Zmienność-różnice między osobnikami jednego gatunku w zachowaniu,budowie,fizjologii.Umożliwia lepsze przystosowanie się do środowiska.Zmienność dziedziczna:*mutacyjna-wszystkie zmiany w DNA:-mutacja indukowana-wymuszane(wystepuje b.często):-mut.spontaniczna-dzieje się niezależnie od czynników zew.(wystepuje rzadko);*rekombinacyjna-crossing over polega na wymianie odcinków między chromatydami chromosomów homologicznych.Zmienność niedziedziczna-środowiskowa(fluktacyjna=modyfikacyjna)-wynikająca z różnic środowiskowych, w jakich znalazły się różne osobniki.Zmienność org, uwarunkowana jest mutacjami,ale także istota mejozy,w której dochodzi do zjawiska crossing over-losowego rozchodzenia się chromatyd chromosomów,a także losowego łączenia się gamet w czasie zapłodnienia.Fizyczne czynniki mutagenne-promieniowania jonizujące,kosmiczne,gamma,rentgenowskie,promieniowanie ultrafioletowe.Chemiczne czynniki mutagenne-analogi zasad DNA,pestycydy,gazy bojowe, iektóre barwniki (np. akrydowe), benzopiren w dymie tytoniowym,sól kwasów organicznych w roślinach.|Biologiczne czynniki mutagenne- 1 wirusy (opryszczki, różyczki)2 pierwotniaki (Toxoplazma)|||Mutacje:*genowe(punktowe-dotyczą zmiany ułożenia nukleotydów w DNA);*chromosomowe(strukturalne-zmiany wyglądu i struktury chromosomu);*genomowe(liczbowe-zmiania liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego). Typy mutacji genowych:*TRANZYCJE-polegają na zamianie puryny w inną purynę lub pirimidyny w inną pirymidynę(DNA-CCGATCC,po mut.-CCAATCC);*TRANWERSJE-polegają na zastąpieniu puryny pirymidyną lub odwrotnie(DNA-CCATCC,po mut.CAGATCC);*DELECJA-polga na "wypadnięciu" jednego lub kilku nukleotydów(CCATCC,CCG_TCC);*INSERCJA-polega na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów(CCGATCC,CCGAGTCC).Konsekwencje mutacji genowych:*zmiana sensu białka;*zmiana ramki odczytu(przy delecjach i insercjach);*zmiana typu nonsens-dotyczą sytuacji gdy wewnątrz łańcucha powstają triplety stopowe. Typy mutacji chromosomowych:*DUPLIKACJE-polegają na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. homologicznego(SZKOŁAS1Z1);*TRANSLOKACJA-polega na przyłączeniu do chr. fragmentu z chr. niehomologicznego(SZKOŁABI);*DELECJE-utrata fragmentu chromosomu(XXXOŁA);*INWERSJE-polega na odwróceniu fragmentu chr. o 180o(SOKZŁA). Konsekwencje mutacji chromosomowych:*obniżają żywotność org.(są słabe,mogą szybciej umierać lub są letalne);*choroba-zespół Cri du chat-delecje krótkiego ramienia 5chrom. Aneuploidy-organizmy,które mają o jeden mniej lub więcej chromosomów:*monosomiki-2n-1(45chr.-człowiek);*trisomiki-2n+1(47chr). Mechanizmem powstawania aneuploidów jest nondysjunkcja,polegająca na nieprawidłowym rozchodzeniu się chromosomów w czasie podziałów komórkowych.
Zespół Downa-47XX, 47XY (w 21 parze chr. powstaje jeden dodatkowyc chr.)-Charakterystyczne cechy: niedorozwój umysłowy, płaska twarz szeroki grzbiet nosa, duży przeważnie wystający z ust język, zniekształcone uszy, zaokrąglona głowa,zahamowany wzrost,skośne oczy.Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego Z.D. zależy w dużym stopniu od wieku matki, zwiekszając się z liczbą lat. Zespół Turnera-45X0(kobiety nie mają jedego chromosomu)-niski wzrost,nisko osadzone odstające uszy,słabo zaznaczone cechy żeńskie i wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność.99% płodów z Z.T. ulega spontanicznemu poronieniu.Zespół Pataua-47XX,47XY(w 13 parze)-90% dzieci umiera do 1 roku życia lub jeszcze w łonie matki-ubytek skóry skalpu,wady narządu wzroku,nieprawidłowo wykształcony nos tzw.trąbka,rozszczepienie wargi/podniebienia,anomalnie kończyn,wady sercowo-naczyniowe.Zespół Edwardsa-47XX,47XY(w18p.)-około 95%płodów ulega spontanicznemu poronieniu,30%żywo urodzonych dzieci z Z.E. umiera w pierwszym miesiącu życia,tylko 10%przeżywa 1rok.Częstość wystąpienia Z.E. wzrasta wraz z wiekiem matki.Deformacja czaszki,nisko osadzone uszy,rozszczep tylny kręgosłupa,stopa końsko-szprotawa,wady serca/narządów płciowych,niesprawność intelektualna.Zespół Klinefeltera-47XXY(mężczyzni mają o 1 więcej chr. X)-wysoki wzrost,słabiej rozwinięte mięśnie,bardziej kobieca sylwetka,dłuższe kończyny górne i dolne,małe jądra,niepłodność.Leczenie polega na dożywotniej substytucji testosteronu zwiększając stopniowo dawkę.Euploidy-zwielokrotniony materiał genetyczny pod wpływem kolchicyny nie powstaje wrzeciono kariokinetyczne.Inzynieria genetyczna stosuje kolchicynę u roślin by wydawały wydawały większe plony i wykazywały się większą żywotnością.Blok metaboliczny-spowodowany jest mutacją w genie odpowiedzialnym za syntezę enzymu ,który przeprowadza określoną reakcję chemiczną.Fenyloketonuria-(autosomalna)brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę,upośledzenie umysłowe; dieta z bardzo małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby w niemowląt i dzieci(życie do 70lat).Alkaptonuria-(recesywna autosomalna)defekt w rozkładaniu tyrozyny(odkładanie ciemnego barwnika w crząstkach i stawach);powyżej 20 lat stany zapalne i zwyrodnienia stawów.Albinizm-(recesywna autosomalna)zaburzenie w wytwarzaniu melaniny-barwnika skóry,włosów,oczu;skóra biała b.wrażliwa na słońce.Zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie:insulina,ludzki czynnik krzepliwości krwi,hormon wzrostu,antybioptyki.Dobór sztuczny-celowe działanie człowieka powodujące przekształcanie w obrębie danej populacji.Organizmy transgeniczne-org. genetycznie modyfikowane,których materiał genetyczny został wzbogacony o obce geny przeniesione z innego gatunku.Modyfikacje zwierząt-mają na celu uzyskanie zwierząt o porządanych cechach.-wykorzystywanie białek ze zwierząt do produkcji leków-otrzymywanie zwierząt, które rosną szybciej-zmiana genotypu,żeby produkował więcej np.mleka-zwiększenie odporności na choroby. Modyfikacje mają na celu:zwiększenie odporności na herbicydy i szkodniki—II—na bakterie i wirusy-zwiększenie tolerancji na stres-przedłużenie trwałości-zwiększenie zawartości suchej masy-zmiana zawartości węglowodanów i witamin.