17. ZESPÓŁ DOWNA

Najczęstsze zaburzenie chromosomalne stwierdzone u żywo narodzonych noworodków (1:800), wywołany trisomią 21 (chorzy mają wówczas 47 chromosomów). Przyczaną trisomi 21 jest nierozdzielenie chromosomów w czasie wytwarzania komórek płciowych, najczęściej żeńskich. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki.

WIEK MATKI CZĘSTOŚĆ WYSTĘPOWANIA
20-1:1500
25-1:1350
30-1:900
35-1:400
40-1:100
45-1:30

-Noworodki z zespołem Downa mają obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia)
-szpary powiekowe o skośno-górnym przebiegu
-fałd skórny przyśrodkowej części szpary powiekowej (zmarszczka nakątna)
-małe uszy
-wystający język
-dłonie szerokie i krótkie z pojedynczą bruzdą zgięciową
-40% ma wadę serca (najczęściej kanał przedsionkowo-komorowy)
-rzadziej niedrożność dwunastnicy, zarośnięcie odbytu
-stały objaw- upośledzenie umysłowe
-większa częstość wystąpienia białaczek, niedoczynności tarczycy, niedosłuchu, wad budowy oka