Pytanie 2 (JS)
Maskulinizacja płodu żeńskiego z kariotypem 46,XX nie może być spowodowana:
wrodzonymi defektami steroidogenezy nadnerczowej
niecałkowitą niewrażliwością na androgeny
przyjmowaniem przez matkę podczas ciąży niektórych preparatów syntetycznych progestagenów
obecnością nowotworu lutealnego (luteoma) u matki w czasie ciąży
niedoborem P450 aromatazy
Niecałkowita niewrażliwość na androgeny jest zaburzeniem rozpoznawanym u osób z kariotypem 46,XY a nie 46,XX. Wszystkie pozostałe przyczyny są prawdziwe.
Piśmiennictwo:
Conte FA, Grumbach MM. Zaburzenia determinacji i różnicowania płci. W: Greenspan FS, Gardner DG [red.] Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2004; 545-584.
Stopień trudności II - pytanie dość proste, ale szczegółowe.
Prawidłowa odpowiedź: D