CAŁOSCIOWE ZABURZENIA ROZWOJU

Całościowe zaburzenia rozwojowe charakteryzują się początkiem w okresie wczesnego rozwoju, jakościowymi odchyleniami w zakresie interakcji społecznych, komunikacji, zachowania i zainteresowań. Do grupy tych zaburzeń zaliczamy:

• autyzm dziecięcy

• autyzm atypowy

• zespół Retta

• dziecięce zaburzenia dezintegracyjne

• zaburzenia hperkinetyczne z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym i ruchami stereotypowymi

• zespół Aspergera

• inne całościowe zaburzenia rozwojowe

• całościowe zaburzenia rozwojowe nie określne

AUTYZM DZIECIĘCY

Autyzm wczesnodziecięcy został opisany przez Leo Kannera w 1943 roku. Autyzm Kannera odnosi się do zespołu objawów i oznacza przede wszystkim brak zdolności do kreowania rzeczywistości.

Definicja autyzmu

Autyzm dziecięcy rozwija się do trzeciego roku życia, jest całościowym zaburzeniem rozwojowym. Jakościowe zmiany dotyczą trzech obszarów psychoterapii:

1. funkcjonowania społecznego

2. zachowania

3. zainteresowań

Wycofanie z reakcji społecznych jest charakterystycznym zaburzeniem w sferze społecznego funkcjonowania. Język mówiony i ekspresja niewerbalna są opóźnione lub niewykształcone. Mowa nie służy do komunikacji. Wzorce zachowania i zainteresowań mają sztywny, ograniczony charakter. Upośledzona jest umiejętność zabawy w „udawanie”. Autyzm dziecięcy jest zespołem niejednorodnym zarówno pod względem etiopatogenezy, jak i głębokości zaburzeń funkcji rozwojowych.

Współczesna psychiatria opiera się na dwóch systemach klasyfikacyjnych:

1. DSM wydany i aktualizowany przez Amerykańskie Towarzystwo Psychiatryczne

2. ICD wydany i aktualizowany przez Światową Organizację Zdrowia

W pierwszej i drugiej edycji DSM (1952, 1968) autyzm dziecięcy opisany był w kategorii schizofrenii dziecięcej. W trzeciej edycji (1980) autyzm zaistniał jako odrębna kategoria diagnostyczna, w grupie rozległych zaburzeń rozwojowych. Objawy diagnostyczne dla autyzmu oceniane były w trzech obszarach zaburzeń:

1. jakościowe uszkodzenia związków społecznych

2. jakościowe zaburzenia komunikacji werbalnej oraz niewerbalnej a także wyobraźni

3. znaczne ograniczenie repertuaru aktywności i zainteresowań

W trzeciej edycji DSM nie określono granicy wieku zaburzenia jako ważnej cechy diagnostycznej, dopiero kryterium to przyjęto w edycji czwartej

W ICD autyzm dziecięcy zaliczono do nietypowej schizofrenii dziecięcej. W wydaniu z 1977 roku autyzm włączony był do kategorii psychoz specyficznych dla okresu dziecięcego. Czynnikiem różnicującym był wiek rozwoju zaburzeni, dla autyzmu dziecięcego przed 30 miesiącem życia.

KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE DLA AUTYZMU DZIECIĘCEGO (ICD -10 1998)

1. Nieprawidłowy lub upośledzony rozwój wyraźnie widoczny przed trzecim rokiem życia w co najmniej jednym z następujących obszarów

• rozumienie i ekspresja językowa używana w społecznym porozumiewaniu się

• rozwój wybiórczego przywiązania społecznego lub wzajemnych kontaktów społecznych

• funkcjonalna lub symboliczna zabawa

W sumie występuje co najmniej sześć objawów spośród wymienionych w punktach wcześniejszych :

1. Jakościowe nieprawidłowości wzajemnych interakcji społecznych i przejawianie co najmniej dwóch z następujących obszarów:

• niedostateczne wykorzystanie kontaktu wzrokowego, wyrazu twarzy, postawy ciała i gestów do odpowiedniego regulowania interakcji społecznych

• niedostateczny (odpowiednio do wieku umysłowego i mimo licznych okazji) rozwój związków rówieśniczych obejmujących wzajemne podzielanie zainteresowań, czynności i emocji

• brak odwzajemniania społeczno-emocjonalnego, przejawiający się odmiennością reagowania na emocje innych osób albo bark modulacji zachowania odpowiedniego do społecznego kontekstu, albo słaba integracja zachowań społecznych, emocjonalnych i komunikacyjnych.

• brak spontaniczne potrzeby dzielenia z innymi osobami radości, zainteresowania lub osiągnięć

2.Jakościowe nieprawidłowości w porozumiewaniu się przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• opóźniony lub zupełny brak rozwoju mówionego języka nie wiążą się z próbą kompensowania za pomocą gestów, mimiki jako alternatywnego sposobu porozumiewania się

• względny niedostatek inicjatywy i wytrwałości w podejmowaniu wymiany konwersacyjnej, w której zachodzą zwrotne reakcje na komunikaty innej osoby

• stereotypowe, powtarzające się idiosynkratyczne wykorzystanie słów i wrażeń

• brak spontanicznej różnorodności zabawy na udawanie „na niby” lub zabawy naśladujące role społeczne

3.Ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowania , zainteresowań i aktywności przejawiane w co najmniej jednym z następujących obszarów:

• pochłoniecie jedna zabawą lub liczniejszymi stereotypowymi zabawami, zainteresowaniami o nieprawidłowej treści i zogniskowaniu

• wyraziście kompulsywne przywiązanie do specyficznych, niefunkcjonalnych czynności rutynowych

• stereotypowa manieryzmy ruchowe obejmujące albo stukanie albo krecenie palcami, lub złożone ruchy całego ciała

• koncentracja na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów służących do zabawy.

• Obrazu klinicznego nie można wyjaśnić innymi odmianami całościowych zaburzeń rozwojowych ani specyficznymi zaburzeniami rozwojowymi ani upośledzeniem umysłowym.

JAK ZACHOWUJE SIĘ OSOBA Z AUTYZMEM

Dzieci z autyzmem rozwijają się zazwyczaj normalnie do 24-30 miesiąca. Autyzm może się rozwijać w następujących strefach:

• mowa rozwija się słabo lub wcale, porozumiewanie się gestami zamiast słów, słaba możliwość skupienia uwagi

• dziecko woli spędzić czas samo niż z innymi

• nadwrażliwość na dotyk lub brak reakcji na ból

• brak spontaniczności lub pomysłowości w zabawach

• nadpobudliwość lub otępienie

Dzieci autystyczne nie są zbyt zainteresowane informacjami docierającymi z otoczenia. Uczenie ich podstawowych umiejętności niezbędnych w domu i w kontaktach społecznych jest żmudnym procesem, który wymaga ogromnego wysiłku. Dodatkowym obciążeniem jest również konieczność ciągłego nadzorowania dziecka. Należy pamiętać także o tym, ze wraz z wiekiem niektóre potrzeby dziecka maleją inne zaś rosną.

EPIDEMIOLOGIA AUTYZMU

Przed 1960 rokiem nie prowadzono badań nad wskaźnikiem rozpowszechniania autyzmu zgodnie z zasadami przyjętymi w epidemiologii. W latach 60-80 opierani się na różnych kryteriach diagnozy autyzmu, lecz dwa kryteria podstawowe, wyróżnione przez Kannera były oceniane przy diagnozie: społeczne wycofanie i opór przed zmiana rutynowych (sztywnych) zachowań.

W dzisiejszych czasach istnieje przeświadczenie, ze genetyka molekularna umożliwia wykrycie procesów bezpośrednio odpowiadających za rozwój większości zaburzeń psychicznych, w tym autyzmu. Aktualne badania koncentrują się wokół aktywności genów kodujących białka receptorowe i enzymy. Nie wykazano także bezpośredniego związku między występowaniem autyzmu, a genem transporterem serotoniny, podobnie jak zaburzeniem metabolizmu amin katecholowych. Ocenia się natomiast, ze u około 20% dzieci autystycznych zdiagnozowanych w szerokim zakresie autyzmu występuje upośledzony metabolizm purynowy, który może być przyczyna gromadzenia się toksycznych puryn w organizmie. Zwrócono także uwagę na podwyższone stężenie metali ciężkich w organizmie dzieci autystycznych. Wysunięto hipotezę o nieprawidłowości działania hipotezę o nieprawidłowości działania proteiny MT, która reguluje u ludzi stężenie metali ciężkich w organizmie i ich detoksykację. Wyniki przeprowadzonych dotychczas badań zmierzających do wykrycia przyczyn rozwoju autyzmu upoważniają do stwierdzenia, że autyzm dziecięcy, jak większość zaburzeń psychicznych, powstaje w wyniku wieloczynnikowych interakcji, co oznacza, że wpływy środowiskowe mogą odgrywać istotna role w aktywacji genów tzw. ryzyka genetycznego. Prowadzone badania epidemiologiczne nie potwierdziły zależności autyzmu dziecka od wykształcenia rodziców i przynależności do określonej grupy społecznej. Autyzm częściej występuje u chłopców niż u dziewczyn w stosunku 4:1

TEORIA UMYSŁU

Termin ten wywodzi się z psychologii poznawczej i oznacza zdolność przyporządkowania stanów psychicznych drugiej osobie. Dzieje się to na podstawie obserwacji zachowania tej osoby, mimiki, komunikatów niewerbalnych i werbalnych oraz oceny własnego stanu umysłu. Zdolność ta pozwala na zrozumienie i przewidywania zachowania drugiej osoby. Teoria umysłu jest właściwością rozwojową i kształtuje się między 1 a 4 rokiem życia. Tworzą się w tym okresie dwa typy reprezentacji: reprezentacja rzeczy i ich realności w świecie i metareprezentacja, która umożliwia wyobrażenie sobie i wykorzystanie abstrakcyjnych skojarzeń i zdarzeń rozgrywających się głównie w sferze psychicznej. Teoria ta została wykorzystana do wyjaśnienia specyficznych deficytów rozwojowych w autyzmie. Hipoteza przyjęta w badaniach eksperymentalnych i obserwacji dzieci autystycznych zakłada, że osiowe objawy autyzmu są uwarunkowane deficytem poznawczym, które wyraża się niewykształceniem zdolności do tworzenia metareprezentacji. Oznacza to, że osoby autystyczne nie posiadają umiejętności rozpoznawania tego, co myślą inni, nie są w stanie przewidywać ich zachowania, a co za tym idzie nie są zdolne do nawiązywania prawidłowych relacji społecznych.

OBRAZ KLINICZNY AUTYZMU

Trudności we wczesnej diagnozie autyzmu wynikają z kilku przyczyn:

• braku empirycznych danych dotyczących wczesnych zaburzeń zachowania dzieci autystycznych

• braku specyficznych testów do ich określenia

• zróżnicowanego rozwoju dzieci autystycznych i czasu pojawienia się pierwszych symptomów

Wczesna ocena zaburzeń u dzieci autystycznych ma zazwyczaj charakter retrospektywny i opiera się na informacjach uzyskanych przez rodziców tych dzieci. Jednym z podstawowych objawów jest tzw. dziwaczność, która objawia się tym, że dziecko nie reaguje na głośne bodźce dźwiękowe, a odbiera bodźce bardzo ciche np. szelest papieru. Objaw ten nie występuje jednak u wszystkich dzieci autystycznych. Dalsze poszukiwania wczesnych objawów opierały się na założeniu, że osiowe objawy autyzmu, takie jak w społecznych i komunikacyjnych umiejętnościach oraz sztywne i obsesyjne zachowania, pojawiają się już w okresie niemowlęcym, lecz maja swoją specyfikę, która wynika z wieku rozwojowego. Badania prowadzone na podstawie tych hipotez wskazują, że najbardziej charakterystyczne wczesne objawy autyzmu dotyczą zaburzeń w stosunkach społecznych dziecka i rozwoju mowy.

W okresie niemowlęcym reakcje społeczne dziecka kształtują się w kontakcie z matką. Sygnałem ich zaburzenia jest brak kontaktu wzrokowego. Dziecko nie koncentruje wzroku na twarzy matki, nie wodzi za jej wzrokiem, jego spojrzenie błądzi w przestrzeni. Objaw ten określany jest jako „ puste spojrzenie”. Charakterystyczne są także zaburzenia mowy z tym, że nie są one specyficzne. Dziecko autystyczne nie wykorzystuje mowy do komunikacji lub zwrócenia na siebie uwagi.

ROZWÓJ KONCEPCJI GENEZY AUTYZMU

Koncepcja psychoanalityczna

Pierwsze ujecie genezy autyzmu usytuowane było w nurcie psychoanalitycznym, sformułowane przez Kannera. Przyczynę autyzmu widział on w postawie rodziców, braku stymulacji dziecka, przede wszystkim zimnej, deprywujacej matki. Dla wielu współczesnych psychoanalityków punktem odniesienia do zrozumienia genezy autyzmu były obserwacje i koncepcja wczesnego rozwoju psychiki dziecka. Wczesne stadium funkcjonowania psychiki noworodka ma charakter psychotyczny i przechodzi przez kilka etapów, z których każdy związany jest z przeżywaniem lęku. Psychotyczny typ funkcjonowania noworodka uznawano za normalną fazę wczesnego rozwoju. Jeżeli w tym okresie zostanie zaburzony związek matka -dziecko, pierwotny lęk prowadzi do uruchomienia reakcji obronnych. Autyzm może wic być rozumiany jako manifestacja wszystkich możliwych reakcji lęku, fizycznych, emocjonalnych i poznawczych.

Koncepcja biologiczna

Nie zidentyfikowano specyficznych, strukturalnych zmian w mózgu a poszukiwania genetycznych i biochemicznych uwarunkowań są nadal obszarem intensywnych penetracji badawczych. Od początku badań nad biologicznym uwarunkowaniem autyzmu dziecięcego zwrócono uwagę na częstsze występowanie autyzmu u chłopców, większe obciążenie dziedziczne osób z autyzmem oraz zgodność występowania zaburzenia u bliźniąt jednojajowych, nie ma tej zależności u bliźniąt dwujajowych. W latach 80 opisano zespół „kruchego” chromosomu X. Badania wykazały, że „kruchy” chromosom X nie występuje u dziewcząt autystycznych i jest obecny tylko u 2,6% chłopców z tym rozpoznaniem. Znacznie częściej natomiast występuje u osób z upośledzeniem w stopniu głębokim (17-20%). Współistnienie cech autystycznych z chorobami genetycznie uwarunkowanymi, takimi jak stwardnienie rozsiane, zespół Turnera czy choroba Downa, dotyczy opisu pojedynczych przypadków i trudno na tej podstawie wnioskować o wspólnym podłożu zaburzeń w autyzmie. Badania w ciągu ostatnich lat koncentrowały się wokół chromosomu 2,7,15 i 17 a także krótkiego chromosomu 16 oraz innych biorących udział w procesie rozwoju mózgu. Odkrycie obszarów na chromosomach związanych z ryzykiem rozwoju autyzmu nie wyjaśniają, który gen lub geny i w jakich warunkach są aktywizowane.

WYCHODZENIE Z AUTYZMU

Proces ten jest długi i niezwykle złożony, zaczyna się około 5 roku życia. Osoby autystyczne, które wychodzą z autyzmu mają duże problemy z akceptacją okresu adolescencji. Powraca lęk przed nowymi kontaktami i zadaniami. Uruchamiają się wczesne mechanizmy obronne. Jak wynika z obserwacji rodziców tych osób i własnych zachowania agresywne są niezrozumiałe i niewytłumaczalne okolicznościami. W okresie dorosłości utrzymują się zachowania rytualne i brak potrzeby tworzenia bliskich więzi z innymi osobami, co wiąże się z brakiem zdolności do empatii. Badania wskazują, że tylko 18% osób z rozpoznanym w dzieciństwie autyzmem funkcjonuje samodzielnie, dotyczy to osób bez upośledzenia umysłowego.

AUTYZM DZIECIĘCY W BADANIACH WŁASNYCH

Badania wykazały, że wiek dziecka, w którym pojawiły się objawy autyzmu, jest wyraźnym predykatorem dynamiki zespołu. To założenie było podstawą do wyróżnienia dzieci z wczesną postacią autyzmu, w której pierwsze objawy pojawiły się w okresie niemowlęcym, oraz postać późną, która poprzedzona jest prawidłowym rozwojem dziecka do około 18 miesiąca życia. Rozwój późnej postaci autyzmu przebiega bardzo szybko i często poprzedzony jest traumatyczną dla dziecka sytuacja np.: rozstanie z matka. Pierwszy objaw to ograniczenie a następnie zerwanie kontaktów społecznych z otoczeniem, następnie regres mowy, aż do pełnego mutyzmu. Dopiero około trzeciego roku życia obraz kliniczny autyzmu jego wczesnej i później postaci nie różni się od siebie. Badania dzieci z wczesna i późną postacią autyzmu były prowadzone od 3 do 7 roku życia. W rozwoju dzieci z wczesną jego postacią obserwowano przede wszystkim dysharmonie rozwojową w miarę dorastania dziecka. Natomiast w grupie dzieci z późną postacią autyzmu kształtują się nowe funkcje z pośród badanych obszarów: związki społeczne, komunikacja werbalna i niewerbalna.

Charakterystyczne objawy, które mogą stanowić ryzyko wystąpienia autyzmu:

• brak przekazu obiektu w celu zainteresowania nim drugiej osoby

• brak monitorowania wzrokiem

• nie zdolność do zabawy pozorowanej

• dziwaczne reakcje na dźwięki

• brak komunikacji niewerbalnej

• opóźnienie lub regres mowy ekspresyjnej

Wczesne objawy autyzmu są obserwowane przez rodziców, budzą ich niepokój, najczęściej są niedoceniane przez lekarzy i psychologów. Prawidłowo prowadzona terapia dziecka z autyzmem powinna opierać się na:

1. przygotowaniu rodziców do pracy z dzieckiem poprzez wyjaśnienie im zachowań dziecka

2. rozszerzenie form kontaktu z dzieckiem, przede wszystkim kontaktu fizycznego

3. stymulacji dziecka do kontaktów społecznych

Podstawową metodą skutecznej terapii autyzmu jest metoda wymuszonego kontaktu. Została ona stworzona w latach osiemdziesiątych w USA. Podstawą tej terapii jest złożenie, że autyzm wynika z braku poczucia bzpieczństwa szczególnie w zakresie kontaktów z matką. Metoda ta jest całkowicie bezpieczna. Nie wymaga szczególnych warunków, jedynym jej ograniczeniem jest niemożność zaakceptowania przez matkę gwałtownego oporu dziecka w czasie terapii.

JAK MOGĄ POMÓC INNI:

1. Utrzymuj kontakt - okazywanie cierpliwości, rozwagi, wytrwałości. Kiedy taka osoba będzie gotowa aby porozmawiać, należy wysłuchać, ale nie wywierać nacisku.

2. Nie spiesz się z udzielaniem rad - dzieci autystyczne często sprawiają wrażenie dzieci nadmiernie rozpieszczonych, wymagających bardziej stanowczego karcenia. Takie właśnie rady rodzice często otrzymują od ludzi mających jak najlepsze intencje, ale niestety źle poinformowanych.

3. Proponuj wspólne spędzanie czasu - rodziny dotknięte autyzmem czują się często wyizolowane z życia towarzyskiego, dlatego wspólne spędzenie czasu będzie bardzo dobrą terapią dla całej rodziny, a także otoczenia.

4. Oferuj pomoc w opiece nad dzieckiem - jedną z najniezbędniejszych potrzeb rodziny dziecka autystycznego jest możliwości chwilowego chwilowego uwolnienia się od konieczności sprawowania ciągłego nadzoru nad dzieckiem. Największą pomocą będzie obdarzenie rodziny wierną przyjaźnią.

---