Ogólnie warto skupić się na sposobach dziedziczenia, chorobach jednogenowych, aberracjach chromosomowych, koniecznie na diagnostyce molekularnej i cytogenetycznej i do tego można przejrzeć genom mitochondrialny. Z reszty pytań nie było.

Z genomu mitochondrialnego (ale nie wiadomo, czy będzie):

- chorobą zw. z mitoch. nie jest: ... (jakaś oczywista, słowo)
- charakterystyczna cecha albo jaka nie jest - nie pamietam dokladnie

FISH: chodziło o to, że < 1 Mpz i chyba dla in. peri i paracentrycznych sie stosuje

Jeszcze o to, jakie badanie na potwierdyenie Patau - kariotypu wg mnie

Skad mozna material do analizy DNA krew, szpik, fibroblasty, wszystkie - czyli pewnie wszystkie

pytania z koła 17.11

był test, 18 pytań

odpowiedzi które podaje to te ktore wg gr 13 sa poprawne

-kiedy rodziców badamy jeżeli dziecko ma Downa
przy translokacji robertsonowskiej

-najczestsza przyczyna Downa
trisomia 21

-do jakiej probówki pobiera sie krew zeby uzyskac mat. gen
do probóki z antykoagulantem

-co nie jest mut punktowa
Edwards

-ktora mut nie charakteryzuje Downa?
triploidia

-nie prawda o dziedziczeniu aut. rec
pionowy sposob dziedziczenia

-nie prawda o dziedziczeniu aut. dom
zalezy od plci

-nie charakteryzuje Downa
wyskoi wzrost

-opis metody
pcr multiplex

-jaka choroba nie jest mitpchondrialna
hipercholesterolemia

-dziedziczenie mit.
wszytskie prawdziwe

-mukowiscydoza jest
aut. rec

-SSCP
odp Ai C prawidlowe ( do punktowych mutacji i nieznanych)

-FISH
A i B prawdłowe

Pytania z koła z genetyki medycznej:
1. Opisz metodę PCR
2. Wyjaśnij pojęcia: microcephalia, hypospadiasis, polisyndaktylia
3. Opisz dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią, podaj przykład choroby dziedzioczonej w ten sposób
4. Opisz cechy fenotypowe zespołu Edwardsa
1. Podstawy skierowania do poradni genetycznej.
2. Postępowanie diagnostyczne w wypadku idiopatycznego upośledzenia umysłowego.
3. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Jak się dziedziczy i jak obliczyć ryzyko przy takim dziedziczeniu?
4. Cel badań diagnostycznych a przezierność karkowa.
5. Zespół 45,X. Co to za zespół i jakie są cechy fenotypowe?
1. Zespół Downa - objawy kliniczne
2. Pojęcia: mikrocefalia, retrognozja, polisyndaktylia
3. Dziedziczenie autosomalne recesywne + przykłady
4. Skąd bierzemy komórki na badania genetyczne? Z czego robione są sondy do FISH?
5. W jakiej sytuacji i w jakich ilościach zalecić kwas foliowy

druga grupa

1. Zespół Turnera
2. Pojęcia - też łatwe
3. Dziedziczene AR + przykłady
reszty nie znam
1. hybrydyzacja FISH co to jest i do czego wykorzystywana
2.mikrocephlia,hypospadialis,polisyndaktylia
3.dziedziczenie recesywne sprzezone z plcia + przyklady
4.fenotyp przy zesp. Edwardsa
5.różnice miedzy mutacja neutralna,missens,nonsens
1. Fenotyp zespołu Turnera
2. Co to są aberracje chromosomalne - opisz krótko
3. dziedziczenie autosomalne rec + przykłady chorób
4. Syndaktylia, makroorchidyzm, Hipoteloryzm
5. Choroby i wady rozwoje uwarunkowane wieloczynnikowo - wymień kilka
_________________
1. Opisz cechy fenotypowe zespołu Turnera.
2. Wyjaśnij pojęcia : polidaktylia, hipoteloryzm, encephalocele.
3. Dziedziczenie autosomalne dominujące i przykłady chorób.
4. Co to są wady cewy nerwowej? Jak się dziedziczą? Profilaktyka (kwas foliowy )
5. O ile dobrze pamiętam to brzmiało jakoś tak : Podaj przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie, które można diagnozować w Polsce przy pomocy badań DNA.
1/cechy fenotypowe downa
2/co to jest kariotyp? w jakim celu stosuje sie badania kariotypu
3/dziedziczenie autosomalne dominujące, przykłady chorób
4/pojęcia- mikrocephalia, arachnodaktylia, hyperteloryzm
5/w jakim celu stosuje sie sekwencjonowanie dna
1. Genom mitochondrialny, dziedziczenie mitochondrialne i przykłady chorób (!) dziedziczonych w ten sposób.
2.pojęcia: hypospadiasis, polisyndaktylia, mikrocefalia
3. Opisz dziedziczenie recesywne autosomalne, podaj przykład choroby dziedziczonej w ten sposób
4. Opisz cechy fenotypowe zespołu Edwardsa
5. metody cytogenetyczne klasyczne, krótko opisać

---