Egzamin V rok Gr C 2009/2010

1.VHL2

a) Mis sens

b) Duże delecję

c) Frameshift

2.Probant - czerniak złośliwy w iweku 45 lat, ojciec - rak płuc w wieku 67 lat, siostra ojca - rak jelita grubego w wieku 57 lat, na podtsawie powyższych danych rodowodowu=ych rozpozznasz:

a) podejrzenie dziedzicznego raka piersi

b) rodzinna postać czerniaka

c) podejrzenie zespołu HNPCC

d) brak zwiększonej predyspozycji do rozwoju nowotworów

3.Duże mutacje wykrywamy za pomocą:

MLPC

Sekwencjonowania

DHPLC

4. Mutacje jakich genów predysponują do raka prostaty

5.FAP to polipowatośc występująca na

1. Skórze

2. Błonie śluzowej jamy ustnej

3. Żołądku

4. Jelicie cienkim

5. Jelicie grubym

6. HNPCC

7.Desmopresynę możemy podac w

1. vW 1

2. 2A

3. 2b

4. 3

8. Typ 2M

1. Zaburzenia strukturalne

2. Poziom poniżej 10%

9. Diagnostyka von Wilebranda obejmuje:

1. Czas krwawienia

2. Poziom płytek

3. APTT

4. Test aktywności czynnikia VIII

5. Poziom cz VIII

10. Typ 3 vWilebranda

1. Poziom czynnika poniżej 10%

2. Poziom cz może wynosić 0

3. Ciężka postać

11. Typ 1 choroby von Willenbranda

1. Poziom może wynosić poniżej 50 %

2. Może nie dawac objawów

3. Najczęstsza skaza krwotoczna

12. Ciężki przebieg raka prostaty wystąpi u nosiciela mutacji w jakim genie:

1. BRCA2

13. Mikrozwapnienia w piersi- podejrzewasz mustacje w genie

2. NOD2

3. p16

4. BRCA1

14.Azoospermia lub aspermia wystąpią w:

1. Zespole Klinefertera

2. Z Sweyera

3. Z Kallmana

15. Niepłodnośc żeńska

1. Delecje chromosomu X

2. FRAX

3. Monosomia chr X

16. Opóżnienie umysłowe będzie w

1. 45X0

2. 47XXY

3. 47 XXX

17. Upośledzenie umysłowe w zespole Turnera:

1. Może wystapić z innych przyczyn

2. Może wynikac z niezdiagnozowanego niedosłuchu

3. Może wynikac z kompleksów itp.

18.Dysgenezja gonad będzie w

1. Z Sweyera

2. Zespole niewrażliwości na androgeny

3. Z Turnera

19. Geny w sclerosis tyberosa

TSCK1i2

20. U pacjenta z sclerosis tuberosis zalecisz:

1. MRI głowy

2. USG serca

3. USG jamy brzusznej

4. Kolonoskopie

5. Cytologię

21. U nosiciela mutacji w genie STK11 stwierdza się podwyższone ryzyko nowotworów:

1. J. cienkiego

2. J. grubego

3. Trzustki

4. Jajnika

5. Szyjki macicy

22.NF

1. Liczne plamy typu cafe au late

2. Podwyższone ryzyko nowotworów OUN

3. Guzki lisha

4. Nerwiakowłókniaki

5. Guzy nerek

23. Scler Tuber

1. Objaw skóry szagrynowej

2. Przerost dziąseł

3. Rak jasnokomórkowy nerek

4. Guzki Koena

24. Prawdą jest że:

1. W zespole Muire Torre istnieje 80% szansy na raka jelita grubego

2. Rybia łuska dziedziczy się AD

3. Córka matki z łuszczycą będzie chora na 70%

4. łuszczyca dziedziczona jest w sposób AR

25. VHL

1. W typie 1 jest hemangioblastoma z rakiem nerki

2. Zmienna ekspresja

3. Penetracja 100%

4. Usuwamy neurochirurgicznie zmiany w OUN

5. Usuwamy tylko objawowe zmiany na siatkówce

26. VHL

Dziedziczy się AD

27. Jakie geny będziemy badać przed zabiegiem wspomagania rozrodu

1. Najważniejsze trzy mutacje w genie CFTR

2. Tylko 5' w CFTR

3. Choroby Wilmsa

4. delecje chromosomu Y

5. mutacje receptora dla androgenów

28. Dysgermihnoma gonadoblastoma może wystąpic z większym prawdopodobieństwem u:

1. Zespole Turnera X0

2. Zespole Turnera z dodatnim PCR na SRY

3. Zespole SWeyera

4. W zespole niewrażliwości na androgeny

29. białko MIF

1. Hamuje rozwój przewodów Mullera

2. Hamuje rozwój przewodów Wolfa

3. Pobudza rozwój przewodów Wolfa

30. U pacjenta z HNPCC wykonując profilaktyczną kolonoskopięmozemy zmniejszyć ryzyko raka jelita grubego z 80% do:

1. 30%

31. Najczulszym badaniem w wykryciu raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 jest

a) badanie palpacyjne

b) MRI

c) mammografia

d) USG piersi

e) CA125

32. Podejrzenie zespołu HNPCC na podstawie danych rodowodowo - klinicznych rozpoznasz gdy w rodzinie wystąpi:

a) jeden rak jelita grubego poniżej 40 lat

b) jeden rak jelita grubego w wieku 53 lat i rak endometrium w wieku 48 lat

c) dwa raki jelita grubego niezależnie od wieku

d) rak endometrium i rak pęcherza moczowego rozpoznane do 50 rż

e) rak piersi i rak jelita grubego u tej same osoby

33. wydaje mi się że było jeszcze jedno pytanie o von Willebranda:

a) jest najczęstszą dziedzicznie uwarunkowaną przyczyną zaburzeń krzepnięcia

b) w 5 -7 dobie poziom czynnika spada do wartości sprzed ciąży

c) leki hormonalne podawane są w celu zmniejszenia krwawienia miesiączowego

34. Dla nosicieli translokacji zrównoważonych prawdziwe jest:

a) wszystkie ciąże kończą się u nich poronieniem

b) prawdopodobieństwo posiadania dziecka z zespołem wad wrodzonych jest odwrotnie proporcjonalne do wielkosci translokowanych fragmentów

C) wszystkie żywo urodzone dzieci są prawidłowe

d) wszystkie ich dzieci mają zespoły wad

e) zawsze występuje pełna niepodność

35. zespół Swyer:

a) kariotyp 47 XY

b) są wyższe niż pacjentki z zespołem Turnera

c) fenotyp będzie taki sam jak w zespole Turnera

d) może dojść u nich do zapłodnienia

e) nie pamiętam....

36. pacjentka z BRCA 1, aby zmniejszyć ryzyko raka piersi (albo było raka jajnika) wskazane jest:

a) antykoncepcja po 30 rż

b) tamoxifen

c) cis - platyna

d) adnesektomia

e) kolektomia

---