- osoba z translokacją 13;21 ma zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem - Downa
- w delecji 4p16 twarz dziecka przypomina - hełm wojownika greckiego
- w zespole Patau wady dotyczące skóry głowy to - zarośnięcie powiek i rozszczep wargi, ubytki skóry głowy
- mutacja która powoduje powstanie kodonu STOP w niewłaściym miejscu to mutacja translacyjno - nonsensowna
- badaniem z wyboru przy diagnostyce zespołu cri-du-chat jest - FISH
- zapisać ISCN dla mężczyzny ze zrównoważoną translokacją robertsonowską 13;21 - 45,XY,der(13,21)(q10,q10)
- był zapis (r)(jakieś miejsca złamań) i jaki to jest chromosom - pierścieniowy
- w celu zatrzymania podziału komórkowego w metafazie dodajemy kolcemid
- opisać dwa kryteria rozpoznania NF1 - 1) plamy koloru kawy z mlekiem na skórze 6 plam po 1,5 mm 2) guzki Lisha na tęczówce 3) newiakowłókniaki n. obwodowych 4) zmiany kostne w kręgach i kościach długich
- mutacja w obrębie genu kodującego receptor FGFR3 w 80 procentach występująca de novo powoduje chorobę zwaną achondroplazją
- najczęstszą przyczyną prostej trisomii jest nondysjunkcja chromosomu podczas mejozy I
- najczęstszą mutacją w zespole Angelmana jest delecja de novo w chrom 15 q11-13 odziedziczonym od matki
- zespół charakteryzujący się (tu lista objawów od z. Angelmana - wybuchy śmiechu, zaburzenia chodu etc.) to zesp. Angelmana
- jeśli rodzice mają dziecko chore na zesół SLO to ryzyko ponownego urodzenia dziecka z tym zespołem wynosi 25 %
- nieleczona fenyloketonuria może prowadzić do upośledzenia umysłowego, drżenia mięśniowego, drgawek, zmniejszonego napięcia mięśni, uszkodzenia o.u.n.
1.Zapisz kariotyp mężczyzny z zespołem Downa 47,XY,+21
2. Nondysjunka mitotyczna powoduje powstawanie org. mozaikowego
3. Podział w którym 2n ulega redukcji do 4 komórek 1n to mejoza
4. Zespół Pradera-Willego powstały w wyniku delecji de novo chromosomu 15 q11-13 ojca
5. Praktyczne ryzyko wystąpienia zespolu Downa u dziecka ojca z translokacją zrównoważoną to mniej niż 2%
6. Barwienie z wyboru polimorfizmu satelit to qfq
7. w chorobach dziedziczonych autosomalnie dominująco chore dziecko ma zawsze chorych rodziców za wyjatkiem następujących sytuacji mozaicyzm germinalny, translokacja zrownowazona. mutacja de novo
8. W trisomii 13 defekt dotyczący głowy najczesciej to hipoteloryzm z małooczem, zaburzenia rozwoju tęczówki, rozszczep wargi i podniebienia, nieprawidłowe osadzenie małżowin usznych, głuchota, ubytki skóry czaszki a rąk i stóp dodatkowe palce, dłonie zaciśnięte w pięści, wystające pięty
9.gdy w kariotypie 2 dodatkowe chromosomy autosomalne to nazywamy to ...
10. Delecja w genie 7q11.23 to zesp. Williamsa
11. Zaburzenia kanałów chlorkowych i gęsty śluz to defekt genu...który daje .....
12. Stwierdzając defekt genu IT15 stwierdzamy jaki zespół pląsawica Huntingtona
13.zapis i(13)(q) oznacza ze powstał chromosom z ramion q który nazywamy izochromosomem
-Zrosniecie palcow to syndaktylia
-Zwiekszenie liczby palcow to polidaktylia
-Odstajace elfie uszy krotka rynienka noswa itd(chodzilo o zespol Wiliamsa) to zaburzenia w ramieniu q Chromosomu 7
-Zapisz kariotyp...(chodzilo o 69,XXX)
-Choroba autosomalna dominujaca z pelna penetracja to ..(chodzilo o Achodroplazje nie Huntingtona!!)
-Jaka szanse na urodzenie kolejnego chorego dziecka maja rodzice (dziecka z zanikiem mięśniowym) 25%
-Kobieta ma 26 lat w ciąży wcześniejsza ciąża z zespołem Downa jakie szanse procentowe ze urodzi kolejny raz z zespolem 1-2% wyższa niż populacyjna a populacyjna to 1/1250 urodzen = 0,08 %
-Jakie badania zlecisz do Wolfa-Hirszhofa FISH
-2 głowne cechy zespolu Edwardsa przykurcz palców dłoni z zachodzeniem palców 2 i 5 na 3 i 4, małogłowie z uwypukloną potylicą i cofniętą żuchwą
-Jakias definicja nie pamietam w kazdym razie chodzilo o Mozaicyzm
-ile nalezy hodowac kom. szpiku 2 hodowle 24h i 2 hodowle 48h
-podstawowa metoda roznicowania chromosomow to FISH
-Huntington powstaje w wyniku defektu genu IT 15
-cecha pozwalajaca stwierdzic nf-1 jest obecnosc plamek 'cafe-au-lait' - ile, jaka wielkosc, zaleznie od wieku - wiecej lub 6 po 15 mm i wiecej lub 5 po 5 mm