H. BEE rozdział III

Zapłodnienie

Plemnik przebija ściankę żeńskiej komórki jajowej.

Kobieta produkuje w jednym z dwu jajników jeden oocyt miesięcznie. Jeżeli kom. jajowa nie zostanie zapłodniona, wędruje jajowodem, w kierunku macicy, gdzie ulega rozpadowi i zostaje wydalona z krwawieniem miesiączkowym. Jeżeli jednak oocyt znajdujący się w jajowodzie zostanie zapłodniony - poczyna się dziecko

Podstawowe wiadomości z genetyki zapłodnienia

Genotyp - unikatowy układ genetyczny. Powstaje na skutek połączenia genów zawartych w komórce jajowej i plemniku. Jądro każdej komórki ciała ma zestaw 46 chromosomów, ułożonych w 23 pary. Wyjątek stanowią gamety, które mają jedynie po 23 chromosomy.

Chromosomy zbudowane są z kwasu dezoksyrybonukleinowego(DNA) i mają kształt podwójnej spirali. Łańcuchy DNA dzieli się na segmenty zwane genami. Gen odpowiedzialny za szczególną cechę pojawia się zawsze w tym samym miejscu(locus).

Geny dominujące i recesywne

Wyznaczniki genetyczne danego miejsca genu w chromosomie mogą być zgodne-homozygotyczne lub różne-heterozygotyczne. W przypadku gdy jeden z genów jest dominujący nad drugim-recesywnym, ujawni się tylko cecha określona przez gen dominujący. Działanie genu niedominującego jest niedostrzegalne, ale nie przestaje on być częścią genotypu. Większość cech ludzkich ma jednak charakter poligeniczny, tzn. wpływ na nie ma więcej niż tylko jeden gen.

Płeć

Chromosomy płciowe-dwudziesta trzecia para, determinuje płeć dziecka. Występuje w dwóch rodzajach: chromosom X i chromosom Y. Kobieta: układ XX, mężczyzna: XY.

Dziedziczenie sprzężone z płcią- chromosom X jest znacznie większy i zawiera wiele miejsc

niemających swoich odpowiedników na chromosomie Y. Tym sposobem chłopiec dziedziczy po matce wiele genów, które nie łączą się ani nie są neutralizowane przez równoważny materiał genetyczny na mniejszym chromosomie Y. Tak na przykład recesywne choroby, które mają swoje loci na chromosomie X, a nie odpowiadają im podobne na chromosomie Y, mogą być dziedziczone przez chłopca wprost od matki(np. hemofilia).

Bliźnięta

-dwujajowe (dwuzygotyczne) - powstają dwa jaja i obydwa zostają zapłodnione.

-jednojajowe (monozygotyczne) - po zapłodnieniu kom. jajowa pozornie ulega normalnemu podziałowi, ale tuż przed zagnieżdżeniem rozdziela się na dwie części. Dziedzictwo genetyczne jest jednakowe.

Genotyp - unikatowy zestaw instrukcji zawarty w genach danego osobnika;

Fenotyp - rzeczywiście obserwowalne cechy. Zależy od czynników takich jak: genotyp, wpływ środowiska i ich wzajemne na siebie oddziaływanie.

Rozwój od poczęcia do narodzin

Od zapłodnienia do rozwiązania - 38 tygodni(ok. 256 dni).

Okres życia płodowego dzielimy na :

1. stadium powstawania listków zarodkowych(ok. 2 tygodnie) - podział kom. zaczyna się 24-36 godz. po zapłodnieniu. Liczba komórek wzrasta i formuje się zlepek komórek, tzw. blastocysta. Ulega ona dalszym podziałom, tworząc pustą kulę, składającą się z dwóch warstw komórek. Z powłoki zewnętrznej powstaną struktury wspomagające rozwijający się organizm, a z masy wewnętrznej embrion.

Zagnieżdżenie(implantacja) - w momencie zetknięcia ze ścianką macicy zewnętrzna osłonka pęka w miejscu kontaktu. Wówczas wysuwają się małe kosmki. , które przyczepiają tę masę do ściany macicy.

2. stadium rozwoju zarodkowego(do 8-12 tygodni od zapłodnienia)

• rozwój struktur wspomagających - zewnętrzna powłoka komórek dzieli się na dwie warstwy: wewnętrzną, zwaną owodnią, która tworzy worek owodniowy, gdzie pływa dziecko oraz zewnętrzną, zwaną kosmówką. Z niej rozwija się łożysko i pępowina.

• rozwój zarodka - proces organogenezy: powstaje kilka typów komórek tworzących pierwotne postaci skóry, kom. nerwowych, mięśni, układu krążenia i narządów wewnętrzych.

3. stadium rozwoju płodowego (24-28 tygodni) - wówczas toczy się głównie proces udoskonalania istniejących już prymitywnych układów.

• rozwój układu nerwowego - składa się on z neuronów i komórek glejowych. Neurony zajmują się przekazywaniem inf. z jednego fragmentu mózgu do drugiego lub z jednej części ciała do innej. Budowa neuronu: ciało komórki, dendryty, akson i rozgałęzione końcówki aksonu. Synapsą natomiast nazywamy miejsce, w którym stykają się komórki nerwowe, tzn. włókna aksonu łączą się z dendrytami. Do komunikacji między synapsami dochodzi dzięki chemicznym neurotransmiterom. Kom. glejowe zaczynają powstawać w 13 tygodniu od poczęcia do 2 r. ż. Większość neuronów natomiast powstaje od 10 - 18 tygodnia ciąży. To wszystkie neurony jakie człowiek będzie posiadał. Początkowo kom. nerwowe są bardzo prymitywne. W dwóch ostatnich miesiącach ciąży i pierwszych kilku latach życia następuje wydłużenie aksonu i główny rozrost „drzewek dendrytowych”. Większość synaps powstaje dopiero po porodzie.

• rozwój długości i wagi ciała - połowę długości ciała, jaką dziecko będzie miało w momencie porodu, osiąga ok. 20 tygodnia, a połowę wagi dopiero prawie po 32 tygodniach.

Analiza procesu rozwoju w okresie prenatalnym

Rozwój prenatalny dziecka: regularny i przewidywalny. Porządek rozwojowy może jednak ulegać modyfikacjom i wpływom z zewnątrz. Potencjalne problemy związane są z błędami genetycznymi i teratogenami.

Błędy genetyczne

To błąd materiału genetycznego, wynikający z niewłaściwego podziału komórek jajowych lub komórek plemnika, co powoduje brak lub nadmiar pewnych chromosomów.

Najpowszechniejszy przykład stanowi zespól Downa, w którym dziecko posiada trzy kopie chromosomu 21. Ryzyko urodzenia dziecka z tak zmodyfikowanym wzorem genetycznym jest większe u kobiet po trzydziestym piątym roku życia.

Anomalie dotyczące chromosomów płci

Związane z niezupełnym lub niewłaściwym podziałem, któregoś z chromosomów płciowych. Najczęściej jest to wzór XXY, zwany zespołem Klinefeltera. Chłopcy dotknięci tym syndromem mają niedorozwinięte jądra, cierpią na rozrzedzenie nasienia.

Trochę rzadszy wzór XYY występuje u dzieci rozwijających się jako chłopcy i są oni zwykle nieprzeciętnie wysocy i umiarkowanie upośledzeni. Inne układy to : X0, czyli zespół Turnera. Syndrom ten dotyczy dziewczynek, wzrost jest zahamowany i są one bezpłodne. XXX - dotyczy dziewczynek. Osiągają one normalny wzrost jednak nie nadążają z rozwojem fizycznym, mają niższy iloraz inteligencji.

Syndrom kruchego X

Dotyczy niezwykle delikatnej części DNA umieszczonej na chromosomie X. Jest to nieprawidłowość przekazywana wg wzoru dziedziczenia sprzężonego z płcią. Dotknięci tym problemem chłopcy wykazują opóźnienie rozwoju.

Uszkodzenia pojedynczych genów

Dziecko dziedziczy pewien gen wywołujący określoną chorobę. Najczęściej choroby te wywołane są przez geny recesywne. Niektóre z chorób dziedzicznych to fenyloketonuria, choroba Taya- Sachsa, anemia sierpowata, marskość torbielowata, dystrofia mięśniowa.

Teratogeny: czynniki chorobotwórcze i substancje chemiczne

Rozwój prenatalny może zostać również zakłócony przez zmiany środowiska w jakim zarodek wzrasta. Wpływ teratogenów zależy od momentu ich działania i momentu krytycznego. Każdy organizm jest najbardziej podatny na zaburzenia wtedy, gdy najgwałtowniej się rozwija. Większość narządów organizmu najgwałtowniej rozwija się w przeciągu pierwszych 12 tygodni, więc właśnie w tym okresie ochrona przed teratogenami jest najważniejsza.

Choroby matki

Choroba matki i jej wpływ na zarodek lub płód:

-szczególnie wirusowe choroby mogą zaatakować łożysko, ograniczając przesyłanie przez nie substancji odżywczych.

-inne mają tak małe cząsteczki, że potrafią przedostać się przez filtr łożyska i bezpośrednio zaatakować zarodek lub płód (różyczka, cytomegalowirus, syfilis, błonica, grypa, dur brzuszny..)

-drobnoustroje chorobotwórcze znajdujące się w śluzówce kanału rodnego, mogące zainfekować dziecko podczas samego porodu.

Różyczka

Jest najniebezpieczniejsza w ciągu kilku pierwszych tygodni ciąży. Najczęstsze zaburzenia to głuchota, zaćma, wady serca.

AIDS

Przedostaje się bezpośrednio przez łożysko, chociaż do zakażenia może również dojść podczas porodu. Ponadto wirus może zostać przekazany w mleku matki po urodzeniu.

CMV (cytomegalowirus), z grupy opryszczek

Uważa się go za pojedynczą najważniejszą przyczynę wrodzonego opóźnienia umysłowego oraz głuchoty.

Substancje chemiczne spożywane przez matkę

Palenie tytoniu

Nikotyna zwęża naczynia krwionośne, ograniczając dopływ krwi do łożyska, a co za tym idzie, ogranicza możliwość odżywiania płodu. W związku z tym dzieci matek palących są średnio o ćwierć kg lżejsze w momencie urodzenia niż dzieci matek niepalących. Niedobór substancji odżywczych podnosi ryzyko pojawienia się problemów z nauką i skrócenia momentu koncentracji w wieku szkolnym. Mówi się też o podwyższonym ryzyku problemów wychowawczych.

Spożywanie alkoholu

Skutkiem spożywania alkoholu w okresie ciąży może stać się płodowy syndrom alkoholowy(FAS). Dzieci doświadczone tym syndromem są z reguły mniejsze, mają mniejszą objętość mózgu. Często występują u nich wady serca, charakteryzuje je spłaszczony nos, zwykle duża odległość między nosem, a ustami. Występuje lekkie upośledzenie umysłowe.

Kokaina

Kokaina z łatwością przekracza barierę łożyska. Dzieci poddawane działaniu kokainy często rodzą się przedwcześnie, mają niską wagę, mały obwód główki, po urodzeniu okazują silne objawy głodu narkotycznego.

Inne teratogeny

Dwuetylostylbestrol(DES)

To syntetyczny estrogen, podawany ciężarnym miał zapobiegać poronieniom. W efekcie córki często cierpiały na nowotwory, a u synów występowało zniekształcenie narządów rodnych.

Witamina A

Nadmierne jej spożycie niesie ryzyko uszkodzenia embrionu: wadliwy rozwój główki, twarzy, serca i układu nerwowego.

Aspiryna

Negatywne skutki może wywołać spożywanie jej wraz z kwasem benzoesowym, szeroko stosowanym środkiem konserwującym żywność. Niesie ze sobą ryzyko wystąpienia fizycznych wad rozwoju zarodka.

Związki ołowiu

Działania na dzieci dużych dawek ołowiu mogą prowadzić do obniżenia poziomu inteligencji, zwiększonej skłonności do roztargnienia, prawdopodobnie również do agresji.

Inne czynniki

Dieta

Określone składniki odżywcze są dziecku niezbędnie potrzebne. Ważne jest zachowanie odpowiedniego poziomu kalorii i protein. Skutkiem niedożywienia matki w czasie ciąży , a w szczególności w ostatnich jej trzech miesiącach, może być poronienie, niska waga urodzeniowa lub śmierć dziecka w pierwszym roku życia. Odbija się ono również na układzie nerwowym. Niedożywienie w okresie prenatalnym może sprawić, że dziecko będzie bardziej „podatne” na wystąpienie różnego rodzaju nieprawidłowości. Prawdopodobnie słabo odżywiony maluch będzie mniej energiczny, jego próg reakcji będzie podwyższony, bądź nawet dziecko nie będzie w stanie uczyć się na własnych doświadczeniach.

Wiek matki

Badania ukazują, że dla kobiety optymalnym okresem do rodzenia dzieci jest wiek zaraz po ukończeniu 20 r.ż. Matkom po 30 r. ż. Grozi większe ryzyko wystąpienia powikłań, nie wyłączając poronienia, komplikacji ciążowych, takich jak podwyższone ciśnienie krwi czy krwotok i śmierci podczas ciąży czy porodu. Istnieje również ryzyko wystąpienia anomalii chromosomowych, takich jak zespół Downa.

Druga skrajność to matki bardzo młode. U kobiet poniżej 17 r.ż. występuje wyższy współczynnik niepomyślnych finałów ciąży, częstsze porody przedterminowe, niedowaga noworodka.

Stany emocjonalne matki

Długoterminowe, stałe działanie czynników stresujących kobietę ma niewielki bezpośredni wpływ na konkretną ciążę, ale efekt działania podwyższonego podczas ciąży poziomu stresu i lęku może być bardzo szkodliwy. Kobiety, które miały negatywny stosunek do własnej ciąży lub które doznały w czasie jej trwania jakiegoś urazu, częściej doświadczały komplikacji podczas porodu, a ich dzieci częściej rodziły się z niedowagą.

Różnice płciowe w rozwoju prenatalnym

-4-8 tydzień po zapłodnieniu jądra męskiego embrionu zaczynają wydzielać męski hormon testosteron.

-rola hormonów prenatalnych w rozwoju budowy mózgu

-dziewczynki w niektórych aspektach rozwoju prenatalnego są szybsze.

-chłopcy są dłużsi i ciężsi w momencie narodzin

-chłopcy są bardziej podatni na problemy pojawiające się w okresie prenatalnym.

Narodziny

Pierwsze stadium porodu

Wówczas ma miejsce rozwarcie i skrócenie szyjki macicy. Szyjka musi się otworzyć, a także spłaszczyć się. W samym momencie porodu musi być ona rozwarta na 10cm.

Dwie fazy w tym stadium: wczesna, gdy skurcze są stosunkowo rzadkie i właściwie nie sprawiają trudności oraz aktywna, która rozpoczyna się, gdy rozwarcie szyjki sięga 3 do 4cm, aż do momentu, gdy osiągnie ok. 8cm. Dalsze 2 cm rozwarcia następują w okresie zwanym przejściem. Wtedy skurcze są bardzo częste i silne.

Drugie stadium porodu

Poród właściwy. Większość dzieci wychodzi główką zwróconą twarzą w stronę kręgosłupa matki. Część dzieci jednak jest ustawionych do wyjścia inaczej : nóżkami albo pośladkami(wtedy cesarskie cięcie).

Trzecie stadium porodu

Rodzi się wtedy łożysko wraz z resztą materii pozostałą w macicy.

Leki podawane podczas porodu

-leki przeciwbólowe

-środki uspokajające

-środki znieczulające(narkoza)

Prawie wszystkie podane podczas porodu leki przenikają jednak przez łożysko do układu krwionośnego dziecka.

Miejsce porodu

-tradycyjny oddział położniczy w szpitalu

-przyszpitalne centrum urodzeń lub sala porodowa mieszcząca się w budynku szpitala

-osobne centrum urodzeń

-porody domowe

Obecność ojca przy porodzie może łagodzić obawy matki i służyć jej psychologicznym wsparciem poprzez udzielenie wskazówek dotyczących oddychania i innych technik relaksacyjnych. Przez swoją obecność może także bardziej przywiązać się do dziecka.

Problemy w trakcie porodu

Poród przez cesarskie cięcie

Niska masa urodzeniowa

Noworodkom o zbyt małej wadze ciała grozi większe ryzyko wystąpienia przeróżnych komplikacji, łącznie ze śmiercią we wczesnym dzieciństwie lub późniejszymi trudnościami w uczeniu się.

Niska masa urodzeniowa - poniżej 2500 gramów

Bardzo niska masa urodzeniowa - poniżej 1500 gramów

Skrajnie niska masa urodzeniowa - poniżej 1000 gramów

Minimum konieczne do przeżycia to ok. 500-600gramów.

Najczęstszą przyczyną jest zbyt wczesne narodzenie dziecka - wcześniak. Dziecko może również urodzić się małe, jak na swój wiek ciążowy. Dzieci z niedowagą urodzeniową mogą mieć niższy próg reakcji. Urodzonym sześć tygodni przed czasem często zdarza się również zespół zaburzeń oddychania ZZO.

---