I ROK LICENCJATWYDZIAŁ PIELĘGNIARSTWA I POŁOŻNICTWA UM KIERUNEK PIELĘGNIARSTWO
„GENETYKA MEDYCZNA”
ROK AKAD. 2012/2013
Ćwiczenie nr I
Temat: Genetyka medyczna Cz. I. -Ćwiczenie wprowadzające
1. Wprowadzenie do genetyki medycznej
a. kwasy nukleinowe (skład chemiczny i struktura kwasów nukleinowych);
b. materiał genetyczny, kod genetyczny;
c. podstawowe pojęcia genetyczne (gen, allel, fenotyp, genotyp, cecha recesywna i dominująca, krzyżówki: Parentes, wsteczna, testowa);
d. prawa Mendla;
e. sprzężenie genów, zjawisko crossing - oyer
f. kodominacja, dominacja zupełna i niezupełna;
g. cykl komórkowy (fazy cyklu komórkowego);
h. mitoza; i mejoza (I i II podział mejotyczny, nondysjunkcja).
2. Zadania genetyczne
Materiały obowizujące do przygotowania:
* Wybrane rozdziały z podręczników:
1.” Genetyka medyczna ”, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban 8 Partner, Wrocław, 2011; podrozdziały z rozdziału 2(2.1-2.5),3 (3.1- 3.4; 3.4.1;3.5), 4 (4.1; 4.1.1; 4.2; 4.2.1-4.2.4) i 7(7.1; 7.2; 7.2.1; 7.7;7.8;);
2. „Genetyka -225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań” P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMED, Łódź, 2010— zadania z rozdz. I(1-5);
Ćwiczenie nr 2
Temat: Genetyka medyczna cz. II.
1. Wybrane cechy chorobowe człowieka dziedziczące się monogenowo
a. mikrosferocytoza - prep. mikr. utrw. metanolem, barwiony barwnikiem Giemsy, pow.1000 x - pokaz
b.niedokrwistość sierpowata - rozmaz krwi pacjenta — fotografia, pokaz
c. fenyloketonuria:
- próba moczowa - protokół doświadczenia
d. alkaptonuria:
- wykrywanie - protokół doświadczenia
2. Rodowody niektórych cech człowieka - rys. drzewa genealogicznego i oznaczenie genotypów
3. Zadania genetyczne
Materiały obowizujące do przygotowania:
* Wybrane rozdziały z podręczników:
1. .” Genetyka medyczna ”, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban 8 Partner, Wrocław, 2011; podrozdziały z rozdziału 10(10.1; 10.2; ; 10.3),24(24.5).
2. „Genetyka -225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań” P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI, Łódź, 2010— zadania z rozdz. I(8-18), V (1-4).
* Wykłady.
Ćwiczenie nr 3
Temat: Genetyka medyczna cz. III.
1. Wykrywanie antygenów układu AB0
a. na powierzchni erytrocytów człowieka - fitoaglutyninami z nasion Dolichos biflorus — opis doświadczenia
2. Wykrywanie antygenu D układu Rh na erytrocytach - opis doświadczenia
3. Płeć chromatynowa człowieka
a. ciałko Barra - prep. mikr. utrw. i barwiony metodą Pappenheima, pow. 1000 x (immersja olejowa) — pokaz,rys
b. chromatyna płciowa w granulocytach obojętnochłonnych — prep. mikr. utrw. i barwiony metodą Pappenheima, pow. 1000 x (immersja olejowa) — pokaz, rys. pałeczki dobosza”
c. ciałko Y w limfocytach i granulocytach - fot. - pokaz
3. Sprzężenie z płcią
a. wykrywanie zaburzeń widzenia barw za pomocą tablic pseudoizochromatycznych lshihary - pokaz
b. obrazy widziane przez chorych na daltonizm — pokaz
c. rodowód hemofilii - pokaz
4. Zadania genetyczne
Materiały obowizujące do przygotowania:
* Wybrane rozdziały z podręczników:
1. .” Genetyka medyczna ”, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban 8 Partner, Wrocław, 2011; podrozdziały z rozdziału 10 (10.4) , 16(16.1;16.3; 16.2; 16.4)..
2. „Genetyka -225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań.” P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI, Łódź, 2010; zadania z rozdziałów: II(1-5,7,16,18,26 ) III (1,2,3,8,9,10,11,12,), IV (1-6 , 9,10,16,18,22,24),V(4-14).
* Wykłady.
Ćwiczenie nr 4
Temat: Genetyka medyczna cz. IV.
1. Chromosomy
a.Drosophila melanogaster
b.Homo sapiens
2. Morfogram człowieka - wykonanie i opis
3. Aberacje liczby chromosomów
- aneuploidia heterosomów
a. monosomia 45,X (zespół Turnera)
- chromosomy w metafazie podziału limfocytów, kariotyp - fot. - pokaz
- cechy fenotypowe osobnika z zespołem Turnera - przeźrocza - pokaz b. trisomia 47,XXY (zespół Klinefeltera)
-chromosomy w metafazie podziału limfocytów, kariotyp - fot. - pokaz
-cechy fenotypowe osobnika z zespołem Klinefeltera - fot. - pokaz
c. inne przykłady trisomii
- 47,XXX - kariotyp osobnika - fot. - pokaz
- 47,XYY - kariotyp osobnika - fot. — pokaz
-aneuploidia autosomów
a. trisomia 21 (zespół Downa)
- chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz
- cechy fenotypowe osobnika - przeźrocza - pokaz
b. trisomia 18 (zespół Edwardsa)
- chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz
- cechy fenotypowe osobnika - przezrocza — pokaz
c. trisomia 13 (zespół Patau)
- chromosomy w metafazie mitozy limfocytów, kariotyp - fotografia, pokaz
- cechy fenotypowe osobnika - przeźrocza - pokaz
4. Aberacje struktury chromosomów
a. delecja ramion krótkich chromosomu z grupy B (zespół cr1 du chat”)
- cechy fenotypowe osobnika - przeźrocza — pokaz
5. Zadania genetyczne
Materiały obowizujące do przygotowania:
* Wybrane rozdziały z podręczników:
1. .” Genetyka medyczna ”, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban 8 Partner, Wrocław, 2011; podrozdziały z rozdziału 12,16, i 19(19.1-19.3,19.6)..
2. „Genetyka -225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań” P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMEDI, Łódź, 2010; zadania z rozdziału VI (1,2,4-13).
*Wykłady.
Ćwiczenie nr 5
Temat: Genetyka medyczna cz. V
1. Cechy poligenowe ilościowe w populacji człowieka
a. pomiar długości i szerokości własnej głowy - wykonuje każdy student -opis
b. obliczanie wskaźnika szerokościowo-długościowego - wykonuje każdy student
c. ocena pojemności głowy metodą Lee Pearsona -wykonuje każdy student
2. Dermatoglify opuszek palców człowieka
a. typy wzorów linii papilarnych — ryciny, pokaz
b. opis własnego daktylogramu i obliczanie indeksu RC
c. przykłady zaburzeń dermatoglificznych w różnych zespołach chorobowych - ryciny, opis
3. Częstość niektórych alleli w populacji człowieka- tabela, częstości fenotypów, obliczanie częstości genotypów i alleli na podstawie prawa Hardye´go-Weinberga
Materiały obowizujące do przygotowania:
* Wybrane rozdziały z podręczników: 1.” Genetyka medyczna ”, red. G. Drewa i T. Ferenc; Urban 8 Partner, Wrocław, 2011; podrozdziały z rozdziału 12.
2. „Genetyka -225 zadań dla studentów kierunków medycznych z przykładami rozwiązań” P. Kurnatowski, A. Wójcik, PROMED, Łódź,I 2010; zadania z rozdziałów: VII (1-4,7-9,14;) ;V III (1,2,5,6,11,14 ).
* Wykłady.