BIOLOGIA - GIEŁDY
1. Specjacja allopatryczna i sympatryczna - definicje i przykłady
• Specjacja - powstawanie nowych gatunków, w skutek powstania bariery rozrodczej
• Specjacja allopatryczna - powstawanie nowych gatunków, na skutek powstawania bariery geograficznej (np. powstanie rzeki lub krateru bądź też rozsunięcie się płyt kontynentalnych). Ponieważ nowo powstałe populacje nie mogą się ze sobą krzyżować, nie zachodzi między nimi wymiana genów, a ewolucja każdej populacji odbywa się niezależnie, nawet jeśli warunki środowiskowe w obu miejscach pozostają identyczne. Po pewnym czasie oba gatunki nie mogą się już krzyżować - izolacja rozrodcza (przykłady: populacja wójcika i modraszków)
• Specjacja sympatryczna - powstawanie nowych gatunków, na skutek mutacji (np. zwiększenie liczby chromosomów), która utrudnia krzyżowanie się organizmów. Przez jakiś czas gatunki mogę się jeszcze krzyżować, ale potem jest coraz trudniejsze i zanika możliwość krzyżowania, co jest oznaką powstania nowego gatunku. (przykłady: kroplik żółty, nasionnica jabłoniowa, allepopiploidy u roślin - wiele roślin uprawnych - pszenica, gatunki poziewnika) str. 59skrzat
2. Krótko opisać teorię dwumutacyjną Knudsona
Brak danych
3. Co to za choroby i jak się dziedziczą
• Mutacja genu receptora LDL - Hipercholesterolemia rodzinna - autosomalny dominujący (znaczny wzrost poziomu cholesterolu we krwi, który odkłada się w różnych częściach w organizmie) - str.48 skrzat
• Wysoki poziom chlorków w pocie, infekcje dróg oddechowych - Mukowiscydoza - autosomalnie recesywnie (zaburzenie funkcjonowania gruczołów wydzielniczych, zaleganie gęstego śluzu, gęsty i lepki śluz odkładający się w oskrzelach, przewodach trzustkowych i blokujący enzymy trawiące) str. 49skrzat
• Samoistne wylewy i krwawienia, wylewy do stawów - Hemofilia - postać cięzka - sprzężone z chromosomem X - recesywnie str.53 skrzat
• Odwapnienie kości odporne na leczenie Wit. D - Krzywica hipofosfatemiczna - sprzężona z X - w sposób dominujący (karłowatość kości długich, bóle i zniekształcenia kości, wykrzywianie kończyn, niski wzrost) str.52 skrzat
4. Cykl jakiego pasożyta został przedstawiony
• Miracydium - sporocysta - redia - cerkaria - metacerkaria MOTYLICA WĄTROBOWA
• Jajo - larwa - poczwarka - imago PCHŁA LUDZKA
• Larwa - nimfa - imago KLESZCZ PASTWISKOWY
• Sporozoity - schizonty - kryptozoity - schizonty właściwe - merozoity - mikro i makrogamonty - mikro i makrogamety - ookineta - oocysta - sporocysta - sporozoit ZARODZIEC MALARII
5. Wymienić 4 cechy fenotypowe osób z zespołem Downa i podać zapis kariotypów: który występuje najczęściej i translokacyjnego (skrzat str.34)
• Upośledzenie umysłowe
• Zmarszczka nakątna
• Mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (skośne od góry)
• Często towarzyszące wady serca
• Dysplastyczne uszy
• Wystający duży język
• Małpia bruzda
• Płaska potylica
Kariotyp:
-prosta trisomia 47,XY+21
-zespoły translokacyjne 46,XX,der(14;21) (q10;q10) , + 21
46,XX,der(21;21)(q10;q10) , +21
6. Co to są onkogeny. Podaj 3 mechanizmy ich powstawania
Onkogeny - geny przyczyniające się do przemiany nowotworowej komórek, powstałe w wyniku mutacji tzw. Protoonkogenów. Produkt onkogenu pozostaje stale w aktywnej formie, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji.
• uleganie przez protoonkogeny mutacji somatycznej (napromieniowanie lub działanie karcynogenu)
• uczestniczenie w przegrupowaniu chromosomowym w komórce somatycznej
7. Jakie tkanki są najczęściej pobierane do izolacji DNA (str.12 skrzat)
Źródło - każda komórka jądrzasta:
• Limfocyty T krwi obwodowej
• Fibroblasty (gdy kariotyp limfocytów nie odpowiada obrazowi klinicznemu chorego, np. mozaikowatość)
• Komórki płynu obwodowego (amniocyty), komórki trofoblastu - badanie prenatalne, krew płodowa
• Komórki nowotworowe
• Komórki guzów litych (z płynów wysiękowych)
• Komórki nowotworowe szpiku (biopsja lub komórki uzyskane z krwi obwodowej)
8. Jak się dziedziczą choroby:
• Polidaktylia - autosomalny dominujący
• Rozszczep podniebienia - wieloczynnikowe jakościowe (wada wrodzona)
• Cukrzyca - wieloczynnikowe jakościowe (choroba wieku dorosłego)
• Daltonizm - sprzężone z chromosomem X - recesywnie
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a - sprzężone z chromosomem X - recesywnie
• Fenyloketonuria - autosomalny recesywny
• Alkaptonuria - autosomalny recesywny
9. Podać dwa oddziaływania genów nieallelicznych, do każdego przykład z genetyki człowieka. (str6 skrzat)
Geny uzupełniające się - EPISTAZA
Epistaza - współdziałanie genów nieallelicznych, polegające na oddziaływaniu jednego genu na fenotypowe przejawianie się drugiego genu nieallelicznego , w ten sposób, że ujawnia się fenotypowo jeden z tych genów
• Epistaza dominująca - krew Lewis
• Epistaza recesywna - albinizm
10. Napisać genotypy
• Zespół Turnera - aberracja liczbowa chromosomów płci - monosomia chromosomu X Kariotyp: 45,X
• Trisomia chromosomu 18 - zespół Edwarda; Kariotyp: 47,XX,+18 lub 47,XY,+18
• Inwersja paracentryczna - 46,XX,inv(7)(p14;p13)
• Delecja ramienia długiego chromosomu 5 - 46,XX,del(5)(q)
11. Podać 4 czynniki wpływające na zmienność puli genowej
• Mutacje
• Selekcja
• Migracje
• Dryf genetyczny
• Zróżnicowana rozrodczość
12. Jakie choroby wywołują pasożyty:
• Tasiemiec bąblowcowy - tasiemczyca
• Zarodziec ruchliwy - malaria
• Włosień kręty - włośnica
• Świdrowiec gambijski - śpiączka afrykańska
• Rzęsistek pochwowy - rzęsistkowica
• Giardia jelitowa - lamblioza (u dzieci)
• Toxoplazma gondi - toksoplazmoza
• Pełzak czerwonki - czerwonka pełzakowa (pełzakowica)
• Pełzak okrężnicy - nie powoduje stanów chorobowych
• Motylica wątrobowa - fascjoloza
• Bruzdogłowiec szeroki - difylobotrioza
• Glista ludzka - glistnica
• Owsik ludzki - owsica
• Anizakis - anisakioza
• Toxocara psia i kocia - toksokaroza
• Kleszcz pastwiskowy - są wektorami chorób!!!! (borelioza, kleszczowe zapalenie mózgu, tularemia, mykoplasmoza)
• Wesz ludzka - wszawica
• Pchła ludzka - przenosiciel pałeczki tularemii (tularemia)
• Pchła szczurza - przenosiciel pałeczki dżumy (dżuma)
13. Do jakich grup należą podane związki:
Str.30-32 skrzat
• Iperyt - związek alkilujący (związek dwufunkcyjny)(mutagen chemiczny)
• Riwanol - środek odkażający - etakrydyna
• Busulfan- związek alkilujący (związek dwufunkcyjny)(mutagen chemiczny)
• Oranż akrydynowy - barwniki akrydynowe (mutagen chemiczny)
• Winkrystyna - alkaloidy
14. Co wpływa na rozwój następujących cech płciowych:
15. Co to jest dziedziczenie wieloczynnikowe, podać 3 cechy ilościowe dziedziczone w ten sposób: (str55 skrzat)
• Dziedziczenie wieloczynnikowe - cechy dziedziczone wyłącznie genetyczne, przez wiele genów znajdujących się w różnych loci
• Cechy ilościowe - są mierzalne (waga, wzrost, poziom cholesterolu we krwi, inteligencja, objętość krwinek czerwonych, ciśnienie krwi)
• Cechy jakościowe - nie mogę być zmierzone, są to fenotypy (wszystko albo nic) - np. depresja, cukrzyca insulinozależna, epilepsja, nadciśnienie, schizofrenia
1. Wyjaśnij pojęcia i podaj po jednym przykładzie z genetyki człowieka.
a) kodominacja
b) niepełna penetracja
c) epistaza recesywna
d) dominacja
2. Dopasuj nazwy aberracji z ich zapisem.
a) trisomia
b) nullisomia
c) monosomia
d) podwójna trisomia
1. 45, XX
2. 48, XX, +17, +22
3. 44, XX, -15, -15
4. 47, XY, +13
3. Podaj żywiciela ostatecznego i po jednym żywicielu pośrednim dla podanych pasożytów.
a) zarodziec malarii
b) bruzdogłowiec szeroki
c) toxoplazma gondi
d) motylica wątrobowa
4. Wyjaśniej terminy.
a) retrowirus
b) v-onk
c) virion
d) panmiksja
5. Podaj definicje oraz rodzaje sond stosowanych w technice FISH.
6, Podaj cechy dziedziczenia wieloczynnikowego oraz po dwie dziedziczone w taki sposób:
a) cechy prawidłowe człowieka
b) choroby
7. Podaj cztery cechy fenotypowe zespołu Turnera oraz dwa najcześciej spotykane kariotypy osoby z tym zespołem.
8. Przypisz podane substancje do odpowiedniej grupy związków mutagennych.
a) 5-bromouracyl
b) oranż akrydynowy
c) winkrystyna
d) busulfant
e) 6-merkaptopuryna
f) iperyt azotowy
g) riwanol
9. Dopisz nazwy pasożytów do chorób jakie wywołuja
a) malaria
b) śpiączka afrykańska
c) czerwonka pełzakowata
d) świerzb
10. Do podanych objawów dopisz odpowiadającą im chorobę oraz sposób jej dziedziczenia.
a) mutacja genu receptora LDL, zmian ksantomatycznych w stawach, rąbek starczy dookoła rogówki
b) wysoki poziom chlorków w pocie, przewlekłe zapalenie oskrzeli i płuc, zaburzenia trawienia
c) odwapnienie kości i oporne na wit D, karłowatość kości długich
d) samoistne wylewy i krwawienia, niedobów czynników krzepnięcia
11. Podaj jak może dojść do zakażenia podanymi pasożytami.
a) glista ludzka
b) świdrowiec gambijski
c) owsik
d) tasiemiec nieuzbrojony
12. Jakie czynniki wpływają na podane etapy różnicowania się płci?
a) przemiana pierwotnej gonady w jądro
b) zanik przewodów Mullera
c) pojawienie się zewnętrznych cech płciowych męskich
d) pojawienie się zewnętrznych cech płciowych żeńskich
13. Co to jest konkordacja bliźniąt?
14. Czym różnia się allopoliploidy od autopoliploidow?
Pytanie dodatkowe:
15. Co to jesdt preformiz?
ODPOWIEDZI!
Ad1) a) KODOMINACJA - w fenotypie heterozygoty ujawniają się obydwa allele, heterozygota posiada jednocześnie obie właściwości homozygot rodzicielskich, ujawniają się obydwie cechy a ich ekspresja jest jednakowo silna. Np. grupy krwi, AB ....
b) NIEPEŁNA PENETRACJA - gen dominujący lub recesywny przejawia się w niej niż 100%, np. retinoblastoma czyli siatkówczak ok. 90%
c) EPISTAZA RECESYWNA - gen epistatyczny jest recesywny tylko w stanie homozygotycznym, hamuje geny hipostatyczne, (np. fenomen bombajski?)
d) DOMINACJA - występuje fenotypowo, jedynie na poziomie efektów końcowych aktywności enzymów kodowanych przez geny, a nie na poziomie bezpośrednich produktów białkowych genów, np.
Ad2) 1- c, 2- d, 3- b, 4- a,
Ad 3) Zarodziec malarii - ż ost. - komar, ż pośr - człowiek
Toxoplazma gondi - ż ost - kot, ż pośr - człowiek
Bruzdogłowiec szeroki - ż ost - człowiek, ż pośr - oczlik, ryba
Motylica wątrobowa - ż ost - człowiek, ż pośr - owce, bydło
Ad4) a) RETROWIRUS - wirus, którego materiał gen zawarty jest w RNA, zawiera 2 identyczne kopie jednoniciowego RNA i koduje odwrotną traskryptaze, która ma zdolność przepisywania inf. z RNA na DNA, np. wirsu HIV
b) V-ONK ?
c) WIRION - pojedyncza, kompletna cząsteczka wirusa, zdolna do zakażenia komórki, składa się z rdzenia nukleoproteinowego i płaszcza białkowego = kapsydu
e) PANMIKSJA - możliwość swobodnego rozmnażania się w obrębie danej zbiorowości. Oznacza to możliwość kojarzenia się z równym prawdopodobieństwem osobników z każdej części danej populacji.
Ad5) FISH - fluorescencyjna hybrydyzacja in situ - technika cytogenetyczna, służąca do wykrywania w kodowanym mat. gen. określonej sekwencji DNA za pomocą fluorescencyjnych sond DNA:
SONDY: - specyficzna
- centomerowa
- telomerowa
- malująca
Ad 6)
DZIEDZICZENIE WIELOCZYNNIKOWE - dziedziczenie zależne od wielu genów w różnych locus, które sumują się i oddziałowują wzajemnie z czynnikami środowiska.
a) cechy prawidłowe człowieka:
- pigmentacja skóry
- wzrost i masa ciała
b) choroby
- schizofrenia
- cukrzyca
- padaczka
Ad7)
ZESPÓŁ TURNERA
- dotyczy kobiet
- płetwiasta szyja
- brak miesiączki, bezpłodność
- niski wzrost
- koślawość łokci
- niedorozwój cech płciowych
45, X
mos 45X/46, XX
46, X (del (X) (p11)
Ad8) a- analog zasady
b- barwnik akrydynowy
c- alkaloid
d- zw. Alkilujący
e - analog zasady
f - zw alkilujący
g - środek odkażający
Ad 9) malaria - zarodziec malarii
Śpiączka afrykańska - świdrowiec gambijski
Czerwonka pełzakowata - pełzak czerwonki
Świerzb - świerzbowiec ludzki
Ad10) a - hipercholerterolemia rodzinna, dziedz. autosomalne dominujące
b- mukowiscydoza, autosomal recesywna
c - krzywica witamino-D- odporna rodzinna, choroba jednogenowa
d - hemofilia, dziedz jednogenowe sprzeżone z chrom Xrec
Ad11)
a) glista ludzka - droga pokarmowa - żywność zakażona fekaliami, zakażona woda, gleba, nieodpowiednia higienia
b) świdrowiec gambijski - ukąszenie muchy tse-tse
c) owsik - za pośrednictwem brudnych rąk, przez kurz zawieszony w powietrzu
d) tasiemiec nieuzbrojony - spożycie niedogotowanego mięsa z bydła z nie sprawdzonego źródła
Ad12)
A - gen SRY
B - hormon antymullerowski
C - testosteron
D - (brak testosteronu i hormonu antymullerowskiego??)
Ad13) Konkordancja blizniat - % par osób mających taka samą cechę
- zależy tylko od genów - u blizniąt jednojajowych konkordacja wynosi 100% bo maja taki sam material genetyczny, a u blizniat dwujajowych 50%
- jeżeli cecha determinowana jest wylacznie przed czynniki srodowiskowe to konkordacja blizniat jedno i dwujajowych jest taka sama
Ad14) ALLOPOLIPLOIDY - powstaje, gdy w zygocie znajduja się zestawy chromosomow dwoch gatunkow, zwykle tworza się przez podwojenie liczny chromosomow mieszanca
AUTOPOLIPLOIDY - powstaja gdy zygota zawiera wiecej niż dwa haploidalne zestawy chromosmow jednego gatunku.
4