Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Przepuklina oponowo-rdzeniowa to wrodzona wada kręgosłupa spowodowana niedorozwojem kręgów otaczających delikatną strukturę rdzenia kręgowego. W wyniku uszkodzenia rdzeń kręgowy ochroniony oponami uwypukla się na zewnątrz kręgosłupa w postaci worka widocznego na plecach. Ponieważ poniżej miejsca uszkodzenia dochodzi do zaniku funkcji neurologicznych, stan i samodzielność dziecka uzależniony jest od poziomu (wysokości) wady.

Przyczyny:

Podłoże przyczynowe nie jest do końca poznane. Czynniki warunkujące występowanie przepukliny oponowo-rdzeniowej określa się zbiorczym pojęciem jako teratogenny - mogą nimi być zakażenia, zmiany hormonalne, środki chemiczne, urazy.

Natomiast dokładnie wiadomo, że wada powstaje w trzecim/czwartym tygodniu życia zarodkowego dziecka, kiedy rozwija się rynienka nerwowa, czyli pierwotna struktura rdzenia kręgowego.

Czynnikiem ryzyka dla wystąpienia przepukliny oponowo-rdzeniowej wydaje się być wiek matki (dzieci z przepukliną rodzą częściej matki bardzo młode lub starsze) oraz niski status społeczny rodziców

Obraz choroby:

Z zależności od tego, na jakiej wysokości znajduje się uszkodzony segment kręgosłupa, wyróżniamy 4 rodzaje przepukliny:

• szyjną;

• piersiową ;

• lędźwiową - występującą najczęściej;

• krzyżową.

Uwypuklenie worka oponowego na zewnątrz może występować w różnym stopniu:

• przepuklina oponowa - uwypuklone są jedynie opony, wypełnia je płyn mózgowo-rdzeniowy;

• przepuklina oponowo-rdzeniowa - ma miejsce uwypuklenie worka oponowego zawierającego fragmenty rdzenia kręgowego i korzeni nerwowych. Worek może być zamknięty lub też otwarty, co powoduje wyciekanie zgromadzonego w nim płynu mózgowo-rdzeniowego;

• wynicowanie opon i rdzenia - opony rdzenia kręgowego nie tworzą worka, lecz otwór, przez który widoczny jest uszkodzony rdzeń, ma miejsce ciągły wyciek płynu mózgowo-rdzeniowego.

Poniżej miejsca uszkodzenia obserwuje się zaburzenia neurologiczne zarówno ruchowe, jak i czuciowe oraz wegetatywne (dotyczące narządów wewnętrznych). Są to:

• niedowłady mięśni - dzieci nie chodzą samodzielnie lub mają kłopoty z poruszaniem się;

• zaburzenia czucia;

• zaburzenia kontroli oddawania moczu;

• zaburzenia czynności jelit, odbytnicy;

• zniekształcenia stawów biodrowych, kolanowych i skokowych, wady stóp.

Często z przepukliną oponowo-rdzeniową współistnieje wodogłowie, opóźnienie umysłowe, padaczka.

Postępowanie:

W przypadku przepuklin o dużym uwypukleniu worka stosuje się operacyjne zamknięcie, aby zapobiec uszkodzeniu struktur nerwowych, ich podrażnieniu oraz infekcjom.

Dalsze postępowanie opiera się głównie na rehabilitacji ruchowej. Procedury rehabilitacyjne dążą do:

• podjęcia wczesnego usprawniania dziecka tj. do pierwszego miesiąca życia, w przypadku chirurgicznego zamykania przepukliny dwa/trzy dni po zabiegu;

• utrzymania pełnego, biernego zakresu ruchomości stawów;

• zapobiegania deformacjom stawowym, przykurczom;

• przeciwdziałania odleżynom;

• zwiększania zakresu ruchomości stawów;

• wzmacniania siły mięśniowej kończyn nie porażonych oraz siły mięśni tułowia;

• korygowania funkcji oddechowej;

• usprawniania poruszania się i lokomocji - u dzieci z niewielką przepukliną;

• dobór zaopatrzenia ortopedycznego;

• regulacja czynności pęcherza moczowego i końcowego odcinka jelita grubego - należy dążyć do regularnego wypróżniania;

• edukacja oraz instruktaż rodziny dziecka.

Profilaktyka:

Kobietom w wieku rozrodczym zaleca się przyjmowanie 0,4 mg kwasu foliowego dziennie, który w razie zajścia w ciążę stanowi dawkę profilaktyczną, chroniącą rozwój dziecka w czasie kilku pierwszych dni jego życia płodowego, kiedy matka zazwyczaj nie wie jeszcze, że jest w ciąży.

• Taką samą dawkę profilaktyczną - 0,4 mg kwasu foliowego należy zacząć przyjmować na 3 miesiące przed planowanym zajściem w ciążę i kontynuować aż do rozwiązania.

• Kobiety, które urodziły dziecko z przepukliną oponowo-rdzeniową, będąc w kolejnej ciąży powinny przyjmować 4 mg kwasu foliowego dziennie od czasu zapłodnienia do końca pierwszego trymestru ciąży (czyli do czasu, kiedy uformuje się pierwotna struktura rdzenia kręgowego - tzw. cewa nerwowa).