Genetyka i medycyna
Człowiek jest najciekawszym, ale zarazem najtrudniejszym obiektem badań genetyki. Ze względów etycznych, kulturowych i prawnych nie jest możliwe prowadzenie badań polegających na eksperymentalnym łączeniu ludzi. Nie można też przeprowadzać krzyżówek testowych w celu odróżnienia homozygot dominujących od heterozygot. Z drugiej strony nic tak nas nie interesuje, jak my sami i prowadzone są różne badania genetyczne. Z osiągnięć genetyki często korzysta medycyna. Dzięki temu znamy nie tylko podłoże coraz większej liczby chorób zwanych dziedzicznymi, ale poznajemy, jak dziedziczą się liczne choroby fizjologiczne, zaczynamy też rozumieć molekularne podłoże niektórych nowotworów.
Pewne nasze cechy są w prosty sposób określane przez jedną parę alleli (położonych na homologicznych chromosomach). Do takich cech należy na przykład zwijanie języka w trąbkę, grupa krwi (w tak zwanym układzie ABO), włosy proste lub kręcone. Większość cech ludzkich zależy jednak od wielu różnych genów. W ten sposób dziedziczone są na przykład wzrost i barwa skóry. Złożone jest też dziedziczenie naszej osobowości i zdolności.
Na podstawie porównania bliźniąt jednojajowych (identycznych pod względem genetycznym, gdyż wywodzących się z tej samej zygoty) wiadomo, że liczne geny mają bezpośrednie i pośrednie znaczenie w określaniu cech anatomicznych czy też fizjologicznych. Do dziś na przykład do końca nie wiadomo, co jest przyczyną leworęczności. Analiza rodowodów niewiele wnosi, a hipoteza, że jest to wynik uszkodzeń okołoporodowych, jest raczej nieprawdziwa. W każdym z indywidualnych przypadków w determinowanie cech danej osoby zaangażowanych jest wiele genów i ważne są też interakcje z otoczeniem ( wychowanie itd.). Kilka przykładów dziedziczenia cech u bliźniąt przedstawiono w tabeli. Należy zachowywać pewną ostrożność przy rozważaniu tych danych. Z istnienia wielkiej zgodności w zachorowaniu bliźniąt jednojajowych na gruźlicę i trąd nie wynika, że to choroby genetyczne (są przecież powodowane przez konkretne gatunki bakterii), lecz że podatność na nie jest związana z uwarunkowanym genetycznie układem odpornościowym..
|
Cecha |
Bliźnięta jednojajowe |
Bliźnięta dwujajowe ■ |
|
Nadciśnienie tętnicze |
30 |
10 |
|
Cukrzyca typu 1 (tzw. młodzieńcza) |
35 |
6 |
|
Cukrzyca typu II |
100 |
10 |
|
Schizofrenia |
45 |
12 |
|
Choroba wieńcowa |
19 |
8 |
|
Nowotwory |
17 |
11 |
|
Rozszczep wargi i podniebienia |
35 |
5 |
|
Podatność na trąd |
60 |
20 |
|
Gruźlica |
87 |
26 |
Zgodność występowania danej cechy u bliźniąt jedno- i dwujajowych (100% - pełna zgodność)
Spośród kilku tysięcy znanych i opisanych chorób człowieka wiele jest wynikiem zmian w naszych genach, i to zmian związanych z jednym tylko, konkretnym genem. W zasadzie
choroby takie klasyfikuje się na różne sposoby. Ciekawy wydaje się następujący problem: czy aby zaistniała choroba, defekt musi wystąpić w jednym allelu, czy w obu obecnych kopiach genu? Jeśli konieczne są dwie uszkodzone kopie genu, mutacja jest recesywna, jeśli wystarcza jedna kopia - mutacja jest dominująca. Ponadto mutacja może być autosomalna lub sprzężona z płcią. Istnieje też wiele chorób człowieka spowodowanych zmianą liczby chromosomów. Pamiętajmy też, że obecnie leczenie chorób dziedzicznych (jeśli w ogóle podejmuje się kurację) ma charakter objawowy.
Choroby wieloczynnikowe
Przyczyną wielu chorób trapiących ludzkość nie jest jeden gen, lecz interakcje kilku genów i środowiska.
Choroby takie nazywamy wieloczynnikowymi (czasem niezbyt ściśle wielogenowymi). Większość
przypadków cukrzycy spotykanej u osób dorosłych jest wynikiem mutacji w kilku różnych genach, znaczenie ma też tryb życia i odżywiania. Niestety geny te nie są jeszcze do końca poznane. Podobnie jest z chorobami układu krążenia, podatnością na nowotwory (z wyjątkiem wspomnianych wcześniej 5-10%, za które odpowiedzialne są pojedyncze mutacje). Poznanie podłoża chorób wieloczynnikowych jest więc jednym z wielkich wyzwań genetyki XXI wieku.
Mutacje dynamiczne i piętno genomowe
Istnieją choroby wywoływane przez mutacje w pojedynczych genach, które nie dziedziczą sposób tak
prosty, jak na przykład barwy kwiatu u groszku. Jedne z tych chorób związane są z tak zwanymi mutacjami dynamicznymi, drugie z piętnem genomowym (ang. imprinting).
Mutacje dynamiczne polegają na namnożeniu pewnego fragmentu genu. W przypadki choroby Huntingtona zmutowany gen, odpowiadający za powodowanie choroby, koduje zmienione białko zwane huntyngtyną. Funkcja huntyngtyny nie jest jasna, a jej zmiana prowadzi do degeneracji komórek nerwowych w mózgu. Ta zmiana to skutek wielokrotnego powtórzenia kodonu odpowiedzialnego za włączanie do białka aminokwasu glutaminy - u chorych powstaje białko z fragmentem złożonym z glutamin dłuższym niż u osób zdrowych. Mutacja jest dominująca. Nazywa się dynamiczną, gdyż wydłużony trakt może się pojawić w rodowodzie niespodziewanie i jego długość może się zmieniać. Obecnie znanych jest kilkanaście chorób ludzkich powodowanych przez mutacje tego typu. Najczęstsza z nich, tak zwany zespół łamliwego chromosomu X, jest przyczyną równie częstych, genetycznie uwarunkowanych form niedorozwoju umysłowego.
Badania piętna genomowego są jeszcze bardziej intrygujące. Ogromną większość naszych genów dziedziczymy w sposób klasyczny - allel od ojca i allel od matki, oczywiście z wyjątkiem genów w chromosomie X. Jednakże pewna liczba genów (niewątpliwie mniej niż 100) jest dziedziczona w formie aktywnej tylko od jednego z rodziców - allel od drugiego rodzica jest nieaktywny. Zmiana nie może się dokonywać na poziomie sekwencji DNA. Jeśli bowiem czynny jest tylko allel od matki, to jej syn, produkując gamety, może przekazywać allel nieaktywny, natomiast jej wnuczka - allel aktywny. Zatem zmiana zachodzi na poziomie modyfikacji aktywności chromatyny.
Zaburzeniom piętna genomowego częściowo przypisuje się niepowodzenia klonowania zwierząt metodą pobierania jąder z komórek somatycznych.
Chorobami autosomalnymi dominującymi są też niektóre nowotwory (w sumie stanowią 5-10% przypadków wszystkich chorób nowotworowych). Osoba z takiej rodziny może odziedziczyć formę zmutowaną jednego z genów kontrolujących prawidłowe podziały komórki, co bardzo zwiększa szansę na zachorowanie na dany typ nowotworu (różny w zależności od odziedziczonego zmutowanego genu). Niektóre mutacje powodują występowanie tylko jednego typu nowotworu, inne wielu różnych.
Zdarzają się też choroby dziedziczone tylko po matce. Przykładem są niektóre choroby mięśni u człowieka (zwykle są skutkiem delecji lub innych mutacji punktowych w DNA mitochondrialnym). Objawiają się zmianami biochemicznymi w mitochondriach, osłabieniem mięśni szkieletowych i obecnością nieco poszarpanych włókien nerwowych. Innym przykładem może być zespół Lebera - niewielka mutacja w mitochondrialnym DNA prowadzi do dziedzicznego zaniku nerwu wzrokowego i utraty widzenia.
Czy istnieją choroby, które dziedziczy się tylko po ojcu? W starszych podręcznikach genetyki podawano przykłady cech determinowanych przez geny zlokalizowane w chromosomie Y, jednak nie należy wierzyć w prawdziwość tych informacji. Chromosom Y ma pewne geny, a szczególnie jeden, bardzo ważny, którego obecność warunkuje płeć męską człowieka czy innego ssaka (SRY). W badaniach nie wykazano jednakże dziedziczenia jakichś cech przenoszonych z ojca na syna, choć oczywiście syn w całości dziedziczy chromosom Y.
Transformacja nowotworowa
Podstawową różnicę między komórką normalną i nowotworową można określić w bardzo prosty sposób. Komórka nowotworu dzieli się w zasadzie autonomicznie, podczas gdy w komórce normalnej podziały są regulowane niezwykle precyzyjnie. Ażeby normalna komórka stała się komórką nowotworową, musi zajść w niej wiele zmian. Zmiany te bądź uaktywniają, bądź unieczynniają geny związane z regulacją podziału komórki. Geny te mogą kodować białka działające w cyklu komórkowym, uczestniczące w przekazywaniu zewnątrzkomórkowego sygnału podziału, w regulacji transkrypcji, w procesach naprawy DNA itp.
Bardzo ogólnie, zgodnie z tradycją, geny te dzieli się na protoonkogeny i supresory nowotworów. Protoonkogeny to takie geny, które w przeciętnych warunkach stymulują różnicowanie i podziały komórek. Przekształcenie w wyniku mutacji protoonkogenu w onkogen przyspiesza podziały komórkowe. Geny supresji wzrostu nowotworowego normalnie hamują wzrost i proliferację komórek. Mutacja w genie supresorze nowotworu może więc doprowadzić do zaprzestania hamowania podziałów komórek.
Typowym przykładem protoonkogenu jest ludzki gen ras. Koduje on białko Ras, które w odpowiedzi na pozakomórkowy sygnał chemiczny (czynnik wzrostowy) uruchamia transkrypcję genów kodujących białka wspomagające podziały komórkowe. Jeśli zabraknie sygnału chemicznego z zewnątrz (np. po zakończeniu wzrostu organizmu) komórka przestaje się dzielić, ustalając swoją ostateczną postać morfologiczną i fizjologiczną. Czasem mutacja punktowa w genie ras może doprowadzić do powstania zmienionego białka Ras, które mimo braku sygnału zewnętrznego stale pobudza ekspresję genów białek wywołujących podziały komórkowe. Jest to więc transformacja nowotworowa wynikająca z zakłócenia szlaku pobudzającego wzrost organizmu.
Inaczej gen p53- supresor nowotworu. Gen ten koduje białko p53, które w odpowiedzi na sygnał chemiczny z zewnątrz (i nie tylko) uruchamia transkrypcję białek hamujących podziały komórkowe. Są to specjalne szlaki hamowania wzrostu. Uszkodzenie genu p53 może więc doprowadzić do utraty zdolności hamowania podziałów komórkowych. Gen p53 uczestniczy też w wyzwalaniu apoptozy (samobójczej śmierci komórek) w komórkach o dużym nagromadzeniu mutacji. Wiele genów supresorowych wykryto, poszukując mutacji w rodzinach obarczonych predyspozycjami do różnych typów nowotworów. Brak czynnego białka p53 stwierdzono na przykład w sporej części ludzkich komórek nowotworowych (ponad 50% przypadł raka jelita grubego, piersi czy płuca). Gen p53 zlokalizowano w krótkim ramieniu chromosomu 17.
Z kolei mutacja punktowa w genie supresorowym RB, zlokalizowanym w chromosomie 13, lub brak fragmentu chromosomu 13 z tym genem mogą być przyczyną siatkówczaka (retinoblastoma) - rzadkiego nowotworu złośliwego. Początek rozwoju rakowej z komórek siatkówki oka następuje już w pierwszych pięciu latach życia. Retinoblastoma może występować w rodzinach - dziedziczy się autosomalnie dominująco (penetracja około 90%). W pewnym uproszczeniu można powiedzieć, że osoba przychodząca na świat z mutacją w jednym genie supresora prawdopodobnie szybciej zapada na nowotwór niż osoba nie mająca takiej mutacji.
Produkty genów z tej rodziny, czyli genów RB i p53, są podstawowymi regulatorami cyklu komórkowego. Niestety zdarza się niekiedy, że ulegają zmianie na skutek ataku twórczych wirusów, których materiał genetyczny włączany jest do genomu gospodarza.
Nasuwa się pytanie o minimalną liczbę zmian, które muszą zajść, by normalna komórka ssaka stała się komórką nowotworową. Niedawno wykazano, że u myszy takie komórki powstają, gdy nastąpi: zmutowanie genu ras (związanego z przekazywaniem sygnałów, wprowadzenie genu T wirusa SV40 (którego produkt unieczynnia p53 oraz Rb) i uaktywnienie telomerazy. Nie zawsze jednak na podstawie pojedynczych eksperymentów można wnioskować o innych przypadkach. Bardzo podobne doświadczenie, w którym zamiast genu T z wirusa SV40 zastosowano geny E6 i E7 z wirusa brodawczaka HPV16 (też unieczynniają p53 i RB), nie doprowadziło do powstania komórek o cechach nowotworowych.
Jak wynika z powyższych rozważań, zaistnienie nowotworu jest skutkiem rozchwiania systemów kontroli ekspresji genów w komórkach somatycznych (w wyniku mutacji genowych lub wnikania wirusów integrujących się z genomem gospodarza). W diagnostyce komórek nowotworowych zwraca się uwagę na cztery podstawowe zmiany:
nieograniczoną zdolność do podziałów,
ucieczkę przed apoptozą,
brak zapotrzebowania na sygnały wzrostowe z zewnątrz,
niewrażliwość na zewnętrzne sygnały hamowania wzrostu.
Wyróżnia się też trzy dodatkowe cechy: niestabilność genetyczną komórek nowotworowych, zdolność do powodowania angiogenezy (czyli ukrwienia, co jest bardzo ważne przy guzach litych, które pozbawione tych warunków mają bardzo ograniczone możliwości rozrostu) oraz zdolność do inwazji tkanek i tworzenia przerzutów.
Rozwój procesu nowotworowego
Niewiele osób zdaje sobie sprawę, że to, co obserwuje się jako chorobę, w rzeczywista jest jednym z ostatnich stadiów długotrwałego procesu nowotworowego. Całość obejmuje kilka umownych etapów. Pierwszym momentem jest najprawdopodobniej mutacja i powstanie komórki zmienionej przez czynnik rakotwórczy. Jest to etap inicjacji nowotworowej, polegający między innymi na gromadzeniu się mutacji punktowych w zmienionej komórce. Komórka taka może przez wiele lat zachowywać się w miarę normalnie, lecz te komórki które powstają w wyniku jej podziałów, dziedziczą zdolność do intensyfikacji mitoz, połączoną z narastającą utratą zdolności do różnicowania. Na tym etapie bardzo trudno wykryć nowotwór, mówimy więc o stanie utajonym procesu nowotworzenia (czasem może on trwać wiele lat). Pod koniec inicjacji morfologicznym przejawem zmian mogą już być tak zwane stany przedrakowe, charakteryzujące się między innymi nadmiernym wzrostem zmienionej tkanki. Następnym etapem jest promocja, a typowe dla niej jest wyraźne nasilenie podziałów komórek. Cechuje te komórki zwiększona ruchliwość, utrata połączeń międzykomórkowych i inwazyjność (tu: zdolność do przemieszczania). Wykrycie raka w tym stadium pozwala na leczenie z dużą szansą na wyzdrowienie. Dlatego w wielu krajach stosuje się szeroko rozumianą profilaktykę przeciwnowotworową. Jeśli jednak choroba rozwija się bez przeszkód, to w kolejnym etapie, nazywanym progresją wzrost komórek nowotworowych staje się autonomiczny (w zasadzie niekontrolowany). W okresie tym stwierdza się występowanie w komórkach nowotworowych licznych mutacji genowych i chromosomowych. Czasem dochodzi do tego proces unaczynienia - komórki guzów zaczynają wydzielać substancje angiogenne (stymulujące wzrost naczyń krwionośnych). W przypadku nowotworów złośliwych rozwój choroby kończy się często etapem powstawania przerzutów. Polega to na tym, że komórki nowotworowe odrywają się od ogniska pierwotnego i przechodzą do naczyń krwionośnych lub limfatycznych. W ten sposób mogą się przemieszczać w dowolne miejsca, zasiedlać je i tworzyć nowe skupiska komórek nowotworowych, czyli przerzuty. Na nowotwory chorują ludzie w różnym wieku, zachorowalność nie rządzi się żadnymi regułami, chociaż ze statystycznego punktu widzenia prawdopodobieństwo transformacji nowotworowej wyraźnie zrasta z wiekiem. Na świecie notuje się rocznie ponad 6 milionów przypadków zachorowań, nie wiadomo jednak, jaka jest rzeczywista liczba. Na pewno wpływ na powstawanie nowotworów ma zanieczyszczenie środowiska, tryb życia i czynniki genetyczne. Nie musimy jednak być bierni. To my najczęściej decydujemy, jak żyjemy, co jemy, gdzie mieszkamy, a to wpływa zasadniczo na stopień ryzyka. Nie zapominajmy też, że zmiany takie powstają w naszych organizmach co chwilę, jednak układ odpornościowy usuwa je z ogromną wydajnością (pomijając już wysokowydajne mechanizmy naprawy DNA).
Badania i diagnostyka chorób dziedzicznych oraz nowotworowych
Najstarszym sposobem badania chorób ludzkich jest śledzenie rodowodów przez lekarzy genetyków. Na podstawie przekazywania cechy można stwierdzić w jaki sposób (i czy w ogóle) dziedziczy się ona z pokolenia na pokolenie. Informacje tego typu były i są nadal zbierane przez lekarzy genetyków. Rycina przedstawia rodowody przykładowe dla kilku form dziedziczenia: dominujące, i recesywne, sprzężone z płcią recesywne i dominujące oraz mitochondrialne. Analiza rodowodów ma bardzo duże znaczenie ponieważ pozwala ustalić czy dana cecha się dziedziczy i w jaki sposób. Stanowi to punkt wyjścia dla dla bardziej precyzyjnych metod diagnostycznych, których celem jest zidentyfikowanie molekularnej przyczyny danej choroby.
Oprócz analiz rodowodów przeprowadza się też analizy kariotypów. Na przykład u pary, w której kobieta ma kłopoty z zajściem w ciążę, przeprowadza się badanie obrazu chromosomów. Czasami translokacje (przemieszczenia) fragmentów chromosomów nie wywołują objawów u nosicieli, ale mają wpływ na zaburzenia w procesie mejozy. Kariotypy bada się też u dzieci, u których występują wielorakie zaburzenia, a także u płodów. Częstość występowania aberracji chromosomowych różnego rodzaju wzrasta wraz z wiekiem kobiety i w wielu krajach (taka możliwość istnieje także w Polsce) rutynowo bada się kariotypy płodów u kobiet w wieku powyżej 35 lat.
Badanie prenatalne polega na pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego, najczęściej między 14 a 16 tygodniem ciąży. W płynie tym są obecne komórki płodu, w których można badać jego kariotyp lub też - technikami analizy DNA - można badać obecność mutacjiw konkretnym genie.
W prenatalnych badaniach DNA stosuje się techniki wykorzystujące molekularne sondy-DNA które łączą się tylko z DNA nie zmutowanym lub tylko z DNA zmutowanym (dla ustalonej, już wykrytej w badanej rodzinie mutacji w konkretnym genie, na przykład dla mutacji w genie warunkującym wystąpienie mukowiscydozy.Nie jest praktyczne badanie wszelkich możliwych chorób u płodu. Na ogół bada się płody w tak zwanych rodzinach ryzyka genetycznego, czyli takich, w których urodziło się dziecko dotknięte konkretną chorobą.
Możliwe jest też stosowanie innych technik, wymagających mniejszych ilości materiału wyjściowego z zaledwie kilku komórek. Najczęściej stosowana jest tak zwana technika - reakcji łańcuchowej polimerazy. Ta metoda umożliwia uzyskanie bardzo wielu cząsteczek DNA - po wybarwieniu można je zobaczyć jako prążki na żelu.
Badania DNA prowadzi się nie tylko u płodów. Przeprowadza się je także w sytuacjach, gdy dorosła osoba chce wiedzieć, czy jest nosicielem mutacji genowych powodujących czy zwiększających ryzyko zachorowania. Wyniki takiego badania mogą się okazać dramatyczne dla danej osoby, szczególnie jeśli na wykrytą chorobę nie opracowano jeszcze leku. Przykładem może być choroba Huntingtona. Jeśli ktoś jest synem lub córką osoby dotkniętej chorobą Huntingtona, prawdopodobieństwo posiadania genu warunkującego chorobę wynosi 50%.
Dla 5-10% osób chorujących na nowotwory, które są dziedziczne, ustalenie obecności zmutowanego genu nie musi oznaczać wyroku, a raczej wskazanie na bardziej intensywne badania profilaktyczne i wcześniejszą terapię. Tego typu postępowanie może uratować życie. Dzięki diagnostyce molekularnej, badając choroby genenetyczne, można precyzyjnie określić, w jakim genie zaszła mutacja. Nie zawsze jest to możliwe bez badań DNA, jako że objawy wielu chorób genetycznych są podobne, a rokowania mogą być różne w zależności od zmutowanego genu i typu mutacji.
Ustalenie, w jakim genie zaszła mutacja, pozwoli też udzielić właściwej porady genetycznej to znaczy poinformować osobę (najczęściej parę starającą się o dziecko lub już oczekującą dziecka), jakie są szansę ich potomka na odziedziczenie choroby występującej w rodzinie. Przykładem może być badanie nosicielstwa recesywnego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę.
Badania genetyczne przeprowadzane są w odpowiedni sposób. Konieczny jest kontakt z lekarzem genetykiem, który wytłumaczy znaczenie badań, przedstawi możliwe wyniki i ewentualne możliwości terapii lub brak takich możliwości. Niedopuszczalne jest pobieranie próbek i wydawanie wyników bez jakiejkolwiek rozmowy z pacjentem, w celach komercyjnych. Osoba poddająca się testowi powinna wiedzieć, że w dowolnym momencie może zrezygnować z badań nie musi odbierać wyniku), a ponadto, że po uzyskaniu wyniku nie zostanie pozostawiona sama sobie, lecz uzyska wsparcie (lekarza, psychologa, rodziny itp.). Są to informacje bardzo ważne dla pacjenta, zważywszy znane przypadki samobójstw osób, które dowiedziały się, że są nosicielami genu powodującego chorobę Huntingtona.
Placówki w Polsce, w których wykonuje się badania genetyczne, zajmują się między innymi poradnictwem ge netycznym, diagnostyką ultrasonograficzną i cytogenetyką. Szczegółowe informacje na temat badań można uzyskać w każdej z tych placówek.
Czasami możliwe jest wykluczenie przekazywania genów choroby dzieciom. Jedna z chorób powodowanych przez mutacje w mitochondrialnym DNA powoduje ślepotę. Z dotąd niezbadanych przyczyn na chorobę tę znacznie częściej zapadają mężczyźni niż kobiety. Jednakże mężczyzna, u którego stwierdzi się mutację mitochondrialną, wywołującą ślepotę, nie przekaże jej swoim dzieciom, gdyż mitochondria dziedziczy się tylko po matce.
Obecnie ustalanie molekularnych przyczyn choroby stosunkowo niewiele wnosi do terapii, bowiem leczenie olbrzymiej większości chorób dziedzicznych jest tylko objawowe. Ten stan będzie się jednak zmieniał. We wrześniu 2003 roku w Polsce ogłoszono publiczną zbiórkę pieniędzy na leczenie czworga dzieci chorych na bardzo rzadką chorobę - mukopolisacharydozę. Choroba ta może być leczona nie objawowo, lecz bardziej systemowo - przez podawanie brakującego enzymu w formie preparatu. Jedyny problem tkwi w tym, że leczenie jest niesłychanie kosztowne - zapas enzymu dla tych czworga dzieci na jeden rok to wydatek rzędu trzech milionów złotych. Enzym jest produkowany zaawansowanymi technikami inżynierii genetycznej. Kiedyś koszty takich terapii zmaleją, jak na przekład insuliny, którą dziś można kupić w każdej aptece i która też jest produktem inżynierii genetycznej.
Terapie zrekombinowanymi białkami są na ogół bardzo kosztowne. Ponadto musi być podawane przez całe życie. Nie jest to cudowny lek, który raz podany zwalcza chorobę - nadal w organizmie będzie brakowało genu produkującego dane białko, a dostarczanie białka, choć jest to leczenie ukierunkowane na zaburzenie, nie usuwa braku funkcjonalnego genu. Idealnym rozwiązaniem byłoby podawanie pacjentowi genu pozbawionego defektu, co powodowałoby wyleczenie. Sposób leczenia przez podawanie genów nazywany jest terapią genową.