Co to jest diagnostyka preimplantacyjna PGD?

Diagnostyka preimplantacyjna (preimplantation genetic diagnosis - PGD) jest metodą pozwalającą na wykrycie wad genetycznych zarodka jeszcze przed podaniem go do macicy. Pierwsze preimplantacyjne badania diagnostyczne prowadzone były w latach osiemdziesiątych, a dotyczyły chorób genetycznie uwarunkowanych dziedziczących się jako cechy sprzężone z płcią. Analiza polegała jedynie na określeniu płci w badanych komórkach zarodka. Pierwsza diagnostyka preimplantacyjna w kierunku obecności mutacji w chorobie uwarunkowanej defektem pojedynczego genu wykonana została w rodzinie z ryzykiem zachorowania na mukowiscydozę w 1991 roku.
W 1992 urodziło się w Anglii pierwsze dziecko po zastosowaniu IVF i diagnostyki preimplantacyjnej, która wykluczyła właśnie mukowiscydozę. Dziś za pomocą PGD można zdiagnozować w bardzo wczesnym etapie - jeszcze przed ciążą - wiele chorób genetycznych jak choroby jednogenowe, aneuploidie chromosomalne, translokacje chromosomowe, a także w zdecydowany sposób zwiększyć odsetek ciąż wśród par leczących się z powodu niepłodności.
Diagnostyka PGD stosowana jest rutynowo m.in. w USA, Szwecji, Danii, Francji, Włoszech, Szwajcarii, Hiszpanii, Czechach, Turcji.

---