Choroba moyamoya

Zespół moyamoya (ang. moyamoya disease) – rzadki zespół chorobowy o nieznanej etiologii, występujący głównie u młodych (dzieci i młodzi dorośli) Azjatów, powodujący niedrożność dużych tętnic wewnątrzczaszkowych, szczególnie końcowego odcinka tętnicy szyjnej i tętnic środkowej i przedniej mózgu, doprowadzając do niedokrwienia ośrodkowego układu nerwowego, przebiegającego najczęściej pod postacią przemijających napadów niedokrwiennych, choć może również przebiegać jako udar mózgu lub krwotok mózgowy. W języku japońskim moyamoya (もやもや病) oznacza kłęby dymu.

Epidemiologia

Choroba może wystąpić w każdym wieku, obserwuje się jednak dwa szczyty zachorowań - w 1. i 3.–4. dekadzie życia. Choroba występuje częściej u Azjatów oraz u kobiet. Częstość występowania u kobiet i mężczyzn wynosi 1,8:1ąźół[potrzebne źródło].

Patofizjologia

U chorych stwierdza się pogrubienie błony wewnętrznej tętnic objętych procesem chorobowym, dodatkowo w błonie wewnętrznej można stwierdzić złogi lipidowe.

Stwierdza się również różnego stopnia zwężenia, aż do zamknięcia ich światła, w obrębie tętnic odchodzących od koła tętniczego Willisa. Wskutek zaburzeń krążenia, wtórnego do występowania tych zwężeń, dochodzi do rozwoju naczyń krążenia pobocznego, które składają się na charakterystyczny obraz angiograficzny.

Etiologia

Przyczyny choroby są nieznane. Objawy mogą pojawić się nagle u osoby dotychczas zdrowej. Opisywane są jednak przypadki występujące rodzinnie (około 10%). W tych wypadkach postuluje się genetyczne podłoże choroby, o wieloczynnikowym autosomalnym typie dziedziczenia. Ostatnie badania wskazują na locus 17q25 jako mające związek z tą chorobą[1]. Opisano również wiele przypadków współistnienia choroby moyamoya z następującymi jednostkami chorobowymi:

0. choroba Gravesa-Basedowa

1. leptospiroza

2. gruźlica

3. anemia aplastyczna

4. anemia Fanconiego

5. zespół Aperta

6. zespół Downa

7. zespół Marfana

8. stwardnienie guzowate

9. choroba Hirschsprunga

10. miażdżyca

11. koarktacja aorty

12. nadciśnienie tętnicze

13. uszkodzenia po radioterapii

14. obecność antykoagulantu toczniowego

15. urazy czaszki

16. guzy okolicy siodła tureckiego

Objawy i przebieg

Objawy nieco różnią się w zależności od wieku wystąpienia objawów chorobowych. U dzieci występują porażenie połowicze, ból głowy, zawroty głowy, drgawki, ruchy mimowolne, upośledzenie umysłowe. U dorosłych oprócz powyższych objawów ogólnych częstsze są objawy TIA,oraz występowanie udarów mózgu i krwotoków podpajęczynówkowych.

Rozpoznanie

Charakterystyczny jest obraz angiograficzny mózgu, jest podstawą rozpoznania gdyż licznie rozwijające się naczynia krążenia obocznego tworzące "kłęby dymu" są charakterystyczne dla tej choroby.

Leczenie

Nieznane jest leczenie przyczynowe choroby. Istnieją jednak ogólne zalecenia dotyczące zachowawczego leczenia choroby. W celu zapobiegania ryzyku udaru mózgu zalecane jest leczenie przeciwpłytkowe. Leczenie antykoagulacyjne nie jest zaaprobowane przez FDA, z uwagi na poważne ryzyko krwawienia podpajęczynówkowego.

W leczeniu stosuje się postępowanie neurochirurgiczne oparte o następujące procedury operacyjne:

0. STA-MCA (ang. superficial temporal artery–middle cerebral artery anastomosis) – wytworzenie anastomozy pomiędzy tętnicą skroniową i tętnicą środkową mózgu

1. EDAS – encefaloduroarteriosynangioza

2. EDAMS – encefaloduroarteriomiosynangioza