Badanie cytogenetyczne - badanie kariotypu:

• jest to badanie ogólne

• nie trzeba tutaj podejrzewać konkretnego zespołu - badanie to daje odpowiedź na pytanie czy są jakieś aberracje chromosomowe

• powinno być wykonane także wtedy, gdy rozpoznanie tylko na podstawie cech klinicznych (np. dysmorficznych) wydaje się być pewne - uważa się, że tylko 40% rozpoznań klinicznych (i to dokonywanych przez wysoce doświadczonych dysmorfologów) to rozpoznania słuszne

• każde kliniczne rozpoznanie zespołu Downa nie zwalnia z wykonania badania cytogenetycznego, ponieważ:

• rozpoznanie kliniczne może być fałszywie dodatnie

• zespół Downa ma różne podłoża genetyczne, które wpływają na rokowanie, co do wystąpienia zespołu u kolejnych dzieci