WSTĘP DO ENDOKRYNOLOGII 8.01.2004

podstawowe mechanizmy sterujące wydzielaniem hormonów:

• ujemne sprzężenia zwrotne - np. wydzielanie hormonów kory nadnerczy hamuje przedni płat przysadki i wydzielanie ACTH

• dodatnie sprzężenie zwrotne - np. wzrost poziomu ACTH stymuluje wydzielanie kory nadnerczy

• mechanizm zezwalający - np. nadmierne wydzielanie GH w okresie wzrostu działa na nasady kości długich, powodując gigantyzm; natomiast nadmierne wydzielanie GH po okresie pokwitania powoduje akromegalię; innym przykładem tego mechanizmu jest nadczynność tarczycy, w której nie występuje pobudzenie adrenergiczne, co wiąże się z nieprawidłowym wydzielaniem rdzenia nadnerczy

charakterystyczne cechy wywiadu w chorobach endokrynologicznych:

• powolny rozwój choroby i stopniowe narastanie dolegliwości

• dolegliwości są mało dokuczliwe (przynajmniej na początku choroby), pacjent może się do nich przyzwyczaić

• dolegliwości są nie charakterystyczne

• choroba jest często zaobserwowana przez otoczenie, krąg rodzinny

• generalnie nie występują stany ostre

np. objawy nadczynności tarczycy (niepokój, ruchliwość, potliwość, uczucie kołatania serca) mogą wynikać z charakteru pacjenta i dopiero incydent sercowy ujawnia chorobę już w jej zaawansowanym stadium; z kolei w przypadku akromegalii sylwetka zmienia się w przeciągu lat

badanie przedmiotowe w chorobach endokrynologicznych:

• zmiany wyglądu:

- zmiany sylwetki, budowy ciała, proporcji długości kończyn do tułowia

- zmiany rozwijają się powoli, trudno je wychwycić

przykłady:

akromegalia - duża głowa, duże dłonie, grube palce

choroba Addisona - brunatna skóra

wtórna niewydolność kory nadnerczy - bladość

nadczynność tarczycy - skóra spocona

zespół Cushinga - twarz księżycowata, wydatny brzuch, szczupłe kończyny

• zmiany zachowania- obserwowane głównie przez otoczenie i środowisko, np. narastająca senność w stanach przedcukrzycowych

zmiany wyglądu:

• otyłość - np. prosta (proporcjonalna)

• wychudzenie - może dotyczyć całego ustroju lub tylko, np. kończyn jak w zespole Cushinga; wychudzenie ogólne obserwujemy w nadczynności tarczycy (tylko u 70 % chorych!), we wtórnej i pierwotnej niedoczynności kory nadnerczy

• zmiany proporcji ciała - głównie są to zmiany występujące u osób niskiego wzrostu (w karłowatości przysadkowej, kontradystroficznej)

pomiar otyłości:

• wskaźnik Brocka: waga należna = wzrost - 100, jest to wskaźnik niedoskonały

• wskaźnik Lorenza: waga idealna = 50 + 0,75x(wzrost - 150)

• wskaźnik Queteleta: BMI

BMI = waga/(wzrost)²

jest to najbardziej autentyczny wskaźnik

BMI do 25 m/kg² - prawidłowy

25 - 30 m/kg² - nadwaga

30 - 35 m/kg² - otyłość

35 - 40 m/ kg² - otyłość znaczna

powyżej 40 m/kg² - otyłość grożąca zgonem

• pomiar grubości fałdu skórnego wykonywany w kilku miejscach ciała; do pomiaru służy kaliper (fałdomierz); z wykonanych pomiarów wyciąga się średnią, ma znaczenie tylko w badaniach większych populacji

typy otyłości:

• androidalna (otyłość typu „jabłuszka”, otyłość brzuszna)

• występuje głównie u mężczyzn

• tkanka tłuszczowa gromadzi się głównie na tułowiu, brzuchu, uda pozostają relatywnie szczupłe

• wskaźnik talia/biodro > 0.9

• gynoidalna (otyłość typu „gruszeczki”, otyłość biodrowa)

• występuje głównie u kobiet

• tkanka tłuszczowa gromadzi się w okolicy ud, bioder, talia pozostaje relatywnie szczupła

• wskaźnik talia/biodro < 0.8

• mieszana

w przypadku otyłości androidalnej tkanka tłuszczowa może gromadzić się w tkance podskórnej (otyłość podskórna brzuszna) lub we wnętrzu jamy brzusznej, głównie w sieci (otyłość wisceralna brzuszna); otyłość wisceralna jest bardziej patogenna dla chorób układu krążenia

charakterystyczne zmiany w obrębie skóry w chorobach układu wydzielania wewnętrznego:

• bladość - niedoczynność tarczycy (twarz nalana, blada), niedoczynność przedniego płata przysadki - zespół Simmondsa

• ciemne zabarwienie - choroba Addisona (nie dotyczy tylko twarzy, ale tez występuje na liniach, na dłoniach, bliznach pooperacyjnych, sutkach, śluzówkach), czasem nadczynność tarczycy, cukrzyca, hemochromatoza

• zgrubienie - akromegalia, niedoczynność tarczycy

• wilgotność - nadczynność tarczycy, pheochromocytoma, hipoglikemia

• skóra sucha - niedoczynność tarczycy, niedoczynność przedniego płata przysadki, cukrzyca niewyrównana (hiperglikemia)

• wykwity - w zespole Cushinga czerwono - fioletowe rozstępy na powłokach brzusznych, pośladkach, w dole pachowym, na wewnętrznych częściach ud

• owrzodzenia skóry stopy (mogą występować w miejscach ucisku) - cukrzyca

zmiany w wyglądzie twarzy:

• zespół Cushinga - twarz księżycowata, ewentualnie sino - fioletowe rumieńce

• akromegalia - prognatyzm (rozrost żuchwy), grube wargi

• niedoczynność tarczycy - twarz amimiczna

• choroba Gravesa - Basedowa - orbitopatia

zmiany w obrębie szyi związane z chorobami tarczycy:

ocena wielkości wola wg WHO:

• OA - tarczyca niewyczuwalna

• OB - tarczyca wyczuwalna

• I - tarczyca wyczuwalna niewidoczna

• II - tarczyca widoczna, nie wykracza poza obręb szyi

• III - tarczyca widoczna, wykracza poza obręb szyi

• IV - tarczyca widoczna z daleka

diagnostyka biochemiczna chorób układu wydzielania wewnętrznego:

• oznaczanie poziomu hormonów we krwi

• oznaczanie poziomu metabolitów hormonów w moczu

• oznaczanie poziomu pośrednich wskaźników (elektrolity, lipidy i inne), np. przy niedoczynności tarczycy występuje hipercholesterolemia

próby czynnościowe:

• oparte o sprzężenia zwrotne:

- próby hamowania

- próby stymulacji, np. sprawdzanie czy po podaniu TSH następuje wzrost poziomu hormonów tarczycy

• badanie rezerw wydzielniczych, np. w przypadku zbyt małego wydzielania kory nadnerczy w stresie

• testy prowokacyjne, stosuje się rzadko, np. stymulacja rdzenia nadnerczy glukagonem

diagnostyka obrazowa:

• tomografia komputerowa

• scyntygrafia

• NMR

• USG