Dojrzewanie

Dojrzewanie wydaje się być trudnym okresem dla osób z CdLS. Początek i przebieg procesu dojrzewania wygląda podobnie jak uosób nieporażonych, nie tylko fizycznie, ale również emocjonalnie i zachowawczo. Niektóre charakterystyki obejmują huśtawki nastrojów, irytację, niewyjaśnione napady bólu, przekorę, pogorszenie problemów zachowawczych i agresję. U dziewcząt pojawia się syndrom przedmiesiączkowy i może być traktowany symptomatycznie (np. Tylenol oparty na składnikach przeciwzapalnych nie zawierających sterydów). Menstruacja może być problemem dla opiekunów, szczególnie z dziewczętami mającymi trudności komunikacyjne. Oprócz tego, może być wskazana ochrona przed potencjalnym zajściem w ciążę, chociaż dla obu; mężczyzn i kobiet płodność może być nieco obniżona. Różne metody terapeutyczne zostały już użyte włączając leczenie hormonami syntetycznymi (np. doustne leki antykoncepcyjne lub zastrzyk) i leczenie operacyjne (np. podwiązanie jajowodu, nacięcie macicy). Wspólnie, osoba z CdLS, rodzina i lekarz powinni określić najodpowiedniejszy przebieg zdarzenia.

Jądra, które nie zeszły do moszny występują na pewno w podwyższonym stopniu u osób z CdLS. Blisko 10% osób płci męskiej ma jedno lub oba jądra, które nie zeszły do moszny, w porównaniu do mniej niż 2% nieporażonej populacji męskiej. Ogólnie po nieudanym leczeniu medycznym, by umożliwić zejście jąder (zastrzyki hormonalne), zdecydowanie zalecany jest zabieg chirurgiczny. Pierwszym powodem jest to, że pozostające w jamie brzucha jądra, mają wyższe ryzyko wystąpienia raka, iż te w mosznie nawet, jeśli jest to bardzo niski procent.

Drugim powodem jest zagadnienie płodności, które może lub może nie być czynnikiem u osób, z CdLS, zależnie od poziomu funkcjonowania. Im wcześniej zabieg może być wykonany (np. w wieku 2 lat), tym mniejsze są psychologiczne skutki operacji, jednak powinno to być wykonane przed okresem dojrzewania, ponieważ jest to okres, kiedy wzrasta ryzyko raka.

Chociaż CdLS był pierwszy raz opisany na początku 1900 roku, to syndrom ten był należycie scharakteryzowany dopiero w ciągu ostatnich 25 lat XX wieku. Wiele osób z CdLS, który zdiagnozowano u nich kiedy byli niemowlętami, teraz wkraczją w wiek dojrzały. Dlatego duża liczba rodzin i opiekunów ma wiele pytań na temat fizycznych i umysłowych zmian, które pojawią się podczas dojrzewania, wieku młodzieńczego i wieku dorosłego. Początkowo nasze odpowiedzi jako opiekunów zdrowotnych opierały się na naszych osobistych doświadczeniach z dorosłymi pacjentami w różnym wieku. Istnieje jedynie kilka publikacji dotyczących przypadków wieku dojrzewania i wieku dorosłego dla syndromów genetycznych, mimo że leżą one w polu dużego zainteresowania opiekunów zdrowotnych pierwszego kontaktu i genetyków.

Przez kilka ostatnich lat zebraliśmy od rodzin specyficzne informacje o dojrzewaniu i wieku dojrzałym, jako część przeprowadzanego globalnego projektu, by zbadać przejścia wiekowe w CdLS. Kwestionariusz dotyczący okresu dojrzewania był początkowo rozesłany do rodzin - członków Fundacji CdLS poprzez biuro w USA, osiem lat temu. W tej części przebadany został rocznik siedemdziesiąty czwarty i zebrano następujące rezultaty.

Otrzymano prawie dwa razy więcej wyników badań kobiet niż mężczyzn. Obie grupy mężczyźni i kobiety doświadczali pogarszającego się refluksu żołądkowo-przełykowego w trakcie wieku młodzieńczego, często wymagał on leczenia. U sześćdziesięciu procent zgłoszono problemy z krążeniem w dłoniach i/lub stopach. Inne związane z CdLS przypadki obejmowały scoliosis (skrzywienie kręgosłupa), polipy nosowe (narośle w nosie), napady i zaburzenia psychiatryczne.

Z otrzymanych odpowiedzi, średnim wiekiem okresu dojrzewania było 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców, oboje nieco później niż dzieci nieporażone. Zgłaszano nagłe przyrosty w okresie dojrzewania zarówno wzrostu (u 40% dziewcząt i u połowy chłopców) i wagi (u 60% dziewcząt i u 40% chłopców). Owłosienie łonowe rozwijało się u większości osób (u 85% dziewcząt i u 90% chłopców), chociaż włosy pachowe (pod ramionami) nie były częste (u 20% dziewcząt i u 35% chłopców). Z otrzymanych wyników przeglądu dotyczących dziewcząt z CdLS, u 80% zgłoszono rozwój piersi, a 75% ma nawet menstruację. Syndrom przedmenstruacyjny był powszechny; nieregularność okresu również występowała, ale była mniej powszechna. Różne leczenia dotyczące menstruacji, z różnym stopniem powodzenia, obejmowały histerektomię (wycięcie macicy), wymianę hormonów (np. branie hormonów w pstaci pigułek) i zabiegi ginekologiczne. Z otrzymanych wyników dotyczących chłopców z CdLS, u dwóch trzecich zgłoszono zarost na twarzy i połowa miała powiększone genitalia (penis i jądra).

Trzy czwarte przeglądów mówiły, że przypadki zachowań są bardzo powszechne i pogarszają się z rozpoczęciem dojrzewania. Trzydzieści osiem procent zgłosiło zmiany nastrojów, 25% miało zachowania samookaleczeń, 25% miało zachowania przeciwstawne, u 15% występowała agresja i u 7% zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne. Innymi zwracającymi uwagę zachowaniami były zmiany w trybie snu oraz masturbacja. Leczenie tych przypadków jest dla opiekunów najtrudniejszym wyzwaniem.

Te informacje umożliwią nam skierowanie twoich pytań dotyczących zmian fizycznych, rozwoju umysłowego i specyficznych spraw kiedy twoje dzieci wkraczać będą w okres dojrzewania i wiek dorosły. Oprócz tego będziemy mieć możliwość udzielenia ci specyficznych odpowiedzi dotyczących wątpliwości twojego lekarza pierwszego kontaktu. Podczas kontynuacji naszego projektu “zmian wiekowych”, mieliśmy nadzieję by mieć w dalszym ciągu możliwość dostarczania informacji, które mogłyby być pożyteczne dla każdego z was. Jak zawsze, proszę nie wahajcie się zwrócić się do nas ze swoimi specyficznymi pytaniami.

Jądra niezstąpione są na pewno częstsze w CdLS. Blisko 10% dotkniętych CdLS osób płci męskiej mają jedno lub dwa jądra niezstąpione, u części zdrowej męskiej populacji - poniżej 2%. Metodą wykrycia są badania fizyczne : badania dotykowe moszny, sprawia ona uczucie pustej i w porównaniu do osób ze zstąpionymi jądrami jest mniejsza. Czasami jedno jądro może być zstąpione, a drugie nie. Nie zstąpione jądro może być potwierdzone przez rodzica po sprawdzeniu moszny podczas ciepłej kąpieli ponieważ jądra mają tendencje do zstępowania do moszny w ciepłych temperaturach i podnoszenia się gdy jest zimno. Zalecane są zastrzyki hormonalne lub operacja, by spowodować ich zstąpienie przy ok. 18-stym miesiącu życia (jeśli same jeszcze nie zstąpiły) ponieważ jądra, które pozostają w brzuchu mają wyższe ryzyko rozwoju nowotworów niż te które są w mosznie, nawet jeśli jest to niski procentaż. Zapamiętaj, kiedykolwiek osoba jest poddawana operacji z jakiejkolwiek przyczyny, szczególnie osoba z różnymi dolegliwościami, pomocnym jest by powiadomić dentystę dziecięcego, okulistę i wszystkich innych zaangażowanych lekarzy na wypadek gdyby inne zabiegi mogły być wykonane w ciągu tego samego znieczulenia ogólnego.

Inną możliwą nieprawidłowością moczowo-płciową są tylnie zastawki cewkowe, są to zastawki występujące wzdłuż przewodu moczowego, które normalnie tam nie występują. Jest najczęściej spotykane u osobników płci męskiej. Zastawki te mogą być wykryte prenatalnie dzięki ultradzwiękom, jakkolwiek mogą być ukryte aż do późniejszego dzieciństwa. Jednym z możliwych objawów może być zakłócenie podczas oddawania moczu (np ból). W tych warunkach analiza moczu może być negatywna, ale obecne mogą być inne symptomy, takie jak : ból brzucha lub nawet oznaki infekcji. Typowa metoda diagnozowania po narodzinach jest poprzez użycie zdjęcia rentgenowskiego cewki (kontrast), która obejmuje wstrzykiwanie barwnika przez cewkę w penisie i obserwowanie przepływu barwnika. Leczenie zależy od stanu powiązanych symptomów (zaparcia, uszkodzenie nerek).

Pytanie : Ostatnio moja córka rozwinęła silny zapach podobny do zapachu potu dorosłej osoby a także w pieluszce pojawiła się krew. Czy może to być związane lub dotyczyć przedwczesnego okresu dojrzewania? Jakie postępowanie jest rekomendowane? Jesteśmy zarejestrowani na wizytę u endokrynologa.

Odpowiedź : Przede wszystkim istnieją różne warunki metaboliczne (warunki wywołane przez anomalie w jednym z setek enzymów organizmu produkujących specyficzne dla każdej osoby symptomy), które mogą wywołać zapach spoconych stóp. Może być to zbadane poprzez test moczu zwany kwasami organicznymi lub krwii zwany kwasami aminoplazmowymi. Testy te są najbardziej efektywne kiedy obecny jest zapach lub kiedy dziecko jest chore. Tylko dlatego, że jeśli ktoś ma CdLS niekoniecznie oznacza to, że nie ma czegoś jeszcze. Warunki metaboliczne mogą być całkiem poważne z napadami i problemami neurologicznymi, ale mogą to być częściowe defekty, w których nie jest to tak poważne, a niezwykły zapach może być tylko sygnałem.

Nawiązując do krwii w pieluszce, nie mogę powiązać tego ani z wystąpieniem zapachu, ani z CdLS. Na twoim miejscu zabrałbym to do lekarza by sprawdzić czy jest to krew (prawdopodobnie już to zrobiłaś). Istnieje kilka potencjalnych powodów pojawienia się krwi w pieluszce : krew z moczu (infekcja dróg moczowych, infekcja nerek, choroby nerek, które wywołują także inne zmiany w moczu i organiźmie), krew z jelita (rozpadlina lub pęknięcia odbytu, rozpadliny wewnętrzne, hemoroidy, infekcje, inne choroby jelita czętso występujące z biegunką itp.) lub krew z żeńskich narządów rodnych (mało prawdopodobne w tak młodym wieku). Nie przypisywałbym tego przedwczesnemu dojrzewaniu chyba że występuje dużo włosów łonowych i inne zmiany okresu dojrzewania. Nawet jeśli niektóre z tych przypadków zostały opracowane przez twojego doktora, wciąż rozsądne jest skierowanie do endokrynologa.

Odpowiedź: Po pierwsze, różne warunki przemiany materii (warunki te są spowodowane produkcją nieprawidłowych enzymów), które powodują produkcję zapachu. Można potwierdzić objawy robiąc testy moczu nazwane kwasami organicznymi i test krwi nazwany aminokwasem plazmy. Testy dają najlepszy efekt, kiedy wydziela się w chwili obecnej zapach, gdy dziecko jest chore. Jeśli ktoś ma CdLS to niekoniecznie znaczy to, że nie będzie mieć czegoś jeszcze. Mogą wystąpić ataki i problemy neurologiczne, a może to być częściowe uszkodzenie, które po jakimś czasie zniknie.

Odpowiedź : Rozumiem, że wasza przybrana córka nie przekroczyła jeszcze wieku pięciu lat. Na pewno zmiany związane z dojrzewaniem są zbyt wczesne i muszą być odpowiednio przebadane. Słyszałem o kilku dziewczynkach z CdLS, które przedwcześnie dojrzewały, ale poza tym dojrzewanie wydaje się dotykać dziewczynek z CdLS w tym samym wieku jak pozostałe dziewczynki. Myślę, że badania hormonalne byłyby bardzo stosowne i potencjalnie również rezonans magnetyczny mózgu.

Odpowiedź : Zwykle zastrzyki z DepoProvera (progesteron) ewentualnie obniżają wypływ krwi okresów menstruacyjnych, lub zatrzymają go całkowicie. Początkowo uważano, że wzmożony wypływ krwi może utrzymać się do 9-12 misięcy. Również doustne środki antykoncepcyjne (“pigułka”) uregulują wypływ. Rodzice zgłaszali trudności zrozumienia przez ich córkę okresu menstruacyjnego. Uważałbym za pomocne dla rodziców młodych dorastających córek z CdLS, by przedyskutować ciężkie przypadki z ich opiekunami zdrowotnymi, obejmując kontrolę krwawienia, zapobieganie ciąży i seksualność, raczej uprzedając początek menstruacji.

Pytanie : Co jest zalecane dla leczenia jąder, które nie zeszły do moszny?
Odpowiedź : Jądra, które nie zeszły do moszny są stosunkowo powszechną wadą urodzeniową z czy bez CdLS. Zwykle przy CdLS widzimy oba jądra, które nie zeszły do moszny lub obustronne wnętrostwo. W większości przypadków jądra są obecne ale po prostu nie zeszły na dół z jamy brzucha lub z kanału pomiędzy brzuchem a moszną. Z nie przeniesieniem ich na dół związane jest ryzyko : bezpłodność (która może być lub nie problemem w przypadku CdLS zależy to od stopnia porażenia), ryzyko rozwoju raka jąder (które jest dziesięć razy wyższe jeśli jądra są pozostawione w jamie brzusznej i bardzo zredukowane jeśli są one przeniesione na dół), przepuklina i skręcenie jąder, które powoduje odcięcie dopływu krwi, a to może prowadzić do komplikacji. Tak więc generalnie radzi się przeniesienie jąder w dół. Wykonuje się to chirurgicznie, idealnie jest pomiędzy 9-tym a 15-stym miesiącem życia. Po operacji jądra muszą być monitorowane co sześć - dwanaście miesięcy by się upewnić czy nie wracają z powrotem. Jeśli podnoszą się tylko do kanału co jest wyczuwalne palcami, nie ma podwyższonego ryzyka.
Jeśli jądra nie mogą być początkowo wyczuwalne, wtedy chirurg często będzie rekomendował przejście do jamy brzucha i sprawdzenie laparoskopowo by się upewnić że jądra się tam znajdują. Gdy jądra, jeśli zostały znalezione, wydają się mieć anomalie (mniejsze niż być powinnny, pomarszczone lub zasuszone) wtedy chirurg najprawdopodobniej usunie je, by nie narażać pacjenta na podwyższone ryzyko raka. Lokacja jąder nie powinna zmienić sposobu leczenia. TK (4-10-01)

Operacja jąder
Pytanie : Nasz czteroletni syn z CdLS waży około 7.8 kg. W wieku trzech tygodni wymagał operacji w celu usunięcia przepukliny pachwinowej. W tym czasie chirurg odkrył w jego brzuchu tylko jedno jądro; drugiego jądra nie można było wykryć. Trzy tygodnie wcześniej podano mu zastrzyk z hormonu HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa), by zobaczyć czy pozwoli to zejść jego jądrom. Jeśli to się nie powiedzie, czy operacja jest jedyną opcją?

Odpowiedź : Leczenie u twojego syna jąder, które nie zeszły do moszny (stosunkowo powszechny przypadek przy CdLS) brzmi na razie bardzo poprawnie. Podanie zastrzyku z hormonu HCG jest standardowym zabiegiem mającym na celu początkową stymulację jąder, które nie zeszły do moszny. Dla mnie wygląda to tak jakby jądra były teraz w miejscu zwanym kanałem pachwinowym, albo w miejscu gdzie nogi spotykają się z miednicą. Jest to miejsce gdzie jądra mogą być uszkodzone poprzez uraz lub mogą mieć skłonności do skręcania się jeśli się je tam pozostawi. Teraz z medycznego punktu widzenia zalecane byłoby poddanie twojego syna operacji (umocowanie jądra) , dzięki której jądra zostaną przeniesione do moszny. W moim rozumieniu jeśli już raz jądra dostaną się do okoloicy pachwin przyszłe leczenie hormonalne nie sprowadzi ich niżej a pewne tkanki jąder mogą nawet ulec uszkodzeniu. Więc w tym punkcie zgodziłbym się na operację. TK (4-10-01)

Produkcja spermy
Pytanie : Czy osoby płci męskiej mają jakieś trudności z produkcją spermy?
Odpowiedź : Nie sądzę byśmy byli informowani o jakichkolwiek problemach z produkcją spermy (lub funkcjami). Chociaż wydaje się, że większość rodzinnych przypadków (osoby z CdLS mające dzieci) są przekazywane raczej przez kobietę niż przez mężczyznę. TK (4-10-01)

Odpowiedź : Rozpiętość długości życia u osób z CdLS, tak jak u innych osób zależy od poziomu opieki i ogólnego stanu zdrowia. Osoby z CdLS generalnie są bardziej podatne na oba czynniki, wypadki i powszechne choroby, jeśli już nie mają istniejących problemów medycznych. Dlatego długość ich życia będzie nieco krótsza niż u przypadkowej, nieporażonej osoby. Jakkolwiek długość życia u obu zdrowych i chorych osób przedłuża się przy lepszej opiece medycznej, byłoby uczciwie szacować rozpiętość ich życia jako 10-20 lat krótszą niż u innych, zakładając że podczas oceny nie istnieją żadne inne problemy medyczne.