TEST ZALICZENIOWY
KURS „PODSTAWY IMMUNO- I FARMAKOGENETYKI”
WROCŁAW 02-02-2012
Imię i Nazwisko………………………………………………………………..PKT………
Cząsteczki HLA I klasy zbudowane są z:
dwóch łańcuchów ciężkich alfa i beta,
z łańcucha alfa i cząsteczki beta-2-mikroglobuliny,
z łańcucha beta i cząsteczki beta-2-mikroglobuliny,
z dwóch łańcuchów beta-2 mikroglobuliny.
Odp. 1b: z łańcucha alfa i cząsteczki beta-2-mikroglobuliny
Cząsteczki HLA II klasy prezentują antygeny:
limfocytom B,
endogenne,
limfocytom T pomocniczym CD4+,
limfocytom T cytotoksycznym CD8+.
Odp. 2c: limfocytom T pomocniczym CD4+
Cząsteczki HLA klasy I prezentują antygeny:
endogenne,
limfocytom T cytotoksycznym CD8+,
komórkom NK,
wszystkie powyższe odpowiedzi są poprawne.
Odp. 3d: wszystkie powyższe odpowiedzi są poprawne
Podaj trzy przykłady związków HLA z chorobami.
DQB1*0602 narkolepsja
Wyniki rodzinnego typowania HLA locus A, B, DRB1 (dla punktów 4-6):
Matka: A*02,26 B*15,17 DRB1*01,07
Ojciec: A*23,34 B*41,44 DRB1*11,13
Chory: A*02,34 B*15,41 DRB1*01,13
Siostra: A*26,34 B*17,41 DRB1*07,13
Brat I: A*02,23 B*15,44 DRB1*01,11
Brat II: A*02,34 B*41,15 DRB1*13,01
Brat III: A*23,26 B*17,44 DRB1*07,11
Na podstawie powyższych wyników typowania HLA:
Przeprowadź segregację haplotypów matczynych i ojcowskich.
Matka |
A*02 B*15 DRB1*01 A*26 B*17 DRB1*07 |
a b |
Ojciec |
A*23 B*44 DRB1*11 A*34 B*41 DRB1*13 |
c d |
Chory |
A*02 B*15 DRB1*01 A*34 B*41 DRB1*13 |
a d |
Siostra |
A*26 B*17 DRB1*07 A*34 B*41 DRB1*13 |
b d |
Brat I |
A*02 B*15 DRB1*01 A*23 B*44 DRB1*11 |
a c |
Brat II |
A*02 B*15 DRB1*01 A*34 B*41 DRB1*13 |
a d |
Brat III |
A*26 B*17 DRB1*07 A*23 B*44 DRB1*11 |
b c |
Określ czy typowanie zostało wykonane metodą serologiczną czy na poziomie DNA?
Odp. Na poziomie DNA.
Podaj czy chory ma potencjalnego dawcę rodzinnego? Jeśli tak, to kto nim jest?
Odp. Tak, Brat II (haplotypy a/d).
Oblicz względne ryzyko zapadalności na cukrzycę u osób z antygenem DR3 jeżeli antygen DR3 wystąpił u 28 osób z 50 chorych na cukrzycę i 28 ze 100 osób zdrowych.
[liczba chorych z DR3 + 0,5] x [liczba osób zdrowych bez DR3 + 0,5]
RR = -----------------------------------------------------------------------------------------
[liczba chorych bez DR3 + 0,5] x [liczba zdrowych z DR3 + 0,5]
[28 + 0,5] x [(100 - 28) + 0,5]
RR = ------------------------------------------- = 3,22
[(50-28) + 0,5] x [28 + 0,5]
Wymień sposoby weryfikacji wyników typowania HLA.
Segregacja haplotypów rodzicielskich
Udział w warsztatach kontroli jakości typowania HLA
Antygeny układu Rh zbudowane są z:
wielocukrów
białek
fosfolipidów
lipidów
Wskaż nieprawidłową cechę w wymienionej charakterystyce antygenu RhD słabego częściowego:
posiada zredukowaną liczbę epitopów
może posiadać normalną liczbę miejsc antygenowych
może posiadać zredukowaną liczbę miejsc antygenowych
nie mogą być wytworzone do niego przeciwciała anty-D
Ryzyko uodpornienia matki antygenem RhD płodu:
w ciążach niezgodnych w AB0 maleje
w ciążach niezgodnych w AB0 wzrasta
w ciążach niezgodnych w AB0 jest identyczne jak w ciążach zgodnych w AB0
brak wpływu antygenów układu AB0 na ryzyko uodpornienia matki antygenem RhD
Próby zgodności serologicznej przed przetoczeniem krwi nie wykonuje się:
w masywnych przetoczeniach krwi
przed przetoczeniem krwi pełnej rekonstytuowanej
przed przetoczeniem koncentratu krwinek czerwonych
przed przetoczeniem koncentratu granulocytarnego
Do rodzajów przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych nie należy:
przeszczepienie autologiczne
przeszczepienie ksenogeniczne
przeszczepienie syngeniczne
przeszczepienie allogeniczne
Proteomika to dziedzina zajmująca się:
badaniem pojedycznych białek w liniach komórkowych, tkankach lub całych organizmach
badaniem wszystkich pierwotniaków (Protozoa)
badaniem wszystkich białek w liniach komórkowych, tkankach lub całych organizmach
żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa
Głównym allelem izoenzymu CYP2D6 warunkującym wolny genotypu oksydacji w populacji kaukaskiej jest:
CYP2D6*4
CYP2D6*10
CYP2D6*17
CYP2D6*9
Częstość występowania wolnego fenotypu oksydacji CYP2D6 w populacji kaukaskiej wynosi:
50%
25%
2%
8%
Do przyczyn warunkujących występowanie odmienności farmakogenetycznych należą:
odmienna farmakokinetyka, poprzez wpływ na: wchłanianie, dystrybucję i metabolizm
odmienna farmakodynamika poprzez wpływ na receptory i kanały jonowe
odmienna farmakodynamika poprzez wpływ na systemy transporujące neuroprzekaźniki
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
Do pośrednich metabolizerów oksydacji CYP2D6 zalicza się:
nosicieli allelu CYP2D6*10
nosicieli allelu CYP2D6*17
heterozygoty wt/mut
wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
Ekstensywny fenotyp oksydacji CYP2D6 może być przyczyną:
szybkiej aktywacji prokarcynogenów do karcynogenów
szybkie detoksykacji karcynogenów i prokarcynogenów
prawidłowa są odpowiedzi a i b
żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa
Genetycznie ukierunkowana terapia monitorowana polega na:
oznaczeniu przed rozpoczęciem leczenia fenotypu i genotypu chorego i na tej podstawie ustalenie a priori zindywidualizowanej dawki leku, a następnie oznaczenia stężenia leku w surowicy krwi
oznaczeniu po rozpoczęciu leczenia równocześnie fenotypu, genotypu chorego i stężenia leku w surowicy krwi; na podstawie uzyskanych wyników badań modyfikuje się dawkę leku
oznaczeniu stężenia izomerów leków w surowicy krwi
prawidłowa jest odpowiedź a i c
Genetycznie ukierunkowana terapia monitorowana nie ma zastosowania w przypadku:
merkaptopuryny (lek przeciwnowotworowy)
paracetamol (lek przeciwbólowy)
fluorouracylu (lek przeciwnowotworowy)
trastuzumabu (lek przeciwnowotworowy)