brzuchu mają wolniejszą akcję serca i regularniejszy rytm oddychania niż dzieci ułożone na plecach.
zaburzenia czynności układu krążenia
nieprawidłowa zmienność rytmu serca. Wzrasta liczba epizodów tachykardii, pojawiają się znaczne wahania akcji serca, pogarsza się stabilność w odpowiedzi na bodźce akustyczne , krótsze są odstępy między ewolucjami
bradykardia która występuje u 4% dzieci z SIDS. Pojawia się przejściowe zwolnienie akcji serca do 70 uderzeń na minutę , bez sinicy i innych objawów wskazujących na patologię układu krążenia.
3.Zaburzenia czynności układu nerwowego
bezdechy centralnego pochodzenia U zdrowego dziecka fizjologicznie do 4 miesiąca życia średni czas przerwy w oddychaniu wynosi 5-7 sekund .W pracach dotyczących niemowląt z ALTE czas ten wynosił do 13-15 sekund miał różne nasilenie i długość trwania.
uszkodzenie pnia mózgu prowadzi do zaburzeń regulacji oddechowo-krążeniowej pod wpływem takich bodźców jak ciśnienie parcjalne dwutlenku węgla. Opóźnienie zanikania wypustek dendrytycznych sugeruje wady w obrębie połączeń nerwowych pnia mózgu, może to mieć wpływ na kontrolę stabilności krążeniowo-oddechowej.
Przerost komórek kłębka szyjnego może być odpowiedzią na zmniejszenie pO2.Powoduje to zwiększenie stężeń dopaminy i noradrenaliny.
Przewaga aktywności układu współczulnego być może jest wtórna do niedotlenienia. Katecholaminy, endorfiny mogą odgrywać istotną rolę w regulacji krążeniowo-oddechowej
Zaburzenia napięcia mięśniowego. Hipotonia mięśniowa dotycząca mięśni szyi i obręczy barkowej , szczególnie u niemowląt poniżej 3 miesiąca, jest nieproporcjonalnie duża w stosunku do wysiłku, zwłaszcza wyraźne zaznaczone jest zmęczenie dziecka przy karmieniu.
Zaburzenia termoregulacji( niewytłumaczalne epizody wysokiej lub niskiej temperatury ciała ) występujące w grupie dzieci z ALTE mogą mieć swe źródło w zaburzeniach neurowegetatywnych lub metabolicznych w obrębie podwzgórza.
Dodatkowo niektórzy autorzy wymieniają zjawiska metaboliczne mające znaczenie w tłumaczeniu patologii SIDS. Wymienia się tu nadmierne reakcje alergiczne na białko mleka krowiego oraz zaburzenie oksydacji kwasów tłuszczowych . Stwierdzono powiązania dotyczące śmierci łóżeczkowej niemowląt z nieprawidłowym metabolizmem tłuszczów .U 5% niemowląt z SIDS obserwowano nacieczenia tłuszczowe wątroby, mięśnia sercowego i mięśni prążkowanych, a także niedobór dehydrogenazy acyloCo-A
Wobec nieznanej etiologii SIDS przyjęto, że powinno się objąć profilaktyką następujące grupy dzieci :
wcześniaki z zaburzeniami oddychania w wywiadzie
rodzeństwo dzieci z SIDS
wszystkie niemowlęta z obserwowanymi cechami zespołu ALTE
Średni okres monitorowania takich pacjentów powinien wynosić według różnych autorów od 6 miesięcy do 2 lat
.
Badania profilaktyczne w tej grupie dzieci obejmują:
badania gazometryczne krwi
eeg, emg
badania obrazowe klatki piersiowej
ekg zapis jednostkowy i ciągły 12-24 godzinny
badania krwi - glukoza, elektrolity ( Na, K, Cl, Ca, Mg, P.) mocznik
pH metria wydzieliny w przełyku
monitorowanie akcji serca i oddechu z użyciem specjalistycznego sprzętu jak kardiopneumografy( jednoczasowy zapis rytmu serca i ruchów klatki piersiowej) lub polisomnografy ( ekg, eeg, emg, zapis ruchów klatki piersiowej i przepływu powietrza przez nos )
Udowodniono przydatność ksantyn, teofiliny, kofeiny w profilaktyce zaburzeń oddychania u noworodków i wcześniaków. Leki te mogą zmniejszać liczbę bezdechów , ale do tej pory nie ustalono zakresu dawek i nie określono wskazań do objęcia taką profilaktyką.
Dotychczas nie ma także przekonywujących dowodów, że leki te mogą zapobiegać występowaniu ALTE czy chronić przed SIDS.
Rodzice , którzy stracili dziecko z powodu SIDS są długo pogrążeni w żałobie ponieważ nie byli przygotowani do tragedii. Często , wobec braku określonych przyczyn medycznych poszukują winy w sobie, usiłując drobiazgowo odtworzyć zdarzenia poprzedzające zgon dziecka. Sytuacja taka nakłada szczególne obowiązki na lekarza domowego, który powinien , często nawet wielokrotnie, przeprowadzać rozmowy wyjaśniające, wspierać rodzinę zarówno w pierwszym okresie paniki jak i potem,
tłumacząc wyniki autopsji i udzielając porad dotyczących rodzeństwa.
W większych ośrodkach istnieją grupy wsparcia , w których pomocy w okresie żałoby po stracie dziecka udzielają doświadczeni psychologowie i zespoły wolontariuszy.
Podsumowując: SIDS jest niejednorodnym zespołem zjawisk patologicznych prowadzących do śmierci niemowlęcia .Prawdopodobnie w przyszłości z jednostki tej wyłonią się różne nowe choroby o określonej etiopatogenezie i ustalonym sposobie leczenia.
1
2