Temat: Cechy sprzężone z płcią i ich dziedziczenie.

1. Geny zlokalizowane na autosomach dziedziczą się niezależnie od płci, bo podczas mejozy segregacja chromosomów „matczynych” i „ojcowskich” jest zupełnie przypadkowa.

2. Geny zlokalizowane na chromosomach płciowych (x, y), to geny sprzężone z płcią; a cechy, które te geny determinują, są cechami sprzężonymi z płcią i ujawnienie się tych cech zależy od płci osobnika u którego występują.

3. Hemofilia :

• gen odpowiedzialny za krzepliwość krwi jest zlokalizowany na chromosomie x i oznacza się go H, zaś recesywny allel tego genu -h, jest odpowiedzialny za hemofilię;

• chory mężczyzna ma genotyp h0, bo ma tylko jeden chromosom x; jeśli poślubi on zdrową kobietę (która nie jest nosicielką hemofilii = nie ma allelu h= ma genotyp HH), to synowie będą zdrowi, bo będą mieli genotyp H0, a córki będą nosicielami hemofilii (genotyp Hh), choć same będą zdrowe,

• jeśli kobieta - nosicielka, o genotypie Hh poślubi zdrowego mężczyznę, to połowa synów zachoruje na hemofilię, i połowa córek będzie nosicielem hemofilii.

4. Daltonizm - widzenie barw uzależnione od rodopsyny:

• gen kodujący rodopsynę jest odpowiedzialny za odróżnienie barwy czerwonej od zielonej i oznacza się go D i jest zlokalizowany na chromosomie x,

• allel recesywny tego genu -d, wywołuje daltonizm,

• dziedziczenie jest takie samo jak w przypadku hemofilii.

5. Cechy związane z płcią :

Niektóre cechy charakterystyczne dla płci męskiej lub żeńskiej są determinowane przez geny obecne na autosomach i takie geny są identyczne u obu płci :

• geny odpowiedzialne za rozwój zewnętrznych cech narządów płciowych; dróg moczowych, owłosienia,

• różnice w fenotypach mężczyzn i kobiet wynikają z różnego stężenia w ich krwi chromosomów płciowych,

NP. łysienie wywołane jest genem, którego działanie przejawia się w obecności hormonu testosteronu (to hormon płci występujący u mężczyzn). Ponieważ ten gen dominuje u mężczyzn i jest recesywny u kobiet, więc na tę dolegliwość cierpią mężczyźni.

Temat: Chromosomowa teoria dziedziczności Morgana.

1. Morgan to uczony przyrodnik. Obserwował on życie muszek owocowych, które szybko się rozmnażają i mają duże, widoczne gołym okiem chromosomy. Tych chromosomów jest mało. Mendel w oparciu o pracę nad tymi muszkami sformował w 1912r. swoją teorię.

2. W 1912r. Morgan sformułował teorię chromosomową dotyczącą dziedziczenia cech:

1. główne założenia:

• geny są odpowiedzialne za powstanie określonej cechy czyli gen jest jednostką dziedziczoną,

• geny znajdują się w chromosomach,

• geny ułożone są liniowo w chromosomach,

• geny zajmują ściśle określone miejsce, czyli tzw. locus,

• zmiana położenia genów w chromosomie zachodzi podczas mejozy i podczas crossing-over (to przemieszczenie fragmentów chromosomów),

• crossing-over jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej,

• geny leżące blisko siebie to geny sprzężone,

• geny sprzężone wywołują cechy sprzężone,

• cechy sprzężone dziedziczą się,

• sprzężenie jest tym silniejsze, im bliżej siebie leżą geny,

• odległość między genami to centymorgany, czyli procent crossing-over,

• genetyczne skutki crossing-over widoczne są tylko w heterozygotach.

3. Przebieg crossing-over:

• w pachytenie pierwszego podziału mejozy chromosomy homologiczne ulegają spiralizacji, przez co staje się krótsze, grubsze i bardziej widoczne,

• każdy chromosom złożony jest z 2 chromatyd, a więc biwalent z 4,

• w pachytenie następuje wymiana odcinków chromatyd homologicznych chromosomów.

Determinowanie płci

Płeć jest zespołem cech, który różnicuje każdy gatunek samca i samicę.

a) cechy płciowe dzielą się na :

- I rzędowe - należą tutaj gruczoły płciowe i narządy rozrodcze

- II rzędowe - są to cechy wtórne, charakterystyczne dla danego gatunku i nie mają bezpośredniego znaczenia w rozmnażaniu się.

b) płeć determinowana jest przy zapłodnieniu, rozwija się u zarodka pod wpływem określonej informacji genetycznej, tzn. zygota ma w tym zapisie nadany kierunek rozwoju : męski lub żeński. U większości gatunków liczba rodzących się samców i samic jest prawie równa.

c) Chromosomy samców i samic różnią się i te chromosomy różniące komórki samca i samicy to heterochromosomy lub chromosomy płci;

- takimi chromosomami płci są x i y;

- męski ma O xy, kobiet O xx

- u człowieka powstają gamety

2 rodzaje gamet O xy 1 rodzaj gamet O xx

x y x x

cecha żeńska cecha męskości tylko 1 chromosom x jest aktywny, która z 2

x jest aktywna i da potomstwo to kwestia przypadku; ta nieaktywna, mimo połączenia z plemnikiem, nie da potomstwa.

d) w jądrze komórkowym człowieka znajduje się 46 chromosomów :

- 44 chromosomy, czyli 22 pary to chromosomy homologiczne wspólne dla obu płci i są to tzw. autosomy i na nich zlokalizowana jest większość genów ludzkich niosących jakieś cechy ( np. sylwetka, barwa oczu, włosów )

- pozostałe 2 chromosomy to chromosomy płci - heterochromosomy

Są lata, w których rodzi się więcej dziewczyn, i lata w których rodzi się więcej chłopców. Chłopców rodzi się więcej w tych latach, bo plemnik z chromosomem y jest lżejszy i szybciej się łączy z komórką jajową. Kobiet jest więcej niż mężczyzn bo mężczyźni szybciej umierają. Po wojnie rodziło się więcej chłopców

e) w jądrze komórkowym kobiety widoczne jest skupisko chromatyny, czyli białko Barma, które nie występuje u mężczyzn. Ciałko Barma to chromatyna płciowa, poprzez badania można wykazać, czy w jądrach komórek płodu znajduje się 1 czy więcej ciałek Barma. Gdy jest 1 - O.K., gdy więcej to dowód że u tego płodu występuje choroba genetyczna.

JĄDRO KOMÓRKOWE I CHROMOSOMY

Jądro znajduje się w każdej komórce. Organizmy zawierające w komórkach jądra należą do eukariota. Organizmy z komórkami bez jąder należą do prokariota - należą tu: bakterie i sinice. Jądro otaczają błony białkowo lipidowe wybiórczo przepuszczalne, duże cząsteczki np. emeryna przechodzą przez błonę tam, gdzie są ośmiościenne pory. Wnętrze jądra wypełnia kardiolimfa.

Zewnętrzna błona jądrowa łączy się z szorstkim reticulum endoplazmatycznym tworząc układ chłonny. W komórkach bakterii i sinic genofor - nukleoid ( pojedyncza nić ) jest zawieszony w DNA. W tych komórkach nie zachodzi podział mitotyczny, ani mejotyczny.

Najważniejszą częścią jądra są chromosomy zbudowane z białek chietonowych, niechistonowych i DNA. W chromosomach w postaci genów zakodowane są informacje dotyczące metabolizmu komórek i dziedzicznych cech. Chromosomy silnie zespiralizowane są widoczne podczas podziału komórki. Normalnie tworzą chromatynę - długie cienkie nici, które nie są widoczne.

Wewnątrz jądra znajduje się jąderko otoczone błoną. Powstaje ono w miejscu wtórnego przewężenia. Od tego ile jest przewężeń zależy liczba jąderek (1-3). Jąderko zawiera RNA, DNA i białka. Na matrycy jąderkowego DNA powstaje rybosomowy RNA, który przechodzi do cytoplazmy i łącząc się z jąderkami tworzy rybosom.

W zależności od położenia centromeru wyróżniamy 4 grupy chromosomów :

METACENTRYCZNE, gdy dwa ramiona są jednakowej długości
SUBMETACENTRYCZNA, gdy centromer leży bliżej jednego końca.
OKROCENTRYCZNE, gdy centromer leży blisko końca.
TELOCENTRYCZNE, gdy centromer leży na końcu, czyli występuje tylko jedno ramię :

DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy.

W 1869 roku wyizolowano z jądra substancję wyglądającą inaczej pod mikroskopem i nazwaną ją nukleiną. Od tego momentu badana wnętrze jądra i poznawano nowe elementy :

• 1889 r. - Altman - rozdzielił nukleinę na białko i kwasy nukleinowe

• Fullger zaczął barwić kwasy i przez to wyizolowano DNA; wykazał że DNA wchodzi w skład chromosomów

• Wykazano, że DNA jest w każdej komórce i dany organizm ma stałą jego ilość

• Wykazano, że informacje genetyczne są zakodowane w cząsteczce DNA

• 
  
  Udowodniono, że komórki płciowe: plemniki i komórki jajowe zawierają o połowę mniej DNA niż komórki somatyczne ( np. kostna, chrzęstna, mięśniowa, nerwowa )

• 
  
  Udowodniono, że DNA nigdy nie opuszcza jądra.

Budowa DNA

• 
  długa, mająca ponad 1 mm długości

• 
  
  gruba rzędu milionowych milimetra - więc nie widoczna gołym okiem

• w skład nukleotydu wchodzi:

• 
  cząsteczka pięciowęglowego cukru - dezoksyrybozy,

• 
  grupa fosforanowa przyłączona do piątego atomu węgla dezoksyrybozy.

• 
  zasada azotowa przyłączona do pierwszego atomu węgla dezoksyrybozy.

Cząsteczkę DNA budują 4 rodzaje nukleotydów. Różnią się one rodzajem zasady:

• 
  
  purynowe: adenina (A), guanina (G)

• pirymidowe: cytozyna (C), tymina (T)

W komórka roślin i zwierząt cząsteczki DNA składają się z 2 owiniętych wokół siebie nici - łańcuchów, które tworzą podwójną spiralę - chelisę. W niej grupy fosforowe są skierowane na zewnątrz, a zasady purynowe i pirymidowe do wewnątrz. Zawsze naprzeciw guaniny pierwszej nici jest cytozyna drugiej; naprzeciw adeniny pierwszej tymina drugiej. Różnica jest tylko w ilości ich wiązań. Pomiędzy cytozyną, a guaniną są 3 wiązania wodorowe, a pomiędzy adeniną i tyminą są 2 wiązania. Nici są komplementarne ( wzajemnie się uzupełniają ) w stosunku do siebie. Gdy pierwsza ma początek 5`, to druga naprzeciw będzie miała początek 3`. Każda z nici DNA zawiera informacje wystarczające do odtworzenia sekwencji nukleotydu drugich nici.

Na 1 obwód spirali przypada 10 nukleotydów ( pary zasad leżą w odległości 0,44 nanometra )

DNA - REPLIKACJA.

DNA ZAWIERAJĄCE INFORMACJĘ GENETYCZNĄ

Każda z nici heliksy DNA może służyć jako matryca dla syntezy nowej nici, ale biegnącej w przeciwnym kierunku. Czyli każda dwuniciowa cząsteczka DNA zawiera nić starą i nową.

Replikacja to powstawanie nowych nici, na bazie starych, czyli podwojenie ilości DNA

Replikacja zachodzi w określonym miejscu zwanym inicjacją

• u bakterii jest to miejsce pojedyncze

• u eukariotów tych miejsc jest wiele

• W cząsteczce DNA powstają tzw. widełki replikacyjne, czyli punkty rozdwajania się macierzystej cząsteczki ( 2 nici rozchodzą się i powstaje tzw. oczko replikacyjne )

• Do miejsca inicjacji dołącza polimeraza DNA, która dobudowuje nowe nukleotydy w kierunku do poruszających się widełek replikacyjnych ( rozkręcania się ) - tylko na jednej z starych nici

• Na drugiej nici synteza przebiega w kierunku przeciwnym

• Synteza nowej nici odbywa się poprzez tworzenie krótkich fragmentów łączących się w jedną nić, przy czym te krótkie odcinki łączy enzym lipaza

• Powstające błędy są od razu usuwane przez enzym polimerazę

Replikacja semikonserwatywna

Jest wtedy, gdy powstają widełki replikacyjne, czyli gdy nici cząsteczki DNA się rozkręcają.

Replikacja konserwatywna

Każda nić macierzystej cząsteczki DNA jest matrycą dla nowej nici - bez rozplatania helix. Powstają wówczas dwie cząsteczki potomne, z których jedna jest nienaruszona ( stara ) i druga nowa

Replikacja przypadkowa

Każda nić cząsteczki macierzystej DNA ulega fragmentacji na odcinki i te fragmenty służą za matrycę dla nowych nici.

DNA jako substancja dziedziczna

• jego zawartość jest stała i charakterystyczna dla danego chromosomu i gatunku

• ilość DNA wzrasta w komórkach dwukrotnie przed każdym podziałem mitotycznym

• synteza DNA jest procesem nieodwracalnym

• DNA jest zdolne do replikacji

• DNA jest matrycą dla własnego kopiowania

• DNA jest matrycą dla RNA, a jako materiał dziedziczny dla m RNA

• DNA jest czynnikiem transformującym i może być przenoszony na drodze transdukcji

RNA jest to kwas nukleinowy, jednoniciowy. Występuje głównie w cytoplazmie i tylko o niektórych wirusów zastępuje DNA, jest nośnikiem informacji genetycznej.

W skład nukleotydu RNA wchodzi :

• cukier 5 węglowy - ryboza

• jedna z czterech zasad azotowych :

• adenina

• guanina

• cytozyna

• uracyl

Każdy nukleotyd składa się z nukleozydu i reszty kwasu fosforowego.

Nukleozyd RNA składa się z :

• adenozyny ( adenina + ryboza )

• guanozyny ( guanina + ryboza )

• cytodyny ( cysteina + ryboza )

• urydyny ( uracyl + ryboza )

Rodzaje RNA :

• m RNA

• t RNA ( transportujący )

• r RNA ( rybosomowy )

Różnią się one sekwencją oraz ilością i jakością wchodzących w ich skład nukleotydów.

Zjawisko transkrypcji to zjawisko powstawania rodzajów RNA ( t, m, r, )

• euchromatyna - proste nici, w nich są geny noszące informacje, jakie ma być białko

• heterochromatyna - tu znajdują się geny nie noszące informacji

Wszystkie rodzaje RNA powstają w jądrze, tylko jeden w jąderku, by następnie przejść przez ośmiokątne pory do cytoplazmy.

Rybosomy składają się z podjednostek : większej i mniejszej, Poprzez rowek między nimi przechodzi pojedyncza nić przesuwając się w lewo.

W większej podjednostce są 2 miejsca :

A - gdzie odczytywany jest antykodon

P - gdzie następuje łączenie się poszczególnych

aminokwasów

m RNA zawiera wiele tripletów z których każdy odpowiada jednemu aminokwasowi

m RNA

• Został odkryty w 1961 r.

• stanowi zaledwie 5 % komórkowego RNA

• jego długość czasteczki odpowiada długości DNA budującego danych gen ( DNA budujące geny znajduje się we wszystkich euchromatynowych odcinkach chromosomów, jest on tam zespiralizowany )

• powstaje na matrycy jąderkowego DNA, na jednej z jego nici ( zgodnie z zasadą komplementacji zasad azotowych - ten proces to transkrypcja

• m RNA nie ma w cząsteczce tyminy, tylko uracyl

• przenosi informacje genetyczne z DNA do rybosomów

• po odczytaniu informacji przestaje pełnić swoją funkcje i zostaje rozkładany

r RNA

• jest zlokalizowany w rybosomach

• stanowi 85 % komórkowego RNA

• skład zasad w jego nici nie odpowiada komplementarności

• powstaje w jądrze komórkowym

• matrycą dla niego jest takie DNA które zlokalizowane jest w odcinkach heterochromatycznych spiralnie skręconych )

• dojrzewa w jąderku, skąd wydostaje się do cytoplazmy, by z cząsteczkami białkowymi utworzyć robosom

• uczestniczy w biosyntezie białka

t RNA

• stanowi 15 % komórkowego RNA

• jest tyle rodzajów t RNA ile jest aminokwasów komórkowych ( poznano i opisano 20 )

• posiada pewną ilość nukleotydów sparowanych

• oprócz A, C, G, U posiada 1 nukleotyd z tyminą

• wszystkie rodzaje t RNA są pojedynczymi łańcuchami, ale w takiej cząsteczce 60 % zasad tworzą pary. Pary tworzą się w okresie dojrzewania cząsteczki t RNA, nić zwija się wokół tworząc odcinki jednoniciowe i dwuniciowe i powstaje charakterystyczna cząsteczka zwana listkiem koniczyny

Pętla pierwsza

Dwu-hydro-uracylowa - wykazuje stałą sekwencję 5 nukleotydów i jest to miejsce przy pomocy którego t RNA przyłącza się do rybosomów w procesie syntezy białek

Pętla druga

Jest antykodową i zawiera triplet antykodowy, w którym t RNA łączy się z m RNA. Antykodom muci być komplementarny z kodem w nici m RNA

Pętla dodatkowa

Usuwa zbędne nukleotydy z t RNA

Pętla trzecia

Pseudo-uracylowa - jest zmienną; w niej znajduje się jeden nukleotyd z tyminą

Cząsteczka t RNA musi być rozpoznana przez aminoacylo t RNA, która dołączy do niej właściwy przetransportowany aminokwas. Cząsteczka + RNA musi być rozpoznana przez ryboszomy i musi mieć miejsce dla przyłączenia aminokwasu ( peptydowe )

telomer - zaokrąglony koniec chromosomu

chromomery - są to miejsca, które nie zawierają genów

ramię

wtórne przewężenie ( nie występuje zawsze ) tu powstaje jąderko

CHROMOSOM

ramię

centomer - dzieli chromosom na dwa ramiona

satelita

---