Choroby genetyczne i ich wykrywanie
Choroby genetyczne dziedziczą się z pokolenia na pokolenie. Ich przyczyną są mutacje, zachodzące w materiale genetycznym. Są to spontaniczne zmiany struktury pojedynczego genu, większego fragmentu chromosomu lub zmiana ilości chromosomów w komórce. Często do mutacji dochodzi pod wpływem działania tzw. czynników mutagennych - są to czynniki zwiększające częstość mutacji. Należą do nich niektóre rodzaje promieniowania oraz wiele związków chemicznych. Mutacje często są letalne w okresie zarodkowym, czyli doprowadzają do obumarcia embrionu we wczesnej fazie rozwoju. Inne mutacje powodują zmianę zapisu genetycznego, co prowadzi do choroby. Częste są mutacje, które powodują, że komórki bardzo intensywnie się namnażają - w ten sposób rozwijają się nowotwory. Substancje rakotwórcze znajdują się m.in. w dymie papierosowym, spalinach samochodowych czy niektórych pleśniach. Chorób genetycznych jest wiele, niektóre z nich ujawniają się dopiero po kilku lub kilkunastu latach życia, a pląsawica Huntingtona - dopiero po 40. roku życia. Nowoczesna medycyna dysponuje jednak technikami, które pozwalają na wczesne ich wykrycie. Można określić, czy dana osoba nosi wadliwy gen jeszcze zanim ujawnią się objawy choroby. Badania prenatalne umożliwiają zbadanie genów zarodka, rozwijającego się w łonie matki. Przykładem choroby genetycznej, którą można wykryć jeszcze przed narodzeniem jest zespół Downa. Polega ona na występowaniu dodatkowej kopii chromosomu 21 w komórkach ciała. Chorzy mają charakterystyczny wygląd: niski wzrost i skośne oczy (efekt wywołany obecnością tzw. fałdu mongolskiego na powiekach) oraz niedorozwój umysłowy. Inny przykład choroby będącej wynikiem mutacji to anemia sierpowata. Mutacja dotyczy genu, warunkującego budowę hemoglobiny. U chorych budowa tego białka jest wadliwa, przez co krwinki czerwone nie funkcjonują prawidłowo. Osoby posiadające tylko jedną kopię takiego genu są za to odporne na malarię - chorobę występującą powszechnie na wilgotnych terenach równikowych. Genetyczne obciążenia i nosicielstwo choroby można wykryć bardzo wcześnie. Określić można m.in. czy u danej osoby wystąpi pląsawica Huntingtona, miopatia Steinera, zaburzenia budowy hemoglobiny oraz czy istnieje prawdopodobieństwo zachorowania na raka (np. raka jelita grubego, raka piersi, raka nerki czy siatkówki oka). W badaniach prenatalnych przeważnie wykonuje się amniocentezę, czyli pobranie i przebadanie niewielkiej ilości wód płodowych ciężarnej kobiety. Ta metoda daje stuprocentową pewność co do wystąpienia zespołu Downa u dziecka. Badać można też kosmki kosmówki (badanie CVS). Najnowszym osiągnięciem jest diagnozowanie zaburzeń genetycznych płodu jedynie na podstawie próbki krwi matki. Tą metodą można wykryć np. rozszczepienie kręgosłupa (80% pewności) oraz zespół Downa (60-65% pewności). Podczas ciąży można nawet wykonać testy ustalające ojcostwo. Instytut Matki i Dziecka w Warszawie od niedawna może się poszczycić możliwością wykonywania badań wykrywających rdzeniowy zanik mięśni (SMA) u dzieci. Jest to druga pod względem częstości choroba genetyczna - pierwsze miejsce zajmuje mukowiscydoza. Zaburzenie genetyczne występuje w chromosomie 5. Rdzeniowy zanik mięśni występuje raz na 15-20 tysięcy urodzeń i może przybrać postać ciężką lub łagodną. Dzieci z ciężką formą choroby zwykle umierają w ciągu 3-4 lat po urodzeniu. Dzieci z postacią łagodną muszą być poddawane ciągłemu leczeniu. Ich mięśnie nie są sprawne, przez co ciało jest wiotkie i szczególnie narażone na skrzywienia kręgosłupa i różne przykurcze. Niepełnosprawność ruchowa jest "rekompensowana" przez ponadprzeciętny zwykle intelekt. Posiadanie wadliwego genu nie musi oznaczać choroby - taka osoba jest nosicielem i może przekazać ten gen swojemu potomstwu, nawet jeśli sama nie choruje. Szacuje się, że w Polsce jedna osoba na 40 jest nosicielem genu SMA. Jeśli w rodzinie kiedykolwiek wystąpiła ta choroba, to prawdopodobieństwo, że pojawi się znowu może sięgać aż 25%!. Dlatego wiedząc o tym, należy poddać się testom, by zyskać świadomość, czy przyszłe dziecko będzie chore, czy nie. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej istnieje, jeśli choroba ta wystąpiła już kiedyś u któregoś z członków rodziny. Jednak w Polsce tylko 10% osób zagrożonych korzysta z działających poradni genetycznych. Ocenia się jednak, że wśród zaburzeń rozwojowych u dzieci (które występują u 2-3% noworodków) aż 85% to zaburzenia genetyczne! Większość z nich nie ujawnia się od razu a jedynie odpowiednio wczesne rozpoznanie pozwala na podjęcie skutecznego leczenia. Oczywiście schorzenia genetycznego nie można wyleczyć całkowicie, ale podając odpowiednie leki i stosując odpowiednie terapie można złagodzić jego objawy i umożliwić w miarę normalne życie. Nowotwory, o których wspomniano na początku - również są skutkiem mutacji zachodzących w organizmie, ale nie są one przekazywane z pokolenia na pokolenie. Przykładowo raka płuc nie można odziedziczyć po rodzicach, ale prawdopodobnie pojawi się on u palacza pod wpływem dymu papierosowego. Dziedziczne mogą być natomiast predyspozycje organizmu do rozwoju nowotworu. Obecnie dość wcześnie można wykryć skłonności do zapadnięcia na raka sutka, jajnika i jelita grubego. Szacuje się, że 0,5-1 mln Polaków posiada genetyczne predyspozycje do zapadnięcia na raka jelita grubego lub jajnika. A co z pozostałymi nowotworami? Wkrótce będzie można również stwierdzać prawdopodobieństwo wystąpienia raka prostaty, mózgu, nerki, żołądka, trzustki, tarczycy i płuc. Powstaje bowiem sieć genetycznych poradni onkologicznych, która ma - ma ona objąć 16 klinik, m.in. w Warszawie, Krakowie, Wrocławiu, Łodzi, Poznaniu, Gdańsku, Bydgoszczy i Gliwicach.
1