Najczęstsze wady wrodzone

dr hab. n. med. Magdalena Figlerowicz

Wady rozwojowe wymagające szybkiej interwencji chirurgicznej

• Około 2% noworodków rodzi się z wadami, które mogą być przyczyną zgonu lub poważnych zaburzeń rozwoju

• Są to:

• Zarośnięcie nozdrzy tylnych

• Przepuklina przeponowa

• Zarośnięcie przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa

• Niedrożność smółkowa

• Wady odbytu i odbytnicy

• Uwięźnięta przepuklina pachwinowa

• Przepuklina oponowo-rdzeniowa i mózgowa

Zarośnięcie nozdrzy tylnych

• Jednostronne (60%), obustronne (40%)

• Objawy:

• Duszność, łapanie oddechu

• Wzmożone ruchy mięśni oddechowych

• Sinica

• Trudności w karmieniu

• Postępowanie

• Założenie rurki ustno-gardłowej lub dotchawiczej

• Zabieg operacyjny

Przepuklina przeponowa

• Częstość 1:4000 żywo urodzonych

• Najczęściej lewostronna przez otwór opłucnowo-otrzewnowy

• Objawy:

• Duszność

• Sinica

• Asymetria ruchów oddechowych

• Zapadnięcie brzucha

• Przemieszczenie serca w stronę prawą

• Słyszalna perystaltyka jelit podczas osłuchiwania klatki piersiowej

• Rozpoznanie – zdjęcie rtg przeglądowe klatki piersiowej i brzucha

• Postępowanie

• Poprawa wentylacji

• Intubacja

• Tlenoterapia

• Zabieg operacyjny

Zarośnięcie przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa

• Częstość 1:3000 żywo urodzonych

• Postacie niedrożności przełyku:

• Ślepo zakończone końce przełyku

• Ślepo zakończone końce przełyku z przetoką proksymalnego końca z tchawicą

• Ślepo zakończone końce przełyku z przetoką dystalnego końca z tchawicą

• Ślepo zakończone końce przełyku z przetoką każdego z nich z tchawicą

• Izolowana przetoka przełykowo-tchawicza

• Klepsydrowate przewężenie 1/3 dolnej przełyku

• Objawy:

• Krztuszenie się przy próbie karmienia

• Zalewanie dróg oddechowych śliną

• Opór przy wprowadzaniu cewnika do przełyku

• RTG ze środkiem cieniującym powietrznym lub lipiodolem uwidacznia charakter wady

• Obecność powietrza w jelitach wskazuje na komunikację dystalnego odcinka z drogami oddechowymi

• Leczenie - operacyjne

Niedrożność smółkowa

• Częstość 1:14000 żywo urodzonych noworodków

• Najczęściej objaw mukowiscydozy

• Objawy niedrożności:

• Wymioty podbarwione zielono-żółtą treścią

• Wzdęcie brzucha

• Gęsta, lepka smółka – utrudnione wydalanie

• Rozpoznanie – w rtg znaczne rozdęcie górnego odcinka jelita, widoczne poziomy płynu

• Powikłanie – perforacja jelit – może wystąpić nawet u płodu

Uwięźnięta przepuklina pachwinowa

• Objawy:

• Znaczny niepokój ruchowy

• Wymioty

• Brak stolca lub luźny z domieszką krwi i śluzu

• Guz w badaniu palpacyjnym w miejscu uwięźnięcia

• Obrzęk moszny

• Postępowanie

• Podanie środków uspokajających

• Ułożenie głowy niżej

• Próba odprowadzenia przepukliny

• Leczenie operacyjne

Wady rozwojowe układu nerwowego

• Najczęstsze wady oun to zaburzenia w tworzeniu i zamykaniu cewy nerwowej w okresie życia płodowego (3-4 tydz. ciąży):

• Tarń dwudzielna

• Niezrośnięcie tylnych łuków i trzonów kręgów (L5 i S1)

• Przepuklina oponowa

• Przez ubytek w tylnym łuku kręgowym przemieszczają się opony rdzeniowe (rzadko przepuklina przednia)

• Przepuklina oponowo-rdzeniowa

• Przepuklina mózgowa

• Worek przepukliny zawiera tkankę mózgową

• Bezmózgowie

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

• Patogeneza

• Dziedziczenie wieloczynnikowe

• Szkodliwe działanie kwasu walproinowego

• Korzystny wpływ podaży kwasu foliowego kobietom w okresie prokreakcji ( wprowadzenie profilaktyki - zmniejszenie częstości występowania wady z 2/3:1000 urodzeń do 0,8/1000 urodzeń)

• Objawy kliniczne:

• 75% dotyczy okolicy lędźwiowo-krzyżowej

• Deficyty neurologiczne tym większe im wyżej umiejscowiona przepuklina

• Niedowład wiotki kończyn dolnych z zaburzeniami rozwoju (deformacja stóp, ustawienie końsko-szpotawe, zwichnięcie stawów biodrowych)

• Brak odruchów ścięgnistych

• Brak reakcji na dotyk i bodźce bólowe

• Nietrzymanie moczu

• Porażenie zwieracza odbytu

• Często wodogłowie

• Leczenie – operacyjne

• Rokowanie

• Śmiertelność 10-15%

• U 30% dzieci

• Opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego

• Padaczka

• Rokowanie pogarsza zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i/lub mózgu

Wodogłowie

• Wodogłowie

• Poszerzenie wewnątrzczaszkowych przestrzeni płynowych, najczęściej ze wzrostem ciśnienia śródczaszkowego

• Patofizjologia:

• Nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo –rdzeniowego

• Zaburzone krążenie płynu

• Upośledzone wchłanianie

płynu

• Wodogłowie:

• Wrodzone

• Nabyte

• Wodogłowie uwarunkowane genetycznie o monogenowym sposobie dziedziczenia – zwężenie lub niewykształcenie wodociągu mózgu

• Wodogłowie współistniejące z wadami innymi oun – najczęściej wady cewy nerwowej

• Wodogłowie pokrwotoczne

• Wodogłowie pozapalne

• Wodogłowie związane z procesami ekspansywnymi (np. brodawczaki splotu naczyniówkowego)

• Objawy:

• wymioty, rozdrażnienie, zatrzymanie rozwoju psycho-ruchowego

• Uwypuklenie ciemienia, rozejście szwów czaszkowych, poszerzenie żył na głowie,

• Objaw zachodzącego słońca

• Diagnostyka: analiza płynu m-rdz., USG, TK, NMR

• Leczenie: nakłucia odbarczające, drenaż zewnętrzny, zastawka komorowo-otrzewnowa

Wady wrodzone serca

• Częstość 1:1000 żywo urodzonych dzieci

• Przyczyny w 90% nieznane:

• Genetyczne – np. anomalie chromosomalne

• Czynniki środowiskowe – stan zdrowia matki, leki, toksyny

• Czynniki infekcyjne

• Cukrzyca u matki (wady w 3-5%; nieodpowiednio leczona zaburza morfogenezę układu krążenia)

• Toczeń rumieniowaty układowy u matki (całkowity blok serca w 20-40%)

• Alkoholizm, padaczka

Najczęstsze wady serca

• Ubytek przegrody

międzykomorowej

(ventricular septal defect VSD)

– 20% wad serca

• Ubytek w przegrodzie miedzyprzedsionkowej (atrial septal defect ASD) – 3-14% wad serca

• Przetrwały przewód tętniczy – (patent ductus arterious PDA) – 10% wad serca

Tetralogia Fallota

• 3-5% wad wrodzonych serca

• Zespół wad:

• Zwężenie drogi odpływu prawej komory (A)

• Przesunięcie pierścienia aorty nad ubytek przegrody międzykomorowej (dekstropozycja aorty) (B)

• Duży ubytek przegrody międzykomorowej (C)

• Przerost prawej komory (D)

• Objawy

• Sinica (może być postać „różowa”)

• Napady hipoksemiczne – nasilona sinica, przyspieszenie oddechu, niepokój, krzyk, utrata przytomności, drgawki

• Wywołane

• Wysiłkiem, stresem, urazem, defekacją, zmianą temperatury otoczenia

• Leczenie chirurgiczne, wieloetapowe:

• Bez leczenia 40% umiera do 1 r.ż, a tylko 25% żyje do 10 r.ż.