więc:
- były trzy typy pytań: takie normalne testowe, te z 'jeśli 1 i 4 poprawne to zaznacz c' itd, plus te, że są 4 pojęcia wymienione i trzeba dopasować do zdań poniżej. nie mieli tych zdań z 'ponieważ' (prawda/fałsz czy jest związek czy nie...)
- odnośnie do tych pytań z pojęciami, które trzeba było dopasować do zdań to tak:

dystrofia mięśniowa Duchenna
dystrofią miotoniczną
i podobno głupie były pytania. koleżanka nie pamiętała dokładnie, ale m.in. było która jest najczęstszą dystrofią u ludzi

geny homeotyczne
geny konsytutywne
i do tego pytania

fenyloketonuria
anemia
albinizm
mukowiscydoza
pytania m.in. która występuje u europejczyków najczęściej. ale podobno te pyt i te dot genów nie byłby takie złe, najgorsze te z dystrofią.

- no i były jeszcze pytania (ale już nie wiem w jakiej formie) dotyczące: mikro i minisatelitów (tu chyba było, które są markerami i właśnie te mikto i mini to była odp), sekwencje LINE i SINE, regiony regulatorowe, czynniki transkrypcyjne. Było pytanie o zespół Downa (że należy do aneuploidiów i do trisomii), coś o pszenżyto. Pytanie które należą do powtórzeń tandemowych, pytanie o capping (i tu trzeba było znać nazwę tej 'czapeczki'), promotory. Co należy do regulacji potranslacyjnej. Było też coś o zmienności fluktuacyjnej i też takie, że które należą do mutacji chromosomowych strukturalnych. Który mutagen chemiczny powoduje tranzycję w obu kierunkach.

którą z chorób wykryto najwcześniej i do wyboru: fenyloketonuria, anemia, albinizm, mukowiscydoza

najczęstsza choroba genetyczna Europejczyków

15 brzmialo mniej wiecej tak

Cechą choroby (dziedziczenia???) recesywnej autosomalnej jest to,że :
A)Oba alle są wadliwe i występują na chromosomach X i Y
B)Oba alle są wadliwe i nie występują na chromosomach X i Y
C)Jeden alle jest wadliwy i występuje na chromosomach X i Y
D)Jeden alle jest wadliwy i nie występuje na chromosomach X i Y

29: spowodowana mutacją w genie dystrofiny, to dotyczyło tych pyt z dystrofiami mięśniowymi

34: co powoduje crossing over

22: Które geny kodują histony, rRNA, tRNA i elementy cytoszkieletu? Trzeba było wybrać: geny metabolizmu podstawowego, homeogeny, żadne z tych genów lub oba wymienione

31: była dystrofia miotoniczna i mięśniowa i twierdzenie do tego: jest sprzężona z chromosomem Y i trzeba zaznaczyć D, że to twierdzenie nie dotyczy żadnej z nich. 30. była dystrofia miotoniczna i mięśniowa i pytanie, która z nich(obie lub też żadna) jest autosomalna dominująca

2. Choroba związana z nieprawidłową liczbą chromosomów płci to:

a) zespół Turnera
b) zespół kociego krzyku
c) zespół Klinefeltera
d) zespół Downa

11. Na jakim poziomie najefektywniejsza jest regulacja ekspresji genów:
a. inicjacja translacji
b. inicjacja transkrypcji a tych dwoch dalszych nie pamietam ale i tak byly zle

czym jest spowodowana żółta barwa sierści labradorów: waraiantów odpowiedzi nie pamiętam, ale odpoweidzią była epistaza


Zespół Downa to:
a) aneuploidia
b) trisomia
c) euploidia
d) triploid

tranzycje powodują:
a) kwas azatawy
b) hydroksylamina
c) analog zasad azotowych
d) jeszcze coś czego nie pamiętam

mutacja autosomalna recesywna będzie dziedziczona, jesli:
a) oba allele ulegną mutacji, w chromosomach X i Y
b) mutacji ulegnie jeden allel, w chromosomach innych niż X i Y
c) mutacji ulegnie jeden chromosom, w chromosomach X i Y
d) mutacji ulegną oba allele, w chromosomach innych niż X i Y

chyba o to w tym pytaniu chodziło, chociaż może znowu coś pokręciłam

do mutacji strukturalnych należą:
a) translokacjia
b) delecja
c)tranzycja
d) ....(?)

wymienione choroby (mukowiscydoza i albinizm, jeśli się nie mylę) i zaznaczyć czego są przykładem - chodziło o plejotropię,
- barwa skóry, wzrost --> poligenia
- labrador - epistaza
- ile % DNA jądrowego człowieka stanowią geny i sekwencje związane z genami? (odp. 30% - poprawna)
- Co jest używane jako sondy w technice genetycznego odcisku palca? (odp. minisatelity)
- do czego należą sekwencje Alu? (odp. SINE)
- co należy do powtórzeń tandemowych
- cechy kodu genetycznego
- capping (że do 5' i czapeczka to 7-metyl-guanozyny)
- co należy do regionów regulatorowych u Eukaryota,
- hormony steroidowe, ale nie pamiętam w jakim pytaniu,
- która modyfikacja potranslacyjna jest najważniejsza (skracanie prekursorowych białek, ubikwitynizacja, fosforylacja czy N-glikozylacja)
- które geny odpowiadają za rozwój zarodka, poprawne rozmieszczenie części ciała, są tylko wczesnej fazie rozwoju, posiadają homeoboksy (homeotyczne)
- zmienność modyfikacyjna [pytanie wielokrotnego wyboru]
a) jest spowodowana warunkami środowiska zewnętrznego,
b) jest zmiennością nieciągłą,
c) jest dziedziczna
d) nie pamiętam...
- crossing over
- mutacje fazy w ramce odczytu [wielokrotnego wyboru]:
a) powodują najczęściej przedwczesne pojawienie się STOP,
b) skutkują tym, że białko wykształci się niecałkowicie lub wcale się nie wykształci,
c) wpływają na zmienę funkcji kodowanego białka,
d) nie pamiętam...
- co należy do mutacji chromosomowych strukturalnych,
- pszenżyto ( że allopoliploidia i euploidia)
- wpływ promieniowania jonizującego
- czynniki alkilujące,
- czym spowodowane są antycypacje (chodzi o mutacje dynamiczne),
- kanał chlorkowy,
- transwersja adeniny w tyminę powoduje (anemia) [albo odwrotnie sformułowane pytanie]
- pierwsza choroba, której podłoże molekularne zostało rozszyfrowane (anemia)
- coś z polimerazą II RNA

---