Pytanie 1 (JS)
W odniesieniu do zespołu Pradera-Williego (PWS) prawdziwe są następujące stwierdzenia za wyjątkiem:
Zespół ten jest wynikiem delecji lub translokacji fragmentu chromosomu 15q11-13, pochodzącego od matki.
Należy do grupy chorób uwarunkowanych genetycznie, związanych z zaburzeniem mechanizmu genomowego piętnowania rodzicielskiego (imprintingu).
W diagnostyce genetycznej PWS metodą z wyboru jest fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH).
W okresie płodowym obserwuje się słabe ruchy płodu, a w okresie noworodkowym charakterystyczne są - między innymi - hipotonia mięśniowa, słabe łaknienie i trudności w karmieniu.
U pacjenta z PWS leczenie hormonem wzrostu prowadzi do przyspieszenia tempa wzrastania, a także wyrównania zaburzeń metabolicznych.
PWS jest zespołem uwarunkowanym genetycznie, związanym z zaburzeniem genomowego piętnowania rodzicielskiego. Jest wynikiem delecji lub translokacji fragmentu chromosomu 15q11-13, ale pochodzącego od ojca, a nie od matki (taki sam defekt chromosomu 15 matczynego jest przyczyną zespołu Angelmana). Metoda FISH jest techniką z wyboru w diagnostyce zespołów mikrodelecji. W okresie płodowym i noworodkowym stwierdza się hipotonię mięśniową. W pierwszych miesiącach życia obserwuje się u dziecka osłabione łaknienie, a w późniejszych okresach życia - nadmierny apetyt i rozwój otyłości. Leczenie hormonem wzrostu przyspiesza proces wzrastania i zwiększa wydatkowanie energii, prowadząc do poprawy proporcji beztłuszczowej masy ciała i tkanki tłuszczowej.
Piśmiennictwo:
Styne D.: Dojrzewanie. W: Greenspan F.S., Gardner D.G. (red.) Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydanie I polskie. Wydawnictwo CZELEJ Sp. z o.o. Lublin 2004: 585-615.
Krajewska-Walasek M.: Genetyka. W: Dobrzańska A., Ryżko J. (red.) Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2005: 47-84.
Romer T.E.: Zaburzenia wzrastania i odżywiania. W: Dobrzańska A., Ryżko J. (red.) Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Wydawnictwo Medyczne Urban & Partner Wrocław 2005: 493-519.
Stopień trudności II - pytanie dość proste, ale szczegółowe - wymaga znajomości zarówno zagadnień genetycznych, jak i odrębności klinicznych okresu noworodkowego.
Prawidłowa odpowiedź: A