Anna Kamieniarczyk
Usprawnianie dzieci z zespołem Downa
1)Etiologia choroby:
Przyczynę schorzenia stanowi dodatkowy chromosom grupy G 21 (wzór chromosomalny: 47, XX lub XY 21), który zamiast w parze, występuje potrójnie, zaburzając wskutek tego rozwój ustroju i powodując powstanie licznych wad rozwojowych. Częstość występowania zespołu Downa u matek, które rodzą w okresie do 20 roku życia wynosi poniżej 1:2000 żywo urodzonych noworodków, natomiast u matek rodzących powyżej 40 roku życia-1:75 noworodków. Na ogół przyjmuje się, że ryzyko urodzenia następnego dziecka wykazującego zespół Downa jest dwukrotnie większe w porównaniu z kobietami w analogicznym wieku, które nie urodziły wcześniej dziecka wykazującego omawiany zespół.
Zespół ten występuje w zasadzie w przypadku zwykłej trisomii(91-95% przypadków),jednak może mieć on miejsce także w przypadku niezrównoważonej translokacji całego lub części chromosomu 21 w odniesieniu do innego chromosomu(najczęściej z grupy D lub G). W około 60% przypadków zespół Downa spowodowany translokacją chromosomu dziedziczy się jako konsekwencję przekazywania nieprawidłowego chromosomu przez jedno z rodziców, wykazujące zrównoważoną translokację.
2)Objawy kliniczne
Zespół Downa manifestuje się szeregiem anomalii, które sprawiają ,że chorzy z tym zespołem zwykle są do siebie bardzo podobni. Dzieje się to znacznie częściej w zespole Downa niż w innych zespołach charakteryzujących się zaburzeniami chromosomalnymi. Dominującym objawem, który przejawia się w tym zespole, jest opóźnienie rozwoju umysłowego pacjenta, najczęściej w stopniu umiarkowanym bądź znacznym, przy czym w porównaniu z pacjentami przejawiającymi inne rodzaje niedorozwoju umysłowego, chorzy z zespołem Downa wykazują dużą witalność emocjonalną.
W omawianym zespole stwierdza się różne anomalie zachodzące w budowie dziecka:
-Twarz: skośne ustawienie oczu, płaska twarz, zmarszczka nakątna (półksiężycowaty fałd mongolski przy wewnętrznej krawędzi górnej powieki), szeroko, nisko położona nasada nosa, charakteryzująca się słabo wykształconymi przegrodami, co sprawia niekiedy trudności w oddychaniu, mała małżowina uszna zgięta w górnej części, jasna tęczówka z białymi plamkami(plamki Brushfielda), zez , zaćma, duży język
-Kościec, mięśnie, kończyny: wzrost poniżej przeciętnej, krótko- i małogłowie, opóźnione zamknięcie kostnych szwów czaszkowych i ciemiączka, nieprawidłowe ułożenie zębów, nadmierna ruchliwość stawów, hipotonia mięśniowa niemowląt i małych dzieci. U dzieci tych występuje również zwykle skrócenie kończyn w częściach dystalnych , krótkie, szerokie stopy i dłonie odznaczające się krótkimi palcami i zakrzywionym dośrodkowo V palcem ręki(klinodaktylia).Często stwierdzanymi objawami są zmiany zachodzące w dermatoglifach o typie występującym na dłoniach i stopach nieprawidłowych bruzd, a zwłaszcza poprzecznej bruzdy na dłoni(określanej bruzdą małpią) oraz bruzdy załamowej między I a II paliczkiem V palca z występującym nieprawidłowym ułożeniem listewek skórnych. Oprócz tego zespół Downa manifestuje się zaburzeniami w budowie miednicy, znaczną wiotkością więzadeł i mięśni połączoną z obniżeniem napięcia mięśniowego kończyn i ich nadmierną ruchomością.
-Organy wewnętrzne: Średnio u około 20-40% dzieci wykazujących omawiany zespół ustala się wrodzoną wadę serca, najczęściej i o typie otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej
lub międzykomorowej, zwężenia łuku aorty. Z innych stwierdzonych objawów występujących w omawianym zespole jest padaczka(u około 10% pacjentów).Mężczyźni z zespołem Downa są bezpłodni. U 3-10% chorych zaobserwować można zrośnięcie lub zwężenie przełyku, przerostowe zwężenie odźwiernika, przetokę tchawiczo-przełykową, zwężenie światła dwunastnicy, zrośnięcie odbytu i wiele innych wad przewodu pokarmowego. Pacjenci z zespołem Downa odznaczają się dużą skłonnością do infekcji, a zwłaszcza do zapadania na zapalenie płuc.
-System nerwowy:IQ<50, wraz z upływem czasu tendencja zmniejszająca się. Dzieci są przeważnie wesołe, pogodne, rzadko agresywne, mogą dzięki silnym instynktom naśladowczym wyuczyć się prostych prac.
3)Rokowania
Rokowanie w omawianym zespole zależy od rodzaju zaburzeń rozwojowych, które występują u dzieci.
4)Zabiegi fizykoterapeutyczne
OPTYMALNE NAPIĘCIE MIĘŚNIOWE:
→Stosować mocne chwyty w celu podniesienia napięcia mięśniowego przy handlingu oraz wszystkich zabiegach
→Zabiegi na kolanach: opukiwanie, ucisk i wibracje podczas wszystkich zabiegów
-rozpoczynać takimi bodźcami jak uciskanie i opukiwanie począwszy od barków w kierunku miednicy,
-wibracje połączone z uciskiem na poszczególnych obszarach ciała ,
-wibracje połączone a naciąganiem kończyn górnych i dolnych: wyprostować kończyny górne( w odwiedzeniu pod kątem 90 ) lub dolne, unieruchomić przy nadgarstkach lub stawach skokowych i następnie wykonać wibracje z jednoczesnym naciąganiem.
WSPOMAGANIE ROZWOJU STOSOWNIE DOPOZIONU ROZWOJU SENSOMOTORYCZNEGO
→Zabiegi na kolanach: rozpocząć zabiegami tonizującymi w leżeniu na plecach. Potem wspomagać i poprawiać trzymanie głowy przez rotacje od pasa barkowego w połączeniu z takimi bodźcami, jak ucisk i ugniatanie. Dalsze pozycje wyjściowe to leżenie na boku i na brzuchu. Wszystkie pozycje, w połączeniu ze wspomaganiem rozwoju, sprzyjają rozwojowi percepcji, m. in. utorowanie koordynacji ręka-ręka, ręka- oko, ręka-usta.
→Neuromotoryczna terapia rozwojowa i terapia regulacyjna ustno-twarzowa wg Castillo Morale to dwie specjalne metody leczenia w celu wspierania rozwoju i motoryki ust.
→Facilacja :osiągnięte stopnie rozwoju utrzymać i wprowadzić następne:
- w celu stabilizacji zastosować zmieniające się kolejno bodźce, a także prowokować reakcje równowagi,
-osiągnąć następny, wyższy stopień rozwoju przez utorowanie etapów przejściowych ruchów, począwszy od leżenia na plecach aż do swobodnego chodzenia.
→Psychomotoryka: godne polecenia są dla małych dzieci w 3-4 r.ż. grupy psychomotoryczne ze względu na integracje społeczną , a także wspierający charakter rozwoju i postrzegania
→Pływanie niemowląt i małych dzieci: woda działa stymulująco na czucie powierzchniowe i głębokie. W wodzie powstają , dzięki zmienionym warunkom, nowe wymagania dla systemu równowagi:
-mogą być wykonywane rozmaite ćwiczenia z rozmachem przeciw oporowi wody,
WSPOMAGANIE POSTRZEGANIA
→Masaż niemowląt: chwyty typowe dla masażu niemowląt, np. wygłaskiwać od środka klatki piersiowej ku stronie zewnętrznej, ukośnie od miednicy w górę ku barkom; brzuch wygłaskiwać począwszy od dolnego łuku żebrowego w górę i w formie ruchów okrężnych wzdłuż okrężnicy; masować ramiona, nogi, plecy i twarz.
→Pływanie niemowląt
→Stymulacja podstawowa: do stymulacji powierzchni skóry stosować różne przedmioty codziennego użytku, np.gąbki, piłeczki
OPTYMALNA SIŁA
→Przy torowaniu etapów przejściowych ruchów stosować zatrzymanie, odpowiedni opór i opukiwanie.
→Przykład ćwiczenia mm. Brzucha i pleców; obrót z leżenia na plecach do leżenia na brzuchu, przebieg ruchu przytrzymać stosując manualnu opór i prowadzić ruch przeciwko odpowiedniemu oporowi.
Ponadto do ćwiczeń mięśni można używać np. piłkę pezzi, deskę, trampolinę. Przykład: siedząc z wyprostowanymi nogami na huśtawce dziecko powinno utrzymać równowagę , podczas gdy huśtawka jest poruszana. Dochodzi przy tym do wzmożonego napinania mm. tułowia i nóg oraz do korekcji utraty równowagi.