54. Gonozomální dědičnost, genetika populací

• Chromozomové určení pohlaví

• u všech druhů živočichů s odděleným pohlavím a u dvoudomých rostlin, vzniká v každé generaci přibližně polovina jedinců samčího a polovina jedinců samičího pohlaví

• pohlaví je určeno dědičně → je dáno chromozomovou výbavou jedince → jeho dvojicí pohlavních chromozomů neboli gonozomů

• v každé chromozomové sadě je (n-1) autochromozomů - neboli autozomů- nepohlavní chromozomy (A),(somatické chromozomy) → chromozomů dokonale shodných u obou pohlaví a 1 gonozom → chromozom, který je v karyotypu dokonale párový jen u jednoho pohlaví(→ u druhého pohlaví jej do páru doplňuje chromozom jiný (u některých skupin živočichů párový chromozom chybí)

• gonozomy

1. párové: X ( u žen XX)

2. nepárové : alozomy (Y chromozom ,jen 1x)

1. homogametické pohlaví (vytváří gamety pouze jednoho typu , př. AAXX (u žen)→vajíčko AX) →pohlaví se dvěma gonozomy X je homogametické → všechny gamety, který daný jedinec vytvoří, nesou po jedné kopii tohoto gonozomu

2. heterogametické pohlaví (u člověka , muži: AAXY →spermie AX nebo AY)

• obsahuje buď gonozom X, nebo gonozom Y. Gamety, které jeho jedince tvoří, tedy nesou buď gonozom X, nebo gonozom Y. Toto pohlaví je heterogametické a jeho příslušník tvoří dvojí gamety v poměru 1:1

• Typy chromozomového určení pohlaví (u gonochoristů→oddělené pohlaví)

• Drozofila (savčí typ, octomilka)→samice produkují 1 typ gamet x samci 2 typy gamet(XY-heterochromozony)

XX→ homozygot, samičí

XY → heterozygot, samčí

• savci, dvoudomé rostliny

• u člověka:46 chromozomů (22 párů-autozomy)→1 pár (poslední) → heterochromozomy (ovlivňují pohlaví

• Abraxas (ptačí typ, píďalka)

• u ptáků ,motýlů , obojživelníci , plazů a ryb

ZW → heterozygot, samičí

ZZ → homozygot, samčí

• Protenos (ploštice)

• u ploštic a dvoukřídlého hmyzu ( kobylky)

• chybí alozom

XX → samičí

X- → samčí (4 chromozon chybí)

• gonozomy X a Y nejsou heterologické v celém svém rozsahu

→ na konci kratšího ramene (p) nesou oba kratičkou pseudozomální oblast, která vykazuje vysoký stupeň vzájemné homologie nukleotidové sekvence DNA

→leží v ní lokusy s alelami týchž genů, podobně jako je tomu v párech autozomů

→při meióze tu také probíhá mezi gonozomy X a Y překřížení se všemi důsledky jako u autozomů po celé jejich délce

• největší část ramena p a celé rameno q obou chromozomů jsou heterologické

• geny v heterolytické oblasti gonozomu Y se vyskytují jen u heterogamtického pohlaví a dědí se tedy důsledně patroklinně či matroklinně. Každý takový gen je monoploidní a projevuje se vždy jako dominantní

• Znaky a pohlaví

1. znaky vázané na pohlaví

• znaky určené gonozomálně lokalizovanými geny se nazývají pohlavně vázané

• geny určující pohlaví jsou v v chrom.:

1. buď v homolog. úsecích→neúplná vazba na pohlaví ( v homolog. úsecích může docházet ke crossin overu)

2. v nehomolog. úseku→neúplná vazba

1) typy úplné vazby

1. holandrické = přímé křížení

• u savců: gen v nehomolog. části chromozomu , má 1 alelu →homozygot (u mužů)

• u ptáků : heterogamet. pohlaví

2. dědičnost křížení

• gen je v nehomolog. části chromozomu X

• u octomilek: barva očí v nehomolog. části chromoz. X

• 2 chromozomy XX→v nehomolog. části dochází ke crossin overu

• pouze u žen

→nemoci u člověka: hemofilie a barvoslepost u dětí

2) neúplná vazba na pohlaví

• geny jsou v homolog. části pohl. chromozomu→dochází zde ke crossing overu

• nemoci: některé typy barvosleposti , slepota→ukládání pigmentu do sítnice

2. znaky ovládané pohlavím = sekundární pohl. znaky

• patří se všechny sekundární pohl.znaky

• jsou určeny autozomálně lokalizovanými geny, řídícími funkce pohlavních žláz (varlat a vaječníků), a dále výměšky těchto žláz - pohlavními hormony

3. znaky ovlivněné pohlavím →ovlivňují pouze heterozygoty

• na zákl. hormonů , rozdíl mezi pohl. se objeví u heterozygotů

• u člověka např. plešatost

• Gonozomální dědičnost

• gonozomální dědičnost se vztahuje ke genům lokalizovaným v heterologické (nejpodstatnější) části gonozomu X

• fenotypový projev alel tohoto typu dědičnosti nezávisí na tom, zde jsou dominantní nebo recesivní, ale i na pohlaví jejich nositele

• u jedicnů typu XY se všechny takové alely projeví ve fenotypu nezávisle na tom, zda jsou dominantní nebo recesivní, u jedinců XX ne → na chromozomu Y nejsou párové alely příslušných genů, které by jejich fenotypový projev ovlivňovaly, pro tyto geny je takový organismus monoploidní. U jedinců XX se však alely chromozomu X chovají stejně jako alely autozomální

• tvoří tři různé genotypové kombinace: AA, Aa, aa, v jejichž rámci se mezi zúčastněnými alelami uplatňují vztahy dominance a recesivity, popř. intermediarity

• u X-chromozomové dědičnosti výsledek závisí na pohlaví nositelů jednotlivých forem znaku. Příkladem X-chromozomální dědičnosti je dědičnosti barvy očí drozofily. Tento znak může být podmíněn více alelami, které jsou však vždy umístěny v témž lokusu v heterologické části chromozomu X.

• Př.: označme dominantní alelu, podmiňující karmínově červenou barvu očí, symbolem X a její mutantní recesivní alelu, podmiňukící bílou barvu očí symblem x (volíme tedy symboly , které současně označují i gonozom ve kterém je umístěn příslušný gen

1) Bělooký sameček xY s homozygotně červenookou samičkou XX

Rodiče xY XX

Gamety x Y X X

Potomci Xx XY

→ všichni potomci, samičky i samečci, jsou červenoocí, všechny samičky jsou heterozygotní

2) Červenooký sameček XY s bělookou samičkou xx

Rodiče XY xx

Gamety X Y x x

Potomci Xx xY

→ všechny samičky jsou červenooké (a přitom heterozygotní), všichni samečcijsou běloocí.

→ Jestliže samičky zdědily barvu očí po otci a samečci po matce = Dědičnost křížem

3) Heterozygotní červenooká samička Xx s červenookým samečkem XY

Rodiče Xx XY

Gamety X x X Y

Potomci XX XY Xx xY

→ všechny samičky jsou červenooké, samečci jsou červenoocí i běloocí ve štěpném poměru 1:1

4) Heterozygotní červenooká samička Xx s bělookým samečkem xY

Rodiče Xx xY

Gamety X x x Y

Potomci Xx XY xx xY

→ potomci obou pohlaví jsou červenoocí i běloocí ve štěpném poměru 1:1

• genů lokalizovaných v heterologické části gonozomu X je u velmi mnoha druhů organismů známa celá řada. Patří k nim například genom jehož mutací vzniká hemofilie (chorobná krvácivost), a gen pro barvocit. Mutantní alela tohoto genu je příčinou daltonismu (nerozlišení červené a zelené)

• Skutečnost, že gen pro určitý znak je umístěn v heterologické části chromozomu X, se prozradí nápadným rozdílem v četnosti jím podmíněné formy znaku mezi pohlavími

• Mimojaderná dědičnost

• dědičnost je nejen v jádře, ale i v mitochondriích a plastidech , které mají vlastní DNA, RNA i ribozomy→ jsou matrokrinní → dědí se po mateřské linii

• jestliže se u člověka dostanou otcovské mitochondrie do vajíčka → zemřou

• u rostlin se do vajíčka může dostat samčí buňka i plastidy → samčí i samičí plastidy v zygotě→ má-li plastid vadu, projeví se to fenotypově→PANAŠOVÁNÍ (zelenobílé listy)

→ některé takto vzniklé buňky mají chloroplasty, které nejsou schopny syntetizovat chlorofyl

• Epigenní (epigenetická) dědičnost

• nesouvisí s nukleovou kys.

• info jsou kódované ve struktuře cytoplasmy

• př.plovatka toulavá (pravotočivá x levotočivá)

→ podle polohy achromat. vřeténka →pokud se setkají priony a prionové proteiny→prionové proteiny se přemění na priony

• Genetika populací

• POPULACE : soubor jedinců téhož druhu , kteří mají nepříliš vzdáleného předka, vzájemně se kříží a dávají stejného potomka a obývají stejné prostředí v daném čase

• populace pochází z jednoho či několika společných předků

• každá populace je prostorově oddělena od ostatních (téhož druhu)

• jedinci populace se mohou vzájemně neomezeně oplozovat - spontánně se spolu křížit

• v souboru všech gamet všech jedinců populace je obsažen její genový fond

• GENOFOND: jedinci v populaci vytváří gamety, které mohou teoreticky vytvořit gamety

• (genofond), což je zásoba alel pro všechny formy všech znaků, které se v ní dědičně udržují (všechny alely které se vdané generaci vyskytují)

• složení genového fondu lze analyzovat → sledují se při tom v podstatě frekvence jednotlivých alel (relativní četnost alel u souborů téhož genu)a genotypů a jejich změny v čase

• na genotypové frekvence jsou zase východiskem výpočtů frekvencí jednotlivých fenotypů → genotypové frekvence jsou zase východiskem výpočtů frekvencí jednotlivých alel → z výsledků získaných s časovým odstupem lze usuzovat na další populační vývoj jednotlivých znaků

Krajní meze populací

Výběr partnera v populacích

1. autogamické populace

• u nižších živočichů a rostlin

• samooplození→samčí a samičí gameta splyne ze stejné rostliny

• dochází postupněk úbytku heterozygótů→ k HOMOZYGOTACI populace

• používá se pro vyšlechtění čistých linií

• blíží se mu IMBREEDING→příbuzenská plemenitba( když se kříží blízko příbuzní jedinci)

2) panmiktické populace

• může vznikat jakákoliv gameta samičí s jakoukoliv samčí

• jakýkoliv jedinec má stejnou pravděpodobnost, že vytvoří nového jedince s jakýmkoliv jedincem opačného pohlaví

• pro rozdělení alelových frekvencí platí: Hardy-Weinbergův zákon→ platí jen v panmiktických populacích za určitých podmínek:

1. populace se příliš genově nemění (nemigruje, mutace-ne)

2. je dostatečně velká

3. jedinci jsou přibližně stejně plodní

→ týká se autozomálních genů

• Genová struktura populace

• teoretickým východiskem úvah o genovém složení populace je modelová představa o zastoupení dvou alel genu velkého účinku, např. A, a. Tři mořné genotypové kombinace těchto alel v populaci jsou AA, Aa, aa. Frekvence (poměrné zastoupení) alely A se označuje symbolem p, frekvence alely a symbolem q. Pro kterýkoli gen s jednoducho alelií platí:

p + q = 1 ↔ p = 1 - q ↔ q = 1 - p

• pro kalkulace genových frekvencí v genovém fondu populace je zásadně důležitá velikost populace a v ní obvyklý způsob výběru partnera pro zplození potomstva.

• Zákonitě konstantní jsou poměry genových a genotypových frekvencí pouze v populacích dostatečně velkých

• z hlediska výběru partnerů je oak možná celá škála přechodů mezi dvěma způsoby mezními: samoplozením (autogamií) a náhodným párováním (panmixií)

• samoplození je možné u hermafroditů (samosprášení oboupohlavních květů a opylení u jednodomých rostlin, oplození u některých hermafroditních živočichů)

• jako náhodné se pak nazývá takové párování u gonochoristů a cizosprašných rostlin, kdy kterákoli samčí gameta v populaci se může spojit s kteroukoli gametou samičí

• Genofond v panmiktické populaci

• v dostatečně velkých populacích organismů s panmixií se udržuje stálý poměr frekvencí jednotlivých alel i genotypů po celou dobu jejich trvání

• pokud je reprodukční schopnost členů takové populace stále stejná, pokud do jejího genofondu nezasáhnou nepředvídatelné jevy (např. pronikání zmenšení populace, s

• selekce, migrace či neobvykle zvýšená frekvence čerstvých mutací) a pokud je stav populace stabilní, udržuje se v ní stálé složení genového fondu po neomezený počet generací

• Skutečnost, že alelové i genotypové frekvence jsou ve stabilní velké panmiktické populaci stálé, matematicky vyjadřuje zákon, jehož autory jsou britský matematik Godfrey H. Harsy a německý lékař Wilhwlm Weinberg

→ Hardyův-Weinbergův zákon

p² + 2 pq + q² = 1 (=100 %)

→ p² značí frekvenci výskytu dominantních homozygotů AA; 2 pq frekvenci heterozygotů Aa; q² frekvenci recesivních homozygotů aa

• pokud se frekvence genů (genotypů vychýlí ze své stabilní rovnováhy, ustaví se v populaci za jedinou generaci následující nová rovnováha. Tento model se uplatňuje ve výzkumu genofondů nejrůznějších populací, včetně lidských

• v praxi se Hardyův-Weinbergův zákon využívá nejčastěji k výpočtu alelových a genotypových frekvencí

Příklad: v Rozsáhlé panmiktické populaci bylo zjištěno 16 % jedinců s recesivní formou kvalitativního znaku (úplná recesivita). Jaká je v této populaci: a) frekvence obou alel příslušného genu, b) frekvence dominantních homozygotů, c) frekvence heterozygotů

Řešení: Frekvence recesivních homozygotů je 16% = 0,16 → q

q² = 0,16

q = 0,4

p = 1 - q = 1 - 0,4 = 0,6

p² = 0,6² = 0,36

2pq = 2 . 0,6 . 0,4 = 0,48

→ a) frekvence dominantní alely je 60 %, frekvence recesivní alely je 40 %

b) frekvence dominantních homozygotů je 26 %

c) frekvence heterozygotů je 48 %

• má-li gen A více alel než dvě, je-li sledovaný gen vázán gonozomálně nebo kalkulujeme-li s frekvencí znaků polygenních, vzrůstá enormě složitost příslušných výpočtů

• Genofond v autogamní populaci

• z mendelovských pravidel dědičnosti lze odvodit, že ve velkých populacích autogamních druhů v průběhu střídání generací rychle vzrůstají frekvence dominantních i recesivních homozygotů, zatímco frekvence heterozygotů úměrně tomu klesá

• výsledkem je téměř úplné vymizení heterozygotů z populace (prakticky během 10 generací). Zcela beze zbytku z ní však nevymizí nikdy

• podobně jako autogamie se uplatňuje u zvířat příbuzenské křížení (inbreeding) a u lidí nenáhodné párování (assortative mating)

• Genofond v malé populaci

• v malých populacích (jen o několika desítkách až stech jedinců), jejichž genofondy jsou omezeny na nízký počet alel v každém genu, neplatí Hardyův-Weinbergův zákon. Dochází naopak k náhodným posunům → ke zcela nepředvídatelným a často velmi pronikavým změnám genových a tím i genotypových frekvencí

• uplatňuje se zde dispetivní proces → určité alely jsou v genofondu fixovány (má je posléze každý jedinec populace), jiné jsou z něj zcela eliminovány, ztraceny

• zároveň se uplatňuje i zvyšování frekvence obojích homozygotů n úkor heterozygotů → během několika generací rychle vzrůstá stupeň příbuznosti všech jedinců a začíná se uplatňovat příbuzenské křížení

• všechny změny alelových frekvencí probíhají tím rychleji a jsou tím výraznější, čím jsou populace menší → tak se mohou v lokalitách s velmi podobnými životními podmínkami vytvořit i populace geneticky značně rozdílné

1

---