Xeroderma pigmentosum

• choroba należąca do zespołów niestabilności chromosomalnej

• mutacja genu powodująca zaburzenia mechanizmów naprawy DNA

• częstość 1:70000

Objawy

1. Pod wpływem promieniowania UV powstają dimery pirymidyny w DNA komórek skóry, u osób chorych na Xeroderma pigmentosum nie działają prawidłowo mechanizmy naprawy DNA i w komórkach gromadzą się błędy replikacyjne

2. Skóra sucha i pokryta łuskami

3. Pojawiają się rozległe obszary piegowatości i nieprawidłowego zabarwienia skóry

4. Na skórze rozwijają się guzy skórne

5. 1000 razy większe niż populacyjne ryzyko raka skóry i zgonu z tego powodu przed 20 rż.

6. Czasem zaburzenia neurologiczne

Zalecenia:

• Unikanie światła słonecznego

• Wykonanie badań molekularnych w rodzinach osób chorych