ZESPÓŁ EHLERSA I DANLOSA

Def: Grupa chorób spowodowanych genetycznie uwarunkowanymi defektami kolagenu i zaburzeniami metabolicznymi w obrębie tkanki łącznej. Zmiany dotyczą głównie stawów, skóry i ścian naczyń krwionośnych.

OBRAZ KLINICZNY

1. Nadmierna ruchomość stawów.

- przeprost w stawie kolanowym > 10%;

- przeprost w stawie łokciowym > 10%;

- możliwość biernego przyciągnięcia kciuka do przedramienia,

- możliwość biernego odgięcia palców rąk w stronę grzbietową równolegle do przedramienia,

- możliwość położenia rąk płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych,

- zgięcie grzbietowe stóp > 20% w stosunku do kąta prostego,

2. Skłonność do powstawania podbiegnięć krwawych, i uszkodzeń skóry po niewielkich urazach.

3. Podwichnięcia stawów biodrowych i noworodków i nawykowe zwichnięcia stawów w okresie późniejszym,

4. Skolioza, płaskostopie,

5. Odklejanie siatkówki, zaćma,

Leczenie:

1. Cwiczenia zwiększające siłę mięśniową,

2. Witamina C,

3. Ciąża - ryzyko pęknięcia błon płodowych - zaleca się rozwiązanie przez cięcie,

ZESPÓŁ MARFANA

Def: Jest to ogólnoustrojowe genetycznie uwarunkowane zaburzenie tkanki łącznej , powodujące przede wszystkim objawy sze strony układu kostnego , sercowo-naczyniowego i narządu wzroku.

OBRAZ KLINICZNY

1. Chorzy są wysocy, smukli o długich kończynach i szczupłych, długich palcach.

2. Nadmierna ruchomość w stawach kończyn i wady kręgosłupa.

3. Zaburzenia wudzenia.

4. Niedomykalność zastawki aortalnej.

5. Częste występowanie rozwarstwienia aorty.

KRYTERIA ROZPOZNANIA:

1. zmniejszenie stosunku górnej do dolnej połowy ciała (0,85, norma 0,83).

2. rozpiętość ramion przekraczająca wysokość chorego,

3. skolioza > 20° lub kifoza,

4. pajęcze palce rąk i stóp, objaw kciuka (po zaciśnieciu ręki w pięść dystalny odcinek kciuka wystaje,

5. klatka piersiowa kurza lub szewska,

6. zmniejszony wyprost w stawach łokciowych,

7. płaskostopie,

8. zwichnięcie głowy kości udowej,

9. dyslokacja soczewki,

10. poszerzenie aorty wstępującej i i jej opuszki, rozwarstwienie aorty,

LECZENEI

1. B-blokery - zmniejszają tempo poszerzania się aorty.

2. Planowa wymiana opuszki aorty, zanim dojdzie do krytycznego poszerzenia lub rozwarstwienia.

3. Ciąża zwiększa ryzyko rozwarstwienia aorty - cięcie cesarskie.

Rokowanie - planowa operacja aorty znacznie polepszyła rokowanie i wydłużyła czas życia.

ACHONDROPLAZJA

Jest to wada rozwojowa chrząstki nasadowej dziedziczona autosomalnie dominująco. Typowe jest większe skrócenie części proksymalnych niż dystalnych kończyn, przy prawidłowej długości tułowia (karłowatość kończynowa). Ponadto duża głowa, uwypuklone czoło, niedorozwój twarzoczaszki i hiperlordoza w odcinku lędźwiowym kręgosłupa.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z CUKRZYCĄ

1. Za przyczynę uszkodzenia stawów uważa się uszkodzenie nerwów czuciowych i układu autonomicznego.

2. Występują na częściej w 6 i 7 dekadzie życia.

3. Najczęściej dotyczą stawów stopy, rzadziej kolanowych lub stawów kręgosłupa. Zmiany są zwykle niesymetryczne (stawy Charkota).

4. W pierwszym okresie dochodzi do podwichnięć i i przemieszczeń wynikających z uszkodzenia terebek stawowych i rozluźnienia więzadeł, następnie dochodzi do niszczenia chrząstek i kości, powstawania kościozrostów.

5. Osteoartropatia przebiega bezbólowo, początkowo chory ma trudności z chodzeniem wskutek nadmiernej ruchomości stawów, później pojawia się obrzęk i zniekształcenia.

6. Choroba zwyrodnieniowa stawów związana głownie z otyłością towarzyszącą cukrzycy.

7. Cheitoartropatia cukrzycowa - istotą zespołu jest stwardnienie skóry przypominające twardzinę. Najcząściej zajęta jest skóra grzbietowej części rąk. Objaw rąk złożonych do modlitwy, objaw ułożenia dłoni na płaskiej powierzchni.

8. Przykurcz rozcięgna dłoniowego (przykurcz Dupuytrena) - zgrubienie i skrócenie rozcięgna dłoniowego powoduje przykurcz IV i V palce. Leczenie operacyjne.

9. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy palców - zablokowanie palca w zgięciu (palec cynglowy lub zatrzaskujący. Bierne prostowanie palkca łączy się z trzaskiem i jest bolesne.

10. Zespół cieśni nadgarstka.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU W PRZEBIEGU TYREOTOKSYKOZY

1. Osteoporoza wtórna.

2. Akropachia tarczycowa - niebolesny obrzęk palców rąk, połączony z podokostnowym grubieniem kości.

3. Zapalenie stawów - związane z nadmiarem HT. Dotyczy najczęściej dużych stawów i ustępuje wraz z uzyskaniem eutyreozy.

4. Miopatia - zaniki, osłabienie oraz ból mięśni. CK nie zwiększone.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ TARCZYCY

1. Wysięki stawowe - najczęściej dotyczy obu stawów kolanowych, płyn nie ma charakteru zapalnego.

2. Chondrokalcynoza.

3. Hiperurykemia.

4. Zapalenie pochewek ścięgnistych zginaczy w okolicy nadgarstka - nie ustępuje po substytucji hormonalnej.

5. Jałowa niedokrwienna martwica głowy kości udowej.

6. Zespół cięśni nadgarstka.

7. Miopatia.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z ZESPOŁEM CUSHINGA

1. Osteoporoza posteroidowa.

2. Miopatia postereoidowa.

ZMIANY W UKŁADZIE RUCHU ZWIĄZANE Z NIEDOCZYNNOŚCIĄ KORY NADNERCZY - osłabienie mięśni.

---