ZMIENNOŚĆ i MUTACJE
Zmienność genetyczna - naturalne różnice sekwencji DNA (genotypu) organizmów jednego gatunku. Różnice te mogą powodować różnice w budowie białek lub czasie i miejscu ich wyrażania, w efekcie prowadząc do różnic w fenotypie, np. różne ubarwienie sierści, różna odporność na zmiany temperatury, zdolność (lub jej brak) do trawienia laktozy. Wiele cech, które są zróżnicowane genetycznie prawdopodobnie nie ma wpływu na przeżycie organizmów (np. kolor oczu u ludzi), ale zmienność genetyczna cech, które mogą wpłynąć na przystosowanie organizmów, to "paliwo" ewolucji. Organizmy mogą się też różnić nie kodującymi sekwencjami DNA, tzw. śmieciowym DNA. Takie różnice nie mają wpływu na fenotyp, ale są użyteczne w analizie zmienności genetycznej przez biologów.
ZMIENNOŚĆ:
dziedziczna - genetyczna, której źródłem są
mutacje - mutacje genowe
m. chromosomowe (aberracje chromosomowe)
m. genomowe (zmiany liczby chromosomów)
rekombinacja - gdy powstają nowe kombinacje genów w wyniku
rekombinacji wewnątrzchromosomowej (crossing-over i transpozycji) lub
międzychromosomowej (losowej segregacji chromosomów w mejozie, losowego doboru partnerów i gamet)
niedziedziczna - fluktuacyjna, środowiskowa - zmiany fenotypu nie przekazywane na następne pokolenia
MUTACJE - nagłe, trwałe, dziedziczne zmiany informacji genetycznej.
Osobniki o zmienionym genotypie - mutanty
Mutacje mogą zachodzić w kodujących i niekodujących częściach genomu.
Podatność na mutacje jest różna dla różnych genów:
geny labilne o dużej częstości mutacji de novo
geny stabilne rzadko mutujące.
Częstość mutacji jest niejednakowa dla różnych ludzi, istnieją w genomie gorące miejsca o zwiększonej częstości mutacji spontanicznych czynniki dziedziczne mogą wpływać na częstość mutacji:
mutacje mutatorowe zwiększają częstość mutacji spontanicznych (np. mutacje w genach kodujących pol DNA obniżające wierność replikacji)
mutacje antymutatorowe- obniżają częstość mutacji spontanicznych
i indukowanych (mutacje zwiększające właściwości korektorskie pol DNA).
Większość mutacji jest dla organizmu szkodliwa lub letalna, rzadko mutacje są korzystne, niektóre mutacje są obojętne (prowadzą do powstania alleli wielokrotnych). Wszystkie mutacje, które nie powodują śmierci komórki mogą stanowić podstawę ewolucji genomu, ale muszą być odziedziczone podczas rozmnażania u organizmów jednokomórkowych (bakterie, drożdże).Wszystkie nieletalne mutacje są przekazywane komórkom potomnym u organizmów wielokomórkowych znaczenie ewolucyjne mają tylko zmiany w linii komórek płciowych (mutacje germinalne).
Mutacje somatyczne nie są dziedziczone - w zależności od etapu rozwoju zarodkowego, w którym powstaną, mogą wystąpić we wszystkich lub w części komórek (zjawisko mozaicyzmu), natomiast u dorosłego osobnika mogą zajść tylko w części komórek.
Mutacje, zmienność mutacyjna
Mutacja jest to każda zmiana genotypu, która nie została wywołana przez rekombinacje. Zmiana o charakterze genetycznym, która wynika z nieprzewidzianych zmian materiału genetycznego, mogące się dziedziczyć. Ich skala może być różna: od genowych (punktowych) do obejmujących fragmenty lub całe chromosomy (aberracji chromosomowych).
Mutacje genowe mogą polegać na:
- substytucji (tranzycji albo transwersji),
- delecji nukleoidów
- inercji nukleoidów
Mutacje chromosomowe strukturalne można podzielić na:
- wewnątrzchromosomowe ( deficjencje, duplikacje lub inwersje fragmentów chromosomu)
- międzychromosomowe (translokacje fragmentu jednego chromosomu na inny)
Mutacje wewnątrzchromosomowe - gdy zmiany można ograniczają się do struktury jednego chromosomu. Można wyróżnić:
Deficjencję (delecję ) - polegająca na utracie fragmentu chromosomu, gdy dochodzi do pęknięcia chromosomu, a mniejsza acentryczna część ulega degradacji i eliminacji;
Duplikację - polegająca na podwojeniu pewnego fragmentu chromosomu na skutek niesymetrycznej wymianie odcinków chromatyd w czasie błędnego c.o; prawdopodobnie duplikacje odgrywają rolę w procesie ewolucji;
Inwersję - polegająca na obróceniu odcinka chromosomu o 180 0. Przyczyną tego dość częstego zjawiska zwykle są pętle tworzone przez koniugujące ze sobą chromosomy. W czasie c.o. cząsteczki DNA są nacinane przez endonukleazy. Wolne końce cząsteczek DNA mogą czasem połączyć się w nieprawidłowym układzie, przez co cały szereg genów ulegnie odwróceniu.
Mutacje międzychromosomowe
Wyróżnia się tu:
Translokacja - czyli aberracja polegająca na przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny
Natomiast największe mutacje chromosomowe - genowe (liczbowe) można podzielić na:
- aneuploidie (zmiany liczby pojedynczych chromosomów
- euploidy ( zmiany liczby całych gnomów).
Mutacje różnią się skalą zmiany:
1. Genowe (punktowe) - takie, w których zmiana sekwencji nukleotydowej odbywa się na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen. Najczęściej jest to tylko zmiana pojedynczej pary nukleotydów lub sekwencji niewiele dłuższej nie można ich diagnozować przy użyciu mikroskopu.
2. Chromosomowe - takie, w których zmianie ulega jeden lub większa liczba chromosomów. Są to mutacje o zasięgu większym niż jeden gen. Niektóre z takich mutacji można diagnozować metodami mikroskopii na podstawie zmian w wyglądzie chromosomów.
Mutacje genowe (punktowe) można podzielić według prostego klucza na:
Mutacje wynikające z podstawienia właściwej zasady przez inna - nazywamy to substytucją. Podstawienie może polegać na zastąpieniu jednej puryny drugą ( np., G przez A) lub pirymidyny pirymidyną (np. C przez T). Ten typ zmian określa się mianem tranzycji Jeśli podstawienie polega na zastąpieniu piramidy przez urynę albo odwrotnie, określamy to transwersją Niezależnie od tego, jaki to typ podstawienia, zasięg tej mutacji ogranicza się do miejsca samej zmiany.
Mutacja milcząca - zmiana jednej zasady w inną może akurat "wypaść" w trzeciej literze danej trójki. Jeśli nowo powstała trójka kodująca jest synonimiczna z wyjściową, to jej znacznie nie ulegnie zmianie. W ten sposób sekwencja aminokwasów w białku tez nie ulegnie żadnej zmianie (stąd określenie: milczące mutacje).
Mutacja nonsensowna - zmiana jednej zasady w trójce kodującej może zmienić ją w trójkę nonsensowną (kodem STOP). Przykład podstawienia pierwszej zasady w trójce AAA kodującej lizynę U daje trójkę nonsensowna UAA. Tak więc w miejscu mutacji powstał sygnał STOP i dalsza biosynteza polipeptydu nie będzie możliwa. Jeśli taka mikrozmiana zablokuje możliwość zsyntetyzowania białka o podstawowym znaczeniu dla ustroju, to wywoła efekt letalny.
Mutacja zmiany sensu - zmiana jednej zasady w trójce kopiującej może zmienić ja w inną trójkę sensowną. Efekt takiej zmiany może być bardzo różny. Np. zmiana jednego aminokwasu hydrofobowego prowadzi do podstawienia innego, także hydrofobowego itp. (najczęściej ma to miejsce, gdy zmianie ulegnie druga litera kodonu)
Mutacje mogą mieć wpływ na organizm:
1. Niekorzystne (najczęstsze).
Wśród nich wyróżnia się:
letalny - (ograniczająca zdolność przeżywania w każdych warunkach środowiskowych);
warunkowo letalny - (zmniejszająca wartość adaptacyjna osobnika także w warunkach mniej korzystnych będzie ginął. Mutant może przeżyć w dobrych warunkach środowiskowych i przy korzystnym splocie okoliczności)
2. Neutralne - nie wywołujące zmian wartości adaptacyjnej osobnika ( można powiedzieć , że leżą poza polem działania doboru naturalnego) według teorii mutacji selekcyjnie obojętnych, zmiany takie mają jednak istotne znaczenie dla procesów ewolucyjnych.
3. Korzystne - zwiększające zdolności adaptacyjne osobnika, zdecydowanie są najrzadsze.
Mutacje mogą powstawać samorzutnie (spontanicznie) bądź też w sposób indukowany (przez działanie czynników mutagennych). Część mutacji chromosomowych zmienia liczbę chromosomów. Mutacje chromosomowe liczbowe (genomowe) obejmują największe zmiany materiału genetycznego. Powstałe w ich wyniku mutanty dzielimy następująco:
1). Aneupoliploidy (aneuploidy) - organizmy o zmiennej liczbie pojedynczych chromosomów. Mutacje wynikają najczęściej z nondysjunkcji ( nierozchodzenia się) chromosomów homologicznych w czasie mejozy (czasem także w mitozach zachodzących w zarodku - powstają wówczas osobniki o genotypach mozaikowatych, tzw. chimery). Zmiany o charakterze aneuploidii dzieli się na:
- monosomie ( 2n-1) u osobników takich zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden. Jedna z gamet wniosła n-1 chromosom. U człowieka monosomia najczęściej jest letalna .
- trisomie - (2n+1) u osobników takich zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie funkcjonują aż trzy. Jedna z gamet wniosła n+1 chromosomów. Trisomia często jest letalna, ale w sumie osobniki tego rodzaju są bardziej żywotne niż monosomoki.
2. Eupoliploidy - organizmy o zmienionej liczbie kompletów chromosomów. Wśród nich wyróżnia się:
- autopoliploidy - cechują się zwiększoną liczbą identycznych genów. Są to mutanty jednego gatunku. Przyczyna może być brak wykształcenia wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty, co prowadzi do endomitotycznej poliploidyzacji. Komórka zwiększa wówczas liczbę chromosomów do 4n - powstanie organizm tetraploidalny.
- allopoliploidy - mutanty powstałe z połączenia się dwóch różnych gnomów (pochodzących od odmiennych gatunków) . Krzyżówki międzygatunkowe, szczególnie wśród zwierząt, są rzadkością, a mieszańce najczęściej nie zdolne do życia. Przykład muła (potomka klaczy i osła) jest raczej wyjątkiem, jako że mieszaniec ten wykazuje wręcz większą żywotność w porównaniu z rodzicami.