ANTYBIOTYK- substancja, która powstrzymuje rozmnażanie się pewnych istot jednokomórkowych np. bakterie, są często wydzielane przez grzyby.
BŁONY PŁODOWE
Owodnia-powst. jako rozstęp w więżle zarodkowym ;jama owodni obejmuje cały rozwijający się zarodek , chroniąc go przed urazami.
Omocznia-powst. jako uwypuklenie tylniej ściany jelita pierwotnego ; w 1 etapie gromadzi pewne wydzieliny zarodka, póżniej wchodzi w skład pępowiny.
Łożysko- jest narządem złożonym z części płodowej [kosmówka] i cz. matczynych [ściana macicy],cz.matczyna powstaje z przekształcenia bł. śluzowej macicy .Funkcje: wymiana gazowa między płodem a ciałem matki; przekazywanie substancji odrzywczych z krążenia matczynego do płodowego ; wydalenie toksycznych metabolitów ; produkcja i wydzielanie hormonów :estrogenów, progesteronu , gonadoktropin łożyskowych ; ochrona płodu przed przenikaniem drobnoustrojów z krwi matki do zarodka.
Kosmówka - bł. zewn. powst. z przekształcenia trofoblastu z mazodermy pozazarodkowej ; wystę. w postaci kosm. gładkiej i kosmatej., z której powst. cz. zarodkowa łożyska ; podczas rozwoju jajo kosm. wypełnione zostaje pęcherzem owodni, z którą zrasta się tworząc jeden worek płodowy.
Pęcherzyk żółtkowy - na skutek rozrastania się owidni pęch. wraz z przewodem łaczy się z omocznią i wchodzi w skł. sznura pępowinowego.
BIOSYNTEZA BIAŁEK- polega ona na uruchomieniu genu określonego białka, w wyniku czego dochodzi do transkrypcji, czyli odpisania sekwencji zasad fragmentu DNA w jądrze komórkowym odpowiedzialnym za sekwencję aminokwasów w potrzebnym białku.
I. Replikacja- powielanie materiału genetycznego czyli DNA. Zaczyna działać enzym- polimeraza DNA. Pod wpływem tego enzymu helisa zaczyna rozwijać się druga faza- Transkrypcja- przepisywanie inf. genetycznej z sekwencji nukleotydów DNA na komplementarną sekwencję nukleotydów w matrycowo- inf. mRNA. III. Translacja- mRNA nawija się kolejny rodzaj kwasu DNA- tRNA, który transportuje inf. na rybosomy. Efektem biosyn. białek jest utworzenie nowej nici DNA, na której zawarta jest inf. genetyczna czyli następuje podwojenie inf. genetycznej.
CHOROBA- jest życiowym procesem czynnościowym, wynikającym z gwałtownego zaburzenia homeostazy organizmu.
CHROMOSOMOWA TEORIA T. MORGANA.
1. Cechy dziedziczne skupione są w substancji dziedzicznej występującej we wszystkich komórkach organizmu, 2. Substancja dziedziczna ma postać chromosomów; 3. Chromosomy zbudowane są z genów, które zajmują tam określone miejsce, „loci''; 4. geny w chromosomach ułożone są liniowo.
CROSING- OVER- proces polegający na wymianie odcinków chromatyd lub łańcuchów DNA. Wymiana ta prowadzi do powstania nowych układów sprzężonych w chromosomach. Im dalej od siebie leżą geny na jednym chromosomie, tym wieksze jest prawdopodobieństwo wystąpienia pomiędzy nimi crosing- over. Dzięki niemu może zachodzić rekombinacja genetyczna, przyczyniająca się do powstania nowych kombinacji genów u potomstwa.
CYTOPLAZMA-jest wodnym roztworem białek, cukrów i tłuszczów charakteryzującym się łatwością przechodzenia ze stanu stałego (żelu) w stan płynny (zol) i odwrotnie. Zewnętrzna warstwa- ektoplazma ma konsystencję żelu, natomiast endoplazma- zolu. Najbardziej zewntrznym układem cytoplazmatycznym jest plazmolema, która jako graniczna struktura komórki reguluje wymianę między nią a środowiskiem zewnętrznym. Przez błony odbywa się dyfuzja czyli transport bierny cząsteczek. Pobieranie roztworów i przemieszczanie ich w cytoplazmie odbywa się również dzięki pinocytozie. Plazmolema wpukla się, następuje tworzenie pęcherzyka wypełnionego pobranym roztworem, który odrywa się i wchodzi w głąb komórki.
DEF. MENDLA- dziedziczenie cech odbywa się wg. prostych, powtarzalnych reguł:
I. W gametach znajdują się po jednym z pary alleli determinujących określone cechy (np. barwę) II. Tzw. prawo niezależności dziedziczenia dwóch cech- allele należące do 2 różnych genów, dziedziczą się niezależnie od siebie, mogą tworzyć dowolne kombinacje.
1. Prawo czystości gamet; 2. Prawo jednotypowości mieszańców w pierwszym pokoleniu F1; 3. Prawo segregacji- rozszczepienia czynników dziedzicznych w pokoleniu F1:4. prawo niezależności rozszczepienia czynników dziedzicznych w pokoleniu F2 w przypadku rozpatrywania co najmniej 2 par cech.
DEF. WEISMANNA- od momentu zapłodnienia jaja zaczynają się dwa niezależne procesy podziału komórki: I. powstanie ciała „somy'' dorosłego osobnika; II. „szlak płciowy'' kończy się wytworzeniem komórek rozrodczych.
DEF. GATUNKU- grupa naturalnych krzyżujących się populacji izolowana rozrodczość od innych takich grup, mających płodne potomstwo.
DOBÓR KIERUNKOWY-faworyzuje w populacji fenotypy o cechach skrajnych, w jedną lub drugą skrajność w stosunku do średniej.
DOBÓR KREWNIACZY- wyjaśnia postępowanie altruistyczne w populacji. Zakłada, że nad sukces reprodukcyjny pojedynczego osobnika, ważniejszy jest sukces genotypu, niekoniecznie znajdujący się w nim samym.
DOBÓR NATURALNY- element warunkujący proces ewolucji. W populacjach naturalnych charakteryzuje się określoną zmiennością, część osobników posiada cech, które dają im wiącej czasu na przeżycie w danych warunkach środowiska. Mają one dzięki temu większą możliwość osiągnięcia dojrzałości płciowej i wychowania potomstwa, które dziedziczy korzystne cechy rodziców. Osobniki gorzej przystosowane będą wyeliminowane. W ciągu ewolucji populacji zmieniać się będą w określonym kierunku co doprowadzić może do powstania nowego gatunku.
DOBÓR STABILIZUJĄCY- działa poprzez eliminację fenotypów o cechach skrajnych w stosunku do średniej. Zmniejsza szansę rozrodu osobników np. zbyt wysokich, ale także zbyt małych.
DRYF GENETYCZNY
PROC. zmiany struktury genrt. niewielkiej populacji org,
Zachodzi wskutek przypadkowych zmian ewolucyjnych w małych krzyżujących się populacjach.Prowadzi do zmian w puli genowej populacji dajac zmiany ewolucyjne , nie mające znaczenia przystosowawczego .Nie zachodzi pod wpływem doboru naturalnego, lecz na przypadku. Może doprowadzić do nagromadzenia niekożystnych cech , a następnie do wyeliminowania grupy osobników obdarzonych tymi cechami.
EWOLUCJA-proc. ciągłych , powolnych zmian , jakim podlegają org. w ciągu długiego czasu geologicz.; Za sprawą E. wszystkie wyst. na ziemi org. rozwineły się z żyjących dawniej przodków ; popul. występ. w kolejnych generacjach przystosowujących się do zmieniających się warunków środowiska.
EWOLUCJA- synteza teorii. Biolodzy próbują odpowiedzieć na pytanie: skąd przychodzimy? gdzie powstaje życie? Życie funkcjonuje na wielu poziomach- każdy z nich pełni inną rolę w procesie ewolucji. Najważniejsze poziomy- geny, organizmy, gatunki. Geny- chemiczny zapis budowy organizmu. Organizm- podstawowy element, z których
GATUNKU [TEORIA]-W populacji naturalnej charakteryzują się określ. zmiennością . Część osobników posiada cechy , które dają im więcej szans na przeżycie w danych warunkach środow. Mają one dzięki temu większą możliwość osiągnięcia dojżałości płc. i wydania potomstwa , które dziedziczy korzystne cechy rodziców . Osobniki gorzej przystosowane będą zeliminowane.
GEN-jednostka substancji dziedzicznej , będąca odc. cząsteczki DNA ; zajmuje określenie
KOD GENETYCZNY-współzależność między kolejnością nukleotydów DNA a sekwencją aminokwasową w białku.WŁASNOŚCI -uniwersalny w całym świecie org. żywych , u Prokariota i Eukariota kodowanie oparte jest na tym samym mechaniżmie trójliterowych kodów .Pierwotna inf. genetyczna zapisana jest szyfrem DNA jądrowym - trójkowy kod determinuje położenie jednego aminokwasu w łańcuchu polipeptydowym.Znak startu w kodowaniu daje kodom inicjujący AUG, kodujący metioninę.Kodowanie cz. białka przerywaja 3 kodony , puste - dla których brak antykodonów .UAA, UAG, UGA. Zas. jednej trójki nie wpływają na f-cjonowanie sąsiednich , jt. kod niezachodzący.
KRZEPNIĘCIE KRWI-Płytki krwi -trombocyty biorą udział w procesie k.k. dzięki uwolnieniu enzymu TROMBOKINAZY w momencie przerwania naczynia krwiom . Trombo kinaza i tromboplastyna uwolniona z pękajacych kom. naczyń , powodują zmianę nieaktywnej protrombinnej w trąbine , a ta zamienia rozpuszczalny fibrynogen w nierozpuszczalną fibrynę . W procesie tworzenia się fibryny w której wiezną krwinki niezbędny jest udział jonów wapnia i białek znajdujących się w osoczu.
MITOCHONDRIA- wyst. we wszystkich komórkach z wyjątkiem erytrocytów. Są okrągłe, cylindryczne o dł. 2-7 um i średnicy 2 um, rozrzucone w komórce lub niekiedy ustawione szeregowo. Są w ciągłym ruchu. zbudowane z błony zewnętrznej i wewnętrznej, która do wnętrza daje fałdy, grzebienie i rurki.Wnętrze wypełnia macierz ( Matrix) mitochondrialna zawierająca ziarniste struktury składające się z pozajądrowego DNA i ziarnistego RNA. W macierzy stwierdzono ok. 70 enzymów biorących udział w cyklu Krebsa, łańcuch oddechowym. Główne funkcje to utlenianie związków organicznych do CO2 i H2O. Wytwarzanie energii, zdolność magazynowania sub. , prowadzi procesy biochemiczne, synteza białek, replikacje mitochondrialne DNA.
.
OOGENEZA-OWULACJA-proc. powst. kom. jajowej -ootydy , w jajnikach - okryty jest nabł. 1 warstwowym pochodz. mezod. , miaz jajnika zbud. z tk. łaczn. wiotkiej -2 czesci -korowa i rdzenna ; w w-wie korowej , w pecherz. jajnik . odbywa się owogeneza ; prcherzyki wyst. w 3 stopniach dojżałosci :PIERWOTNE z oogonami , WTÓRNE tzw. wzrastające z oocytami 1 rz. i pech. Graffa z oocytami 2 rz. Cykl w jajnikach trwa śr. 28 dni; jego przebieg jest uwarunkowany odpowiednim , cyklicznym wydzielaniem jajnikowych hormonów płc. estrogenów , progesteronu, ; Pierwotne pech. jajnik. wyst. w korowej cz. jajnjka , w ich wnetrzu - oocyt 1. Oocyt powiękrza się 2-3 krotnie , w miarę wzrostu liczby kim. ziarnistych pęch. przechodzi w fazę pęch. wzrastającego . Kom. wokół oocytu tworza tzw. wzgórek jajonośny , a oocyt 1 rz. dzieli się na oocyt 2 rz. i ciałko kier. fazy pecherzykowej , w momecie b. wysokiego stężenia estrogenów , dochodzi do pękniecia pęch . - OWULACJA. Drugi podział mejotyczny dochodzi do skutku kiedy oocyt 2 rz. znajdzie się w jajowodzie i zostanie zapłodniony . Po owulacji kom. ziarniste pozostałe w pech. powiekszaja się , w ich wnetrzu pojawia się żółty barwnik . Tk. która wypełni pech. - ciałko żółte .Kom. ciałka żółtego produkują progesteron i estrogeny przygotowujące . Gdy nie dojdzie do zapłodnienia c. żółte zanika - przekształca się w c. białawe , obniza się poziom progest. nast. krwawienie. W przypadku zapłod. c żółte przekształca się w c. ciążowe , nast. jego f-cje przejmuje fibroplast , a nast. kosmówka zarodka.
PLÓD- zmiany wyglądu. 46- 48 jest to umowna granica końca okresu zarodka a początek płodu. W 3 mies. płód wykazuje samoistne, delikatne ruchy. Pod koniec 3 mies.- zew. narządy płciowe. W 6 mies. płód dziecko ma już 35cm dł. i waży ok. 600g. Ma szansa przeżycia w inkubatorze gdyby urodziło się w tym czasie. W ostatnich 3 mies. płód zwiększa swój aparat immunologiczny przyjmując od matki przeciwciała. Tydz. przed porodem dziecko przestaje rosnąć i zwykle ok. 266 dn. ciąży odbywa się poród. Dziecko waży 2700 do 4500g. ,a dł. ok. 50cm. Jego ciało zbudowane z ok. 200 milionów komórek.
SPERMATOGENEZA- proces powstawania gamet męskich- plemników ; przebiega w kanaliku krętym jąder; ze spermatogonium powst spermatocyty 1 rz. ; one z kolei przechodzą szereg zmian zw. spermatogen [ z 1 spermatocytu 1 rz. powst. z jednakowych rozmiarów spermatocyt 2 rz. ] ; nastepuje przeobrarzenie się spermatyd w plemniki z komó. okragłych stają się owalne i uzyskują wici ;dojrzewanie plemników kończy się pomiędzy wypustkami kom. Stertoloego ; proc. powstawania plemników kontrolowany jest przez hormon - testosteron , wydzielany przez kom. Lejdiga
SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ [ CECHY]-geny umiejscowione w chromos. płci nazyw. genami sprzęzonymi z płcia ; u ludzi do cech sprzęż. płcia należy : hemofilia , daltonizm ,cechy warunkujące te choroby położone są na chromos. X , w tej części chrom. która nie ma odpowiednika w chrom. Y , ponieważ o tą cz. ramienia jest on krótszy ; HEMOFILIA- jest schorzeniem polegajacym na upośledzeniu proc. krzepnięcia krwi , cecha ta warunkowana jest przez allel recesywny ; DALTONIZM - niezdolność do rozróżniania barw , gł. czerwonej , i zielonej ; pewne cechy różniące płeć , których geny są zlokalizowane w autosomach nazyw. cechami zależnymi od płci .
SZCZEPIONKA- preparat biologiczny przeznaczony do szczepień ochronnych lub leczniczych. Zawiesina drobnoustrojów zabitych lub żywych, lecz osłabionych, jad bakteryjny pozbawiony zjadliwości; autolizaty bakteryjne np. szczepionka przeciw durowi plamistemu, ospie, błonicy.
SUROWICA-wyciąg z krwi „ozdrowieńca''(barana, krowy), które przebyły już chorobę (zdrowe zwierzę, ma pobieraną krew, która jest oczyszczana).
TRANSLACJA-proc. wyznaczania kolejności aminokwasów w syntetyzowanym łańcuchu polipept. , odbywający się na skutek tłumaczenia zapisu gen. w RNA.
TRANSKRYPCJA -przepisywanie zgodnie z regułą komplementarności zas. inf. gen. z DNA na RNA.
ZAPŁODNIENIE- wniknięcie plemnika [tylko 1 ] do jaja [do oocytu 2 rz. ] ; akrosom jego główki dokonuje LIZY [rozpuszczenie wieńca promiańskiego i bł. przeżroczystej otaczajacej oocyt]; Wniknięcie powoduje powstanie zmian w bł. żółtkowej , powst. bł zapłodnieniowa uniemożliwiajaca wnikanie dalszych plemników [chroni przed polispermią] ; w jaju dochodzi do wydzielania drugiego c. kier. , jądro oocytu zmienia się w przed jadrze żeń. ,główka plemnika pęcznieje tworząc przedjadrze męs. ; dochodzi do kariogamii - połaczenie jąder , w końcowym efekcie powstaje diploidalna zygota: 1 podział zygoty, chwila gdy powstają dwa nowe jądra - poczatek życia nowej istoty.
ZAPLEMNIENIE [kopulacja, inseminacja] proces wprowadzenia plemników do narządów rodnych żen. , sperma dostaje się pod sklepienie pochwy w okolicy szyjki macicy ; w macicy lekko zasadowy odczyn srodowiska umożliwia przeżycie plemników; przedostają się one do jajowodu i tu nastepuje zapłodnienie - połaczenie się z komórką jajową ; plemniki żyją w macicy 2-3 dni, przeżywalnosć jaja po owulacji nie przekracza 1 doby .
ZARODEK- zmiany wyglądu
Początkowo zarodek rozwija się kosztem niewielkiej il. żółtka zawartego w jaju, po 1 tyg. w stadium blastuli. następuje implantacja zarodka do śluzówki macicy i rozpoczyna się odżywianie osmotyczne. W 12-tym dniu ciąży zaczyna tworzyć się łożysko- płód jest skuteczniej odżywiany i następuje bardzo szybki wzrost płodu. W 3 tyg. dł. zarodka wynosi ok. 2,5mm, zaczyna pracować własne serce, mózg składa się z 2 płatów, pierwotny rdzeń otaczają z obu stron zawiązki przyszłych żeber i mięśni. W 4 tyg. zarodek ma już 0,5 cm dł., można wyróżnić w nim głowę, tułw i zawiązki górnych kończyn- tworzą się w 26 dniu rozwoju. 28 dn. powstają zawiązki nóg. Równocześnie z zarodkiem rośnie pęcherz płodowy, a zanika pęcherz żółtkowy. W 7 tyg. zarodek ma 2 cm dł., waży 1g., wyróżniamy oczy, uszy, nos, wykształcają się palce. 46- 48 dn.- powst. pierwsze komórki kostne, które zastępują chrzęstny szkielet. 46- 48 - umowna granica końca okresu zarodka a początek płodu.
ZDROWIE- stan pewnego psychofizycznego dobrego samopoczucia, osiągany w przypadku niobecności choroby.
ŻYCIE-cechy. Wzrost- efekt przyrostu masy komórek i ilości komórek. Przyrost masy komórek zachodzi w wyniku syntezy związków organicznych w cytoplazmie komórkowej. W momencie gdy stosunek masy cytoplazmy do wielkości jądra komórkowego przekroczy stan krytyczny, dochodzi do podziału komórki na dwie potomne. Rozmnażanie- w przypadku żywych organizmów proces rozmnażania zawsze połączony jest ze zjawiskiem dziedziczenia cech, czyli faktem, że dzieci są podobne do rodziców, że potomne komórki są podobne do komórki macierzystej. Podstawową właściwością organizmów żywych jest przekazywanie inf. genetycznej w wyniku rozmnażania. Dla wielu biologów najważniejszymi cechami życia są: organizacja, swoistość składu chemicznego i przemiana materii. Pobudliwość- zdolność reagowania na bodziec i ich przewodzenie. Powszechność organizacji komórkowej- wszystkie rośliny, zwierzęta i człowiek mają budowę komórkową.
GEN-jednostka substancji dziedzicznej , będąca odc. cząsteczki DNA ; zajmuje określone miejsce w w chromos. ; niesie inf . gen. , pod kontrolą , której odbywa się synteza białek .
EKSPRESJA GENU - realizacja inf. gen. przenoszenie G na F
GENOTYP-ogół genów danego osobn.
FENOTYP-ogół cech zewn. [ wzrost , waga ]
INDUKCJA EMBRIONALNA-zachodzi we wszystkich okresach rozw. embrionalnego; np.rozwój oka - na pęcherzyku mózgowym zarodka tworzy się uwypuklenie zw. pęcherz. wzrokowym , któke dochodzi do Ek. ciała ; pod wpływem kubka wzrokowego naprzeciw niego , z Ek. ściennej tworzy się soczewka , a wnętrze kubka ,pod wpływem rozwijającej się soczewki zamieniania się w siatkówkę .Siatkówka powstaje z obu w-w . zdwojonej ściany kielicha ocznego z zew. ściany powstaje w-wa barwnikowa , a z wew. wszystkie elementy nerw. i glejowe siatkówki . Z Ek. powstaje - rogówka i powieka .
PROFAZA -MEJOZA .-leptoten-z chromatyny wyodrębniają się chromosomy ;
-zygoten -chrom. homolog. ukł. się w pary [ koniugują ze soba ] tworzac biwalenty , liczba biwalentów stanowi ½ liczby chrom. wyst. w leptotenie.
-pachyten - chrom. dzielą się podłużnie na 2 chromatydy , w wyn. czego tworza się tetrady [ w 1 tetr- 4 chromatydy] , chrom. skręcają się i grubieja ;
-diploten- pary chromatyd rozchodza się , ale sa złączone w p-ktach chiazmach . Zachodzi crrosing-over [wymiana odc. chromatyd chromosom. homologicznych ] Dochodzi do rekombinacji materiału gen.
-diakineza - zanika bł. jądr . , jąderka ; zachodzi max. spiralizacja chromosom. w biwalentach ; tworza się włukna wrzec. kariokinet. ; chromosomy homologiczne połączone w chiazmach.
REGENERACJA- odtwarzanie utraconych, uszkodzonych narządόw; 3 formy:
I wewnątrzkomόrkowa - odbudowa makrocząsteczek DNA,tubuliny i organelli (centrosomy, mitochondrium)
II fizjologiczna- odtwarzanie zużytych elementόw morfotycznych krwi ,naskόrka , włosόw
III reparatywna - odtwarzanie uszkodzonych tkanek i narządόw (np. po operacji).
ERYTROCYTY- żyją ok. 4 miesiące , rozpad w wątrobie i śledzionie; są wytwarzane w czerwonym szpiku kostnym, proces powstawania i dojrzewania krwinek - HEMOPOEZA, kształt - dwuwklęsły krążek , brak jądra, głόwną masę stanowi białko - hemoglobina ; funkcje: transport O2 naczyń włosowatych pęcherzykόw płucnych do naczyń włosowatych tkanek, skąd drogą dyfuzyjną tlen przenika do komόrki.
BUDOWA CHROMOSOMU- są widoczne tylko od końca profazy do końca anafazy, w pozostałym okresie są zdespiralizowane; twory walcowate z centromerem jako miejscem przyczepu nitki wrzeciona podziałowego; w zależności od jego lokalizacji wyrόżniamy chromosomy:metacentryczne- z centromerem w środku, submetacentryczne- z centromerem bliżej ktόregoś końca chromosomu, akrocentryczne- przykońcowe, telocentryzne- z centromerem na końcu chromosomu (u człowieka nie występują) zbudowane gł. z DNA 37% masy, histonόw 37% masy, protaminy 24,5% , RNA 1,5%.
APARAT GOLGIEGO - system rόwnolegle ułożonych cystern, pęcherzykόw i wakuol; pęcherzyki wypełnione enzymami hydrolitycznymi(subst. chem. mające zdolność rozkładu związkόw chemicznych) leżące na obwodzie cystern odrywają się i tworzę z nich lizosomy. Aparat Golgiego ma kształt stożka spodeczkόw z wklęsłościami skierowanego w dόł. Zbud. z dwόch stref:PROXIMALNA(bliższa) zwrόcona do siateczki śrόdplazmatycznej gładkiej, miejsce powstania cystern;DYSTALNA(dalsza) posiada duże wakuole i ziarnistości , w których zawarte są lizosomy; jest też miejscem dojrzewania A.G. FUNKCJE: usuwanie resztek przemiany materii, udział w syntezie białek, cukrόw, tłuszczy, zrόdłό powstawania lizosomόw funkje resorpcyjne prowadzące do zagęszczania wydzielin i wydalin; funkcje wydzielnicze w rόżnych narządach.
LIZOSOMY - drobne pęcherzyki, zawierają enzymy hydrolizujące w środowisku kwaśnym; realizują trawienie wewnątrzkomόrkowe:AUTOFAGIA- trawienie zużytych organelli komόrkowych, HETEROFAGIA - trawienie ciał obcych wnikających do komόrki.
CHOROBY UWARUNKOWANE GENETYCZNIE :
FENYLOKETONURIA- zaburzenia przemiany aminokwasόw
ALKAPTONURIA- ciemnienie cząstek stawowych
TYROZYNOZA- opόżnienie rozwoju umysłowego, pogorszenie wzroku
ALBINIZM- bielactwo, brak melaniny w skόrze, włosach
HEMOFILIA- brak krzepliwości krwii
ANEMIA SIERPOWATA- krwinki czerwone rozpadają się
PLąSAWICA HUNTINGTONA- zaburzenia układu nerwowego
DALTONIZM- widzenie szarości zamiast barw
ZESPOL DOWNA- mongolizm- wady rozwojowe
ZESPOL TURNERA- brak ciałka arra, kobiety niskie, bezpłodne
ZESPOL KLINEFELTERA- wysoki wzrost , zaburzona płodność
ZESPOL KROCHEGO CHROMOSOMU X- niedorozwόj umysłowy, wielka głowa i uszy.
DEFINICJA ZYCIA A HEMOESTAZA
Zycie czł. to odc. ontogenetyczny , od zygoty do śmierci .Istota życia polega na przemianach biochemicznych i energetycznych, z ich ustaniem ginie życie; życie jako system cybernetycznych sprzężeń zwrotnych ujemnych , to stan rόwnowagi np. mimowolny odruch.
CYBERNETYKA - nauka o sterowaniu ,układ ten dąży do utrzymywania się przy życiu, utrzymywanie rόwnowagi. HEMOESTAZA- skłonność organizmu do utrzymywania stałości swojego środowiska wewnętrznego.
ORGANOGENEZA- formowanie narządόw ostatecznych np. serce , płuca...
z EKTODERMY powst.- naskόrek i jego pochodne(włosy, paznokcie),-gruczoły potowe i łojowe(także mleczne, ktόre są przekształconymi potowymi),-nabłonki jamy ustnej i odbytu,
-szkliwo zębόw,-elementy oczu:rogόwka i soczewki,siatkόwka),-cały układ nerwowy+część nerwowej przysadki,-rdzeń nadnerczy; z MEZODERMY(także z mezenchymy):-wszystkie rodzaje tk. łącznej(+struna grzbietowa),-ukł. krążenia ,limfatyczny(+nabł. wyściełający), krwiotwόrczy,-nerki, narządy płciowe;z ENDODERMY:-nabł. przewodu pokarmowego,-gruczoły związane z przewodu pokarmowego(trzustka, wątroba),-nabł. ukł. oddechowego, -nabł. pęcherza moczowego i cewek moczowych żeńskich i męskich,-tarczyca ,przytarczycze.
WCZESNE ETAPY ROZWOJU EMBRIONALNEGO zarodka.
-OKRES JAJA PLODOWEGO-od zapłodnienia do momentu implantacji w ściance macicy,
-OKRES ROZWOJU ZARODKOWEGO-do 8 tygodnia,
-OKRES ROZWOJU PLODOWEGO-do końca ciąży.
W okresie zarodkowym do 3 tygodnia, tworzą się listki zarodkowe, od 4 do 8 tygodnia nast. rόżnicowanie się tkanek i związkόw narządόw.
ROZWOJ POSTEMBRIONALNY. W okresie pozazarodkowym wyrόżniamy 4 głόwne etapy: dzieciństwo, młodzieńczy, dojrzałości i starości; w pierwszych dwόch okresach przyrost biomasy odbywa się w postępie geometrycznym, głόwnie w wyniku mitotycznych podziałόw komόrkowych, w następnych okresach ma miejsce głόwnie wymiana zużytych komόrek , wzrostowi organizmu w pierwszym okresie życia towarzyszą zmiany w proporcji ciałaniejsza się udział głowy w ogόlnej długości ciała i następuje przesunięcie środka ciężkości ciała w okolice krocza; rytmika wzrastania organizmu wykazuje 2 okresy przyspieszenia: w czasie dzieciństwa (1-3 r.) i dojrzewania płciowego (12-16r.).
W życiu człowieka ważną rolę odgrywają procesy regeneracyjne polegające na odtwarzaniu
utraconych , uszkodzonych narządόw.
PÓŻNA GASTRULACJA Powstaje 3 listek zarodkowy ,mezoderrma i z niiej 4 listek mezenchyma .W trzecim tyg życia zarodkka w obrębie tarczki zarodkoweej wykształca się ektoderma smuga pierwotna ,kyórej dogłlowowe zgrubienie --ęzeł Hensena z węzła tego wyrasta do przodu lite pasmo komórek mezodermalnych stanowiących zawiązek struny grzbietowej ,kom. smugi pierwotnej namnarzaja się i wchodzą w rozstęep między Ekto iEndodermą powstają tzw, skrzydłla mezodermalne ,jt mezoderma wew,zarodkowa ,mezo, pozazarodkowa wykształlca się z trofoblastu ,stopniowo [wykształlca]otacza pęcherzyk żółty i jame owodni ,zewnętrzna partia kom, wezmie udział w tworzeniu kosmówki mezodermicznej wew,zarodka rozrasta się odchodzi do brzegów tarczki zarodka i następuje połączzenie jej z mezodermą pozazarodkowe pokrywają owodnie i pecherz żółty. W tym czasie następuje wydzielanie mezenchymy która wykształca się z kom wywędrowujących z mezod, -powstaje z niej zespół tkanek łąacznych
OKRES NIEMOWLĘCY W tym czasie podział kom i b-b odbywają się w największym tempie i wzrost regulowany jest przez samotropine [hor wzrostu] wydzielana przez przedni płat przysadki współdziiałającej z wieloma horm.przede wszystkim z tyroksyną [hor pł]Zmiany zachodzące w o.niemow.Zmiany w ukł króżenia zostają odcięte tętnice i żyły pępkowee zmienia się kiierunek przepływu krwi przez płluca i zaczyna pracowac ukł.oddech i pokarm.
KODOWANIE INF GENETYCZNEJ 20 aminokwasów wchodzacych w skł białek jest kodowanych przez 4 nukleotydów Każda grupa trzech zasad DNA [tryplet] koduje jeden aminokwas .Ponieważ każda zas, w triplenie może być którymkolwiek z 4 nukleotydów [AGCT]daje to 43 czyli 64 możliwości kombinacji ,trójjek nukleotyd.Trójjjjkę nókl. mRNA kodójących 1 aminokwas nazywamy koodonem natomiast antykodon to trójka tRNA odpowiadająca za transport amihokwasów z cytopl.dorybos,
REGULACJA HORMONALNA Hormony docierają do każdej cz, ciała a każda bł, kom posiada receptory dla jednego llub kilku horm.które pobudzają lub hamują określone czynności np.;dojrzewanie płlci wyspecjalizowane cz. móozgu zawiadóją wydzielaniem hormonóow podwzgórze działa jak zwierzchnik ,który kordynuje wytwarzanie hormonów oraz wydziela hormony ,podwzgórze uwalniające i hamujące .Docierają one za pośrednictwem specjalnych naczy. krwionoś . i włlókien nerwowych do przysadki .