Czym jest genetyka:
Genetyka – jest nauką zajmującą się dziedziczeniem oraz zmiennością organizmów.
Dziedziczeniem - sposób przekazywania genów potomstwu, cech budowy ciała i czynności życiowe.
Zmienność – oznacza pojawienie się różnic między osobnikami jednego gatunku
Cecha - to własność organizmu dotycząca budowy anatomicznej i morfologicznej.
Cecha gatunkowa – są wspólne dla wszystkich przedstawicieli gatunku, są dziedziczne z pokolenia na pokolenie.
Cechy indywidualne – to cechy typowe tylko dla danego osobnika. Dzieli się na cechę nabytą, czyli która nie została odziedziczona po Radzicach, tylko wynika z różnych czynników środowiska. Cecha wrodzona, powstała w wyniku mutacji w odziedziczonym po rodzicach materiale genetycznym.
Nośniki informacji genetycznej - DNA
Informacja genetyczna – to zapis wszystkich cech dziedzicznych poszczególnych komórek i całego organizmu.
DNA – kwas deoksyrybonukleinowy, składa się z mniejszych jednostek nukleotydów.
Nukleotyd – podstawowa jednostka budująca DNA, składa się z 3 elementów:
- cukier - deoksyryboza
- zasada azotowa (jedna z 4, adenina, tymina, guanina, cytozyna)
- reszta kwasu fosforowego
Podwójna helisa – podwójna nic DNA, ułożona równolegle i spiralnie skręcona wokół wspólnej osi.
Zasada komplementarności – polega na łączeniu się zasad azotowych w pary: A – T; G – C
Gen – to odcinek Dna zawierający informację o budowie (1) białka lub cząsteczki RNA.
Genom – kompletny zapis informacji genetycznej danego organizmu.
Kariotyp – zestaw chromosomów znajdujących się w każdej komórce organizmu.
Centromer – przewężenie chromosomu
Chromosom – struktura, która w niedzielącej się komórce zawiera jedną cząsteczkę DNA.
Chromatyda – to połówka chromosomu.
Chromatyna – to połączenie białka z DNA, które odpowiadają za upakowanie DNA.
Replikacja – powielanie DNA.
Nukleotyd kwas DNA Nukleosom Solenoid Chromatyna Chromosom
RNA – kwas rybonukleinowy, bierze udział w wytwarzaniu białek, (syntezie białek) również składa się z nukleotydów, posiada jedną nić, zamiast tyminy ma uracyl, jej cukrem jest ryboza.
W komórce występują różne wersje RNA:
mRNA – przenosi informacje o budowie białek jądra do cytoplazmy.
tRNA – dostarcza aminokwasy do miejsca syntezy białek.
rRNA – buduje rybosomy, które odpowiadają za łączenie aminokwasów w białka.
Przekazywanie materiału genetycznego:
Chromosomy homologiczne – to chromosomy o takiej samej budowie, wielkości i kształcie.
Komórki diploidalne – to kom. Z podwójnym zestawem chromosomów (każda kom. Budująca ciało).
Komórki haploidalne – to kom. Z pojedynczym zestawem chromosomów (gamety i zarodniki i mchów i paprotników)
Rekombinacja genetyczna – losowe rozchodzenie się chromosomów homologicznych do gamet i wymiana niektórych fragmentów nici
Mitoza i Mejoza – (opisać procesy).
Odczytywanie informacji genetycznych:
Transkrypcja – przepisywanie informacji genetycznej z DNA na mRNA na zasadzie komplementarności, zachodzi w jądrze kom.
Translacja – proces syntezy białka, odczytywanie informacji o białku w rybosomie, tRNA dostarcza potrzebne aminokwasy
Kodon – trzy kolejne nukleotydy w nici DNA kodują jeden aminokwas.
Antykodon – trójka nukleotydów, komplementarna do kodonu na mRNA kodującego dany aminokwas.
Kod genetyczny – to sposób zapisu informacji o budowie białek. Kod jest:
Uniwersalny – zapis informacji genetycznej jest taki sam w całym świecie istot żywych.
Trójkowy – 3 leżące obok siebie nukleotydy tworzą kodon.
Bezprzecinkowy – nie ma nukleotydów, które nie należą do żadnego kodonu
Zdegenerowany – różne kodony mogą kodować ten sam aminokwas.
Niezachodzący – Każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu
Jednoznaczny – danej trójce nukleotydów w DNA lub RNA odpowiada zawsze tylko jeden aminokwas
Dziedziczenie cech:
Gregor Mendel – jest nazywany ojcem genetyki. Wyhodował czyste linie groszku zwyczajnego, następnie je skrzyżował i na podstawie wyników wysnuł wnioski o dziedziczeniu cech.
Czysta linia – osobniki, u których od konkretna cecha utrzymuje się z pokolenia na pokolenie.
Allele – wersja genu. Organizmy diploidalne mogą mieć dwa identyczne lub dwa różne allele jednego genu.
Homozygota – ma dwa identyczne allele albo dominujące – AA, albo recesywne – aa
Heterozygota – ma jeden allel dominujący a drugi recesywny – Aa
Genotyp – zespół wszystkich genów obecnych w organizmie
Fenotyp – możliwe do zaobserwowania cechy organizmu takie jak kolor czy wielkość kwiatów.
Pierwsze prawo Mendla: prawo czystości gamet, w gamecie znajduje się jeden allel danego genu
Cechy dominujące u ludzi:
Włosy ciemne, kręcone; odstające uszy; oczy ciemne, piwne, duże; policzki z dołkami; piegi; niski wzrost;
Cechy dominujące u groszka:
Kwiaty czerwone; nasiona żółte, gładkie
Krzyżówki genetyczne: (rozpisywanie)
A – allel dominujący
a – allel recesywny
Genotyp mamy: Aa
Genotyp taty: Aa
Pokolenie rodzicielskie: ( np.) Aa x Aa
Gamety mamy: A i a
Gamety taty: A i a
Dziedziczenie płci u człowieka:
Chromosomy autosomalne(autosomy) – wszystkie chromosomy niezwiązane z płcią (22 pary)
Chromosomy płci – 23 para chromosomów odpowiada z płeć
Cechy sprzężone z płcią – są to cechy niedotyczące płci, a kodowane przez geny znajdujące się w chromosomie X.
Choroby sprzężone z płcią – hemofilia, daltonizm (allele recesywne)
Mechanizm dziedziczenia cech u człowieka:
Konflikt serologiczny – występuje, kiedy mama ma grupę krwi Rh(-) a dziecko Rh(+)
Grupy krwi – dominujące: A – „ IAIA; IAi” B – „IBIB; IBi” AB – „IAIB” (względem siebie nie wykazują dominacji)
Recesywne: 0 – „ii”
Mutacje
Mutacja – nagła, trwała zmiana w materiale genetycznym komórki.
Mutacja genowa – zwana też punktową, dotyczy zmian w sekwencji nukleotydów.
Choroby:
Fenyloketonuria (allel recesywny)
Albinizm (allel recesywny)
Mukowiscydoza (allel recesywny)
Anemia sierpowata (allel recesywny)
Pląsawica Huntingtona (allel dominujący)
Mutacja chromosomowa – dotyczy zanim w liczbie lub budowie chromosomów.
Choroby:
Zespół Downa (obecność 3 zamiast 2 chromosomów w 21 parze - trisomia)
Czynniki mutagenne (mutageny) – to chemiczne, biologiczne lub fizyczne czynniki, które wpływają na występowanie mutacji, np. alkohol, wirusy, grzyby, promieniowanie UV, benzopiren, temperatura, dioksanu, azbest, alkohol
Badania prenatalne – to badania zarodka i płodu
Amniopunkcja – polega ona na pobraniu płynu owodniowego.