Gen- fragment DNA zawierający informacje o jednym łańcuchu polipeptydowym (białku) lub cząsteczce tRNA lub rRNA, podstawowa jednostka dziedziczności. Allele- różne formy odmiany danego genu przejawiające się najczęściej w postaci przeciwstawnych cech. Allel dominujący oznaczony jest dużą literą, maskuje obecność allelu recesywnego w heterozygocie. Allel recesywny- oznaczony jest małą literą, nie ujawnia się w heterozygocie, może ujawnić się tylko w homozygocie recesywnej. Homozygota- organizm lub komórka, w którego chromosomach znajdują się dwa takie same allele danego genu. Heterozygota- organizm lub komórka, w którego chromosomach znajdują się różne allele danego genu. Genotyp- wszystkie geny danego organizmu. Fenotyp- zespół cech, które wynikają z współdziałania genotypu i środowiska życia. I Prawo Mendla (Prawo Czystości Gamet): w czasie tworzenia się gamet przechodzi do nich tylko po jednym allelu z każdej pary genów.
II Prawo Mendla (Prawo Niezależnej Segregacji): cechy (allele) położone na różnych chromosomach (nie homologicznych) dziedziczą się niezależnie od siebie. Krzyżówka wsteczna (testowa): pozwala zbadać genotyp organizmu (czy jest on homozygotą dominującą czy heterozygotą), u którego przejawia się fenotyp cechy dominującej. W komórkach somatycznych (budujących ciało) występuje 46 chromosomów. 22 pary- chromosomy ciała, autosomy. 1 para- heterosomy (u kobiet XX, u mężczyzn XY). Chromosomy X są większe i oprócz genów warunkujących płeć zawierają geny kodujące informacje o białkach niezbędnych do życia. Na chromosomie Y znajduje się gen SRY, który warunkuje rozwój jąder u zarodków męskich. Brak chromosomu X sprawia, że zarodek umiera. Cechy sprzężone z płcią:, allele odpowiedzialne za te cechy położone są na chromosomach X: -daltonizm; -hemofilia (trudności krzepliwości krwi); -dystrofia mięśniowa Duchenne`a (zanik mięśni szkieletowych). W populacji ludzkiej występują trzy allele: IA, IB, i warunkujące grupy krwi (AB, A, B, 0). Allele takie nazywamy wielokrotnymi. Ich liczba w populacji musi być większa od dwóch. Allele IA oraz IB (w grupie AB) pozostają w stosunku do siebie w kodominacji tz.: że żaden nie dominuje nad drugim, są równo cenne i przejawiają się w fenotypie w formie niezmiennej. Dlatego na powierzchni krwinek występują zarówno antygeny A jak i B. innym ukł. grupowym występującym na powierzchni erytrocytów jest ukł. grupowy RH. Warunkowany jest on przez kilka ant6ygenów antygenów, których najważniejszy jest antygen 0. Ok. 85 % ludzkości posiada antygen D czyli ma grupę Rh+. Pozostałe 15% nie posiada tego antygenu i ma grupę krwi Rh-.
Chromosomowa teoria dziedziczności: 1. geny warunkujące powstawanie określonych cech genotypowych zajmują ściśle określone miejsce (locus) w chromosomach. Różne (lub identyczne) allele tego samego genu znajdują się w tych samych miejscach homologicznych chromosomów. 2. różne geny ułożone są w poszczególnych chromosomach liniowo, w określonym porządku. 3. W organizmie diploidalnym w komórkach somatycznych geny występują jako pary alleli, zlokalizowane w homologicznych chromosomach, natomiast w czasie tworzenia komórek rozrodczych w wyniku mejozy do każdej gamety trafia tylko po jednym allelu danej pary. 4. W procesie zapłodnienia gamety łączą się ze sobą w sposób losowy- a powstała zygota zawiera parzystą liczbę alleli: w każdej parze jeden allel pochodzi od matki, drugi od ojca. 5. Część genów dziedziczy się niezależnie od siebie, część zaś dziedziczy się razem jako grupa genów sprzężonych. 6. Grupy genów sprzężonych mogą ulegać rozerwaniu na skutek zachodzącego w procesie mejozy zjawiska rekombinacji -crossing-over, które polega na wymianie odpowiednich odcinków chromosomów homologicznych. 7. Częstość występowania zjawiska crossing-over jest dla genów mniej więcej stała, to pozwala obliczyć odległość dwóch genów. Im bliżej leżą tym silniej są sprzężone i rzadziej zachodzi crossing-over, im dalej tym zjawisko zachodzi częściej.
T ważna zależność jest podstawą klasycznej metody wyznaczania odległości między dwoma genami poprzez określenie częstości występowania u potomstwa przemieszczania się sprzężonych cech rodzicielskich. Częstość procesu crossing -over wyliczana jako % rekombinantów w potomstwie jest w tej metodzie miarą odległości dwóch genów. Metoda ta pozwoliła na „zmapowanie” chromosomów. Mapa chromosomu to liniowy ukł. znajdujących się tam genów.