MIOPATIE

Miopatia- grupa chorób gdzie proces chorobowy dotyczy pierwotnie tk. mięśniowej. Dochodzi do zaników, osłabi9enia i obniżenia napięcia mięśni i charakterystycznych zmian elektrycznych widocznych w bad. EMG

Wyróżniamy:

Dystrofie mięśniowe postępujące, w których skład wchodzi:

Postać Duchenne'a -jest to najczęstsza postać dystrofi mięśniowej jest ona dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z płcią męską. Poczatek jest trudny do uchwycenia i choć dziecko rodzi się już dotknięte procesem chorobowym rodzice zauważają pierwsze objawy dopiero, gdy dziecko zaczyna chodzić.

Objawy:

• Osiowym objawem jest symetryczne zajęcie m. ksobnych, początkowo obręczy miedniczej następnie barkowej. W części przypadków wyst. przerost prawdziwy lub rzekomy m. łydek.

• Chód kaczkowaty, tendencja chodzenia na palcach

• Trudności wchodzenia na schody

• Trudności w chodzeniu i w bieganiu

• Trudność wstania z pozycji lezącej- wspinanie się po sobie obj. Gowersa.

• Dodatni Trendenenburg- opadanie miednicy w wyniku wypadnięcia m. pośladkowego średniego.

• Dodatni Dichenn

• Objaw luźnych barków objawiający się podczas podnoszenia dziecka

• Mechanizm Puttiego- pozwala na utrzymanie pozycji stojącej i chodzenia bez stabilizatora st. kolanowego

• Pogłębiona lordoza, którą powoduje przodopochylenie miednicy i przerzucenie środka ciężkości poza st. biodrowy.

• Środek ciężkości przechodzi przed st. kolanowy poprzez wypadniecie m. czworogłowego przechodzi dalej za st. skokowy a stopa ustawia się w ułożeniu końskim dziecko staje na palcach.

• Następuje zcieczenie kości długich: k. ramienia, udowej i k. podudzia.

• Ze wzgl. na nierównomierność zajęcia mięśni pojawiają się przykurcze stawowe i zniekształcenia kręgosłupa.

• Typowe są wady twarzowo- zgryzowe, w postaci zgryzu krzyżowego i całkowicie otwartego.

Podział choroby na okresy

1. *zaznacza się lordoza- osłabione m. brzucha, pośladkowe

*pojawia się chód kaczkowaty- osłabiony m pośladkowy średni

*chory chodzi sam po schodach.

2. *chory może sam przejść z pozycji siedzącej do stojącej

*pojawiają się trudności w chodzeniu po schodach.

3. *zanika możliwość chodzenia po schodach

*pojawia się objaw Gowersa.

4. *zanika całkiem możliwość samodzielnego wstania z pozycji siedzącej

*chodzenie po płaskim podłożu z dużą trudnością

5. *możliwość prostego utrzymania poz. siedzącej

*możliwość wykonywania samodzielnie czynności codziennych.

6. *pomoc osób trzecich w czynnościach dnia codziennego

7. *trudności z poruszaniem się na wózku

*przystosowanie gorsetu do utrzymania pozycji siedzącej

*wyraźna pomoc w czynnościach życia codziennego

8. *pozycja leżąca

* chory wymaga stałej opieki i wspomagania oddechu

Postać obreczowo-kończynowa typ. Erba: jest to postać dystrofii, w której dotknięte są mięśnie przede wszystkim obręczy miedniczej w dalszej kolejności barkowej. Dziedziczona jest w sposób recesywny autosomalny nie sprzężony z płcią. Przebiega różnie może postępować szybko lub przewlekle. Początek może nastąpić miedzy 10-30 rokiem życia.

Objawy:

• Zanik i osłabienie dotyczą głównie mięśni ksobnych zwłaszcza k.d. w postaci tej może też wyst. przerost m łydek

• Chód kaczkowaty

• Chorzy mają skłonność do chodzenia na palcach

• Nadmiernie zaznaczona lordoza lędźwiowa

• Trudności z wchodzeniem na schody

• Wstawanie- wspinając się po sobie.

Postać twarzowo- łopatkowo- ramienna typ Landauzy Deierine'a: jest to postać dystrofii przekazywana w sposób dominujący autosomalny niezależnie od płci, w której dotknięte są głównie m. twarzy i obręczy barkowej. Występuje w różnym wieku. Rokowania na ogół pomyślne poza rzadkimi przypadkami o ciężkim przebiegu.

Objawy:

• Wczesnym objawem jest słabość m. twarzy- niepełne zaciskanie powiek, nieumiejętność gwizdania i nadymania policzków.

• Wydęte wargi i tzw. poprzeczny uśmiech

• Niemożność uniesienia w pełni kończyn górnych do poziomu, przy unoszeniu ramion powstaje charakterystyczny „trójkąt nadobojczykowy” oraz pogłębia się odstawanie łopatek

Zespoły miotoniczne- wspólnym objawem dla wszystkich zespołów jest obecność miotonii, czyli przedłużenie skurczu m szkieletowego, co powoduje brak rozluźnienia po skurczu czynnym stymulacji elektrycznej lub opukiwaniu. Objawy miotonii nasilają zimno zmęczenie emocje, mogą wystąpić pod postacią trudności w rozwarciu dłoni. Po ok. 10 ruchach objaw zanika.

Wyróżniamy tu:

Miotonie wrodzona (choroba Thomsena)-choroba cechuje się przede wszystkim objawem miotonicznym i bardzo często „atletycznym” przerostem mięśni. Postać dziedziczona w sposób recesywny częściej wyst u mężczyzn. Choroba zaczyna się często już w niemowlęctwie- trudności ssania, otwierania oczu, lub w wieku późniejszym. Może dotyczyć wybiórczo kilku mięśni lub może być uogólniona prowadząc przy pierwszym ruchu do uogólnionego „sztywnienia”.

Objawy:

• Trudności rozwierania rak bezpośrednio po ucisku

• Trudności otwarcia ust

• Trudności rozwarcia powiek.

• U dzieci: utrudnione ssanie, niemożność krzyku

Leczenie: chorzy bardzo często uczą się radzić sobie sami. W razie bardzo silnych i męczących objawów miotonicznych podaje się leki działające na arytmię.

Paramiotonia wrodzona (choroba Eulenburga)- charakteryzuje się objawem miotonicznym szczególnie nasilającym się na zimnie. Dziedziczona jest w sposób dominujący recesywny. Dotyczy głównie m. twarzy i rąk. Objaw miotoniczny zanika szybko pod wpływem ciepła. Po ustąpieniu sztywności może wystąpić kilkugodzinne osłabienie mięśni. Rokowanie pomyślne

Leczenie jak w poprzednim przypadku lub bez leczenia

Dystrofia miotoniczna (choroba Steinerta)- jest to wieloukładowa choroba przekazywana dziedzicznie w sposób dominujący autosomalny.

Objawy:

• Osłabienie m. twarzy

• Wiotkość ogólną

• Zaburzenia oddechowe

• Trudność ssania i połykania

• Wady kostne

• Nieco później zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego, charakterystyczne obustronne porażenie m twarzy, przerost jelita grubego

Miastenia- zwana też inaczej choroba Golldflama jest to schorzenie, które klinicznie objawia się nadmierna meczliwością m. prążkowanych, szkieletowych podczas skurczu tzw. APOKAMNOZA wynika z zaburzenia przewodzenia nerwowego a miejscu połączenia. Zaburzenie to polega na zablokowaniu receptorów acetylocholiny w błonie, postsynaptycznej poprzez przeciwciała skierowane przeciwko tym receptorom.

Objawy:

• Zaburzenia ruchów m. mimicznych, czyli opadanie powiek, zez, twarz ma wyraz zmęczonej i przygnębionej

• Niedowłady podniebienia i krtani

• Słabniecie głosu podczas mówienia

• Opadanie żuchwy

• Osłabienie m karku prowadzi do opadania głowy- trzeba ja podtrzymywać gorsetem

• Apokamnoza m. tułowia i k.g. prowadzi po dłuższym czasie do powst. niedowładów przy prawidłowo zachowanych odruchach

Miopatie samoistne strukturalne- grupę tę charakteryzuje występowanie rodzinne wczesny początek objawiający się wrodzona wiotkością mięśni, łagodny często stacjonarny przebieg,

Miopatia typu „central core”- schorzenie cechuje uogólniona wiotkość wrodzona opóźniony rozwój ruchowy osłabienie m. ksobnych obu obręczy z wyraźną przewaga obręczy biodrowej, często z towarzyszącym wrodzonym zwichnięciem st. biodrowych.

Objawy: Chód jest kaczkowaty, wstawanie z pozycji lezącej do stojącej z podparciem, niemożność biegania.

Miopatia typu „mini core”-jest to łagodne niepostępujące schorzenie cechujące się opóźnionym rozwojem ruchowym, wiotkością i wrodzonym osłabieniem m ksobnych. Mogą wystąpić przykurczę w st. łokciowych i skrzywienie kręgosłupa

Miopatia nitkowata- jest schorzeniem wrodzonym o dziedziczeniu dominującym autosomalnym. Cechuje się wrodzoną wiotkością uogólniona szczupłością i osłabieniem m. ksobnych często z zajęciem m. twarzy i karku. U wielu chorych obserwuje się cechy dyzmorfizmu kostnego- deformację czaszki i klatki piersiowej, gotyckie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa. Przebieg schorzenie na ogół łagodny.

Miopatia miotubularna jest schorzeniem genetycznie uwarunkowanym o dziedziczeniu dominującym autosomalnym. Dotyczy zazwyczaj dzieci poniżej 10 r. życia. Przebieg schorzenia stacjonarny lub powoli postępujący. Podstawowe objawy:

• Wrodzona wiotkość

• Osłabienie m. tułowia i kończyn

• Osłabienie m. zewnętrznych gałki ocznej (ptoza) i m. twarzy

• Szczupłość ukł. mięśniowego z towarzyszącymi cechami dyzmorfizmu kostnego- zniekształcenie czaszki, kl. piersiowej gotyckie podniebienie, skrzywienie kręgosłupa

• Odruchy ścięgnowe przeważnie nieobecne.

Wrodzone zaburzenie proporcji typów włókien mięśniowych- dzieci rodzą się wiotkie, mogą wystąpić przykurcze m. kończyn górnych lub dolnych, oraz wrodzone zwichniecie obustronne lub jednostronne stawu biodrowego. Stopień osłabienia mięsni jest różny dotyczy głównie m. tułowia i kończyn z przewagą osłabienia m. w k.d. występuje mały wzrost niska masa ciała długa szczupła twarz, nadmierne wysklepienie stóp. Przebieg łagodny.

Miopatie metaboliczne- zaliczamy tu schorzenia mięsni z określonym defektem biochemicznym, który odgrywa istotną rolę w przebiegu choroby.

Glikogenozy- choroba związana z niedoborem enzymów biorących udział w cyklu rozpadu glikogenu. Wyróżnia się tu:

Glikozydaze typu II (niedobór α-1,4-glukozydazy-choroba Pompego)-charakteryzującą się powiększeniem wątroby nerek, przerostem serca, wiotkością, osłabieniem m. szkieletowych, zajęte są tez OUN i skóra. W okresie młodzieńczym wyst także narastające skrzywienie kręgosłupa osłabienie m. kończyn

Typ III (niedobór amylo-1,6-glukozydazy-chor. Forbsa),- charakteryzuje się powiększeniem wątroby zajęciem mięśni, które ma różne nasilenie od braku objawów poprzez wiotkość do obj. miopatii z towarzyszącymi wtórnymi zniekształceniami kostnymi. Wyst. także opóźnienie rozwoju umysłowego dziecka.

Typ V (niedobór fosforylazy mięśniowej- chor. Mc Ardle'a)- charakteryzuje się kurczami, bólami i obrzękami mięśni występującymi po wysiłku.

Typ VII (niedobór fosfofruktokinazy)- schorzenie mięsni charakteryzujące się męczliwościa i kurczami mięśni występującymi po wysiłku.

Miopatia mitochondrialna- schorzenie charakteryzujące się wrodzoną wiotkością upośledzonym rozwojem ruchowym, szczupłością ukł. mięśniowego osłabieniem siły mięśni kończyn oraz zniekształceniem kręgosłupa.

Rdzeniowy zanik mięśni- jest to zespół dziedzicznych chorób mięśni, których istotą jest uszkodzenie komórek ruchowych rogów przednich rdzenia. Chorobę tą dzieli się na trzy typy:

Typ I wczesnodziecięcy -dziecko rodzi się wiotkie od razu lub po kilku tygodniach rodzice zauważają porażenie kończyn i mięśni tułowia. Dziecko nie unosi głowy nie siada samodzielnie uniesione zwisa jak „szmaciana lalka”. Mięśnie międzyżebrowe są porażone i oddychanie ma głównie tor przeponowy. Krzyk dziecka jest słaby ssie z trudnością. Zniesione są odruchy głębokie, wyst. drżenie palców. Dziecko leży w typowej pozycji „żaby” ramiona są przywiedzione kończyny górne zgięte w st. łokciowych k. d w stawach kolanowych z udami zrotowanymi do wewnątrz jedyne ruchy czynne to ruchy palców rąk i stóp.

Typ II późnodziecięcy-czasem dzieci rodzą się pozornie zdrowe zaczynają nawet chodzić (przeważnie z opóźnieniem), w pierwszych latach rozwija się obraz choroby podobny jak w typie I z tym, że zamiast wiotkości na pierwszy plan wysuwają się zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa oraz przykurcze stawowe. Zanik mm. Jest bardzo wyraźny i łatwo zauważalny z powodu szczupłości dziecka.

Typ III pseudodystroficzny- łagodna postać zaniku rdzeniowego zaczyna się między 3-18 r.ż. najwcześniejsze objawy to opóźnienie rozwoju ruchowego, niezręczny chód, trudności we wstawaniu z pozycji leżącej i we wchodzeniu na schody. Zanik dotyczy m. ksobnych głównie w k.d. Zniekształcenia kostne są rzadkie drżenia mięśniowe są częste. Przebieg przewlekły, łagodny

REHABILITACJA W MIOPATIACH ...

Cele rehabilitacji:

• Opóźnienie procesu zwyrodnienia

• Polepszenie krążenia w mięśniach

• Utrzymanie siły mięśniowej i zakresu ruchu

• Podtrzymanie ogólnej sprawności

• Zapobieganie otyłości i zakażeniom górnych dróg oddechowych

• Stymulowanie rozwoju u niemowląt

• Kształtowanie optymalnych mechanizmów kompensacji

Leczenie:

• Ćwiczenia czynne- jak najdłużej chcemy zachować ruch czynny

• Ćwiczenia wzmacniające szczególnie m postóralnych

• Ćw. z niewielkim obciążeniem

• Ćw. ogólnousprawniające, ćw. izometryczne, ćw. w wodzie

• Ćw. korekcyjne- nie likwidujemy przeprostu i końskostopia, jeżeli wyst. mechanizm Puttiego,

• Ćw. oddechowe

• Pionizacja min. 1h. dziennie

• Elektrostymulacja, magnetronik, jonoforezy wapniowe, masaż wirowy.

5

---