Chromosom- forma organizacji mat, genetycznego wewnątrz komórki. Locus-określony obszar chromosomu zajmowany przez gen. W obrebie chromosomu znajduje się wiele różnych loci. Allel-jedna z wersji genu w określonym miejscu(locus) na danym chromosomie homologicznym. Allele tego samego genu róznia się jednym lub kilkoma nukleotydami. Wyst, wiecej niż 1 wersji danego genu określa się jako polimorfizm. Gen-podstawowa jednostka dziedziczenia. Zmienność-to całokształt procesów które sa odpowiedzialne za fakt ze żadne org nie sa identyczne fenotypowo. Ma to bardzo duże znaczenie w możliwości przystosowania się do zmiennych warunków srodowkowych w trakcie zyci org jak rózwniez ewolucyjnej możliwości powstawania trwałych przystosowan do zmian zachodzących w środowisku. Jest to rózniez wazne zjawisko dla utrzymania różnorodnej puli genetycznej, dzieki której populacja lepiej funkcjonuje np. osobniki nie sa w takim samym stopniu podatne na dane choroby i silniejsze osobniki mogą przetrwac epidemie. Zmiennośc genetyczna jest tez podstawowym mechanizmem napędzającym ewolucje. Zmienność dzielimy na: -niedziedziczna-tzw modyfikacyjna;- dziedziczna: rekombinacyjna, mutacyjna. Zmienność nie zależna od warunków genetycznych zwana zmiennościa modyfikacyjna działą pod wpływem warunków środowiskowych. Jest to 2 równie ważny jak genotyp czynnik wpływajacy na fenotyp. Istnieje jednak pewne ograniczenia dotyczące zmienności modyfikacyjnej. Cechy maja możliwość zminy pod wpływem czynników środowiskowych tylko w pewnych granicach wartości danej cechy. Cecha nabyta w taki sposób nie jest trwała przewaznie jest zalezna od warunków środowiska zewnętrznego i jego zmian. Poza tym cechy te nie sa przekazywane potomstwu. Typowym przykładem zmienności modyfikacyjnej u ludzi sa różne fenotypy bliźniaków jednojajowych które przepywały w odmiennych warunkach np. były wychowywane osobno. Zmienność dziedziczna- jest to zmienność polegajaca na zmianach kodu genetycznego. Zmiany takie sa dziedziczne tzn ze sa przekazywane nast pokoleniom.Opieraja się one na 2 zjawiskach: -rekombinacje, -mutacje. Zmiennosc rekombinacyjna- polega na istnieniu różnych kombinacji alleli. Każdy przedstawiciel danego gat ma inny zestaw alleli a tym samym inna inf genetyczna. Przyczyna takiej sytuacji może być: zjawisko crosing-over; -losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet;- losowośc zapłodnienia. Crosing-over- polega na wymianie odcinków chromatyd pomiedzy chromosomami homologicznymi. Zachodzi na pczatku mejozy czyli podziału prowadzacego do powstania gamet. Dzieki temu znajdujące się na jednym chromosomie allele genów nie sa ze soba trwale sprzężone w wymianie frag chromosomów prowadzi do powstania nowej kombinacji. Losowe rozchodzenie się chromosomów do gamet jest kwestia przypadku który z pary chromosomów homologicznych a tym samym który zestaw znajdujących się na niej alleli trafi do danej gamety. Losowe zapłodnienie gamety łącza się ze soba przypadkowo a połączenie unikalnego zestawu chrom z kom jajowej z innym unikalnym zestawem plemnika daje 1 i niepowtarzalna kombinacje. Dlatego każdy przedstawiciel dango gat ma inny zestaw genów. Zmiennosć mutacyjna- przyczyna sa zachodzące mutacje i pojawianie się tym samym nowych alleli. Zm ma ogromne znaczenie w ewolucji gdyz to własnie dzieki niej pojawiaja się nowe cechy. Zmiennośc mutacyjna(ze względu na powstanie mutacji) dzielimy na: samorzutna(spontaniczna) i indukowana. Mutacje spontaniczne- powstaja bez wpływu konkretnych czynników chemicznych ani fizycznych. Zdarzaja się dość rzadko i sa konsekwencja trudnych do ustalenia oddziaływań wewnątrz lub zewnątrzkomórkowych. Mutacje indukowane: powstaja pod wpływem oddziaływań czynników fizycznych bądź chemicznych zarówno w warunkach Nat jak i laboratoryjnych. Do takich mutagennych czynników zależyc można m,In kw azotowy, prom UV, prom jonizujące, sub obecne w dymie papierowo swym. Ze wzgle na zakres zmian jakie powstaja w mat genetycznym na skutek zaistnienia mutacji wyróżniamy: mutacje genowe(punktowe) dotycza zmiany kodu genetycznego w obrebie tylko 1 pary genów. Przeważnie jest to zmiana jednej pary nukleotydów w sekwencji . Wyróżniamy tutaj substytucje delecje oraz insercje. Substytucja- typ spontanicznej mutacji genowej w której dochodzi do zmiany skład nukleotydowego DNA poprzez podstawienie 1 pary zasad przez inne. Np. A-T zamiast G-C. Delacja- polega na utracie 1 lub większej liczby par nukleotydów z DNA. Delecja trójki nukleotydów powoduje brak jednego aminokwasu w łańcuchu. Delecja liczby nukleotydów nie będącej wielokrotności liczby 3 prowadzi do przesunięcia odczytu i zmiany wszystkich kodonów od miejsca delecji zacząwszy.Insercja- najczęściej spontaniczna mutacja polegajaca na wstawieniu krótkiej sekwencji DNA w obrebie pojedynczego genu albo wstawieni dłuższego frag chromosomu. Wstawianie przynajmniej 1 nukleotydu. Insercj 3 nukleotydów powoduje powstanie dodatkowego aminokwasu w łańcuchu. Mutacje chromosomowe- zmiany w strukturze jednego chromosomu sa wiec z reguły wieksze niż zmiana jednego genu, mniejsze natomiast niż całego chromosomu. Deficjencja( delecja)- eliminacja odcinka chromosomu wskutek jego fragmentacji, prowadzi to do utraty lub zaburzen w strukturze jednego lub kilku genów. Duplikacja- może być spowodowana powielaniem fragmentu chromosomu. W wyniku tego uwalnia procesu jedna z kopii genu uwalnia się od presji selekcyjnej środowiska, dzieki czemu może swobodnie mutowac ponieważ mutacje w dodatkowej kopii zazwyczaj nie zaburzaja funkcjonowania organizmu. Para log- geny powastałę na wskutek duplikacji genu pochodzącego od wspólnego przodka. Inwersja- mutacja w wyniku której chromosom ulega pęknieciu w 2 miejscach a powstały swobodny fragment ulega przed ponownym wbudowaniem chromosomu obróceniu o 180o translokacja- przeniesienie czesci1 chromosomu na inny. Translokacja wzajemna- 2 chromosomy wymieniaja się miedzy soba odcinkami. Całkowita liczba chromosomów pozostaje niezmieniona a 2 spośród nich maja nieprwidowe kształty. Translokacja robertsonowska- łacza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połaczenia jest rejon centromerów. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie swierdza się brak chromosomów. Mutacje genomowe- zmiany polegające na powstaniu róznych w liczbie kompletnych chromosomów. Aneuploidalności- wyst liczby chromosomów nie będącej wielokrotnościa podstawowej ich liczby. Większość org żywych to diploidy majace 2 zespoły chromosomów. Aneuploidy mogą mieć chromosomy nadliczbowe lub może im brakowac 1 lub wiecej chromosomów. Przykładowe wyst dodatkowo 1 chromosomu okresla się terminem trisomia, brak 1 chromosomu to momosomia. Poliploidalność- wyst gdy dany org ma wiecej ni 2 kompletne zestawy chromosomów. Org taki nazywaja się poliploidalnymi poliploidem lub polieuploidem. Takie ziwekszenie ilości zestawów chromosomów dzieje się w trakcie tworzenia gamet gdy po podziale chromosomów nie nast. podział komórki. Ze względu na możliwość dziedziczenia wyróżniamy: mutacje dziedziczne, somatyczne. Mutacje dziedziczne- może to być np. pojedynczy plemnik zy komórka jajowa lub kom z której rozwinie się całą linia komórek i z ich powstana komórki rozrodcze. Mutacje somatyczne- powstaja poza komórkami przekazywanymi n potomstwo. Stanowią główna mase mutacji często obserwowana co najmniej proporcjonalna do masy komórek somatycznych. Najmniej dlatego ze organy rozrodcze wykształcają mechanizmy zabezpieczające przed mutacjami np. chłodzenie jader. Skutki mutacji dla ewolucji: Niekorzystne, czyli takie które daje org mniejsza szanse na przezycie niekoniecznie może to być mutacja upośledzajaca jego funkcjonowanie czasami drobna zmiane powoduje obniżenie szans na przezycie np. zmienionym ubarwieniu mimo iż jest zdrowe i sprawne fizyczne jest lepiej widoczne dla drapieżników. Niekorzystny skutek jest charakt dla większości mutacji. Korzystne- czyli takie które daja org przewage nad osobnikami nieposiadającymi nowej cechy. Takie mutacje utrwalaja się w populacjach i mimo ze zdarzaja się bardzo rzadko sa waznym czynnikiem sprawczym ewolucji. Neutralne- czyli takie których obecność w danych warunkach ani nie pomaga ani nie przeszkadza w przetrwaniu. Allele warunkujące te ceche utrymuja się w populacji i w przypadku zmian warunków srod mogą okazac się bardzo przydatne. Marker genetyczny jest to gen warunkujacy ceche lub zespół cech jakościowych zauważalnych w fenotypie osobnika wyst w dwóch łatwo rozróżniających allelach którego dziedzicznie można śledzić w czasie krzyżówki genetycznej umożliwiając ustalenie pozycji genu na mapie. Maja one wspólne właściwości: -podlegaja dziedziczeniu np. prawa Mendla, -identyfikacja ich jest możliwa przez zastosowanie metod immunologicznych lub biochemicznych. Charakt markera genetycznego Polimorfizm- im wieksza iczba alleli w locus danego markera tym wieksza jego przydatnośc do analiz. Wysoki udział osobników heterozygotycznych- jeśli dominuje 1 z wielu alleli w danym locus wówczas mimo dużego polimorfizmu locus to jest mało informatwne. Mutacje- częstość mutacji w locus markera powina być bardzo niska. Podział markerów genetycznych: -Kl I sekwencje kodujące, Kl II sekwencje niekodujące. Do Kl I należą geny kodujące cechy jakościowe organizmu. 1. Antygeny erytrocytalne( układy grupowe krwi) 2. Antygeny MHC, 3. Antygeny białek surowiczych krwi, 4. Białka polimorficzne osocze krwi, erytrocytów mleka. Białka surowicy krwi erytrocytów leukocytów: - druga co do wielkości gr markerów Kl I; -polimorfizm wynika ze zmienności form strukturalnych białek; -najbardziej polimorficzne białka. Polimorfizm markerów genetycznych –metody detekcji: - grupy krwi; -test serologiczny. Polimorfizm białek- elektroforeza. Polimorfizm Dna: elektroforeza, hybrydyzacja ze znakowana sonda. Klasa II sekwencje niekodujące- głównie powtarzalne sekwencje mikrosatelitarne w mniejszym stopniu minisatelitarne analiza sekwencji DNA. Polimorfizm sekwencji powtarzających się tandemowo: sekwencje mikrosatelitarne( do 10 nukleotydów); - sekwencje mini satelitarne( >10 nukleotydów) Mikrosatelity- duże zróżnicowanie ilości powtórzeń motywu podstawowego; - proste mendlowskie dziedziczenie; -równomiernie rozmieszczone w genomie. Sekwencje mikrosatelitarne sa to proste tandemowo powtórzenia skład się z 2,3 lub 4-nukleotydowych sekwencji zwanych motywami. Najczęściej sa to jednak 2-nukleotydowe motywy powtórzeń. Często motyw taki może być regularnie przerywany inna sekwencja . jako odcinki niekodujące ulokowane sa zazwyczaj w intonach jednak czasami znajdujemy je również eksonach w postaci mniejszej l powtórzeń. Sekwencje mikrosatelitarne- najliczniejsza gr markerów kl II; -polimorfizm identyfikuje się poprzez amplifikacje odcinka DNA metoda PCR i odczyt wyniku na żelu lub poprzez elektroforeze. Cykl reakcji PCR obejmuje nast. po sobie 3 etapy. –denaturacja dupleksu DNA w temp 92-96oC; -hybrydyzacja starterów do komplementarnych miejsc na matrycy w temp 37-72oC; -wydłużenie startera do końca -3’OH przez dosyntetyzowanie kolejnych deoksynukleotydów przy udziale polimerazy DNA w temp 72oC. PCR- przeprowadza się w bloku grzewczym zwanym termo cyklem gdzie ustawia się czas i temp poszczególnych cykli. Wśród prób do reakcji PCR przygotowuje się także kontrole dodatnia i ujemna w celu sprawdzenia prawidłowości przebiegającej reakcji. Sekwencje minisatelitarne-odcisk palca DNA Polimorfizm jest wykrywany met hybrydyzacji –izolacja całkowitego DNA z komórki,-trawienie genomowego DNA wybranym enzymem restrykcyjnym,-elektroforeza,hybrydyzacja DNA z wyznakowaną sondą dla danej sekwencji,-detekcja obrazu na kliszy radiograficznej markery genetyczne z hodowli zwierząt –kontrola pochodzenia, -identyfikacja markerów sprzężonych z genami kontrolującymi istotne cechy hodowlane(markerowe mapy genomu)-ocena zmienności gen wewnątrz i między populacjami (dystans genetyczny, poziom hetero- i homozygotyczności, zmiany zachodzące w strukturze genetycznej populacji) –wykluczenie pochodzenia, jeśli w genotypie (fenotypie) potomka wystąpią inne allele (lub antygeny)niż stwierdzono u domniemanych rodziców. Wyst zgodności genotypu (fenotypu) osobnika z genotypem(fenotypem) domniemanych rodziców pozwala stwierdzić, że nie mamy podstaw do wykluczenia pochodzenia z prawdopodobieństwem ponad 99%, jeśli badano ok. 10 polimorficznych loci mikrosatelitarnych dystans genetyczny- miara różnic genetycznych między populacjami. Dystans ten wynika z matrycy podobieństwa genetycz między dwoma lub większą liczbą populacji Praktyczne wykorz mikrosatelitów –identyfikacja genów cech ilościowych,-charakt struktury genetycz populacji wraz z określeniem stopnia inbredowania populacji oraz szacowanie zmienności genetycznej zwierząt,-kontrola pochodzenia,-badania fotogenetyczne,-konstrukcja genetycznych map sprzężonych genomu zwierząt domowych,-badania dystansu genetycznego pomiędzy rasami,populacjami czy określonymi liniami zwierząt Liczebność populacji-liczba osobników w populacji zasiedlająca dany obszar Zmainy liczebności zależą od: -liczby os przybywających do populacji przez rozród lub migracje,-liczby os ubywających z populacji na drodze wymierania czy emigracji Kategorie zagrożonych gat: EX osobniki wymarłe(tarpan, tur) EXP osobniki prawdopodobnie wymarłe (jaszczurka zielona) CR skrajnie zagrożone gat (bekasik) EN gatunki silnie zagrożone (żubr) VU gat narażone na wyginięcie (sowa błotna) NT gat o niższym poziomie zagrożenia (niedźwiedź) LC gat na razie nie zagrożone Wielkości populacji samic zwierząt użytkowanych poniżej których populacje są zagrożone: -bydło domowe 7500, -konie 5000, -owce 10000,-trzoda chlewna 15000,-drób 25000 Efektywna wielkość populacji Ne- termin stosowany w genetyce populacyjnej część populacji efektywnie uczestnicząca w wymianie genów dokonującej się w trakcie rozrodu płciowego, zależy głównie od proporcji płci wśród zdolnych do rozrodu osobników Ne=4NmNf /(Nm+Nf), gdzie: Nm- liczebność samców, Nf-liczebność samic W określonej populacji zachodzą procesy: -populacyjna szyjka butelki,-rozmnażanie,-… Efekt wąskiego gardła (szyjka butelki)-jest jednym z mechanizmów naturalnych ewolucji. U podłoża efektu wąskiego gardła leży kataklizm, katastrofa (np. choroba,susza,powódź itp.)Liczebność populacji po katastrofie zmniejsza się a zatem zmienia się pula genowa populacji. Wąskie gardło powoduje zmniejszenie różnorodności genetycznej oraz zmienia frekwencje alleli.Stopień różnicowania się lub upodobnienia do siebie populacji zależy od: -selekcji naturalnej sprawia ona ze populacja z jednej części areału gatunku nie powinny być przenoszone w inne rejony. Efekt przepływu genów-przechodzenie genów z jednej populacji do drugiej w wyniku migracji osobników i ich krzyżowania, jest także możliwy za pośrednictwem gamet lub zygot. Zjawisko to może powodować zmiany czystości genów w populacjach i pociągać za sobą w związku z tym zmiany ewolucyjne. Dryf genetyczny- opisuje zmiany frekwencji genów nie wynikające z doboru, mutacji czy migracji osobników ale z czystego przypadku. Można go zdefiniować jako utratę alleli danych genów w populacji przez przypadkowe łączenie się gamet w procesie rozmnazania się. Rola dryfu genetycznego jest większa im mniejsza jest populacja. Statystyka F- wykorzystuje współczynnik inbredu do opisania w jaki sposób zmienność genetyczna rozmieszczona jest w obrębie populacji i między populacjami. Fis- stopień inbredu na poziomie osobników w odniesieniu do reszty subpopulacji z której pochodzi. Fst-poziom inbredu w subpopulacji w odniesieniu do całej populacji. Fit-całkowity współczynnik inbredu osobnika szacowany poprzez określenie heterozygotyczności osobnika w odniesieniu populacji. Migracja-przemieszczanie się osobnika miedzy odrębnymi lokalizacjami bądź populacjami. Wędrówka-okresowe przemieszczanie się do i z określonego obszaru geograficznego, często mające charakter sezonowy i odbywające się stałą trasą. Przepływ genów wpływa na:-wielkość populacji –zmienność genetyczną –lokalne adaptacje –proces specjacji. Szacowanie migracji i przepływu genów : -metody bezpośrednie –metody pośrednie –testy przypisania. Metody bezpośrednie:- znakowanie i ponowny odłów –radiolokacja –badanie rodzicielstwa –porównywanie genotypów potomstwa i przypuszczalnych rodziców. Metody pośrednie: Nm- liczba rozmnażających się dorosłych osobników, które są migrantami. Zakłada ona brak selekcji i mutacji oraz nieskończoną liczbę populacji z których kazda ma taka samą wielkość a prawdopodobieństwo wymiany osobników jest takie samo. Testy przypisania polegają na przypisaniu osobników do populacji z której prawdopodobnie pochodzą poprzez porównanie ich genotypów z profilem genetycznym różnych populacji. Wydajność testów zależy od: - stopnia zróżnicowania populacji –wielkości próby –liczby analizowanych loci –polimorfizm markera. Czynniki wpływające na przepływ genów: -zdolności do migracji –bariery ograniczającej lub uniemożliwiającej migrację –typy rozmnazania –fragmentacje środowiska –interakcje gatunkowe. Metapopulacje- osobniki, które tworza populację składająca się z podpopulacji zamieszkujących izolowane płaty środowiska pomiędzy którymi migrują osobniki. Płaty muszą być wystarczające do zamieszkania i wydania potomstwa. Metapopulacja będzie aktywna pod warunkiem ze tempo kolonizacji będzie większe niż tempo wymarcia. Efekt założyciela – jest szczególnym przypadkiem dryfu genetycznego występującym gdy populacja w przeszłości przeszła przez stadium z bardzo niewielka liczbą osobników w skutek migracji niewielkiej liczby osobników na izolowana wyspę. Ograniczenie poziomu populacji może mieć wpływ na: - brak dostosowania do zmian zachodzących w środowisku –większe znaczenie ma dryf genetyczny niż selekcja –utrwalenie alleli szkodliwych –topnienie mutacyjne. Chów wsobny-kojarzenie krewniacze, polega na kojarzeniu blisko spokrewnionych osobników. W naturalnych warunkach jest on wynikiem zmniejszenia obszaru występowania populacji. Negatywne skutki: -zmniejszenie witalności –zmniejszenie odporności na choroby – zmniejszenie płodności –wydelikaca fenotyp –ujawnienie negatywnych cech przodków.