Zespół downa

Wiemy, że powodem tej genetycznej wady jest dodatkowy chromosom w 21 parze, ale co to oznacza?

Zespół Downa to zestaw charakterystycznych cech fizycznych i psychicznych, które powstają wskutek błędu genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej (jaju bądź plemniku).

Dodatkowy chromosom jest obecny już w pierwszym stadium rozwoju komórki. Zawarta w nim informacja genetyczna od samego początku zakłóca zapisany w genach plan budowy narządów dziecka. Zakłócenie może dotyczyć każdego układu i każdego etapu rozwoju fizycznego, który związany jest z informacjami zawartymi w chromosomie 21, ale nie jest ono całkowite. Dlatego osoby z zespołem Downa mają dużo więcej cech normalnych niż patologicznych.

Cechy charakterystyczne

Zespół Downa dość łatwo zdiagnozować, kiedy dziecko jest maleńkie, wiążą się bowiem z nim pewne bardzo charakterystyczne cechy: znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek.

Badania dowodzą, że 30-40 procent dzieci z tym schorzeniem cierpi na jakąś postać wady serca. Dość częste są u nich wady słuchu, zdarzają się również wady wzroku, a także zakłócenia w funkcjonowaniu układu pokarmowego. Duży kłopot może sprawiać też sucha skóra, wymagająca szczególnej pielęgnacji.

Dzieci wolniej się rozwijają - później zaczynają siadać, stawać i chodzić, wolniej reagują na bodźce, mają osłabione czucie dotyku, bólu, temperatury.

Na całym świecie

Zespół Downa występuje we wszystkich krajach, u ludzi różnych ras. Badacze nie udowodnili jego związku z przebytymi chorobami, dietą, klimatem itp. Ustalono natomiast związek pomiędzy zwiększonym ryzykiem poczęcia dziecka dotkniętego tym schorzeniem a zaawansowanym wiekiem rodziców. Dla matek dwudziestoletnich ryzyko wynosi 1 do 2000, dla trzydziestopięcioletnich 1 do 800, a po 35. roku życia gwałtownie wzrasta, by w wieku 45 lat osiągnąć wskaźnik 1 do 45.

Genetyka niewiele więcej może powiedzieć na temat zespołu Downa. Jedno jest pewne: pomimo wielu wspólnych cech typowych dla ludzi z tym zaburzeniem, zachodzą między nimi także wielkie różnice.

Cliff Cunningham w książce "Dzieci z zespołem Downa" pisze: "Od prawie wszystkich dzieci z zespołem Downa można oczekiwać rozwoju aż do późnego wieku młodzieńczego i wczesnej dorosłości oraz uczenia się nowych umiejętności i przyswajania wiedzy przez większość życia. Rozwój zaznacza się okresami mało widocznych postępów i okresami postępów szybkich. Jeżeli mają zapewnioną dobrą opiekę zdrowotną, poczucie bezpieczeństwa emocjonalnego i wczesną edukację, większość z nich będzie należała do kategorii umiarkowanie lub lekko upośledzonych umysłowo. Większość osiągnie względną samodzielność, rozwinie mowę w stopniu wystarczającym do komunikowania się, rozszerzy wachlarz zainteresowań i zajęć własnych".

ZESPÓŁ DOWNA - wada genetyczna

Żadna niepełnosprawność nie jest tak obarczona mitami, jak zespół Downa. Tymczasem jest to wada genetyczna, która powoduje zaburzenia w organizmie, wymagające, podobnie jak inne schorzenia, odpowiedniego wspierania rozwoju dziecka.

Osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału gene­tycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21. Wada ta najczęściej wią­że się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci uro­dzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia. W przypadku poczęcia takiego dziecka przez młodsze kobiety, ich orga­nizm częściej samoistnie wywołuje poronienia.

 

Kobiety z zespołem Downa mogą być matkami (jednak ich dzieci będą upośle­dzone umysłowo), mężczyźni zaś z reguły są niepłodni. U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórne­mu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania po­ziomu hormonu tarczycy i stosować prostą terapię.

 

NOWORODEK

 

Z prowadzonych badań wynika, że na 600-700 urodzeń jedno dziecko rodzi się zespołem Downa. Tuż po urodzeniu dziecka, lekarz pediatra szybko rozpoznaje cechy charakteryzujące tę wadę. Należą do nich m.in.: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie między paluchem i drugim palcem obu­stronnie u stóp.

 

Typową cechą zespołu Downa jest wiotkość mięśni całego ciała (m.in. powo­dująca specyficzny chód). Wiotkość mięś­ni języka może utrudniać karmienie pier­sią. Dzieci szybciej też marzną, bo mogą mieć kłopoty z utrzymaniem właściwej temperatury ciała. Jednak pod względem podatności na inne choroby w tym okre­sie życia, noworodki z zespołem Downa nie różnią się od innych dzieci.

 

NIEMOWLĘ

 

Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje indywidualne osiągnięcia i we właściwy sobie sposób pokonuje przeszkody. Ważne jest indywidual­ne stymulowanie jego rozwoju. Każde niemowlę w mniejszym bądź większym stopniu powinno roz­wijać sprawność swoich rąk, uczyć się prawidłowej artykulacji głosek, a z powodu trudności w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysło­wych powinno zostać poddane terapii sensorycznej.

 

W decyzji dotyczącej wyboru me­tody terapii pomogą rodzicom spe­cjaliści z Ośrodków Wczesnej Interwencji, założonych przez Pol­skie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.

 

W Polsce mamy 22 ośrodki stacjonarne, w Krakowie zaś jest jedyny w Polsce ośrodek, z którego specjaliści jeżdżą do domów dzieci - tuż po ich urodzeniu.

 

PRZEDSZKOLAK I UCZEŃ

 

Dzieci z zespołem Downa, kiedy osiągną wiek przedszkolny i szkol­ny, w zależności od nasilenia upośle­dzenia mogą chodzić do przedszkola publicznego (zdarza się to bardzo rzad­ko), specjalnego bądź integracyjnego. Potem do szkoły publicznej (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnej lub inte­gracyjnej. Jeśli upośledzenie dziecka jest znaczne, trafia ono do szkoły życia. Jeśli dzieci nie zostały przyjęte do przedszkola lub szkoły, rodzicom pozo­staje szukanie innej placówki, czasami nawet w odległej miejscowości. W ten sposób koszty opieki nad dzieckiem (w żaden sposób nierefundowane) ros­ną. W szkołach integracyjnych, dzieci z zespołem Downa zdają egzamin kompetencyjny, jeśli zdadzą, mogą uczęszczać do gimnazjum. Jednak w większości wypadków, kontynuują naukę w szkole życia.

 

Każdego roku powinny mieć badania słuchu i wzroku. Dobrze jest zadbać o to, żeby dzieci miały wyleczone zęby. Z powodu skłonności do otyłości rodzice i opiekunowie powinni zwró­cić uwagę na odpowiednią ilość wa­rzyw i owoców w diecie swoich dzieci.

 

Podobnie jak w przypadku innych dzieci z niepełnosprawnością, rodzice powinni pamiętać o obowiązku gminy w zapewnieniu dzieciom bezpłatnego dojazdu do szkoły. Z doświadczeń ro­dziców wynika, że gmina albo refun­duje rodzicom koszt dojazdu dziecka do szkoły, albo organizuje własny transport. Gmina nie ma obowiązku dowozu niepełnosprawnych dzieci do przedszkoli czy szkół średnich.

 

MŁODZIEŻ

 

Młodzi ludzie od 22 r.życia mogą uczęszczać na Warsztaty Terapii Zajęciowej. Warsztaty w swoim założe­niu miały przygotowywać do podjęcia pracy w zakładach aktywności zawodo­wej, w praktyce jednak WTZ stają się miejscem docelowym, ponieważ do­tychczas w Polsce mieliśmy dwa zakła­dy aktywności zawodowej, choć są szansę, że wkrótce będzie ich więcej.

 

Nie jest też łatwe znalezienie wol­nego miejsca w Warsztatach Terapii Zajęciowej. Rodzice dzieci z zespołem Downa najczęściej rozwiązują ten pro­blem poprzez tworzenie organizacji pozarządowych, które z kolei powołują do życia warsztaty.

---