-W- nr1 07.10.2003r.

CZŁOWIEK JAKO ISTOTA BIOLOGICZNA:

Komórka - tkanka - narząd - ukł narządów - organizm - populacja

Etapy życia poczętego (embrionu - zarodka):

1. w wyniku podziału (brustkowanie) tworzy się grupka komórek - MORULA

2. okres gastrulacji - czyli różnicowanie się komórek na tzw. listki zarodkowe: *ektoderma (z niej tworzy się skóra i ukł nerwowy), *endoderma - warstwa wew. (część ukł pokarm.), *mezoderma (ukł krwionoś., oddech., szkielet, mm.)

3. histogeneza - tworzenia się tkanek

4. organogeneza - wytworzenie się poszczególnych organów

Związki chemiczne - białka (enzymy, chormony) to główny budulec naszego ciała. Lipidy - stanowią dla nas materiał zapasowy, energetyczny. Węglowodany - to materiał energetyczny. Kwasy nukleinowe - 2 rodzaje: DNA, RNA. Wirusy mają tylko 1 rodzaj kwasu nukleonowego.

PIERWIASTKI BIOGENNE:

*węgiel, *wodór, *tlen, *azot - z nich białka; *siarka, *fosfor

JEDNOŚĆ SKŁADU:

Wszystkie organizmy składają się z tych samych związków organicznych i nieorganicznych: *nieorganiczne (woda, sole miner., zw. fosfo., potasu, Mg, żelazo, jod), *organiczne (białka, lipidy, węglowodany, kwasy nukleinowe - DNA, RNA).

JEDNOŚĆ FUNKCJI:

Wszystkie organizmy cechują się tymi samymi atrybutami:

- oddychanie, odżywianie (zdobywają energię), wydalanie (nerki, główny składnik wydalany to mocznik), rozmnażanie

JEDNOŚĆ PRZEKAZU INFORM. GENETYCZNEJ:

Kod genetyczny jest uniwersalny i trójkowy. Silny rozwój mózgu i spionizowana postawa - odróżnienie od małp człekokstałtnych, szympans osiąga najwyżej poziom 2-latka.

CZŁOWIEK JAKO SSAK:

*jest żyworodny - rozwój zarodka i płodu rozwija się we wnętrzu kobiety, łożysko

*ssanie mleka matki, *pojawienie się przepony (m. oddechowy), *budowa płuc - pęcherzykowate.

Należymy do typu kręgowce, gromada ssaki, typ strunowce, podtyp kręgowce, gromada ssaki, rząd naczelne, człowiekowate homo-sapiens

NAUKI DOTYCZĄCE CZŁOWIEKA:

1. przyrodnicze - biologia, medyczne, genetyka, ekologia, geriatria (o ludziach starych), antropologia (pochodzenie), fizjologia

2. społeczne - psychologia, psychiatria, wos, socjologia, filozofia, pedagogika, ekonomia, politologia

-W- nr2 04.11.2003r.

GENETYKA:

Jest nauką młodą, jej rozwój to lata 50-te. Z biochemicznego punktu widzenia to fragment kwasu DNA, który zawiera informację dotyczącą ułożenia aminokwasów w białku.

DNA - zawiera kod genetyczny, wg którego układają się aminokwasy. DNA - pojedynczy łańcuch, RNA - podwójny łańcuch (spirala).

Nukleotydy - to podstawowe jednostki, które budują kwasy nukleinowe. Każdy nukleotyd składa się z 3 komponentów: cukier, fosfor, zasada azotowa. Kilka nukleotydów to gen.

W kwasach są 4 rodzaje zasad, w związku z tym są 4 rodzaje nukleotydów: *I zasada - adenina A, *II zasada - tymina T, *III zasada - cytozyna C, *IV zasada - guamina G. wszystkie te zasady tworzą DNA. RNA tworzą: U - uacyl, A, G, C.

I grupa kwasów - to puryny; zaliczamy do nich A, G

II gr kwasów - pirymidyny, zaliczamy do nich T, C, U

Ilość puryn w jakimś fragmencie DNA odpowiada ilości pirymidyn, czyli: A=T, G=C

KWAS DNA - posiada kod genetyczny, ma właściwość odtwarzania, czyli replikacji. Synteza kwasu DNA - ten kwas znajduje się w jądrze komórkowym.

Replikacja semikonserwatywna - półzachowawcza. Są to nowe nici.

KWAS RNA - będzie się tworzyć na jednej nici kwasu DNA. Występuje w jądrze, jąderku, cytoplazmie i na rybosomach. Ze względu na funkcje podzielono go na 3 frakcje: *m-RNA - kodon (kwas infor., matrycowy), na tej nici znajdują się nukleotydy, *t-RNA - antykodon, *r-RNA - rybosomowy, znajduje się na rybosomach, czyli ośrodkach syntezy białka. Gdy antykodon dopasuje się do kodonu, to aminokwas zostaje na rybosomie.

CECHY KODU GENETYCZNEGO:

1. jest trójkowy, ten sam aminokwas może być wyrażony przez różne trójki. Meloinina - jest to trójka startowa, która koduje. Trójka ta to AUG.

2. jest zdegenerowany, czyli niejednoznaczny. Oznacza to, że ten sam amnokwas może być kodowany przez różne triplety (trójki).

3. jest niezachodzący, tzn. jest taka trójka AUG i musi być następna GGG

4. jest bezprzecinkowy → AUGGGG

5. uniwersalność - we wszystkich organizmach os wirusów do człowieka te same trójki wyznaczają te same aminkwasy

KODONY STOP - lub nonsensowne, są nimi: UAG, UGA, UAA.

TRÓJKA TERMINACYJNA - kończy syntezę białka. Oto ona: Inicjacja (rozpoczęcie) - Elogacja (wydłużenie łańcucha) - Terminacja (zakończenie)

TRANSKRYPCJA - czyli informacja jest przepisywana z DNA na RNA.

TRANSLACJA - właściwa synteza białka.

ZWIĄZKI - w biosyntezie białka biorą udział następujące związki: DNA, wszystkie rodzaje RNA, aminokwasy, enzymy, ATP.

ORGANELLE - w biosyntezie białka biorą udział następujące organelle: jądra komórkowe, rybosomy, cytoplazma.

-W- nr3 .11.2003r. & -W- nr4 02.12.2003r.

POJĘCIA GENETYCZNE:

Genetyka-nauka o dziedziczności(przekazywaniu cech z pokolenia na pokolenie) i zmienności organizmów. Zajmuje się m.in. badaniem mechanizmów powstawania i utrzymywania się zmienności genetycznej w populacjach pod wpływem mutacji, selekcji, migracji i innych czynników.

Gen-funkcjonalna jednostka dziedziczności zbudowana z odcinka DNA o specyficznym układzie nukleotydów. Gen może być zlokalizowany w chromosomie(g.chromo.)lub w cytoplazmie(g.pozachromosomowy.)

Geny-odpowiedzialne są za wytworzenie odpowiedniej cechy, znajdują się w pałeczkowatych tworach-chromosomach. Geny oznaczamy literami alfabetu(„A” g.dominujący, „a” g. recesywny). Znamy położenie wszystkich genów w chromosomach i wiemy, który gen za co odpowiada. Z 46 chrom. 23 przekazuje ojciec(osobniki męskie zawierają 22 pary autosomów i jedną parę chrom. płciowych, czyli XY, z czego Y odpowiedzialny jest za płeć- określa płeć i cechy typ. męskie) i 23 matka(osobniki żeńskie posiadają 22 pary autosomów i 1parę chrom. płciowych, czyli XX).Są to chrom. homologiczne(para chrom. -jedno od matki, drugie od ojca).chrom. są do siebie podobne pod względem kształtu, wielkości i położenia centromeru.

Rodzaje genów:

-g. dominujący, ujawnia się, oznacza się go dużymi lit.,

-g. recesywny, ustępujący, to taki gen, który się nie ujawnia jeśli znajduje się w sąsiedztwie g. dominującego

Cechy dominujące:

Ciemne oczy, ciemne włosy, nie rude włosy, kręcone włosy(falowane), niski wzrost

Cechy recesywne:

Włosy proste, leworęczność, rude włosy, jasne oczy

Fenotyp-to wygląd zewnętrzny osobnika, zmienia się pod wpływem czynników środowiskowych.

Genotyp-to zbiór genów danego osobnika, odnosi się to do tego, czy osobnik pod względem określonej cechy jest osobnikiem homo- czy heterozygotycznym.

Heterozygota-oznaczana jest literami „Aa”, to osobnik który ma tę samą cechę, odziedziczył różne allele tego samego genu od każdego z rodziców.

Homozygota-osobnik, który ma daną cechę, zawiera 2 takie same geny „AA”- homozygota dominująca lub „aa”

Allele-to para genów, albo różne odmiany tego samego genu. Za wytworzenie określonej cechy odpowiada para genów. 1 allel to 1 gen z jednej pary.

Determinacja płci:

Kobieta XX, mężczyzna XY_ przypadek decyduje, który plemnik połączy się z komórką jajową. W obecnych czasach można sobie płeć zaplanować, ale do zapłodnienia zachodzi poza organizmem matki.

Prawa genetyczne: do gamety dostaje się 1 i tylko 1 gen z danej pary genów. Informacja genetyczna przekazywana jest z pokolenia na pokolenie.

II prawo Mendla:

Geny należące do jednej pary dziedziczą się niezależnie od genów należących do drugiej pary, pod warunkiem, że geny te leżą w różnych chromosomach, bo jeżeli leżą w tym samym chrom. to określamy je jako pary sprzężone i one dziedziczą się razem.

Geny sprzężone z chromo. X

Z chromo. X sprzężone są 2 choroby genetyczne, które wywołuje gen recesywny. Jest to hemofilia-brak krzepliwości krwi i daltonizm- nierozróżnianie barw. Określa się je literami „H”- nie ma choroby, „h”- jest choroba, „D”- nie ma, „d”- jest.

Genotyp zdrowej kobiety: X^HX^H

Genotyp kobiety zdrowej lecz nosicielki: X^HX^h

Genotyp chorego mężczyzny:X^hY⁰

Genotyp zdrowego mężczyzny:X^HY⁰

MUTACJE: potencjalnie dziedziczne zmiany materiału genetycznego. Zależnie od poziomu organizacji materiału genetycznego, na którym zachodzą mutacje, wyróżniamy:

-mutacje genowe-zachodzące wewnątrz pojedynczego genu, polegają na zmianach sekwencji DNA tworzącego gen. Do mutacji genowych zaliczamy: tranzycję (zmiana nukleotydu purynowego na inny purynowy lub pirymidynowego na inny pirymidynowy), transwersję(zamiana nukleotydu purynowego na pirymidynowy i odwrotnie), delecję(wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów), addycję(dodanie jednego lub kilku nukleotydów). Tranzycję i transwersję określamy ogólną nazwą substytucji.

-mutacje chromosomowe-aberracje chromosomowe-zmiany strukturalne chromo. spowodowane przemieszczaniem się ich odcinków w następstwie pękania. Powstają w wyniku działania mutagenów lub spontanicznie. Do aberracji chromo. zalicza się: deficjencje(wypadnięcie końcowego lub innego odcinka chromo.), duplikacje (podwojenie odcinka chromosomu), inwersje(odwrócenie odcinka chromo. o 180^o, co utrudnia crossing-over i powoduje sprzężenie genów ze sobą), translokacje(wymiana odcinków chromosomów niehomologicznych lub łączenie się całych chromo.). W wyniku a.chromoso. oprócz normalnych gamet powstają gamety niepełnowartościowe, co obniża płodność.

-mutacje genomowe- mutacje zmieniające liczbę chromosomów w komórce.

Zmienności:

1.Zmienność środowiskowa albo modyfikacyjna lub fluktuacyjna-nie jest dziedziczna mają na nią wpływ warunku środowiska np. pokarmowe, bytowe

2.Rekombinacyjna(w mejozie podczas crossing over)wymieszanie się genów ojca i matki , jest dziedziczna

3.Mutacyjna- nagła, skokowa zmiana w materiale genetycznym (DNA)pod wpływem czynników mutagennych , prowadząca do powstania nowego genu.

KREW:

Grupy krwi: u człowieka występują następujące gr. krwi

A-jego genotyp może wyglądać I^AI^A lub I^Ai (i-cecha recesywna)

B-I^BI^B lub I^Bi

AB- I^AI^B (nie ma przeciwciał, uniwersalny biorca, może dać tylko AB).)

0-ii (nie ma antygenów, może każdemu dać, a wziąć tylko od 0)

Badanie gr. krwi dawcy i biorcy jest niezbędne przy transfuzjach oraz przy ustalaniu ojcostwa.

Allel i- jest recesywny w stosunku do pozostałych i nie produkuje antygenów.

Antygen- obce ciało; nasz organizm broni się przed obcymi ciałami wytwarzając przeciwciała. Antygenami mogą być białka, jady zwierząt itp.

Aglutynacja-zlepianie krwinek czerwonych. Zachodzi w środowisku płynnym w trakcie tworzenia się skrzepów, łączenia się kom. jajowej i plemników. Ma zastosowanie przy określaniu gr. krwi

Konflikt serologiczny

W naszych erytrocytach w 85% populacji ludzkiej ma czynniki Rh(+), jest to dominujący czynnik.

matka Rh+, ojciec Rh- , nie ma konfliktu

matka Rh-, ojciec Rh-, nie ma konfliktu

matka Rh+, ojciec Rh+, nie ma konfliktu

matka Rh-, ojciec Rh+, konflikt serologiczny-podczas porodu może się zdarzyć, że krew płodu przedostanie się do matki. Ona ona wytwarza przeciwciała i podczas 2 ciąży jej organizm uszkadza płód. Zawsze dąży się żeby odziedziczyć Rh+ (po matce, lub po ojcu)

-W- nr5 16.12.2003r.

CHOROBY GENETYCZNE

Dzielimy je na:

1. choroby jednogenne - to przeważnie choroby o charakterze recesywnym (hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa). Inną chorobą związaną z metabolizmem jest

• Galaktozemia - dotyczy ona przemian cukrowych, należy unikać laktozy podczas choroby, ponieważ nie ma enzymu rozładającego laktozę. Rozkładana jest przez inny związek.

• Fenyloketonuria - dotyczy przemian białkowych, aminokwas fenyloalanina powinien być rozkładany do tyrozyny. Brak odpowiedniego enzymu powoduje wytwarzanie związku szkodliwego, który uszkadza komórki nerwowe. Wtedy jak najszybciej trzeba ją wykryć.

• Albinizm - to brak barwnika. U człowieka jest w skórze brązowy barwnik melanina. Ten barwnik powstaje z promelaniny. Brak melaniny powoduje nie wytworzenie go i przebijanie barwnika czerwonego - hemoglobiny. Ludzie nie mający tego barwnika muszą unikać światła.

• Anemia sierpowata - jest związana z hemoglobiną.

• Pląsawica Hundigtona - wywołuje ją gen dominujący, choroba dotyczy mózgu, pojawia się w 35-40 r.ż., rzadko spotykana, nieutrzymanie równowagi.

• choroby związane z ilością chromosomów - choroby te związane są z autosomami.

• zespół Downa - (21 para chromos. + 1 dodatkowy) inaczej idiotyzm mongoidalny. To upośledzenie umysłowe, nieprawidłowy rozwój organów, wady w budowie anatom. (serce), niski wzrost, słabo wykształcone uzębienie, skośne oczy, język z bruzdami nie mieszczący się w jamie ustnej. Dzieci są bardzo dobroduszne, często chorują na białaczkę

• zespół Edwardsa - 18 para chromos. + dodatkowy; bardzo głębokie upośledzenie umysłowe, zajęcza warga, rozszczep podniebienia

• zespół Pataua - 13 para + 1 dodat., bardzo głębokie upośledzenie, dzieci bardzo wcześnie umierają w okresie niemowlęcym

• Cri Duchat - 5-ty chromosom; jeden z tej pary ma krótsze ramiona, choroba - miałczenie kota, jest związana ze strukturą chromosomu; rozszczep podniebienia, płacz przypomina miałczenie kota, głębokie upośledzenie

3. choroby związ. z chromos. płciowymi:

• zespół Turnera - XO u kobiet, brak jednego X; niski wzrost, bezpłodność, infantylność

• zespół Klinefeltera - kobiety mają XXX; używa się określenia nadkobieta, bezpłodność, problemy z mięsiączkowaniem, infantylność, pewnych rzeczy nie opanowując; mężczyźni XXY - trochę upośledzeni, zniewieściali, niedorozwój jąder, częsta bezpłodność

• zespół Klinefeltera - dotyczy mężczyzny XXY - super samiec, dodatkowy chromosom. Mężczyźni są wysocy, dobrze zbudowani, męskie geny, bardzo agresywni.

UKŁ. DOKREWNY:

inaczej hormonalny, wydzielania wew., zamknięty. Jest ściśle powiązany z ukł nerw. Oba te ukł kierują metabolizmem. Endokrynologia - to nauka o hormonach. HOMEOSTAZA - stan wew równowagi hormonalnej.

Hormon - to wydzielina gruczołu dokrewnego, dostaje się ona bezpośrednio do krwi (wraz z krążeniem dostaje się do każdej komórki ciała). We krwi musi być odpowiednia liczba chromosomów, żeby organizm utrzymywał chomeostazę. Gdy jest za dużo chromosomów to nadczynność, gdy za mało to niedoczynność.

Chormony pod względem chemicznym: *pochodzenia białkowego, *pochodzenia sterydowego - pochodzenia lipidów, to chormony gonad i kory nadnerczy.

Gruczoły dokrewne:

• przysadka mózgowa - zagłębienie w k klinowej, siodełko tureckie; pełni nadrzędną rolę wobec innych gruczołów wytwarzając tzw hormony tropowe

• szyszynka - leży w pobliżu przysadki, zawiera hormon młodości; opóźnia procesy starzenia się - melatonina, z wiekiem zamienia się w ciałko wapienne.

• tarczyca - leży na przodzie szyi; aby tarczyca mogła produkować hormony potrzebny jest jad. Hormony: *tyroksyna, *trójjodtyronina, *kalcytonina. Na tarczycy są przytarczyce, które działają na siebie antagonistycznie, mają wpływ na gospodarkę naczyniową. We wczesnym wieku niezauważona tarczyca prowadzi u dzieci do kretynizmu tarczycowego.

• przytarczyce - leżą na tarczycy, guzki; produkują one parathormon. PARATHORMON - działa antagonistycznie z kalcytoniną.

• grasica - leży koło klatki pierś., produkuje tymozynę, odpowiada za funkcje odpornościowe, z wiekiem przekształca się w ciało tłuszczowe.

• nadnercza - leży nad nerkami od strony lędźwiowo-krzyżowej; parzyste gruczoły. Nadnercza składają się z kory i z rdzenia. Rdzeń produkuje adrenalinę (hormon walki, agresji, ucieczki). Kora produkuje: *aldosteron, który ma wpływ na gonady i *kortyzol (ma wpływ na gospodarkę cukrowo-mineralną).

• trzustka - powiązana z dwunastnicą, gruczoł mieszany, produkuje enzymy trawienne i chromosomy. Hormony trzustki to : *insulina (obniża poziom cukru we krwi) i glukagon (podnosi poziom)

• gonady - (jajniki i jaja). Hormony gonad to: *testosteron (męski chor.), *estrogen (żeński cho.), *progesteron (żeński ch.).

Wszystkie te gruczoły produkują hormony. Leczenie hormonami musi być za zgodą lekarza. OPISY:

• międzymózgowie - tam wyznaczone jest pole tzw podzwgórze. W podwzgórzu są komórki nerwowe tzw neurosekrecyjne-wydzielające. Te komórki wytwarzają neurohormony: *wazopresyna (działa na nerki), *oksytocyna (związany z rozmnażaniem). Podwzgórze związane jest z przysadką mózgową. Dlatego, że jest połączone z podwzgórzem, pełni nadrzędną rolę wobec innych gruczołów wytwarzając tzw. hormony tropowe (oddziałujące na inne).

• przysadka mózgowa - działa na tarczycę, nadnercza, gonady. Te hormony, które działają na tarczycę to treotropowe. Adrenokortykotropowe - działają na nadnercza. Gonadotropowe - działają na gonady. Przysadka przechowuje takie chromosomy jak: *oksytocyna - związany z rozmnaża., *wazopresyna - działa na nerwy, gospodarkę wodno-mineralną. W przysadce wytwarza się melanina. Przysadka ma swój własny hormon - somatotropina - hormon wzrostu. Jeżeli jest go za dużo to gigantyzm, a za mało to karłowatość. Po 20 rż może wystąpić rozszerzenie kk.

Sprzężenie zwrotne ujemne - tarczyca może zadziałać także na przysadkę po wysłaniu przez przysadkę chromosomów.

Akromedalia - choroba związ z wytwarzaniem somatotropiny; choroba kk., chrząstek, po 20 rż.

Choroba basedowa - nadczynność, jej objawy to wytrzeszcz oczu, szybkie tempo przemiany materii, powiększona tarczyca. Gdy niedoczynność to ospałość, apatia, pojawia się wole (szyja powiększona).

---