GENETYKA wykład 1 (26 XI 01) FAKOMATOZY. FARMAKOGENETYKA

NEUROFIBROMATOSA 1 (choroba Recklinghausena)

• 1:3000 żywych urodzeń

• rzadko rozpoznawana (dyskretne objawy, a w podręcznikach masakra)

• objawy z 3 listków zarodkowych

• DAD, penetracja ok. 100% (każdy z mutacją ma objawy)

• mutacja genu neurofibrominy (bardzo duży gen)

• objawy:

• neurofibromatyczne guzki skórne

• plamy cafe au lait (kawa z mlekiem), zwłaszcza gdy powyżej 5

• zmiany na tęczówce (nie upośledzające widzenia) =