Kornelia Witkowska

V rok pedagogika specjalna

Dziecko z rdzeniowym zanikiem mięsni:

Rdzeniowe zaniki mięśni (SMA - Spinal Muscular Atrophy)- grupa chorób, u podłoża których leży zwyrodnienie komórek ruchowych.

Etiologia:

SMA jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, spowodowaną mutacjami w genie SMN1położonym na ramieniu długim chromosomu 5 - (5q 11 - 13).

Częstość występowania choroby szacuje się na 1 : 7000 – 1 – 10000 żywych urodzeń

Obraz kliniczny:

Wyróżniamy następujące postacie SMA:

• Ciężką dziecięcą postać SMA, zwaną dawniej chorobą Werdinga – Hoffmana lub typem 1 SMA

• Późnodziecięcą, wolniej postępującą formę SMA- typem 2 SMA

• Bardziej przewlekłą, młodzieńczą postać zwaną dawniej chorobą Kugelberga – Welandera lub typem 3 SMA

SMA typ 1

Podstawowe objawy u dzieci:

• Ciężka hipotonia

• Uogólnione osłabienie

• Mała masa mięśni

• Brak odruchów ścięgnistych

• Zajęcie mięśni języka, twarzy, żwacza, zaoszczędzenie mięśni zewnętrznych gałki ocznej i zwieracz

• Rytmiczne drżenie palców

• Wrodzone przykurcze stawów u ok. 10%

• Porażone mięśnie międzyżebrowe, oddychanie ma głównie tor przeponowy

• Dziecko rodzi się wiotkie, matki często podają, ze słabo czuły ruchy płodu

• Krzyk dziecka jest słaby, ssie z trudnością

• Rozwój psychiczny dzieci jest przeważnie bardzo dobry, są one bardzo zdolne i znacznie przewyższają inteligencją swoich rówieśników.

• Brak grasicy lub jej małe rozmiary z obecnością tylko warstwy rdzeniowej

• Niedorozwój układu sieteczkowo- środbłonowego migdałków, śledziony i jelit

• Zanik mięśni maskowany jest tkanką tłuszczową

Typ SMA 1 jest najgroźniejszą postacią tej choroby (ponad 2/3 dzieci umiera do 2 roku życia). Najpoważniejszą jej konsekwencją jest powolne porażenie przepony prowadzące do utraty możliwości samodzielnego oddychania.

SMA typ 2

Podstawowe objawy u dzieci:

Dzieci rodzą się pozornie zdrowe

• Zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa

• Przykurcze stawowe

• Zanik mięśni łatwo zauważalny z powodu szczupłości dzieci

• Wyraźnie widoczne fascykulacje (drżenia pęczkowe mięśni)

• Mowa nosowa i zaburzenia oddychania (w późniejszym okresie)

Wiele dzieci przeżywa do wieku szkolnego, a nawet dłużej. Obraz choroby w pierwszych latach podobny do typu SMN 1 ale zamiast wiotkości zniekształcenia.

SMA typ 3

Podstawowe objawy u dzieci:

• Osłabienie dotyczy przede wszystkim mięśni pasa miedniczego

• Opóźnienie rozwoju ruchowego

• Niezręczny chód

• Trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na schody

• Drżenia pęczkowe mięśni (częstsze niż w typie 1 i 2)

Najłagodniejsza postać, rozwój dziecka w okresie niemowlęcym przebiega prawidłowo. Objawy choroby rozpoczynają się zwykle pomiędzy 3 a 18 rokiem życia.

Rehabilitacja

Jest podstawą leczenie większości chorób nerwowo – mięśniowych

Cele i zadanie rehabilitacji pokrywają się z celami leczenia usprawniającego w dystrofinach mięśniowych, jednak SMN mięśnie lepiej poddają się bezpośredniej stymulacji biomechanicznej (masaż, ćwiczenia z oporem), gdyż istota patologii leży poza włóknami mięśniowymi. Czasami jedyną pomocą w typie SMA 1 pozostaje wentylacja mechaniczna. Konieczne jest zwalczanie wszelkich nawet najbardziej błahych infekcji układu oddechowego i systematyczna toaleta drzewa oskrzelowego. Ważne jest również żywienie dożałądkowe (dojelitowe), odpowiednio zbilansowane jakościowo i kalorycznie.

Gzie szukać pomocy

1. Fundacja Pomocy Chorym na zanik Mięśni: al. Wojska Polskiego 69, 70- 478 szczecin tel/fax [phone]; e-mail: [e-mail]

2. Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo – Mięśniowych

Zarząd Centralny: ul. Św. Bonifacego 10; 02- 914 Warszawa; Tel. [phone]; e-mail: [e-mail]

1. Małopolski Związek Osób Niepełnosprawnych ul. Kazimierza Wielkiego 31, 32- 700 Bochnia, Tel. [phone], e-mail: [e-mail]