Objawy i wczesne rozpoznanie FAS
Małgorzata Klecka
Rok: 2006
Czasopismo: Niebieska linia
Numer: 3
Choć wielu ludzi dobrze rozumie, czym jest uszkodzenie mózgu, które następuje po urodzeniu dziecka, to dzieci mające prenatalne uszkodzenia są zagadką. Nie wszyscy wiedzą, że część tych uszkodzeń spowodowanych jest piciem alkoholu przez matkę w czasie ciąży.
Kilka tygodni temu uczestniczyłam w konferencji poświęconej alkoholowemu zespołowi płodowemu (Fetal Alcohol Syndrome - FAS). W przerwie podeszła do mnie kobieta. Była poruszona, w oczach miała łzy: "Pani właśnie opowiedziała moją historię" - stwierdziła.
Oto, w jaki sposób rodzice (bardzo często zastępczy i adopcyjni) opisują zachowania dzieci, które były narażone na działanie alkoholu w życiu prenatalnym: "Moje dziecko nie potrafi się uczyć tak, jak inne dzieci. Nie uczy się na podstawie doświadczeń. Kara lub argumentacja nie mają na nią wpływu. Wciąż powtarza te same głupie rzeczy".
"Mój dorastający już syn ciągle powtarza te same błędy. Nie mogę tego zrozumieć. Wydaje mi się, że on nigdy niczego się nie nauczy. Nawet gdy jego zachowanie sprawia, że dzieci go odrzucają, on tego nie rozumie. Zbyt często je dotyka i odzywa się niewłaściwie. Nie jest głupi, po prostu jakoś nie może zrozumieć, na czym polegają kontakty z innymi ludźmi".
"Wychowywaliśmy Piotra tak, jak inne nasze dzieci, lecz on zupełnie inaczej reagował, nie wiedzieliśmy dlaczego. Wszystkie metody wychowawcze, które były skuteczne wobec innych dzieci, nie miały żadnego wpływu na Piotra. Potem dowiedzieliśmy się o syndromie FAS, zdobyliśmy więcej informacji na temat biologicznej rodziny Piotra i odkryliśmy, że jego matka była alkoholiczką. Nareszcie zrozumieliśmy, na czym polega problem".
Pierwsze badania
O syndromie FAS i innych zaburzeniach u potomstwa matek spożywających alkohol w okresie ciąży wiadomo na świecie od dawna. FAS został opisany w USA przez Jonesa i Smitha w 1973 roku. Badania nad wpływem alkoholu na ciążę prowadzone były nie tylko za oceanem. Europejski dorobek badawczy jest imponujący, żal tylko, że publikowane wyniki badań nie są przyjmowane z należytą uwagą, na jaką zasługują. Podam kilka przykładów.
W 1968 roku w Nantes (Francja) rezultaty pierwszych badań nad FAS opublikował Lemoine. Prowadził on swoje badania przez blisko 30 lat. Obserwował losy dzieci matek pijących, towarzysząc im niemal od sali porodowej. Wyniki badań były szokujące:
spośród 50 pacjentów z pełnoobjawowym syndromem FAS 5 zmarło w dzieciństwie z powodu zaburzeń pracy serca i oddychania;
spośród 28 osób z umiarkowanym FAS 2 popełniły samobójstwo w wieku dorosłym, a 5 innych podejmowało próby samobójcze.
Po przebadaniu 99 pacjentów z FAS Lemoine doszedł do wniosku, że problemy umysłowe (opóźnienia umysłowe i zaburzenia zachowania) najbardziej nasilały się u nich w wieku dorosłym. To niezwykłe badanie przeprowadzone przez Lemoine i jego syna lekarza jest kamieniem milowym, który nigdy nie został potraktowany przez świat z należytą uwagą. Do chwili obecnej badania te nie zostały przetłumaczone na żaden inny język.
Lemoine przebadał także 16 byłych pacjentów, którzy jako dzieci nie manifestowali objawów FAS, choć urodzili się z matek alkoholiczek i mieli opóźniony rozwój psychomotoryczny. Odkrył, że w wieku dorosłym osoby te miały problemy z zachowaniem norm społecznych, przejawiały zaburzone zachowanie i nie były w stanie utrzymać stałej posady. Sześć osób z tej grupy znalazło się w ośrodkach dla niepełnosprawnych umysłowo. Ciekawe, że Lemoine dotarł również do 10 matek wyleczonych z alkoholizmu, które urodziły zdrowe dzieci.
W pierwszym badaniu Lemoine przeprowadził niezwykłą obserwację. Przy okazji szukania swych byłych pacjentów w rozmaitych instytucjach, rozmawiał z innymi pacjentami, o których wiadomo było, że mieli matki alkoholiczki. Stwierdził, że w 5 zakładach dla lekko upośledzonych 33 pacjentów (20% wszystkich przebywających w zakładach) miało matki alkoholiczki. Z tych 33 osób 25 miało pełnoobjawowy FAS, 8 miało FAE (ang. Fetal Alcohol Effects, efekty działania alkoholu na płód, poalkoholowy efekt płodowy) i nie posiadało cech morfologicznych. W 3 zakładach dla dzieci i młodzieży Lemoine stwierdził, że 14% małych pacjentów miało matki alkoholiczki (na 42 osoby 6 miało cechy dysmorficzne).
Lemoine & Lemoine (1992) wyciągnęli wniosek, że istnieją poważne przesłanki psychologiczne związane z FAS, które wskazują na potrzebę długotrwałej, profesjonalnej pomocy, nawet wtedy, gdy brak cech dysmorficznych.
W 1974 roku w rosyjskim periodyku pediatrycznym swoje badania opublikował Szurygin. Porównywał on 19 dzieci kobiet alkoholiczek, które urodziły się, zanim ich matki stały się alkoholiczkami, z grupą 23 dzieci urodzonych, gdy ich matki już nałogowo spożywały alkohol.
U dzieci z pierwszej grupy, które były w wieku 9-10 lat, występowały objawy nerwicowe, emocjonalne i behawioralne. Miały one tendencję do ustępowania, w miarę jak poprawiała się sytuacja domowa dzieci (leczenie matki lub zmiana środowiska).
Dzieci matek pijących alkohol podczas ciąży wykazywały głębokie zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN), co manifestowało się już w niemowlęctwie. Czternaścioro z 23 dzieci miało opóźnienia rozwojowe. Dzieci z drugiej grupy miały organiczne uszkodzenie mózgu wskutek toksycznego działania alkoholu, na które narażone były jeszcze przed narodzeniem.
Co to jest FAS?
Alkoholowy zespół płodowy (Fetal Alcohol Syndrome - FAS) i inne zaburzenia poalkoholowe zaliczane są do grupy fizycznych i umysłowych zaburzeń wrodzonych spowodowanych piciem alkoholu przez kobietę w ciąży.
Pełnoobjawowy FAS spełnia 4 kryteria diagnostyczne:
opóźniony wzrost zarówno przed, jak i po urodzeniu;
uszkodzenie mózgu, którego skutkiem są zaburzenia neurologiczne, opóźniony rozwój, niedorozwój umysłowy, zaburzenia zachowania, trudności w uczeniu się;
charakterystyczne rysy twarzy: małe oczodoły, krótki nos, płaska twarzoczaszka, wąska górna warga, mała szczęka, brak rynienki podnosowej;
potwierdzone wywiadem spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży.
Alkohol jest teratogenem, który ma wpływ na rozwijający się płód. Z łatwością przenika przez łożysko. To, czy dziecko będzie miało cechy charakterystyczne dla zespołu FAS, zależy od ilości wypijanego alkoholu. Mózg rozwija się przez cały okres ciąży i narażenie go na działanie alkoholu w jakimkolwiek momencie ciąży, może wpłynąć na jego prawidłowy rozwój.
Mózg dzieci narażonych na działanie alkoholu w życiu płodowym ma trudności z:
gromadzeniem informacji;
wiązaniem nowych informacji z uprzednimi doświadczeniami;
pamięcią - zwłaszcza krótką - tą, która pozwala funkcjonować w codziennym życiu (dzieci zapominają o podstawowych życiowych sprawach i obowiązkach, mają trudności z zapamiętaniem daty urodzenia lub miejsca zamieszkania);
wykorzystaniem informacji.
Dzieci z syndromem FAS mają także problemy z:
myśleniem abstrakcyjnym - abstrakcyjne myślenie stanowi niewidzialną podstawę funkcjonowania świata;
myśleniem przyczynowo-skutkowym, wyobraźnią - osoby z FAS nie potrafią wyobrazić sobie tego, czego nie doświadczyły;
uogólnianiem - brakuje im plastyczności w procesie myślenia;
poczuciem czasu - nie potrafią dopasować pewnych czynności do określonych godzin, nie rozumieją cyklicznej natury zjawisk.
Zaburzenia pierwotne i wtórne
Pani M. była wykształconą osobą, żoną profesora uniwersytetu. Państwo M. mieli dwoje dzieci: pierwsze urodziło się, zanim kobieta wpadła w alkoholizm, a drugie po tym fakcie. Ich pierworodny syn miał bardzo wysokie IQ, podczas gdy poziom inteligencji drugiego syna, Jeremiasza, utrzymywał się na pograniczu normy. Choć nie miał opóźnienia umysłowego, to IQ 94 wskazywało na zaburzenia funkcji poznawczych, z całym szacunkiem dla jego potencjału genetycznego. Niektóre dzieci przeciętnych rodziców funkcjonują na tym poziomie całkiem dobrze, jednak w przypadku Jeremiasza było to dysfunkcją.
Gdy Jeremiasz dorastał, nigdy nie zdiagnozowano u niego FAS/E, nie posługiwano się wówczas jeszcze tym terminem. Ale matka opisywała go jako chłopca niezorganizowanego, zależnego od innych, zapominalskiego, który nie potrafi korzystać z wiedzy i doświadczeń. Miał wąskie horyzonty myślowe. Był zdezorientowany, ale sympatyczny. Jako nastolatek wpadał w depresję i był nadpobudliwy. Nigdy nie osiągnął pełni społecznego rozwoju.
Osoby z FAS/E wykazują dwa typy zaburzeń: pierwotne i wtórne. Pierwotne to takie, z którymi dziecko się rodzi; są spowodowane uszkodzeniem OUN. Zaburzenia wtórne zaś to takie, z którymi osoba nie przychodzi na świat, a których przypuszczalnie można uniknąć poprzez lepsze zrozumienie problemu i właściwą interwencję.
Choć wielu ludzi dobrze rozumie, czym jest uszkodzenie mózgu, gdy nastąpi ono po urodzeniu dziecka, to jednak dzieci mające prenatalne uszkodzenia są zagadką. Ponieważ nie ma tutaj zachowań "sprzed" np. choroby, wypadku lokomocyjnego, do których można się ustosunkować i porównać zachowanie, ludzie często mają trudności ze zrozumieniem, czym jest upośledzenie, które towarzyszy FAE. W dodatku objawy mogą być tak subtelne, że pozostają nierozpoznane i trudno je odróżnić od innych zachowań będących rezultatem trudnego porodu lub zażywania przez matkę leków.
Zanim dziecko zamanifestuje dysfunkcjonalne zachowanie, istnieje pokusa, żeby rozpoznać to raczej jako skutek urazu mającego miejsce po urodzeniu (np. uraz okołoporodowy, niedotlenienie) niż prenatalnego.
Dzieci z FAS/E mają uszkodzenie mózgu, ponieważ doświadczyły działania alkoholu w życiu płodowym. Alkohol zaburza proliferację i migrację komórek mózgowych, czego skutkiem są zaburzenia strukturalne w jego rozwoju. Prenatalne działanie alkoholu może także zaburzyć elektrofizjologię i neurochemiczną równowagę mózgu, dzięki czemu bodźce nie są transmitowane tak skutecznie i dokładnie, jak powinny. U niektórych dzieci z FAS/E system połączeń synaptycznych w mózgu jest dysfunkcjonalny i powoduje niewłaściwą pracę receptorów. Prenatalne działanie alkoholu nie zawsze powoduje te pierwotne zaburzenia, podobnie jak zapalenie mózgu nie zawsze pozostawia postnatalne uszkodzenie mózgu. Ale kiedy tak się stanie, uszkodzenie utrzymuje się przez całe życie.
Inne zaburzenia
Dokumentacja na temat specyficznych zaburzeń u osób z FAS powinna pomóc w wyjaśnieniu ich trudności w przystosowaniu się do życia. Dzięki zrozumieniu, które części mózgu są zaburzone, fachowcy powinni mieć większe możliwości prowadzenia skutecznych interwencji.
Badania wskazują także na częste zaburzenia pamięci słuchowej, zwłaszcza materiału werbalnego u dzieci z FAS. Słyszenie jest zaburzone nawet wtedy, gdy osoby te mają IQ w normie. Zaburzenia manifestowane są w rozmaity sposób.
W pewnym badaniu nastolatki i dorośli z FAS mieli trudności z zapamiętaniem listy słów nawet po pięciu prezentacjach (Kerns, Don, Mateer & Streissguth, 1997). Badacze zauważyli także "błędy wewnętrzne" - badani dodawali do listy słowa, których tam nie było. Mattson i in. (1994) porównali osoby z FAS z chorymi na chorobę Huntingtona, niszczące schorzenie, które wpływa na zwoje podstawy i powoduje demencję podkorową. W obu grupach występowały błędy powtarzające się i perseweracje; obie grupy łatwiej rozpoznawały słowa, gdy wcześniej je usłyszały. Mattson i in. (1996) przedstawili badania dotyczące funkcjonowania zwojów podstawy i towarzyszących im zaburzeń zachowania, które były efektem prenatalnego działania alkoholu. Zaburzenia obejmowały trudności z pamięcią przestrzenną, drżenia kinetyczne, zaburzenia uwagi i opóźnienie reakcji na bodziec. Dysfunkcje w reakcji na bodziec są podstawą impulsywnych i nadpobudliwych zachowań często spotykanych u osób z FAS.
Inni badacze obserwowali zaburzenia pamięci przestrzennej u dzieci z FAS. Najczęściej miały one trudności z rozpoznaniem wcześniej obserwowanych obiektów i zaburzone postrzeganie, co może być związane z dysfunkcją hipokampa. Badacze doszli do wniosku, że dzieci z FAS nie potrafią odwzorować relacji przestrzennych i dlatego mają zaburzoną "mapę kog- nitywną". W zadaniach związanych z kopiowaniem rysunków widać wyraźnie, że dzieci z FAS mają z tym problemy i częściej pojawiają się u nich błędy jakościowe niż u dzieci z grupy kontrolnej. Mają także trudności z narysowaniem z pamięci zegara i z rysowaniem wskazówek na konkretnej godzinie. Jest to tzw. apraksja konstrukcyjna. Uecker i Nadel zauważyli, że "prenatalne działanie alkoholu może mieć rozległe skutki nie tylko w pojedynczych strukturach mózgu, ale także w całej sieci neuronów odpowiedzialnych za gromadzenie informacji. Typowe funkcje mózgu odpowiedzialne za współdziałanie poszczególnych jego części są prawdopodobnie nieprawidłowe u osób z FAS".
Inne badania sugerowały, że wiele osób z FAS/E ma zaburzenia funkcji wykonawczych, w skład których wchodzą kształtowanie, planowanie i realizowanie celów, które często są związane z funkcją płatów czołowych.
Na podkreślenie zasługuje fakt, że upośledzenie umysłowe nie jest wcale normą u osób z FAS/E. Wyniki najnowszych badań wskazują, że tylko 25% osób z pełnoobjawowym FAS i mniej niż 10% z FAE kwalifikuje się do szkolenia specjalnego i opieki instytucjonalnej, która jako główne kryterium przyjmuje upośledzenie umysłowe. Poza zaburzeniem IQ, osoby z FAS manifestują dysfunkcje OUN, czyli tzw. zaburzenia pierwotne.
Wspólny problem
Diagnostyka syndromu FAS dopiero rozwija się w Polsce. Wiedza na temat uszkodzeń mózgu wywołanych alkoholem jest niewystarczająca i zbyt słabo upowszechniana w środowisku medycznym. Również psycholodzy i pedagodzy nie dysponują narzędziami diagnostycznymi umożliwiającymi rozpoznanie FAS. Omawiana problematyka powinna być także przybliżona terapeutom, gdyż to właśnie do nich zwracają się po pomoc rodzice i opiekunowie dzieci z alkoholowym zespołem płodowym. Rodzice są zaniepokojeni "niewyuczalnością" dziecka i brakiem efektów rozwojowych. Określają je jako niewspółmierne do ogromnego wysiłku i pomocy udzielanej dziecku. A efekty są znikome, ponieważ dzieci z syndromem FAS nie przyswajają wiedzy przekazywanej w tradycyjny sposób, ich mózg pracuje w innym trybie. Potrzebuje on ukierunkowanej stymulacji, żeby poprawnie gromadzić informacje z otaczającego świata i właściwie wykorzystywać je w życiu.