1. Diagnostyka cukrzycy.

W celu rozpoznania cukrzycy (w tym w badaniach przesiewowych) stężenie glukozy w osoczu krwi żylnej oznacza się metodami enzymatycznymi z użyciem analizatora biochemicznego

Krew należy pobrać do probówki zawierającej substancje hamujące glikolizę (najczęściej fluorek sodu) i antykoagulant, a krwinki oddzielić od osocza przed upływem 1h od pobrania

• Oznacza się glikemię przygodną, na czczo i po obciążeniu glukozą

• Stężenie glukozy w osoczu krwi żylnej służy do rozpoznania cukrzycy lub IFG

• Wartości prawidłowe 3,4-5,5mmol/l (60-99mg/dl)

• W pełnej krwi włośniczkowej - oznaczana za pomocą glukometru w badaniach przesiewowych (glikemia przygodna lub na czczo) i do monitorowania leczenia cukrzycy

• Stężenie glukozy w pełnej krwi włośniczkowej jest o 10-15% mniejsze niż w osoczu

HbA1c

• Odsetek hemoglobiny glikowanej- służy do oceny wyrównania metabolicznego cukrzycy

• Odzwierciedla średnią glikemię za ostatnie 3 miesiące przed oznaczeniem

• Może służyć do rozpoznania cukrzycy pod warunkiem przestrzegania międzynarodowej standaryzacji metody oznaczania i uwzględnienia stanów wpływających na wynik lub uniemożliwiających jego interpretację (hemoglobinopatie, niedokrwistości, stan po przetoczeniu KKCz, hipertriglycerydemia, niewydolność nerek, przyjmowanie salicylanów w dużych dawkach)

Insulina

• Wartości prawidłowe zależą od metody oznaczania

• Prawidłowe stężenie we krwi na czczo wynosi zwykle 18-102 pmol/l (3-17mIU/l)

C-peptyd

• Odłączany od cząsteczki proinsuliny podczas jej przekształcania w insulinę

• Stężenie c-peptydu odpowiada stężeniu endogennej insuliny

• Wartości prawidłowe:

• W warunkach podstawowych 0,4-1,2nmol/l (1,4-4,0 ug/l)

• W 6. min po wstrzyknięciu iv 1mg glukagonu 1-4nmol/l

Przeciwciała wyspowe

Oznaczenie służy do potwierdzenia autoimmunologicznej etiologii cukrzycy

• ICA- przeciwciała przeciwwyspowe

• Anty-GAD- p/ciała przeciw dekarboksylazie kwasu glutaminowego

• IA-2- przeciwko fosfatazom tyrozyny

• IA-2β- przeciwko fosfatazom tyrozyny

• IAA - przeciwko insulinie endogennej

Doustny test tolerancji glukozy (OGTT - oral glucose tolerance test)

Wykonanie testu OGTT (z 75g glukozy) rozpoczyna się na czczo, po ≥8-godzinnym wstrzymywaniu się od jakichkolwiek posiłków, po 3 dniach spożywania przeciętnej diety o normalnej zawartości węglowodanów. Należy ustalić, czy pacjent nie przyjmuje leków mogących zwiększyć glikemię (glikokortykosteroidy, diuretyki tiazydowe, niektóre β-blokery).

• Po pobraniu krwi żylnej na czczo pacjent wypija w ciągu 5 min 250-300 ml wody, w której rozpuszczono 75g bezwodnej glukozy. Następnie w pozycji siedzącej, powstrzymując się od wykonywania wysiłku fizycznego, palenia tytoniu i spożywania dodatkowych posiłków, pacjent czeka 120 min na pobranie krwi. Jeśli jednocześnie oznacza się insulinę, można wykonywać oznaczenia co 60 min, a nawet co 30 min. W celu rozpoznania reaktywnej hipoglikemii, przedłuża się OGTT oznaczając glikemię co 1 godz. do 5 godzin.

• Wyniki prawidłowe:

Stężenie glukozy oznaczane w osoczu krwi żylnej:

OGTT (z 75 g glukozy) - < 7,8mmol/l (140mg/dl) po 120 min

Obciążenie 50g glukozy (GCT- glucose challenge test)

• W badaniach przesiewowych w kierunku cukrzycy ciążowej (24.-28. tydz. ciąży) stosuje się obciążenie 59g glukozy, bez względu na spożyty wcześniej posiłek; nie ma konieczności przeprowadzenia go na czczo

• Glikemię oznaczamy w osoczu po 60 min.

• Wyniki prawidłowe

• GCT (z 50g glukozy u ciężarnych) <7,8mmol/l (140mg/dl) po 60min.

2. Diagnostyka zaburzeń krzepliwości krwi.

MAŁOPŁ YTKOWOŚĆ (TROMBOCYTOPENIA)

Oznaczenie elementów morfotycznych we krwi obwodowej ma zasadnicze znaczenie dla rozpoznania i ustalenia stopnia ciężkości małopłytkowości. Znaczenie diagnostyczne ma wielkość płytek krwi. Wzrost odsetka dużych płytek (ustalony na podstawie oceny rozmazu krwi lub pomiaru średniej objętości płytek - MPV) wskazuje na wyrównawcze zwiększenie produkcji płytek. Dzieje się tak często w małopłytkowościach wtórnych, wywołanych wzmożonym niszczeniem lub zużyciem płytek. Czas krwawienia w ciężkich małopłytkowościach, bez względu na przyczynę ich powstawania jest znacznie wydłużony, czas protrombinowy i kaolinowo-kefalinowy są prawidłowe. Występuje brak retrakcji skrzepu. Znaczne wydłużenie czasu krwawienia nasuwa przypuszczenie, że proces, który spowodował zmniejszenie produkcji płytek, doprowadził także do upośledzenia czynności krążących płytek. Inne badania przesiewowe układu hemostazy zwykle wypadają prawidłowo. Badanie szpiku kostnego dostarcza informacji o wyglądzie i liczbie megakariocytów, potwierdza także rozpoznanie rozważane na podstawie oceny rozmazu krwi obwodowej co do wystąpienia, lub nie, chorób upośledzających czynność szpiku (np. białaczki). U niektórych chorych wartość diagnostyczną ma pomiar IgG związanych z płytkami krwi. Niezależnie od ustalonych w wywiadzie czynników ryzyka winne zostać przeprowadzone za zgodą pacjenta testy serologiczne w kierunku zakażenia HIV.

OSOCZOWE SKAZY KRWOTOCZNE

DZIEDZICZNE OSOCZOWE SKAZY KRWOTOCZNE - HEMOFILIE

W hemofilii badania przesiewowe ujawniają zwykle: przedłużony czas kefalinowy (PTT), prawidłowy czas krwawienia oraz prawidłowy czas protrombinowy (PT). Specyficzne badania czynników VIII i IX pozwalają na ustalenie i określenie stopnia ciężkości hemofilii. Ponieważ stężenie czynnika VIII może być obniżone także w chorobie VW, u chorych z nowo rozpoznaną hemofilią A, u których nie udało się ustalić dziedziczenia sprzężonego z płcią, należy oznaczyć również antygen czynnika VW.

3. Diagnostyka chorób wątroby.

Badanie podmiotowe:

• główne skargi chorego

• wywiad społeczny ( zawód, rodzina, zwierzęta domowe)

• nałogi

• wywiad dotyczący przebytych schorzeń, zażywania leków, zabiegi operacyjne

• podróże zagraniczne

• objawy ze strony poszczególnych układów

Badanie ogólne

• stan odżywienia

• bladość

• żółtaczka( twardówki, skóra)

• fetor hepaticus

• żółtaki ( przewlekła cholestaza)

• obrzęk ślinianek przyusznych ( nadużycie alkoholu)

• wylewy poskórne ( zaburzenia krzepnięcia)

• „pajączki” naczyniowe

• owłosienie typu żeńskiego

Stan umysłowy

• Encefalopatia Dwernickiego lub zespół Korsakowa

• Drżenie grubofaliste

• Trudności z narysowaniem gwiazdy pięcioramiennej

Ręce

• Białe plamy na paznokciach ( hipoproteinemia)

• Drżenie wątrobowe( grubofaliste)

• Rumień dłoni

• Przykurcze Dupuytrena

• Pałeczkowate palce

Klatka piersiowa

• Ginekomastia

• Płyn w jamie opłucnej

Brzuch

• Poszerzenie żył przedniej ściany brzucha

• Powiększenie wątroby i śledziony

• Wodobrzusze

• Atrofia jąder

Badania laboratoryjne

• bilirubina

• fosfataza zasadowa

• aminotransferazy

• bilirubinuria

• proteinogram

• morfologia

• parametry krzepnięcia krwi

• markery infekcji wirusowej

• elektrolity, kreatynina, mocznik

• poziom żelaza, transferyny

• poziom ceruloplazminy ( chorba Wilsona)

• stężenie α 1 antytrypsyny

• diagnostyka schorzeń autoimmunologicznych

Badania laboratoryjne w chorobach wątroby (próby wątrobowe)

Podział prób wątrobowych:

• Oceniające stan morfologiczny hepatocytów (aktywnośc aminotransferaz, LDH)

• Stan czynnościowy dróg żółciowych (fosfataza zasadowa, GGTP, LAP, 5'-nukleotydaza)

• Zdolność syntetyczną wątroby - stan ergastoplazmy szorstkiej (stężenie albumin, ceruloplazminy, alfa1-antytrypsyny, ferrytyny, czynników krzepnięcia, aktywność cholinesterazy nieswoistej)

• Zdolność wątroby do transportu anionów organicznych (stężenie bilirubiny, kwasów żółciowych, próba z BSP i zielenią indocjaninową, testy oddechowe z antypiryną i lignokainą)

• Przypuszczalne czynniki etiologiczne lub zaburzenia immunoregulacyjne (serologiczna diagnostyka wirusologiczna, autoprzeciwvciała - ANA, AMA, ASMA, LKMA)

Wskaźnik de Ritisa

AspAT/AlAT < 0.9 - wzw

AspAT/AlAT > 2 - alkoholowe uszkodzenie wątroby