TEZA 27. Zaburzenia uwarunkowane genetycznie jako przyczyna niepełnosprawności. - opis zespołów

Typ Zespołu	Współwystępujący/powodujący niepełnosprawność intelektualną	Niewspółwystępujący/niepowodujący niepełnosprawności intelektualnej
		Zespół Downa Zespół FraX Zespół Retta fenyloketonuria	Zespół Turnera Choroby sprzężone z chromosomami: Zesp. Klinefertera Zesp. Nadkobiety Zesp. nadmężczyzny

W zespołach - zaburzenia wielu układów, zmiany w fenotypie, niepełnosprawności sprzężone.

1. Zespół łamliwego chromosomu FraX

• Występuje z częstością 1:4000 mężczyzn i 1:8000 kobiet

• Dziedziczy się go jako cechę dominującą sprzężoną z chromosomem X

• Objawy są zazwyczaj widoczne dopiero u dorosłych mężczyzn (rozpoznanie w wieku wcześniejszym trudniejsze)

• Mutacja w genie FMR1 - powoduje objawy kliniczne zespołu

• Nosiciele permutacji nie mają pełnych objawów - ale mogą u kobiet prowadzić do wcześniejszego wygasania jajników, a u mężczyzn do drżenia zamiarowego, ataksji i zaburzenia funkcji poznawczych na starość

• Choroba ma tendencję do nasilania się w kolejnych pokoleniach

OBJAWY ZESPOŁU:

1. Niepełnosprawność intelektualna (IQ poniżej 50)

2. Nadpobudliwość, stereotypie ruchowe, cechy autyzmu

3. Duża głowa, długa twarz, wydatna żuchwa

4. Duże małżowiny uszne

5. Duże jądra

6. Nadmierna ruchomość w stawach, płaskostopie

U kobiet z FraX intelekt może być w normie, chociaż mogą wystąpić problemy z nauką przedmiotów ścisłych i nadpobudliwość. (u 30% niepełnosprawność int)

Mogą pojawić się trudności w relacjach, problemy z samodzielnością, stygmatyzacja ze względu na wygląd, problemy somatyczne

2. Zespół Retta

Chorują zazwyczaj dziewczynki, ponieważ zarodki męskie prawie zawsze obumierają (a jeśli nie to rodzą się z ciężką encefalopatią i zgon jest po porodzie)

• Częstość występowania 1:10 000(15:000) dziewczynek

• Dziedziczenie dominujące, sprzężone z chromosomem X

• Mutacje w genie MECP 2

• Rzadko występuje rodzinnie więcej niż 1 przypadek

• Objawy pojawiają się około 6 miesiąca życia

Choroba przebiega w 4 etapach.

1. Wczesne spowolnienie rozwoju (6-18mies) - zahamowanie rozwoju, obniżone napięcie mięśniowe, tempo wzrostu głowy spada, brak zainteresowania zabawą

2. Stadium szybkiej destrukcji( 1-3 r.ż) - cofanie rozwoju, drażliwość, zdolność celowego posługiwania się rękami zanika, stereotypowe ruchy rąk, zanik mowy, zachowania autystyczne.

3. Stadium pozornej stabilizacji(2-10r.ż) - głęboka niepełnosprawność intelektualna, padaczka, stereotypowe ruchy rąk, skrzywienie boczne kręgosłupa, zaburzenia oddychania.

4. Stadium późnego uszkodzenia ruchowego(po 10r.ż) - skolioza, trudności w poruszaniu się (wózek inwalidzki), zmiany troficzne dłoni, stóp.

Problemy chorych:

Skrócenie długości życia, frustracja potrzeby komunikacji, agresja, autoagresja, problemy z samoobsługą, zaburzenia ruchowe

Problemy rodziny chorego:

Świadomość śmierci dziecka, brak wpływu na poprawę stanu dziecka, poczucie bezradności, stygmatyzacja rodziny, wypalenie sił

Zespół Turnera

Przyczyny : utrata lub nieprawidłowa budowa jednego z dwóch chromosomów X

• Występuje 1:2000 (1:2500) dziewczynek

• Mogą występować następujące aberracje chromosomu X

-monosomia chromosomu X <15-20% chorych>

- mozaicyzm (2 lub więcej linii komórkowych u tej samej osoby) <50-75% chorych)

-aberracje struktury chromosomu X

Objawy kliniczne:

• zaburzenia wzrastania i proporcji ciała (opóźniony wzrost w dzieciństwie,brak skoku pokwitaniowego) <niższe średnio o 20cm>

• Pierwotna niewydolność jajników (opóźnione dojrzewanie, problemy z płodnością. Tylko w sporadycznych przypadkach cykle owulacyjne i zachowana płodność.

• Specyficzny fenotyp morfologiczny - zniekształcenia twarzy, płetwowatość szyi, obrzęki rąk, nóg, koślawość łokci, szeroki rozstaw brodawek sutkowych, puklerzowa ta klatka piersiowa

• Wady narządów wewnętrznych/choroby współwystępujące - układu krążenia, wady układu moczowego, schorzenia autoimmunologiczne tarczycy, jelit, stawów, zaburzenia tolerancji glukozy, wady wzroku, słuchu, układu kostnego

• Specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania - prawidłowy rozwój umysłowy. Upośledzenie umysłowe u 5%. Może występować obniżone poczucie własnej wartości oraz poczucie inności, poczucie wykluczenia, problemy z realizacją ról społecznych.

Co może wzbudzić podejrzenia w kierunku zespołu Turnera?

U płodu- obrzęk, wodniak szyi. U noworodka- stygmaty ZT, obrzęki limfatyczne rąk i stóp, niska masa. Dzieciństwo - niedobór wzrostu, wady wrodzone. Dojrzewanie - brak rozwoju. Dorosłe kobiety - infantylizm płciowy, niedobór wzrostu, bezpłodność.

Dużo tego -> Jakby ktoś miał coś do dodania to mile widziane :D - Jagna

---