ALKAPTONURIA
***************************************************************************
Choroba dziedziczy się recesywnie autosomalnie,
Częstość występowania wynosi 1 : 200 000 urodzeń,
Jest to genetycznie uwarunkowany blok metaboliczny,
Mutacja genu kodującego białko enzymatyczne,
Mutacja genu kontrolującego syntezę 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej,
Kwas homogentyzynowy nie ulega dalszym przemianom,
W postaci niezmienionej jest usuwany z moczem,
Cechy charakterystyczne alkaptonurii:
Mocz chorych na alkaptonurię po zetknięciu z powietrzem ciemnieje,
Przechodzi od barwy różowej do prawie czarnej,
Inaczej choroba nazywana jest „chorobą niebieskich pieluch”,
Objawy pojawiają się najczęściej w drugiej lub trzeciej dekadzie życia,
Występuje ochronoza,
Jest to ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł,
Występują stany zapalne, zmiany zwyrodnieniowe stawów,
Poradnictwo genetyczne:
Sporządzenie
rodowodu, wnikliwy wywiad z rodziną osoby chorej,
Poinformowanie o częstości występowania choroby w każdej ciąży i warunkach dziedziczenia,
Możliwość wykorzystania badań z biologii molekularnej,
Można również ocenić bezpośrednio stężenie lub aktywność enzymu,
Ocenia się zawartość kwasu homogentyzynowego w moczu pacjenta ( podwyższone ),
Bada się również stężenie enzymu ( powinno być obniżone ),
Prowadzi się badania mające na celu wykrycie nosicieli ( heterozygoty ),
Leczenie objawowe polega na stosowaniu diety ubogiej w tyrozynę,