Dziecko z Zespołem Downa
Co to jest zespół Downa ?
Zapewne, tak jak większość ludzi, nie interesowaliście się zbytnio tym, co oznacza zespół Downa zanim wasze dziecko nie przyszło na świat. Zespół Downa zasadniczo oznacza, że wasze dziecko posiada jeden dodatkowy chromosom w każdej z jego milionów komórek. Zamiast 46 chromosomów, ma ich 47. Co roku w USA rodzi się ponad sześć tysięcy dzieci z zespołem Downa oraz tysiące dzieci dotkniętych tym zespołem w innych krajach. Przypadłość ta dotyczy zarówno i w tym samym stopniu dziewczynek jak i chłopców. Jest to jedna z najpowszechniejszych wad wrodzonych, występująca we wszystkich rasach, grupach etnicznych, klasach społeczno- ekonomicznych i narodowościach. Może zdarzyć się każdemu.
Ponieważ chromosomy oraz przenoszony za ich pośrednictwem materiał genetyczny odgrywają znaczącą rolę w określaniu cech waszego dziecka, ten dodatkowy chromosom wpłynie na jego życie. Wygląd waszego dziecka może być nieco inny od wyglądu jego rówieśników, mogą go dotyczyć pewne nietypowe problemy zdrowotne i najprawdopodobniej będzie do pewnego stopnia upośledzone umysłowo, aczkolwiek zakres i intensywność tych problemów różnić się może w zależności od jednostkowego przypadku.
Dwie rzeczy na temat zespołu Downa trzeba powiedzieć wyraźnie. Po pierwsze, rodzice nie mają wpływu na wystąpienie zespołu Downa; nic co zrobiliście, lub czego nie uczyniliście przed ciążą bądź w jej trakcie nie spowodowało zespołu Downa u waszego dziecka. Po drugie, podobnie jak "normalne" dzieci, każde dziecko z zespołem Downa jest wyjątkowe, posiada własna osobowość, uzdolnienia i myśli. Przeznaczenia waszego dziecka dotyczy kilka pewników: podobnie jak inne dzieci, jest ono indywidualną jednostką i w miarę dorastania jego osobowość stanie się wyraźnie określona.
Zespół Downa nie jest jedynym defektem chromosomalnym, który dotknąć może dziecko; jest wprost przeciwnie. Rodzice często zdumieni są jak często defekty chromosomalne występują przy poczęciu. Ogólnie rzecz biorąc, defekty chromosomalne takiego czy innego rodzaju są dość powszechne w momencie poczęcia. Znaczna ich ilość nie pozwala na dalszy rozwój embriona i skutkuje samoistną aborcją (poronieniem).
Zespół Downa, najpowszechniejszy defekt chromosomalny u ludzi, zazwyczaj nie uniemożliwia rozwoju embriona. Jak wspomniano wcześniej, zespół Downa występuje we wszystkich rasach i krajach. Ostatnie dane statystyczne dotyczące USA mówią o jednym przypadku na od siedmiu do ośmiu tysięcy urodzeń.
Dlaczego moje dziecko ma zespół Downa?
Naukowcy od lat badają przyczyny powstawania zespołu Downa. Jak dotąd jego prawdziwa przyczyna, czyli co powoduje, że chromosomy pary 21 sklejają się, nie została odkryta. Pomimo tego, że wiele czynników wydaje się mieć tu wpływ, to jedynym jak dotąd udowodnionym czynnikiem, który jest silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.
Kobiety rodzą się ze stała liczbą komórek jajowych i nie produkują nowych podczas swojego życia. Proces mejozy w komórkach rozpoczyna się, gdy sama kobieta jest ciągle jeszcze płodem. Jaja pozostają w stanie oczekiwania aż zakończy się mejoza, krótko przed owulacją. Jest możliwe, iż starzejące się komórki jajowe, pozostające w stanie mejozy przez lata i dekady stają się lepkie i czasami niezdolne do prawidłowego podziału. Nie rozdzielone chromosomy mogą też pochodzić od spermy ojca w około 10-15% przypadków dzieci z zespołem Downa. Pomimo tego, że mężczyźni produkują spermę przez całe swoje życie, naukowcy podejrzewają, że niektórzy mogą by genetycznie predysponowani do "lepkich" genów. Niemniej pozostaje faktem, że nie wiemy czemu dochodzi do powstania zespołu Downa, ani jak temu zapobiegać. Badania nad zespołem Downa nadal są prowadzone.
Rysunek 11 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta wraz z wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi przypadkami zespołu Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa. Zaskakujący jest fakt, że 75% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej trzydziestego piątego roku życia. Jest tak dlatego, że kobiety poniżej trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niż te po trzydziestym piątym roku życia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne.
Jakie są dzieci z zespołem Downa?
Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.
Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi.
Wiotkość mięśni
Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków jako że mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza gdy są bardzo małe. (...)
Rysy twarzy
Twarz twojego dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla zespołu Downa:
Nos. Twarz twojego dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy niż reszta dzieci. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione. (...)
Oczy. Oczy twojego dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem". Twój lekarz może nazywać to skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok twojego dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.(...)
Usta. Usta twojego dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami.
Zęby. Zęby twojego dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.
Uszy. Uszy twojego dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania twojemu pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne. (...)
Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski (brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.
Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań twój lekarz zmierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy (137 cm). (...) Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości.
Dłonie i stopy
Ręce twojego dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę (transverse palmar lub simian crease), a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.
Inne cechy fizyczne
Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej ). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych.
Skóra. Skóra twojego dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia. (...)
Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie twojego dziecka. (...)
Jako że twoje dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało inne dzieci z zespołem Downa. Jednakże twoje dziecko ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy.
Co z inteligencją mojego dziecka ?
Dzieci z zespołem Downa często są opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Twoje dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku.
Inteligencja jest już mierzona od lat w standardowych testach. Wyniki są podawane według wielkości nazywanej ilorazem inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania , tworzenia nowych idei czy do myślenia.
Pomiędzy ludnością jest szeroki rozrzut w zakresie mierzonej inteligencji IQ. Badania wykazały, że dziewięćdziesiąt pięć procent populacji ma "normalną" inteligencję, z IQ pomiędzy 70 do 130. Dwa i pół procenta ludzi ma nadzwyczajną inteligencję, z IQ powyżej 130. Oraz dwa i pół procenta ludzi ma inteligencję poniżej normalnej, z IQ mniejszym niż 70. Osoby, które mają wynik poniżej normalnego zakresu są uważane za opóźnione umysłowo.
Tak jak jest zakres dla normalnej inteligencji, tak też opóźnienie umysłowe podaje się w stopniach. Uważa się, że człowiek ma łagodne upośledzenie umysłowe, jeśli jego IQ jest pomiędzy 55 a 70. Średnie upośledzenie oznacza, że IQ jest między 40 a 55. Przy głębokim upośledzeniu umysłowym IQ jest w zakresie między 25 a 40. Rysunek 12 pokazuje pełny zakres ludzkiej inteligencji na krzywej dzwonowej. Większość dzieci z zespołem Downa cechuje średnie lub łagodne upośledzenie umysłowe. Niektóre dzieci są w większym stopniu upośledzone umysłowo, inne mają inteligencję niemal na normalnym poziomie.
Nigdy nie wolno jednak zapominać, że wyniki IQ nie przekreślają możliwości zdobycia umiejętności zadbania o siebie, wykonania produktywnej pracy, i co najważniejsze, uczenia się. Jednym z mitów, który od dawna przeszkadzał dzieciom z zespołem Downa, jest twierdzenie, że z powodu swojego relatywnie niskiego IQ nie są one w stanie się uczyć. To absolutnie nie jest prawdą.
Naukowcy jeszcze nie rozumieją w jaki sposób dodatkowy chromosom wpływa na zdolności umysłowe. Badania wskazują na to, że nadmiar materiału chromosomowego w 21 parze chromosomów powstrzymuje lub ingeruje w normalny rozwój mózgu. Zarówno rozmiar jak i złożoność strukturalna mózgu są inne dla dzieci z zespołem Downa, ale jak (i czy w ogóle) ma to wpływ na funkcjonowanie mózgu pozostaje nieznane. Umysł ludzki kontroluje niemal wszystkie funkcje ciała, łącznie z koordynacją mięśni, pięcioma zmysłami, inteligencją i zachowaniem. Różnice w chromosomach, jak zespół Downa, wpływają na mózg i centralny układ nerwowy, powodując opóźnienia w rozwoju i fizycznym i umysłowym.
Opóźnienie umysłowe było źle rozumiane przez wieki. W wyniku tego społeczeństwo stale nie doceniało potencjału intelektualnego tkwiącego w dzieciach z zespołem Downa. Dzisiaj jednakże, wraz z odpowiednimi środkami medycznymi, wczesnym leczeniem dzieci, lepszą edukacją, większymi oczekiwaniami, osiągnięcia umysłowe wśród dzieci z zespołem Downa wzrastają. Wystarczy sprawdzić stare wyniki badań i statystki dotyczące zdolności umysłowych dzieci z zespołem Downa (zwykle zebrane od ludzi przebywających w instytutach w których nie było zbyt dobrej dydaktyki ani nie prowadzono wczesnego leczenia). Badania te wskazują na niższą inteligencję niż ma to miejsce współcześnie.
Dzieci z zespołem Downa od dawna cierpiały z powodu zbyt małych względem nich oczekiwań i samo spełniających się negatywnych przepowiedni. W przeszłości niższy iloraz inteligencji skazywał te dzieci na instytucje, w których będąc oddzielone od społeczeństwa, często ignorowane, nie były w stanie przezwyciężyć zbyt małych względem nich oczekiwań. Zbyt często małe oczekiwania prowadziły do słabych wyników. Dzisiaj wiemy, że to błędne koło jest i godne ubolewania i można je ominąć. Wraz z wczesnym leczeniem, zaawansowaną opieką medyczną, lepszą edukacją i większą społeczną akceptacją, dzieci z zespołem Downa funkcjonują na cały czas wzrastającym poziomie. Nie tylko wyniki IQ są coraz to lepsze ale też dzieci uczą się coraz to nowych umiejętności i ich życie jest coraz to pełniejsze.
W jaki sposób opóźnienie umysłowe wpłynie na twoje dziecko? Chociaż efekty są różne u różnych dzieci, ale generalnie opóźnienie umysłowe spowolni rozwój. Twoje dziecko będzie się uczyć nowych umiejętności wolniej niż inne dzieci, trudniej mu będzie utrzymać uwagę przez dłuższy okres czasu, jego pamięć może funkcjonować gorzej niż u innych dzieci i będzie miał więcej problemów z zastosowaniem tego co się nauczył na jednym układzie do innego (uogólnianie). Również uczenie się zaawansowanych umiejętności będzie dla niego cięższe. Umiejętności wymagające szybkiego osądu, skomplikowanych koordynacji i szczegółowej analizy będą dla niego znacznie trudniejsze. To nie oznacza, że nigdy nie będzie mógł rozwinąć bardziej zaawansowanych umiejętności; ale będzie to cięższe i zajmie więcej czasu. (...)
Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć. Rodzice często chcą dokładnie wiedzieć jakie umiejętności zdobędzie ich dziecko. Czy będzie w stanie czytać? Czy nauczy się pisać? Jak będzie wyglądać jego uczęszczanie do szkoły? Na żadne z tych pytań nie można odpowiedzieć jednoznacznie mówiąc o jakimkolwiek dziecku. Wiele z dzieci z zespołem Downa uczy się czytać i pisać. Wiele jest włączonych do regularnych klas w szkołach. Pamiętajmy, że "normalne" dzieci też mają szeroki zakres zdolności, tak samo jak dzieci z zespołem Downa.
Można zrobić znacznie więcej dla usprawnienia rozwoju, niż tylko czytanie i pisanie, a dzieci z zespołem Downa bardzo dobrze sobie radzą z pewną pomocą. Pomimo tego, że raczej nie mogą przodować w przedmiotach akademickich i złożonym rozumowaniu, jednak mogą doświadczyć uczenia się, zdobywania nowych osiągnięć i dumy.
4