Bruzdkowanie, gastrulacja, organogeneza
Rozwój błon płodowych i łożyska
Rozwój zarodkowy i płodowy czlowieka
Czynniki teratogenne. Wady rozwojowe płodu
Hodowla komórek i tkanek in vitro.
Mechanizmy wzrostu i różnicowania się komórek
Struktury i funkcje organelli komórkowych
BRUZDKOWANIE
(ang. cleavage), segmentacja, pierwszy etap rozwoju zarodkowego zwierząt tkankowych; seria mitotycznych podziałów zapłodnionej (lub rozwijającej się partenogenetycznie) komórki jajowej na coraz mniejsze komórki — blastomery; w wyniku bruzdkowania powstaje morula, a następnie blastula. W czasie bruzdkowania ani masa, ani objętość, ani zasadniczy kształt zarodka nie ulegają zmianie. Przebieg bruzdkowania jest charakterystyczny i stały dla danej grupy zwierząt. Termin bruzdkowanie, wprowadzony 1824 przez J.L. Prévosta i J.B.A. Dumasa, pochodzi od bruzd widocznych na powierzchni dzielącego się zarodka.
Typ bruzdkowania oraz budowa blastuli zależy od ilości i rozmieszczenia żółtka w jaju:
bruzdkowanie całkowite - w jajach o małej i średniej ilości żółtka; podziałom ulega cała komórka:
bruzdkowanie całkowite równomierne - jaja z małą ilością żółtka (alecytalne i oligolecytalne); dzielą się w całości na jednakowe blastomery. Występuje u jeżowców, osłonic, lancetnika, większości ssaków.
bruzdkowanie całkowite nierównomierne - jaja o średniej ilości żółtka (mezolecytalne), nagromadzonego w półkuli wegetatywnej (telolecytalne); dzielą się na większe komórki (makromery) i mniejsze komórki (mikromery). Mikromery, w przeciwieństwie do makromerów, nie zawierają prawie w ogóle żółtka, więc dzielą się szybciej. Tak dzielą się zygoty płazów.
bruzdkowanie częściowe - w jajach o dużej ilości żółtka (polilecytalnych); podziałom podlegają jądra komórkowe wraz z cytoplazmą nie zawierającą żółtka:
bruzdkowanie częściowe powierzchniowe - przy dużej ilości żółtka zgrupowanego w środku jaja (jajo centrolecytalne); dzieli się tylko cytoplazma na powierzchni jaja; występuje u wielu stawonogów.
bruzdkowanie częściowe tarczkowe - w jajach telolecytalnych; podziałowi ulega tylko tarczka cytoplazmy na biegunie nie zawierającym żółtka; występuje u ptaków, ryb kostnoszkieletowych, stekowców.
Bruzdkowanie zarodków ssaków jest całkowite, równomierne i asynchroniczne. Różni się ono od bruzdkowania innych grup zwierząt czasem trwania - pierwsze dwa podziały u myszy trwają aż po około 17 godzin oraz faktem, że w cyklach komórkowych zarodków ssaków zawsze występują fazy G1 i G2. Oocyty ssaków nie posiadają żółtka.
W rozwoju myszy tylko pierwszy cykl komórkowy zachodzi pod kontrolą informacji matczynej, która została nagromadzona w oocycie podczas oogenezy. W stadium 2-komórkowym aktywowany jest genom zarodkowy i dochodzi do degradacji mRNA zgromadzonego w czasie oogenezy. Do początku stadium 8-komórkowego blastomery mają kształt sferyczny, kontaktują się ze sobą jedynie niewielką powierzchnią i nie są spolaryzowane. Podczas czwartego cyklu komórkowego zachodzi kompakcja, podczas której dochodzi do reorganizacji cytoszkieletu komórek, w wyniku czego zaczynają one ściśle przylegać do siebie, oraz polaryzacja blastomerów. W wyniku tych przemian powstaje zwarty 8-komórkowy zarodek, w którego komórkach można wyróżnić powierzchnię apikalną (szczytową) i powierzchnię lateralno-bazalną (boczną i spodnią). Powierzchnią apikalną blastomery kontaktują się ze środowiskiem zewnętrznym, a lateralno-bazalną przylegają do siebie. W kompakcji bierze udział białko kadheryna E, działająca w kompleskie z β-kateniną oraz białko ezryna.
Czwarty podział jest podziałem różnicującym i powstają w jego wyniku blastomery zewnętrzne i blastomery wewnętrzne. Blastomery zewnętrzne są spolaryzowane i kontaktują się ze środowiskiem, a blastomery wewnętrzne są niespolaryzowane i kontaktują się tylko z innymi blastomerami. Z blastomerów zewnętrznych powstanie trofoblast (trofektoderma blastocysty, nabłonek trofektodermalny), z którego po implantacji utworzą się struktury pozazarodkowe, a z blastomerów wewnętrznych rozwinie się węzeł zarodkowy blastocysty, z którego następnie utworzy się ciało zarodka i większość błon płodowych. Do wyraźnego zróżnicowania zarodka na trofoblast i węzeł zarodkowy dochodzi w stadium około 32 komórek, kiedy w moruli tworzy się jamka wypełniona płynem i formuje się blastocysta. Jamka ta nie jest jednak odpowiednikiem blastocelu innych grup zwierząt. U myszy nie powstaje blastocel, więc blastocysta nie jest odpowiednikiem blastuli. Jama blastocysty powiększa się dzięki napływaniu do niej wody. Wnikanie wody do jamy jest wynikiem większego stężenia jonów sodu, potasu, wapnia, magnezu i chloru w płynie wypełniającym jamę niż w środowisku zewnętrznym. W tworzeniu blastocysty biorą też prawdopodobnie udział białka z rodziny akwaporyn, które tworzą kanały ułatwiające przepływ wody przez błony komórkowe oraz kinazy MAP: JNK i p38.
Piątego dnia rozwoju dochodzi do implantacji. Blastocysta przyczepia się do nabłonka macicy w taki sposób, że węzeł zarodkowy jest zwrócony w kierunku światła macicy.
GASTRULACJA
Gastrulacja (ang. gastrulation) - faza w rozwoju zarodka zwierząt, następująca po bruzdkowaniu. W wyniku gastrulacji powstaje gastrula. W procesie gastrulacji dochodzi do zgrupowania komórek pełniących podobne funkcje w organizmie.
Istotą gastrulacji jest wytworzenie dwu lub trzech listków zarodkowych z pojedynczej warstwy blastuli. Może to zachodzić na następujące sposoby:
rozrastanie się warstwy komórek - najczęściej prowadzi to do epibolii. Może zachodzić w wyniku:
spłaszczania się komórek,
dzielenia się komórek,
interkalacji - wysuwanie się komórek z jednej warstwy i wciskanie między komórki drugiej warstwy.
zmiany pozycji warstwy komórek lub poszczególnych komórek. Może to zachodzić w wyniku:
inwaginacji (embolii),
migracji komórek z warstwy powierzchniowej do wnętrza zarodka,
wymodelowania (przekształcania, transformacji) - rozpraszanie się chaotycznie ułożonych zespołów komórek i układanie się nich w warstwach,
rozciągania zbieżnego - szczególnie złożone kombinacje różnych ruchów komórek.
rozsunięcie się komórek (kawitacja)
Zwykle gastrulacja zachodzi w wyniku kombinacji różnych sposobów.
Gastrulacja, stadium w rozwoju zarodkowym prowadzący do wyodrębnienia się listków zarodkowych, polega na wpukleniu się do wnętrza jednej części blastuli.
Wpuklona ściana styka się ze ścianą przeciwną, wyciskając blastocel, w wyniku czego powstaje nowa jama zwana prajelitem - otwierająca się na zewnątrz otworem zwanym pragębą. Zewnętrzną warstwę dwuwarstwowej gastruli (2 listki zarodkowe) tworzy ektoderma, a wewnętrzną endoderma.
U zwierząt dwubocznie symetrycznych podczas gastrulacji tworzy się trzeci listek zarodkowy - mezoderma, wyróżniająca się z endodermy - tworzą się z niej 3 uwypuklenia, stopniowo odcinające się od reszty: ze środkowego rozwija się struna grzbietowa, a z dwóch bocznych powstają woreczki somitalne dające zaczątek mezodermie. Rozrastając się, zajmują coraz większa przestrzeń, a pomiędzy nimi tworzy się wtórna jama ciała (celoma).
Równocześnie z wyodrębnianiem się mezodermy, rozwija się z ektodermy cewka nerwowa. W przypadku jaj polilecytalnych (gady, ptaki) gastrulacja zachodzi poprzez rozwarstwianie komórek na listki zarodkowe, a nie przez wpuklenie.
Typem gastrulacji zachodzącym u człowieka jest delaminacja. Polega na utworzeniu z komórek węzła zarodkowego warstwy górnej - ektodermy i warstwy dolnej - endodermy, następnie pomiędzy nimi powstaje mezoderma. Z warstw mezo- i ektodermalej powstaje owodnia, z warstw mezo- i endodermalnej - omocznia lub łożysko omoczniowe.
ORGANOGENEZA
Organogeneza to proces tworzenia się narządów.
Zaczątki narządów pojawiają się już w fazie rozwoju zarodkowego to znaczy między czwartym, a ósmym
Organogeneza człowieka
Organogeneza to proces tworzenia się narządów.
Zaczątki narządów pojawiają się już w fazie rozwoju zarodkowego to znaczy między czwartym, a ósmym tygodniem.
Organogeneza - tworzenie się i rozwój narządów w trakcie rozwoju zarodkowego i larwalnego.
Zarodek implantuje się pod śluzówkę macicy. Rozpoczyna się wytwarzanie między ekto- a endodermą kolejnego listka zwanego mezodermą. Poszczególne listki zarodkowe specjalizują się, tworząc organy zarodka.
Po dziesięciu dniach od zapłodnienia z komórek w blastocyście (czyli połączenia komórki jajowej z macicą, mówiąc w uproszczeniu) powstały - ektoderma, czyli warstwa położona najbardziej na zewnątrz, mezoderma (środkowa) i endoderma - najbardziej wewnętrzna. Komórki mają to samo DNA i są podobne. Następnie komórki zaczynają się różnicować (różne formy i funkcje). Część blastocysty stanowi łożysko, kolejna w pęcherzyk żółtkowy (wypełniony odżywczym płynem surowiczym), następna stanowi owodnię, a ostatnia jest rozwijającym się człowiekiem. Zadaniem owodni jest ochrona zarodka przed różnego rodzaju uszkodzeniami mechanicznymi, wstrząsami, zapewnia utrzymanie temperatury na stałym poziomie.
Po trzech tygodniach od zapłodnienia embrion ma dwa i pół milimetra długości. Da się już odróżnić dużą głowę, zawiązki kończyn i takich narządów, jak wątroba. Zaznaczają się powieki, a twarz składa się z fałdów, z których powstaną policzki, podbródek, usta, nos, uszy, gardło.
Z ektododermy, czyli zewnętrznego listka zarodkowego, rozwija się:
Skóra, naskórek, włosy, paznokcie
komórki czuciowe
gruczoły potowe
narządy zmysłów
nabłonek ust, nosa, odbytu
szkliwo zębów
Z mezodermy (środkowy listek zarodkowy) powstają:
mięśnie (gładkie szkieletowe i serca)
kości, tkanka chrzęstna, zębina
nerki
jądra/jajniki
Z endodermy (wewnętrzny listek zarodkowy):
układ pokarmowy (nabłonek jelita)
wątroba
nabłonek woreczka żółciowego
pęcherz moczowy
Serce zaczyna bić dwudziestego ósmego dnia od zapłodnienia. Ok. drugiego miesiąca serce bije z szybkością sześćdziesięciu pięciu uderzeń na minutę i pompuje krew. Embrion ma kształt ziarenka fasoli i rośnie bardzo szybko (ok. jednego milimetra dziennie).
Rozwój błon płodowych i łożyska
Błony płodowe to błony otaczające płód i płyn owodniowy, połączone z zarodkiem pępowiną; zapewniają zarodkowi wodne środowisko rozwoju, chronią przed wysychaniem i urazami (wody płodowe), pośredniczą w pobieraniu substancji odżywczych z organizmu matki, w wymianie gazowej, usuwaniu wydalin.Wyróżnia się trzy błony płodowe: kosmówkę, owodnię i omocznię.Kosmówka- zewnętrzna błona płodowa zbudowana z ektodermy i mezodermy, osłaniająca ciało zarodka i pozostałe błony płodowe: owodnię, omocznię oraz pęcherzyk żółtkowy.Owodnia- otacza płód pęcherzem płodowym stanowiącym szczelnie zamknięty worek wypełniony płynem. Płyn ten nazywany jest płynem owodniowym (wody płodowe) i tworzy on środowisko życia wewnątrzmacicznego. Umożliwia płodowi nie tylko swobodne poruszanie się w łonie matki, ale również stanowi pewnego rodzaju amortyzator chroniąc płód przed urazami. Poza tym zabezpiecza płód przed wysychaniem, wahaniami temperatury, jak również izoluje dziecko przed silnymi bodźcami docierającymi ze świata zewnętrznego, np. głośnymi dźwiękami. Owodnia stanowi również barierę dla drobnoustrojów znajdujących się w pochwie.Omocznia- jedna z błon płodowych, rozwija się między owodnią, a kosmówką. Gromadzi szkodliwe produkty przemiany materii powstające w zarodku. Łożysko to narząd łączący zarodek ze ścianą macicy matki. Powstaje z krzewiastej części kosmówki (błony płodowe) otaczającej jajo płodowe, które około dwunastego tygodnia ciąży odgranicza się wyraźnie od części gładkiej kosmówki. W dalszym rozwoju kosmówka ulega silnemu rozrostowi i około szesnastego- osiemnastego tygodnia ciąży przekształca się w łożysko, które rozwija się dalej aż do 36.tygodnia ciąży. Umiejscowienie łożyska w macicy uzależnione jest od pierwotnej implantacji jaja płodowego w jamie macicy.Budowa łożyska: dojrzałe łożysko przypomina płaski, okrągły lub owalny, czasem nieregularnego kształtu dysk o średnicy około 15-20 cm i grubości 1,5-3,0 cm, a waży zwykle około 500 gramów. W łożysku wyróżnia się- najogólniej mówiąc- część płodową, zwróconą w stronę płodu i część matczyną, przylegającą do ściany macicy. Po stronie płodowej znajduje się przyczep sznura pępowinowego. Powierzchnię matczyną łożyska stanowi płyta podstawna, zespolona ze ścianą macicy. Na tej powierzchni widoczne są przegrody, dzielące łożysko na tzw. zrazy.Łożysko spełnia rolę organu wymiany między matką, a płodem. Za pośrednictwem krwi matki dostarczane są do przestrzeni międzykosmkowej substancje odżywcze, jak białka, aminokwasy, węglowodany, lipidy, witaminy, woda, hormony, a także tlen oraz inne substancje, jak p. środki farmakologiczne. Łożysko podlega procesom starzenia, upośledzającym jego wydolność funkcjonowania. Polega to na zarastaniu naczyń łożyskowych, odkładaniu się wapnia w kosmkach, stłuszczeniu, zwłóknieiu, dlatego ciąża przenoszona stanowi zagrożenie dla płodu. W przypadku ubytków w nabłonku kosmków może dojść do bezpośredniego kontaktu krwi matczynej i płodowej. Może to znaleźć swój wyraz w patologii położniczej, określanej mianem choroby hemolitycznej noworodków ,a występującej wówczas, gdy matka ma grupę krwi z czynnikiem Rh minus, a ojciec dziecka z Rh plus. Ponadto łożysko jest gruczołem dokrewnym- wytwarza między innymi progesteron i estrogeny oraz stanowi barierę immunologiczną.
Rozwój zarodkowy i płodowy człowieka
faza rozwoju zarodkowego trwa 5 tygodni (od 4 do 8 tygodnia),
faza rozwoju płodowego trwa od 9 tygodnia do końca ciąży.
B. Faza rozwoju zarodkowego
– Następuje różnicowanie się komórek, wytworzenie tkanek i zawiązków narządów pierwotnych.
– W 4 tygodniu:
pojawiają się zawiązki kończyn, nerek, tchawicy i płuc, wątroby i trzustki, oczu i uszu, zaczyna pracować serce,
zaczynają rozwijać się zawiązki mózgu,
zarodek ma ok. 4 mm długości,
tworzy się łożysko przez wniknięcie kosmków kosmówki w błonę śluzową macicy (kosmki skupione są w postaci tarczy),
łożysko nosi nazwę łożyska omoczniowego, tarczowego,
łożysko łączy się z zarodkiem za pomocą pępowiny, w której występują dwie tętnice i jedna żyła,
w tętnicach płynie krew „żylna”, a w żyle „tętnicza”,
- łożysko:
przekazuje z krwi matki do płodu substancje odżywcze, tlen, przeciwciała,
odbiera z płodu CO2, azotowe metabolity,
wytwarza i wydziela hormony,
chroni płód przed mikroorganizmami występującymi we krwi matki.
– W 5 tygodniu pojawiają się zarysy twarzy, przegrody przedsionkowo-komorowe, płuca, tkanka chrzęstna
i mięśniowa.
– W 7–8 tygodniu pojawiają się pierwsze ruchy oddechowe, głowa powiększa się (1/3 ciała), chrząstka ulega kostnieniu, zarodek ma 3 cm.
– Większość narządów ma właściwe położenie w organizmie.
W tygodniu czwartym:
Pojawiają się zawiązki:
zaczyna pracować serce,
przedsionki serca ulegają rozdzieleniu,
przodo-, śród- i tyłomózgowie pojawiają się w postaci pęcherzyków mózgowych.
W tygodniu piątym:
pojawia się:
zarys twarzy,
dłonie i stopy,
tkanka chrzęstna i mięśniowa,
zawiązki narządów rozrodczych,
tworzą się płaty płuc,
powstają przegrody poprzeczne w sercu,
przodomózgowie ulega podziałowi na dwie części: kreso- i międzymózgowie, natomiast z móżdżka wyodrębnia się tyłogłowie i rdzeń przedłużony (w ten sposób powstaje pięć pęcherzyków mózgowych).
W tygodniu szóstym:
wykształca się serce,
zachodzi kostnienie tkanki łącznej.
W tygodniu siódmym i ósmym:
głowa przybiera większe rozmiary,
pojawiają się przewody nosa,
pojawiają się zawiązki zewnętrznych uszu,
następuje oddzielenie palców,
zachodzi kostnienie chrząstki,
rozpoczynają się ruchy mięśni.
Z początkiem dziewiątego tygodnia rozpoczyna się faza rozwoju płodowego, w którym z uprzednio powstałych zawiązków tworzą się wykształcone organy.
C. Faza rozwoju płodowego
- Powstają ostateczne narządy.
– Następuje znaczny wzrost płodu.
– W 3 miesiącu pojawia się:
meszek płodowy (lanugo),
można rozróżnić płeć (USG),
płód ma 7,5 cm.
– W 4 miesiącu rysy twarzy stają się typowe dla człowieka.
- W 5 miesiącu:
pojawiają się na głowie i ciele włosy,
wyczuwalne są ruchy płodu,
zaczyna się intensywny wzrost.
– W 6–7 miesiącu:
zanika meszek płodowy z twarzy,
pojawiają się brwi, rzęsy, paznokcie,
zaczyna odkładać się tłuszcz, następuje przyrost masy ciała,
jądra zstępują do moszny.
– W 9 miesiącu dziecko waży ok. 3,5 kg, ma długość ok. 36 cm, jest całkowicie rozwinięte i zdolny do życia poza organizmem matki.
W tygodniu dwunastym:
nerki rozpoczynają pracę,
następuje zróżnicowanie narządów rozrodczych.
W tygodniu szesnastym:
twarz przybiera ludzkie rysy.
W tygodniu dziewiętnastym i dwudziestym:
na głowie pojawiają się włosy,
jest słyszalne bicie serca,
ruchy płodu są odczuwalne.
W tygodniu dwudziestym czwartym:
wykształcają się brwi i rzęsy,
otwierają się powieki.
W tygodniu czterdziestym - płód jest całkowicie rozwinięty
CZYNNIKI TERATOGENNE,WADY ROZWOJOWE PŁODU
Teratogenność (dosłownie potworotwórczość od teratos – potwór) – właściwość teratogenów powodująca wady (potworności) w rozwoju płodu (mają ją np. promieniowanie, wirusy, ksenobiotyki, niektóre lekarstwa).
Działanie teratogenne to działanie toksyczne substancji na zarodek lub płód (śmierć zarodka, zaburzenia czynnościowe, opóźnienie rozwoju, przedwczesne urodzenie).
Czynniki teratogenne dla ludzi:
deficyt kwasu foliowego (wady cewy nerwowej)
antybiotyki (penicylina, tetracykliny)
dietylopirokarbonian (DEPC)
Toksoplazmoza. Choroba roznoszona jest przez ssaki, głównie koty, a źródłem zakażenia jest najczęściej mięso świni lub krów, które zjadły kocie odchody.
Alkohol,narkotyki,papierosy
Promieniowanie jonizujące
Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS) - to specyficzne nieprawidłowości w postaci malformacji twarzy, opóźnienia wzrostu oraz różnego stopnia zaburzeń funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Zmiany te są efektem bezpośredniego, teratogennego działania alkoholu na płód, który powoduje między innymi jego niedotlenienie, niedobory hormonalne oraz hamuje rozmnażanie i różnicowanie się komórek płodowych.
Poalkoholowy Efekt Płodowy (FAE) - niespecyficzne zaburzenia rozwoju i zachowania. Nizauważamy natomiast u dziecka symptomów w jego wyglądzie zewnętrznym.
Poalkoholowy Defekt Urodzeniowy (ARBD) - wady serca, zaburzenia zmysłu wzroku i słuchu, anomalie stawów itp.
Poalkoholowe Zaburzenia Rozwoju Układu Nerwowego (ARND) - zaburzenia uwagi oraz zaburzenia zachowania.
Najczęściej występującym zespołem chorobowym jest zespół FAS, który cechuje się występowaniem charakterystycznych rysów twarzy (zmarszczka kącika oka, małe, szeroko rozstawione oczy, płaska środkowa część twarzoczaszki, wygładzona rynienka podnosowa, cienka górna warga, małożuchwie). Cechy te mogą być widoczne zaraz po urodzeniu lub w okresie dorastania. Dzieci z FAS mają niską wagę urodzeniową i z trudem przybywają na wadze. Obwód głowy może być mniejszy niż normalnie. Większość dzieci z FAS ma opóźnienia rozwojowe i inteligencję niższą od przeciętnej. Konsekwencjami FAS są wady stawów i kończyn (między innymi deformacja małych stawów rąk, niepełna rotacja w stawie łokciowym, podłużne fałdy na skórze dłoni), zaburzenia neurologiczne oraz obniżenie sprawności intelektualnej i zaburzenia zachowania.
Diagnostyka wad wrodzonych przed urodzeniem opiera się głównie na badaniach USG, ale również na badaniach metodą rezonansu magnetycznego (NMR), badaniach biochemicznych, badaniach DNA i wielu innych rzadko wykonywanych badaniach specjalistycznych.
Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego
Wady rozwojowe OUN powstają w okresie zarodkowym, podczas różnicowania narządów, lub rzadziej w okresie płodowym z powodu różnego tempa dojrzewania struktur układu nerwowego. Defekty strukturalne pojawiają się w tych okolicach, które w czasie działania czynnika teratogennego znajdują się w fazie migracji i podziału komórek. Skomplikowany rozwój mózgu jest przyczyną dużej różnorodności wad układu nerwowego u człowieka. Uważa się, że występowanie większości wad rozwojowych OUN jest uwarunkowane wieloczynnikowo. Czynniki egzogenne mogą odgrywać znaczną rolę w ujawnianiu się zmutowanego genu bądź genów. Wady OUN mogą być jednym z elementów zespołu genetycznego bądź rezultatem szkodliwego wpływu czynników środowiskowych. W większości przypadków pojawiają się one w danej rodzinie po raz pierwszy. Częstość występowania wad OUN zależy od pochodzenia etnicznego, warunków życia i wielu innych czynników. W USA ryzyko występowania wad OUN w populacji białej wynosi 24/10000, w populacji czarnej 9/10000. Około 2/3 płodów z wadami OUN jest płci żeńskiej. Ryzyko wystąpienia wad OUN płodu u ciężarnych chorych na cukrzycę jest 10-krotnie wyższe od ryzyka populacyjnego. W wielu przypadkach wady OUN kojarzą się z wadami serca, nerek, powłok brzusznych (omphalocoele), narządów płciowych. Najczęściej są jednak wadami izolowanymi.
Ich etiologia nie może być podstawą klasyfikacji ze względu na niemożliwość ustalenia różnorodnych i złożonych przyczyn zaburzeń rozwojowych; ta sama wada może wystąpić jako uwarunkowana genetycznie i jako wywołana przez uszkodzenie egzogenne. Istotną rolę przypisuje się niedoborom żywieniowym, zwłaszcza w zakresie kwasu foliowego i witaminy A oraz infekcjom wirusowym.
Wady rozwojowe układu nerwowego można podzielić na kilka grup:
Wady wrodzone mózgu
bezmózgowie (anencephalia) - polega na braku mózgu lub większości jego struktur, szczególnie w obrębie przodomózgowia i móżdżku. Kości pokrywy czaszki nie są wykształcone, a kości podstawy często wykazują wady w budowie. W około połowie przypadków bezmózgowie występuje łącznie z rozszczepem kręgosłupa. Wada jest spowodowana niezamknięciem cewy nerwowej w jej przednim odcinku. Częstość występowania w populacji polskiej wynosi 0,75 na 1000 urodzeń, natomiast w Wielkiej Brytanii dochodzi do 10 na 1000
akrania (exencephalia) - jest bardzo rzadką wadą rozwojową, polegającą na braku kości pokrywy czaszki. Mózgowie jest osłonięte jedynie oponami miękkimi.
przepukliny mózgowe (encephalocoele) - to wady, w których przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia opon i części mózgu. W zależności od tego, która i jak duża część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym, pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy. Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu potylicznego wielkiego. (częstość występowania w populacji polskiej wynosi około 0,14/1000 urodzeń)
przepuklina mózgowo-rdzeniowa (encephalomyelocoele) - powstaje w wyniku defektu kości potylicowej oraz niezamknięcia kręgosłupa w odcinku szyjnym i piersiowym.
małomózgowie prawdziwe (microencephalia vera) - jest wadą, która polega na pierwotnym niedorozwoju półkul mózgowych
wielkomózgowie (megalencephalia) - polega na zwiększeniu masy mózgu w całości lub w jego części
Zespół Arnolda-Chiariego jest spowodowany zaburzeniem rozwoju struktur tyłomózgowia i polega na przemieszczeniu pnia mózgu i rdzenia do kanału kręgowego. Klinicznie w zespole Arnolda-Chiarego stwierdza się objawy uszkodzenia móżdżku i dolnych par nerwów czaszkowych. Morfologicznie zespół ten można podzielić na cztery typy:
typ 1 - do otworu potylicznego zepchnięte są migdały móżdżku
typ 2 - do otworu potylicznego przemieszczony jest robak móżdżku, opuszka i most łącznie z komorą
typ 3 - w otworze potylicznym znajduje się prawie cały móżdżek
typ 4 - móżdżek znajdujący się w otworze potylicznym jest niedokształcony.
W diagnostyce wad mózgu oprócz USG coraz większe znaczenie ma magnetyczny rezonans jądrowy (NMR).
Brak zakrętów kory mózgu
Zaburzenia migracji neuronów prowadzą do nieprawidłowego rozwoju kory mózgowej i wiążą się upośledzeniem umysłowym. Rozpoznanie jest bardzo trudne i wymaga badania NMR. Stawiane jest zwykle w rodzinach dotkniętych genetycznie uwarunkowanymi formami tej choroby lub przy współistniejących wadach mózgu, kości, nerek, przewodu pokarmowego. Rozpoznanie przed trzecim trymestrem ciąży jest prawdopodobnie niemożliwe, ponieważ migracja komórek nerwowych powodująca pofałdowanie kory mózgowej odbywa się dopiero w drugiej połowie koniec ciąży.
Agenezja/hipoplazja (brak/niedorozwój) ciała modzelowatego.
Ciało modzelowate jest największym spoidłem, prowadzącym włókna nerwowe umożliwiające komunikację pomiędzy półkulami mózgu. Brak ciała modzelowatego może być przyczyną upośledzenia umysłowego, ale opisywano przypadki prawidłowego rozwoju intelektualnego u osób z tą wadą. Brak ciała modzelowatego wiąże się z nieprawidłowymi obrazami USG, chociaż definitywne rozpoznanie może być trudne i wymagać dodatkowego badania NMR. Niedorozwój ciała modzelowatego może być niemożliwy do rozpoznania przed urodzeniem. Niedorozwój ciała modzelowatego jest częścią wielu zespołów genetycznych.
Wady wrodzone rdzenia kręgowego
Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) - w postaci typowej polega na braku zamknięcia blaszek tylnych na dowolnym poziomie kanału kręgowego i może istnieć bez zmian w zakresie opon i rdzenia Częstość występowania w populacji polskiej 0,75/1000 urodzeń.
Przepuklina oponowa (meningocoele) - jest uwypukleniem opony twardej i pajęczej przez kanał rozszczepu, podczas gdy rdzeń pozostaje w kanale kręgowym. Opony rdzeniowe uwypuklają się na zewnątrz kanału kręgowego przez ubytek jego ściany w części grzbietowej. Guz pokryty jest niezmienioną lub nieco ścieńczałą skórą.
Przepuklina oponowo-rdzeniowa (meningomyelocoele) - polega na obecności worka przepuklinowego z opon rdzeniowych z zawartym w nim odcinkiem rdzenia kręgowego. W bezpośrednim sąsiedztwie przepukliny struktura rdzenia jest zmieniona. Nie pokryta skórą powierzchnia opon ma bezpośredni kontakt z otoczeniem. Worek przepukliny oponowo-rdzeniowej niekiedy pęka przed urodzeniem lub w czasie porodu obnażając tkankę nerwową, co umożliwia jej uszkodzenie lub infekcję. Przepukliny oponowo-rdzeniowe najczęściej - w około 80% przypadków występują w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Zwykle towarzyszą im zaburzenia neurologiczne, często w postaci niedowładów kończyn dolnych i zaburzeń zwieraczy.
Przepuklina rdzeniowa (myelocoele)- charakteryzuje się brakiem worka oponowego, zwykle przekracza 2 - 3 kręgi. Wynicowany rdzeń kręgowy w postaci żywo-czerwonej, lśniącej płytki styka się bezpośrednio ze światłem zewnętrznym. Dochodzi do bezpośredniego wycieku płynu mózgowo-rdzeniowego. Obnażona powierzchnia rdzenia często jest wrotami zakażenia.
Wodordzenie (hydromyelia) - odpowiada pozostałości stanu embrionalnego, kiedy bardzo szeroki kanał środkowy jest przejściowo zjawiskiem fizjologicznym. Wada ta najczęściej występuje w okolicy lędźwiowo-krzyżowej.
Rozdwojenie rdzenia (diastematomyelia, diplomyelia) - polega na podziale rdzenia na dwie odrębne struktury odpowiadające dwóm połowom rdzenia. Znajdują się one zwykle w jednym, czasem w dwóch oddzielnych workach opony twardej.
Jamnistość rdzenia (syringomyelia) - polega na obecności w rdzeniu jam umiejscowionych zwykle grzbietowo od kanału środkowego, zajmujących rogi tylne, niekiedy i sznury tylne, dochodzących ku przodowi do spoidła przedniego.
Wodogłowie (hydrocephalus) - polega na zwiększeniu ilości płynu mózgowo-rdzeniowego w całym układzie przestrzeni płynowych, zwłaszcza w komorach. Jego przyczyny mogą być różnorodne. Dzieli się je na wodogłowie wywołane wzmożonym ciśnieniem płynu i wodogłowie normotensyjne. Wzmożone ciśnienie płynu mózgowo-rdzeniowego może powstać poprzez:
- nadmierną jego produkcję, np. w brodawczakach splotu
- niewystarczającą resorpcję
- zaburzenia krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego (występuje najczęściej)
Dochodzi wtedy do balonowatego rozdęcia komór, ścienczenia ścian półkul oraz uszkodzeń w obrębie kory i istoty białej.
Wodogłowie normotensyjne często współistnieje z wadami rozwojowymi OUN, np. z przepukliną oponowo-rdzeniową. Charakterystyczne jest symetryczne poszerzenie układu komorowego.
Wodogłowie może być występować w przypadkach aberracji chromosomowych: w 3% dotyczy to wodogłowia izolowanego, w 8% wodogłowia związanego z innymi wadami OUN.
Częstość występowania wodogłowia waha się w granicach od 1 na 1000 do 1 na 500 urodzeń. W oparciu o USG można rozpoznać około 95% przypadków wodogłowia. Przed 18-20 tygodniem ciąży rozpoznaniewiększości przypadków wodogłowia bez towarzyszących wad jest bardzo trudne, ponieważ komory boczne mózgu płodu w tym okresie ciąży są szerokie i zajmują większość półkul mózgowych.
HODOWLA KOMÓREK I TKANEK IN VITRO
Embriogeneza somatyczna jest procesem biologicznym, podczas którego formują się zarodki z komórek wegetatywnych. Przebiega on w warunkach in vitro i jest forma rozmnażania wegetatywnego. Zarodki somatyczne są to struktury o wyraźnej biegunowości, która w wyniku ich dalszego rozwoju odpowiada polaryzacji pęd-korzeń. Stosowana powszechnie w warunkach in vitro metoda pobudzania do rozwoju pąków pachwinowych lub indukcji pąków przybyszowych polega na namnażaniu pąków i pędów, czyli struktur jednobiegunowych. Odtworzenie korzeni przybyszowych zachodzi w kolejnym etapie rozmnażania klonalnego w laboratorium lub w mnożarkach szklarniowych. Efektem końcowym embriogenezy somatycznej jest kompletna roślina z wykształconym jednym liścieniem (u jednoliściennych) lub dwoma liścieniami (u dwuliściennych, a także epikotylem i korzonkiem zarodkowym). Embriogeneza somatyczna, może znaleźć istotne zastosowanie w szkółkarstwie i nasiennictwie, ze względu na niezwykle wysoki współczynnik rozmnażania.
HODOWLE TKANEK
Metoda hodowli tkanek jest wykorzystywana do przetrzymywania komórek, tkanek lub narządów in vitro przez dłuższy czas niż 24h.
Hodowla tkanek jest jedyną z bardzo dynamicznie rozwijających się gałęzi.
OGÓLNIE ROZRÓŻNIA SIĘ DWA TYPY HODOWLI:
1. Hodowla komórek – w hodowli tego typu komórki rosną (rozmnażają się) in vitro, nie będąc zorganizowane w tkankę
2. Hodowle tkanek lub narządów – w takiej hodowli utrzymuje się tkanki, zawiązki narządów lub całe narządy albo ich fragmenty w sposób pozwalający na zachowanie przez nie architektury i przynajmniej częściowo funkcji lub na ich zróżnicowaniu się i wzrost.
RODZAJE HODOWLI
Hodowla jednowarstwowa
Pojedyncza warstwa komórek rosnących na jakiejś powierzchni.
Hodowla w zawiesinie
Typ hodowli, w której komórki rozmnażają się pozostając zawieszone w płynnej pożywce.
Hodowla pierwotna
Hodowla komórkowa zapoczątkowana z komórek, tkanek lub narządów pobranych bezpośrednio z organizmu.
W pracowni cytogenetycznej możemy oznaczyć kariotyp człowieka, liczbę chromosomów, uzyskanie komórek w stadium podziału mitotycznego mnożąc komórki w hodowli in vitro.
Hodowla komórek i tkanek w szklanych czy plastikowych naczyniach czyli hodowle in vitro jest podstawową metodą badań cytologicznych komórek normalnych i zmienionych nowotworowo czyli stransform
HODOWLA PIERWOTNA
Istnieje bardzo wiele odmian techniki hodowli tkanek. Najprostsza polega na pobraniu fragmentów tkanki z zarodka rozproszeniu komórek za pomocą trawienia enzymatycznego kolagenozą, sedymentacji komórek na dnie płytki Petriego zawierające odpowiednie środowisko i wstawieniu do cieplarki w której utrzymywane jest kontrolowane ciśnienie parcjalne O2 i CO2. po pewnym czasie na skutek namnażania się, komórki pokryje całe dno płytki, po czym w wyniku zjawiska inhibicji kontaktowej dalej się nie dzielą. Hodowle komórkowe pierwotne można prowadzić dalej, przenosząc hodowane komórki do następnych naczyń hodowlanych. Taki zabieg nazywa się pasażowaniem. Komórki z hodowli pierwotnych uwalnia się z podłoża albo mechanicznie lub trawiąc je krótko trypsyną.
ZASADA HODOWLI TKANEK
Polega na umieszczeniu fragmentów żywych tkanek w środowisku nie krzepnącym najlepiej w osoczu krwi pobranej w idealnie sterylnych warunkach. Najlepiej jest użyć osocza tego samego gatunku. Szybko, celem uniknięcia wysychania pobieramy drobne wycinki z narządu, które chcemy hodować. Wycinki powinny być większe niż 1mm3. pobrany wycinek układamy na szkiełku nakrywkowym (jałowym) i pokrywamy go kroplą osocza. Następnie odwracamy szkiełko ostrożnie kulterą ku wydrążeniu w specjalnym szkiełku podstawowym.
Szkiełko nakrywkowe obramowujemy woskiem. Kultera szybko rośnie, wzrost hodowli najlepiej jest obserwować na obwodzie hodowli. Po 2-3 dniach hodowlę należy przeszczepić.
HODOWLA IN VIVO
Jest realizowana w 2 podstawowych wersjach:
Tkanki i fragmenty narządów dają się stosunkowo łatwo i długo hodować po wprowadzeniu do przedniej komory oka myszy, świnki morskiej czy królika. W tych warunkach komórki namnażają się i różnicują. Przejrzystość rogówki zapewnia kontrolą przebiegu hodowli.
Druga wersja hodowli in vivo a więc po wszczepieniu żywemu zwierzęciu interesuje się przede wszystkim onkologia. Istnieją szczepy myszy pozbawione istnienia ważnej części układu immunologicznego. Są to szczepy tzw. nagich myszy, które genetycznie są pozbawione grasicy, towarzyszy temu inny defekt genetyczny, polegający na braku owłosienia. Myszom mogą być przeszczepiane tkanki nowotworowe człowieka, które nie ulegną odrzuceniu z braku mechanizmów immunologicznych. Taka hodowla in vivo na „nagich myszach” ma znaczenie zarówno diagnostyczne jak i badawcze. owanych.
MECHANIZMY WZROSTU I RÓŻNICOWANIA SIĘ KOMÓREK
Różnicowanie, dyferencjacja to stopniowe przekształcanie się określonego zespołu komórek niewyspecjalizowanych (totipotencjalnych) w wyspecjalizowane (unipotencjalne), pełniące ściśle określone funkcje. Zjawisko to występuje w największym nasileniu w zarodkach, dalej w larwach, blastemach regeneracyjnych, a w najmniejszym stopniu w organizmach dorosłych i podlega szeregowi wpływów indukujących. Postęp różnicowania uwidacznia się w zmianie kształtów komórek (niezróżnicowane komórki mają zwykle proste kształty), w zmianie ich składników cytoplazmatycznych i w zmianie ich właściwości fizjologicznych.
Różnicowanie komórkowe zachodzi w wyniku różnicującej aktywacji genów.
STRUKTURY I FUNKCJE ORGANELLI KOMÓRKOWYCH
Zasadniczo wszystkie błony komórkowe zbudowane są w podobny sposób.
Główną substancją budulcową są lipidy (zwłaszcza fosfolipidy), czyli tłuszcze.
Jedną z cech tłuszczy jest to, że mają one tzw. główkę hydrofilową ("lubiącą" wodę) i ogonek hydrofobowy ("bojący" się wody). Dlatego cząsteczki tłuszczy w błonie układają się w dwuwarstwę, czyli główki są skierowane do wewnątrz i na zewnątrz komórki (gdzie jest woda), a ogonki stykają się ze sobą. Od zewnętrznej strony mogą występować też cząsteczki cukrów, których głównym celem jest ochrona komórki. Cukry te to glikokaliks. Między lipidami znajdują się też białka pełniące funkcje transportującą.
Błona komórkowa ma grubość 7-10 nm. Występuje we wszystkich organizmach.
Przepuszczalność błony komórkowej
woda oraz drobno cząsteczkowe substancje rozpuszczalne w tłuszczach - przenikają przez błonę swobodnie,
niewielkie cząsteczki rozpuszczalne w wodzie - przenikają przez błonę słabo,
substancje wielkocząsteczkowe - wcale.
Transport przez błonę
bierny
dyfuzja
dyfuzja wspomagana
czynny
Ponieważ cząsteczki lipidów są bardzo blisko siebie, tylko bardzo małe substancje mogą się między nimi przedostawać. Inne składniki potrzebne komórce muszą korzystać z przekaźników białkowych.
Podczas transportu biernego komórka nie zużywa energii i transport następuje zgodnie z gradientem stężeń, czyli z miejsca o wyższym stężeniu do tego o stężeniu mniejszym. Dyfuzja to przechodzenie cząsteczek przez błonę, a dyfuzja wspomagana wymaga użycia przekaźników białkowych (ale bez energii!). Transport czynny ma miejsce gdy stężenie substancji jest małe, a komórka musi ją pobrać.
Funkcje błony komórkowej
oddziela, ogranicza i chroni wnętrze komórki,
zapewnia regulowany kontakt ze środowiskiem zewnętrznym,
reguluje procesy transportu,
zapobiega rozproszeniu się komórki,
umożliwia zachodzenie przeciwstawnych reakcji chemicznych,
wybiórcza przepuszczalność.
Budowa błony komórkowej
Błona komórkowa zbudowana jest z białek oraz podwójnej warstwy lipidów, w której skład wchodzą fosfolipidy i glikolipidy.
Siateczka śródplazmatyczna występuje w protistach, roślinach, zwierzętach, grzybach.
Błonę siateczek śródplazmatycznych tworzą złożone trójwymiarowy system kanalików i pęcherzyków.
Funkcje siateczki śródplazmatycznej
transport wewnątrz komórkowy,
siateczka szorstka jest miejscem syntezy białek,
siateczka gładka jest miejscem syntezy lipidów.
Budowa siateczki śródplazmatycznej
Zbudowany jest z:
siateczki szorstkiej która jest pokryta rybosomami,
siateczka gładka pozbawiona rybosomów.
Błonę siateczki śródplazmatycznej tworzą system kanalików i pęcherzyków.
Aparat Golgiego jest liczny w komórkach wydzielniczych trzustki. Odkryty w 1890 r. przez C. Golgiego Występuje w protistach, roślinach, zwierzętach, grzybach.
Funkcje Aparatu Golgiego
przebudowa (modyfikacja), pakowanie, przekazywanie zagęszczonych substancji poza komórkę,
synteza,
gromadzą się niektóre substancje wytworzone w komórce.
Budowa Aparatu Golgiego
zbudowany z błon gładkich,
składa się z niewielkich mocno spłaszczonych pęcherzyków.
Lizosom został odkryty przez de Durę w 1955r. Liczne są w niektórych komórkach żarnych układu odpornościowego. Występuje w protistach, zwierzętach, roślinach.
Funkcje lizosomu
trawią wchłonięte substancje
rozkładają produkty odpadowe
Budowa lizosomu
małe kuliste pęcherzyki ( średnica mniejsza niż 1 μm)
zawierają enzymy rozkładające białka, lipidy, kwasy nukleinowe
Cytoplazma znajduje się w niej cytoszkielet który jest odpowiedzialny za zmianę kształtu. Występuje we wszystkich organizmach.
Funkcja cytoplazmy
tworzy środowisko dla licznych reakcji biologicznych,
zawarte są w niej organelle komórkowe,
wypełnia wnętrze komórki.
Budowa cytoplazmy
Cytoplazmę tworzy płynny, złożony koloid wodny. W wodzie znajdują się rozpuszczone:
białka
lipidy
kwasy tłuszczowe
wolne aminokwasy
sole mineralne ( wapń, magnez, sód)
Mitochondrium występuje w większości protistów, roślinach, grzybach, zwierzętach. Są to organelle dość specyficzne, zarówno ze względu na swoją budowę jak i pochodzenie. Badania wykazały, że dawniej istniały komórki a osobnymi organizmami były mitochondria.
Funkcja mitochondrium
oddychanie wewnątrz komórkowe
dostarczanie energii
Budowa mitochondrium
Są to owalne organelle mające kilka mikrometrów długości. Otoczony jest dwiema błonami białko-lipidowymi. Błona zewnętrzna jest gładka i pozbawiona wypukłości. Błona wewnętrzna tworzy poprzeczne wypuklenia, tak zwane grzebieniem mitochondrialnym. W środku znajduje się koloidalny macierz (matrix). W matrix-ie znajduje się DNA i rybosomy.
Zewnętrzna błona jest świetnie przepuszczalna, natomiast wewnętrzna przepuszcza tylko przez przekaźniki białkowe, ma więc pełną kontrolę nad tym co dostaje się do wnętrza, czyli matriksu. Macierz (ang. matriks) to wodny roztwór białek i metabolitów zużywany na potrzeby mitochondrium. Znajdują się w niej rybosomy oraz DNA. Macierz formuje grzebienie mitichondiralne, jest to kształt jaki zostaje jej nadany przez wewnętrzną błonę.
Mitochondria nazywa się organellami półautonomicznymi, bo:
mają dwie błony komórkowe (tak jak komórka)
posiadają DNA i rybosomy
powielają się przez podział
Z substancji odżywczych które pobrała komórka pozyskiwana jest w mitochondriach energia. Pierwszym etap oddychania (pobierania energii) jest glikoliza. Zachodzi ona w cytoplaźmie. Glukoza zamienia się na pirogronian, powstaje wtedy niewielka ilość energii oraz ATP (adenozynotrójfosforan, związek który w swoich wiązaniach może przechowywać dużą ilość energii). Następnie pirogronian trafia do macierzy gdzie odbywa się cykl kwasu cytrynowego, lub inaczej cykl Krebsa. Wydziela się wtedy duża ilość ATP. Następnie odbywa się łańcuch oddechowy, kiedy to powstaje energia.
Oddychanie wewnątrz komórkowe Glikoliza zachodzi w cytoplazmie i polega na rozkładzie glukozy na kwas pirogronowy. W mitochondrium z kwasu pirogronowego powstaje acetylo-koenzym A, który jest utleniony w cyklu Krebsa. W tym cyklu uwalnia się dwutlenek węgla i wodór. Następnie w grzebieniu mitochondrialnym zachodzi utlenienie końcowe. Wynikiem jest woda i duża zawartość ATP.
Rybosom w jednej komórce może znajdywać się kilkadziesiąt tysięcy rybosomów. Znajduje się we wszystkich organizmach.
Funkcje rybosomu
biosynteza białek
Budowa rybosomów
wielkość 20 nm,
przypomina spłaszczonego grzyba,
składa się z podjednostek większej i mniejszej,
zbudowany jest z białek, kwasu rybonukleinowego (rRNA)
nie mają błony
Jądro komórkowe jest podstawową i nadrzędną organellą każdej komórki. Występuje w protistach, roślinach, zwierzętach, grzybach.
Funkcja jądra komórkowego
odpowiedzialny za podział komórki
gromadzi i przechowuje w DNA informacje genetyczne o cechach organizmu
steruje przemianami biologicznymi komórki
Budowa jądra komórkowego
kształt kulisty, płatowaty, nerkowaty
otoczony podwójną błoną, błona wewnętrzna jest gładka, zewnętrzna ma rybosomy
na terenie jądra znajduje się jąderko ( może ich być kilka)
kariolimfa
wypełnia wnętrze jądra
zanurzony jest w niej chromatyna
chromatyna
jej głównym składnikiem jest DNA nawiązany na histony
zespół chromosomów tworzy garnitur chromosowy
Błona zewnętrzna jest przedłużeniem siateczki śródplazmatycznej szorstkiej, więc zawiera liczne rybosomy. Pomiędzy dwoma warstwami błon występują pory, które służą do komunikacji jądra z komórką (ich liczba zależy od aktywności danej komórki). Wnętrze jądra wypełnia nukleoplazma (kariolimfa), gdzie znajdują się RNA oraz ważne dla jądra enzymy. Jąderko zawiera materiał RDNA, służący między innymi do produkcji mitochondriów. Chromatyna to inaczej DNA, materiał genetyczny jądra.
DNA w jądrze może występować w dwu postaciach:
chromosomu - forma podziałowa
chromatyny - forma podczas "normalnego" życia
DNA występuje w formie chromosomu w czasie podziału komórki.
W rzeczywistości chromatyna to specjalnie ułożone DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy. Proces zamiany tego kwasu na chromosom ma następujący przebieg. DNA owija się (proces spiralizacji) wokół oktameru białek histonowych tworząc nukleosomy. Nuklesomy łączą się tworząc chromatynę, która kondensując prowadzi do powstania chromosomu.
2 i 4 to chromatyda chromosomu, chromatyda jest w pionie, druga chromatyda to ta przy pionowej kresce z długością chromosomu. Ramiona to każda z czterech części połączonych (na rysunku czerwone kółko) centromerem czyli przewężeniem pierwotnym. Na centromerze może znajdować się kinetochor czyli białka umożliwiające podział chromatyd przy podziale chromosomu.