ALKAPTONURIA

***************************************************************************

• Choroba dziedziczy się recesywnie autosomalnie,

• Częstość występowania wynosi 1 : 200 000 urodzeń,

• Jest to genetycznie uwarunkowany blok metaboliczny,

• Mutacja genu kodującego białko enzymatyczne,

• Mutacja genu kontrolującego syntezę 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej,

• Kwas homogentyzynowy nie ulega dalszym przemianom,

• W postaci niezmienionej jest usuwany z moczem,

Cechy charakterystyczne alkaptonurii:

• Mocz chorych na alkaptonurię po zetknięciu z powietrzem ciemnieje,

• Przechodzi od barwy różowej do prawie czarnej,

• Inaczej choroba nazywana jest „chorobą niebieskich pieluch”,

• Objawy pojawiają się najczęściej w drugiej lub trzeciej dekadzie życia,

• Występuje ochronoza,

• Jest to ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł,

• Występują stany zapalne, zmiany zwyrodnieniowe stawów,

Poradnictwo genetyczne:

• Sporządzenie

• rodowodu, wnikliwy wywiad z rodziną osoby chorej,

• Poinformowanie o częstości występowania choroby w każdej ciąży i warunkach dziedziczenia,

• Możliwość wykorzystania badań z biologii molekularnej,

• Można również ocenić bezpośrednio stężenie lub aktywność enzymu,

• Ocenia się zawartość kwasu homogentyzynowego w moczu pacjenta ( podwyższone ),

• Bada się również stężenie enzymu ( powinno być obniżone ),

• Prowadzi się badania mające na celu wykrycie nosicieli ( heterozygoty ),

• Leczenie objawowe polega na stosowaniu diety ubogiej w tyrozynę,