Genetyka, wykład 1
Dobre i złe geny w sporcie.
Geny - predyspozycje.
Środowisko - suma czynników, tj. odżywianie, klimat, aktywność fizyczna, itp.
Predyspozycje genetyczne + działające środowisko!!!
Geny wpływające na sprawność fizyczną:
~ ACE
~ CFCR - gen odpowiedzialny za mukowiscydozę,
~ DND - (dystrofina) gen odpowiedzialny za dystrofię mięśniową,
~ EPO - rozwój macierzystych komórek erytrocytów,
~ IGF 1 - insulinopodobny czynnik wzrostowy,
~ miostatyna
Wpływ genów na niektóre cechy jest wysoki, np.:
- duży wpływ na cechy, tj.: przyrost kości i mięśni, pojemność płuc, itd.
- ale np. reakcja jest w niewielkim stopniu uwarunkowana genetycznie.
Szczególne zainteresowanie w sporcie:
- siła mięśni,
- układ sercowo-naczyniowy,
- budowa ciała,
- wytrzymałość,
- nietolerancja na trening.
Za nietolerancje na trening odpowiadają m.in.:
- gen alfa-sarkoglikanu: mięśnie w okresie dojrzewania wykazują słabość i nietolerancję na trening,
- CPT 2 (palmitylotransferaza karnitynowa II) : silne bóle mięśni (niedobór powoduje nieprawidłowe utlenianie kwasów
tłuszczowych, co powoduje napadowo występujące osłabienie mięśni i mioglobinurię),
- gen cytochromu b (choroba ziarnicza?!?).
Siła mięśni zależy od:
- genu hormonu wzrostu,
- genu IGF 1 (insulinopodobny czynnik wzrostu),
- gen kinazy kreatynowej,
- gen ACTN 3 ( α-aktyniny),
Układ sercowo-naczyniowy:
- gen ACE (konwertaza angiotensynowa):
~ forma długa (I): maratończycy, pływacy długodystansowi; mniejsza podatność na zawał; niższy poziom ACE,
~ forma krótka (D): u sprinterów; większa podatność na zawał; wysoki poziom ACE.
Wytrzymałość:
- gen EPO,
- gen CFTR
- gen PPAR delta
Łamliwość kości (geny kandydujące w osteoporozie):
- VDR: gen receptora witaminy D,
- ER: receptor estrogenowy,
- COL1A1: gen kolagenu 1alfa 1 (choroba Osteogenesis imperfecta - obajwy to nadmierna łamliwość kości),
- TGFb1: gen transformującego czynnika wzrostu (wywiera zarówno stymulujący jak i hamujący wpływ na niektóre komórki),
- OPG : gen osteoprotegeryny.
Budowa ciała:
- miostatyna: należy do rodziny transformujących czynników wzrostu, hamuje podział komórek; pełni rolę negatywnego
regulatora masy mięśniowej ograniczając rozrost mięsni.
Doping genetyczny:
- jest to odprysk terapii genowej, który od 2004 roku jest wpisany na listę niedozwolonych czynników dopingowych,
- ma na celu wrowadzenie takiego genu, który polepszy osiągnięcia sportowe,
- wykrycie jest trudne, gdyż trzeba znać gen i promotor, a jeszcze trudniejsze, gdy gen ma przejściowe działanie (znika),
- mikrochipy i testy na małpach na wykrywanie dopingu genetycznego EPO (2004 r).
Dystrofia mięśni typu Duchenne'a
- mechanizmy uczestniczące w powstawaniu DMD:
1 delecja części genu strukturalnego dystrofiny, zlokalizowanego w chromosomie X,
2 obniżona synteza mRNA kodującego dystrofię,
3 małe stężenie lub brak dystrofiny w komórkach mięśniowych,
4 zmiany skurczu i rozkurczu komórek mięśniowych,
5 postępujące osłabienie mięśni szkieletowych, zwykle kończące się zgonem.
- DMD jest ciężką chorobą zwyrodnieniową mięśni związaną z chromosomem X,
- dotyczy ona chłopców w młodym wieku objawiając się najpierw utratą siły mięśni proksymalnych, kaczkowatym chodem,
trudnościami w stawaniu oraz bardzo licznymi osłabieniami, nadmierna lordoza lędźwiowa,
- defekt występuje w środkowym odcinku krótkiego ramienia chromosomu X,
- dystrofina występuje w sarkolemie u osób zdrowych, u chorych jest nieobecna lub w śladowej ilości,
- gen kodujący dystrofię jest największym genem znanym u człowieka.
Mukowiscydoza:
- dziedziczy się z genem autosomalnym jako cecha recesywna,
- większość chorych wykazuje delecję reszty fenyloalaninowej w białku błonowym regulującym transport jonu chlorkowego,
- jest to choroba gruczołów wydzielania wewnętrznego i gruczołów potowych uwarunkowana genetycznie,
- charakteryzuje ją nienaturalnie lepka wydzielina, która zatyka przewody wydzielnicze trzustki i oskrzeliki,
- chorzy na mukowiscydozę mają zwiększone ilości chlorków w pocie,