Hemochromatoza:
genetyka:
AR
mutacja genu HFE w chromosomie 6 (6p21)
potwierdzenie nosicielstwa genu w rodzinach ryzyka jest możliwe na podstawie łącznej oceny wyników badań biochemicznych oraz bezp. i pośr. analizy DNA
↑ stężenia Fe, transferryny i ferrytyny w surowicy krwi
odkładanie się Fe w wątrobie
u heterozygot - jedynie 3-10-krotny wzrost ferrytyny bez innych obj. klinicznych
rokowanie:
w przyp. nieleczonych - powikłania: cukrzyca insulinozależna, marskość wątroby, kardiomiopatia i artropatia
rokowanie poprawiają okresowe upusty krwi w celu obniżenia stężenia Fe