Wykład 20/03/2006
Efekt mutagenny - uszkodzenie tkanek
Wada rozwojowa wywołana teratogenem od wady genetycznej jest często klinicznie nie do odróżnienia, natomiast rokowanie jest inne.
Proces teratogenny
- zaburzenia wzrostu komórek - hiperplazja, hipoplazja, asynchroniczny wzrost
- zaburzenia synchronizacji różnicowania się z płodową morfogenezą
- działanie bezpośrednie: śmierć konkretnych komórek
Efekt teratogenny zależy od:
1. Okresu ciąży, kiedy działał teratogen
np. serce - pomiędzy 23 a 51 dniem
kończyna górna - między 28 a 56 dniem
OUN: 19 dzień do końca ciąży
najbardziej podatny pomiędzy 2 a 10 tygodniem życia
2. Dawka teratogenu
3. Genotyp matki
- zdolność do detoksykacji określonego teratogenu (uwarunkowane poligonowo)
- choroby matki
4. Genotyp płodu
Indywidualne różnice we wrażliwości na teratogenny - polimorfizm genów
Grupy czynników uszkadzających płód:
wrodzone infekcje
leki i środki chemiczne
promieniowanie jonizujące
czynniki fizyczne (np. małowodzie)
ad. 1
Wrodzone infekcje TORCH
T - toksoplazmoza (↑ IgG, ↑IgM!) - leczenie: Spiramycyna
O - others, czyli inne (kiła, etc)
R - różyczka
C - cytomegalowirus(można chorować wiele razy, przebycie choroby nie uodpornia)
H - herpes simplex virus
Różyczka
- zaćma, głuchota, wady serca, mikrocefalia
- upośledzenie umysłowe (najcięższe jeżeli <6 tyg.)
- zakażenie matki czasem bezobjawowe
- Profilaktyka: szczepienie
CMV
- 90% zakażeń in utero bezobjawowo, 5% objawy niespecyficzne, 5% klasyczne objawy
- mikrocefalia, upośledzenie umysłowe
- zapalenie siatkówki i naczyniówki
- powiększenie wątroby i śledziony
- padaczka
- nie ma szczepień
Czynniki niepewne:
HPV I i III
HBV, HCV
HIV
Coxackie
Grypa
Świnka
Mycoplasma - odpowiedzialna za poronienia
Ad. 2
Związki chemiczne:
Efekt teratogenny pewny
Efekt teratogenny przypuszczalny
Efekt teratogenny możliwy
Talidomid - fokomelia (brak kończyn) - tak samo w genetycznej chorobie Holt-Orama
Warfaryna (antykoagulant) - upośledzenie umysłowe
Metotraksat - opóźnienie rozwoju wewnątrzmacicznego, poronienia, wady twarzoczaszki
Alkohol - nie ma bezpiecznej dawki alkoholu, zespół wad