Pytanie 1 (JS)

W celu identyfikacji heterozygotycznych nosicieli niedoboru P450c21 hydroksylazy można wykorzystać:

1. ocenę stopnia wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych

2. typowanie HLA

3. ocenę stężenia 17-OH progesteronu w osoczu w teście z ACTH

4. badania genetyczne

Prawdziwe są:

1. 1 i 3

2. 2 i 4

3. tylko 4

4. 2, 3 i 4

5. wszystkie

Nosicielstwo cechy recesywnej jaką jest niedobór P450c21 hydroksylazy nie powoduje objawów klinicznych. Pozostałe metody znajdują zastosowanie w diagnostyce nosicielstwa tego zaburzenia.

Piśmiennictwo:

1. Conte FA, Grumbach MM. Zaburzenia determinacji i różnicowania płci. W: Greenspan FS, Gardner DG [red.] Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2004; 545-584.

Stopień trudności II - pytanie dość proste, ale szczegółowe.

Prawidłowa odpowiedź: D