 | Pobierz cały dokument genetyka.w.psychiatrii.studia.4.rok.doc Rozmiar 52 KB |
GENETYKA W PSYCHIATRII
Badania Rodzin
Jeśli choroba pojawia się częściej w rodzinach osób chorych, a ryzyko zachorowania wykazuje zależność od stopnia pokrewieństwa, to możemy podejrzewać wpływ czynników genetycznych.
Niemniej należy pamiętać, że członkowie rodzin najczęściej dzielą także wspólne środowisko.
Obserwowana rodzinna koncentracja zachorowań może więc wynikać również z czynników pozagenetycznych np.: kulturowych, związanych ze specyfiką miejsca zamieszkania, lub zależeć od czynników infekcyjnych.
Wybór uczelni medycznej
Ryzyko dla krewnych pierwszego stopnia jest 6-8 razy większe niż w populacji ogólnej
„Obciążenie” to dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny
(McGuffin and Huckle - Am J Hum Genet 1990)
Badania bliźniąt
Jeśli czynniki genetyczne nie są istotne dla występowania choroby, to nie powinniśmy obserwować różnic w zgodności zachorowań pomiędzy parami bliźniąt MD i DZ.
Taki brak różnic we współzachrowalności bliźniąt mono- i dizygotycznych występuje w przypadku chorób wywołanych przez czynniki zakaźne (np. świnka).
Badania Adopcyjne
Badania adopcyjne służą oddzieleniu wpływu czynników genetycznych od środowiska rodzinnego.
Sposoby prowadzenia badań adopcyjnych
Rodzic jako proband - porównanie częstości zachorowania oddanych do adopcji dzieci pacjentów z częstością zachorowania oddanych do adopcji dzieci mających zdrowych rodziców biologicznych (badania prospektywne).
Dziecko adoptowane jako proband - porównanie częstości wystąpienia choroby w grupie rodziców biologicznych dzieci adoptowanych, u których wystąpiła choroba z częstością choroby w grupie rodziców biologicznych zdrowych dzieci adoptowanych, które nie zachorowały (badania retrospektywne).
Badania genów kandydujących
Analiza „genu kandydującego” polega na wybraniu a priori genu, który może mieć teoretycznie związek z daną chorobą.
W badaniach tych porównuje się częstość występowania określonych alleli danego
genu w grupie osób chorych i zdrowych.
Wybór genów kandydujących nawiązuje do patogenetycznych hipotez choroby.
Niektóre geny kandydujące w psychiatrii:
DRD2, DRD3, DRD4, DAT
5HT2A, 5HT2C, SERT
COMT, MAO-A
DBH, TH, TPH
PLA2, PL C, TNFα
Powtórzenia trinukleotydowe
kilkaset innych genów - różne typy polimorfizmów
Badania asocjacyjne - założenia
 | Pobierz cały dokument genetyka.w.psychiatrii.studia.4.rok.doc rozmiar 52 KB |