oniżej zamieszczam I termin poprawkowy z 31.01.2011:

Mogę wrzucić pytania, które wzbudzają najwięcej wątpliwości, ja nie mogę znaleźć na nie odpowiedzi, może ktoś mądry podzieli się oczywistymi oczywistościami. Z góry przepraszam, jeśli zawracam głowę czymś nas nie obowiązującym, ja niespecjalnie rozróżniam, co 'było' a co 'nie' ^^

1. Czy mozaiki komórkowe mogą powstawać z:

a) wyłącznie z prawidłowych zygot

b) wył. z trisomicznych zygot

c) z normalnych i trisomicznych zygot

d) prawidłowych zygot w I podziale zygoty

2. Badania potomstwa ludzi, którzy przeżyli eksplozję bomby atomowej wykazały:

a) wzrost bezpłodności

b) wzrost liczby wad wrodzonych potomstwa

c) zaburzenia relacji płci urodzeniowej potomstwa

d) spadek wagi urodzeniowej potomstwa

3. Transwersja jest skutkiem działania na cytozyne:

a) kwasu azotawego (chyba to jest prawidłowa odp ale nie moge znaleźć żadnego potwierdzajacego źródła)

b) promieniowania UV

c) busulfanu

d) hydroksylaminy

4.U molekularnego podłoża wzmożonej łamliwości chromosomów leży:

a) genetyczny defekt naprawy DNA

b) nabyta wrażliwość na określone mutageny

c) defekt błony kom.

d) zaburzenia transportu mutagenu w kom

5. W s-b autosomalny rec. dziedziczy się:

a) sferocytoza wrodzona

b) porfiria ostra przerywana

c)porfiria erytropoetyczna wrodzona

d) hemoglobinopatia t. M

6. Test wymiany chromatyd siostrzanych służy do określenia:

a) stopnia zrozniacowania komorki

b) efektu mutagennego działania określnoego zw. chem

c) obliczania odległości mapowych genów

d) sekwencji prążków w chr. metafazowym

7. Nieprawdą jest, że w zespole niewrażliwości na adrogeny płeć:

a) zewn. n. płciowych jest żeńska

b) gonadalna jest męska

c) psychiczna jest żeńska

d) wewn. n. płciowych jest męska

A to są pytania z bezpośredniej relacji szanownego zeszłego roku:

1. Która choroba jest wieloczynnikowa (depresja, Rotta, albinizm, ... ... )

2. Gdy dziecko rodziców albinosów jest zdrowe to jest to przykład (geny uzupełniające, sprzężone, kodominacja, plejotropia,...)

3. Gdy dziecko rodziców z grupami 0 ma grupę A to jest to: (epistaza dominująca/ recesywna, plejotropizm, sprzężenie, uzupełnianie genów)

4. Na jakie choroby robi się w polsce badania przesiewowe noworodków?

5. Czym objawia się u kobiet niewrażliwość na androgeny (dysgenetyczne jajniki, nierozwinięte jądra, przetrwałe przewody Wolffa, Mullera... ...)

6. Co można badać metodą CGH?

7. Czym bada się mutacje w genie R35000... coś tam w FH? (RT-PCR, ASA-PCR... ...)

8. Badania in vivo coś tam mikrojądrowe służa do...

9. Obliczyć prawdopodobienstwo choroby dziecka ktorej brat matki jest chory na alkaptonurie

10. To samo tylko, że bedzie nosicielem

11. Jak sprawdza się alkaptonurie po urodzeniu dziecka

12. Co to jest fawizm?

13. Mutacja w ciężkiej mukowiscydozie w miejscu F508 spowodowana jest:

14. 5-fluoroufacyl jest:

15. W niedoborze 17 b hydroksylazy (?) występuje: zmniejszenie/zwiększenie ACTH, kortyzolu...

16. Oblicz czestosc zmutowanego allelu w populacji na 100 osob choroby recesywnej jesli wystepuje ona 1/10000

17. Gdzie na Y jest SRY: PAR1, PAR 2, euchromatyna, cheterochromatyna, ... ...

18. Co moze wplynac na rozwiniecie choroby nowotworowej (duzo ognisk, bliscy krewni... ...)

19. Fitochemaglutynina dodana do hodowli limfocytów T spowoduje:

20. Wybierz poprawne o zespole Downa...

21. Poprawny zapis nullisomii

22. Jakiego enzymu w populacji dotczy polimorfizm? (dehydrogenazy G-6-P?)

23. Ludzie, którzy mają zmutowany gen HBB beta (czy jakos tak): mają anemie sierpowatą i są chronieni przed malarią, mają anemie sierpowatą, nie mają malarii (...)

24. Co powoduje promieniowanie jonizujące?

25. Jak nazywa się zjawisko pogorszania objawów choroby z pokolenia na pokolenie?

26. Wskaż poprawne dopasowanie kariotypu do choroby

27. Co jest użyte do PCR (a)dADP, dGDP... b)ddGTP, ddATP c)dATP, dCTP)

28. Rak piersi i jajnika to mutacja w: a)DMD b)... c)BRCA1

29. Który z podanych kariotypów jest niezrównoważony (czy jakoś tak)

30. Jakich komórek nie pobiera się rutynowo do badań (limfocytów, trofoblastu, fibroblastów...)

31. Inaktywacja X: (zaczyna sie w 21 dniu, u pana XXY jest 1 ciałko barra, ...)

32. Zdanie błędne o trisomiach chromosomów płci (że mężczyźni XYY są agresywni)

33. Ktore z podanych nie jest odstępstwem od prawa Mendla (całkowita dominacja?)

34. Co nie wchodzi wskład chromatyny?

35. Dla jakiej populacji sprawdza się reguła Hardy'ego Weinberga? (idealnej)

36. Czego dotyczy teoria Knudsona?

37. Co to jest cDNA?

38. Co nie jest przykładem współdziałania genów allelicznych? (epistaza)

39. Co to jest konkordancja?

40. Co to ryzyko empiryczne?

41. Przyczyna dystrofii Beckera (delecja 1 lub nukleotydów/egzonów...

_________________

- When people think you're dying, they really, really listen to you, instead of just...

- instead of just waiting for their turn to speak?

1) Definicja oraz przykład z genetyki człowieka:

a. Kodominacja

b. Epistaza recesywna

c. Penetracja

d. Ekspresywność

2) 16% w danej populacji ma przyrośnięty płatek ucha (AR). Oblicz częstość homozygot.

3) Zgłasza się probantka, której matki brat jest chory na hemofilię. Dziadkowie probantki zdrowi. Jakie będzie prawdopodobieństwo, że dziecko probantki będzie chore?

4) Giełdy – 4 opisy chorób, podaj nazwę i sposób dziedziczenia.

a. Cholesterolemia rodzinna

b. Krzywica hipofosfatemiczna witaminy D

c. Hemofilia

d. Mukowiscydoza

5) Podaj 4 wyjaśnienia ze starożytności, którymi tłumaczono rodzenie się dzieci z chorobami genetycznymi.

6) Co to jest farmakogenetyka oraz podaj jej 3 główne cele.

7) Podaj 4 techniki badania prenatalnego.

Cool Podaj 4 cechy nowotworów dziedzicznych.

9) Jakie choroby diagnozujemy ryzykiem empirycznym? Jakie właściwości zwiększają ryzyko?

10) Podaj 4 metody przemiany protoonkogenu w onkogen.

11) Napisz przykład:

a. Najczęstszej translokacji robertsonowskiej

b. Inwersji paracentrycznej

c. Trisomii

d. Delecji terminalnej (albo interstycjalnej, nie pamiętam)

12) Jaka to grupa mutagenów:

a. 6-merkaptopuryna

b. iperyt azotowy

c. cyklofosfamid

d. etakrydyna

e. riwanol

f. oranż akrydynowy

g. 2-aminopuryna

h. wankrystyna

13) Połącz definicje z pojęciami:

a. Efekt założyciela

b. Efekt wąskiej szyjki butelki

c. Selekcja stabilizująca

d. Selekcja usuwająca heterozygoty (czy homozygoty, coś takiego)